Рожков Ю. И. Популяции, виды, эволюция

наиболее распространённого аллеля не превышает 0,99, а во втором – 0,95). В таблице 15 отражены оба эти показателя для разных групп животных и растений.

В случае позвоночных, уровень гетерозиготности в зависимости от класса изменяется от 4% (птицы) до 8% (земноводные), доля полиморфных локусов, соответственно

– от 14% до 35 %. У беспозвоночных эти цифры выше.

Появившиеся позднее сводки, в которых обобщены гораздо более обширные данные (Nevo et al., 1984; Ward et al., 1992), значительно уточнили и расширили сведения по полиморфизму, но мало, что изменили. В среднем по всем видам уровень гетерозиготности около 7%, а уровень полиморфизма (доля полиморфных локусов) около 30%. Если учесть, что разделение почти всех белков в исследованиях осуществлялось исключительно по зарядам (см. выше), то эти цифры должны относиться только к трети генетически обусловленной белковой изменчивости.

Если же вспомнить о синонимичности генетического кода, то вся эта вместе взятая «открытая» и «скрытая» изменчивость на уровне ДНК должна быть ещё в два – три раза выше. Так что в действительности почти все локусы должны быть полиморфны

идаже в большинстве своём гетерозиготны. Эти простые рассуждения впоследствии оправдались при исследованиях ДНК лишь частично.

Они оказались вполне верными (по оценкам уровней изменчивости) лишь для мини- и микросателлитов, представляющих собой многократно повторяющиеся копии коротких нуклеотидных последовательностей (VNTR, STR, SSR в табл. 14), располагающихся в основном в «канатной» ДНК.

Однако их изменчивость относится к совсем другому типу, нежели изменчивость структурных генов белков. Она связана не с точковыми мутациями, меняющими один нуклеотид на другой (как это в основном имеет место в случае структурных генов) и происходящими с интенсивностью порядка 10-9 (Drake, 1991), а с мутациями типа инсерций / делеций (вставок / потерь), возникающих из-за сдвига

инеточного спаривания цепей ДНК при репликации и из-за неравного кроссинговера и ведущих к изменению числа копий в последовательности. Эти события происходят гораздо чаще, осуществляясь с частотой 10-2 – 10-4 на локус за поколение

(Webet, Wong, 1993).

Тем не менее, оценки для мини- и микросателлитов могут иметь значение как определяющие верхний, заведомо недостижимый предел изменчивости для структурных генов.

Известно, что средняя гетерозиготность на локус по микросателлитам у животных равна примерно 60%, (De Woody, Avise, 2000), конечно же со 100% долей полиморфных локусов.1

Это и есть верхний предел. Нижний, как мы уже выяснили, равен 7%. Границы слишком велики для каких-то определённых суждений. Однако, судя по отдельным работам по ДНК – полиморфизму некоторых структурных генов, в которых дополнительно к электроморфным «белковым» аллелям удаётся обнаружить не более чем несколько новых, не будет большим преувеличением, если мы понизим верхний предел двукратно. Нижний же предел приблизительно двукратно увеличим, взяв за основу средний уровень гетерозиготности у беспозвоночных (см. выше). Таким образом, предположительно полная средняя гетерозиготность в «генной» части ДНК, может составлять где-то от 15 до 30%. Можно предположить также (учитывая эти цифры, тесную корреляционную связь между уровнем полиморфности и уровнем гетерозиготности и кроме того общеизвестный факт наличия крайне консервативных струк-

1 Этот показатель не используется при анализе высокополиморфной ДНК по причине своей бессмысленности в подобного рода исследованиях. Его заменяет другой – среднее число аллелей на локус.

190

турных генов), что и доля полиморфных локусов вряд ли достигает 100%, но и не ниже 80 – 90 %. К сожалению, из-за ограниченного объёма имеющейся к настоящему времени информации, более определённые и менее субъективные оценки трудно сделать.

Тем не менее, не только сейчас, но и во второй половине XX-го века в «белковую эпоху» было совершенно ясно, что уровни изменчивости (полиморфизма) генов крайне высоки.2 Это надо было как-то объяснить.

Ранее (в первые десятилетия становления генетики), когда этот вывод не был ещё очевиден и лишь возможно напрашивался в качестве предположения, предпочитали верить, что полиморфизм генов не столь высок и вполне адекватен изменчивости наблюдаемой на уровне морфологических фенов или, к примеру, кариотипов. Тогда и была разработана теория,3 позволяющая объяснить подобное явление (т.е. «очень умеренный» полиморфизм), и получены первые натурные и экспериментальные подтверждения.

Основной вывод: полиморфизм – результат действия балансирующего частоты генов отбора.

Рассмотрим кратко эту теорию.

Обозначим частоту аллеля А в некотором локусе через р и частоту альтернативного аллеля – а через q. Тогда, как известно (при условиях случайности скрещиваний между особями, неперекрывающихся во времени поколениях, бесконечно большой величине популяции, отсутствии потоков генов из других популяций, отсутствии мутаций), после скрещивания и объединения гамет в зиготы (помня, что распределение аллелей по гаметам имеет следующий вид: p + q = 1) получим распределение частот генотипов, соответствующее закону Харди – Вайнберга (гл. 8):

♂♀ ♂♀ ♂♀ ♂♀

Если в популяции особи, несущие различные генотипы, различаются, например, по выживаемости, можем охарактеризовать эти генотипы коэффициентами приспособленности, изменяющимися от 0 (отсутствие выживших генотипов) до 1 (все генотипы сохраняются и могут быть переданы следующему поколению)4.

Используя предыдущее распределение [1], можно определить среднюю приспосо-

–

бленность (W) популяции:

где WAA,WAa,, Waa – приспособленности генотипов.

2 В популяциях человека в среднем на один геном, по-видимому, приходится около 1 млн. SNP. Из них около половины – некодирующих, а вторая половина разделена пополам между синонимичными и несинонимичными кодирующими SNP. Если пересчитать данные по SNP на белки, то доля гетерозиготности окажется равной 0,17 (Halushka et al., 1999), что больше чем по оценкам Нево с соавторами (табл. 15).

3 Первые разработки по генетической теории отбора были осуществлены Фишером (Fisher, 1930) и Холдейном (Haldane, 1932).

4Подробно о приспособленности смотрите в Приложении 4.

191

Так как WAA ≠ WAa ≠ Waa, то частоты генотипов меняются в популяции, т.е. идёт отбор. Передаются следующему поколению аллели (а не генотипы), поэтому важнее всего охарактеризовать подобный отбор через изменение частот аллелей.

Формулы [1] и [2] описывают состояние популяции до и после отбора. Воспользовавшись ими, получим для изменения частот аллелей следующие выражения:

где ∆р – изменение частоты А- аллеля, ∆q – a-аллеля.

Анализ этих формул на заре развития популяционной генетики сразу же показал, каким образом возможно объяснить поддержание полиморфизма в природных популяциях.

Если гетерозиготы более приспособлены, чем гомозиготы (WAA < WAa > Waa), то из выражения [3] приравниванием ∆р к нулю, сразу же получается условие устойчивого равновесия для частот аллелей:

Через pˆ ,qˆ обозначены равновесные значения частот. Как бы ни отклонялись частоты от этих значений, под действием подобного отбора в чреде поколений они неизменно будут стремиться к исходному состоянию. Именно в нём средняя приспособленность [2] популяции достигает максимума.

Обнаружились и факты, подтверждающие теорию (см., например: Дубинин, 1966; Dobzhansky, 1970), в результате чего этот тип отбора, поименованный балансирующим, стал восприниматься, как основной фактор, ответственный за полиморфизм.

Впоследствии было предложено ещё два механизма поддержания изменчивости, также подкреплённых фактическими данными. Один основывался на периодически колеблющемся во времени (сезонно или от поколения к поколению) отборе. Его можно представить, как последовательную смену состояний популяции: WAA ≥ WAa > Waa, WAA

≤ WAa < Waa, и т.д.

Частоты аллелей при этом совершают периодические колебания вокруг некоторых устойчивых значений (Тимофеев – Ресовский, Свирежев, 1966). Другой связан с действием частотнозависимого отбора (Dobzhansky, 1970; Petit, 1974; Левонтин, 1978), когда приспособленности изменяются в зависимости от частоты генотипа: чем больше частота генотипа (точнее контролируемого им фенотипа), тем ниже его приспособленность. Таким образом, в популяции вначале идёт постепенно затухающий движущий отбор в одном направлении WAA ≥ WAa > Waa, и затем, когда генотип (фенотип), бывший редким, станет распространённым, ситуация меняется на обратную WAA ≤ WAa < Waa.

Далее весь процесс повторяется неограниченно примерно так же, как и в предыдущем случае и с примерно таким же результатом – колебаниями частот аллелей вокруг равновесных значений5.

5 Подробныйанализвыражения[3]дляслучаяпреимуществагетерозиготпоказывает,чтоиздесь в чреде поколений совершаются колебания частот аллелей вокруг точки равновесия ( pˆ ), но в отличие от рассмотренных случаев, эти колебания постепенно затухают по мере приближения к pˆ .

192

Сходство между обоими механизмами не формальное. И в том, и в другом случаях колеблющееся состояние (на генном уровне) связано с колебаниями средовых условий. Только в первом среда меняется независимо от состояния популяции, в то время, как во втором её изменения обусловлены происходящими под её же воздействием популяционными изменениями, т.е. здесь мы имеем типичную систему с обратной связью.

Такая система общеизвестна – это взаимодействие хищник ↔ жертва, когда, например, жертва с редким фенотипом получает преимущество в переживании.

Ещё одна система – взаимодействие полов, когда один из них как бы играет роль «среды», а другой «популяции». В результате, в популяции в целом может быть наведён частотнозависимый половой отбор, основанный, например, на предпочтении самками самцов с редким фенотипом.

Обе системы поведенческие. Они основаны на способности хищника, жертвы, половых партнёров (зрительно или с помощью других органов) дифференцировать яркие фенотипы (фены). Так как число таких фенотипов, по понятным причинам, ограничено, за ними может скрываться только «штучный» полиморфизм, имеющий отношение к ограниченному числу генов (локусов) и отдельным видам. Поэтому частотнозависимый отбор всегда рассматривался лишь как фоновый фактор поддержания изменчивости.

Колеблющийся же по времени отбор, как нетрудно показать, можно свести фактически к отбору балансирующему, т.е. к первоначально разобранному механизму. Для этого достаточно генотипы рассмотреть наподобие количественных признаков, применив векторную теорию отбора, т.е. так, как мы это сделали в главе 5.

На рисунке 85 проиллюстрирован этот подход. здесь на осях абсцисс графиков количественный признак – доза аллеля А, изменяется от нуля до двух, принимая три значения: 0, 1, 2. На осях ординат – приспособленность. Согласно теории (Рожков, Проняев, 1994), любой тип отбора можно представить, как сочетание разнонаправленных векторов элементарного движущего отбора. В простейшем случае векторы представимы в виде линейных функций W+, W− (рис. 85. 1,2), описывающих действие средовых факторов, определяющих плюс (рис. 85.1) или минус (рис. 85.2) отбор.

Итоговый результат совместного действия векторов можно получить перемножением приспособленностей: W =W+ W‾ – рис. 85.3.

В том случае, если плюс- и минусдействия не очень значительно отличаются по интенсивности, кривая общей приспособленности (W) имеет максимум вблизи средних значений признака подвергаемого отбору. В нашем случае это доза аллеля, равная единице (рис. 85. 3), т.е. в целом в системе идёт стабилизирующий отбор – преимущественная элиминация крайних вариантов 6.

Вполне понятно, что на рассматриваемом нами генетическом уровне стабилизирующий отбор представляет собой отбор балансирующий.

Самое главное в данной ситуации, что на уровне генотипов итоговый результат (W = W+ W−) мало зависим от того, как действуют векторы по времени: одновременно, разновременно или в различной мере перекрываясь.

Всякий раз это будет стабилизирующий (балансирующий) отбор, действие которого (на уровне аллелей) будет описываться в случае одновременного действия векторов уравнением [3] и соответствующим условием устойчивого равновесия [4], а в случае разновременного действия выражаться в «дрожании» частот вблизи некоторого их равновесного состояния.

6 Напомним, что когда векторы существенно отличаются по интенсивности, то в системе наводится движущий отбор второго уровня, направленный в сторону действия наиболее мощного вектора. Если перейти от приспособленности (W) к элиминации (S), наши картинки на рис. 85 будут выглядеть так же, как и изображённые на рис. 31.4–6 (гл. 5).

193

Рис. 85. Векторная модель, объясняющая действие балансирующего частоты аллелей отбора. 1. Действие плюс-вектора (W+). 2. Действие минус-вектора (W−). 3. Совместное действие векторов (W =W+ W−). Стрелки на графиках указывают направление действия векторов. Точки на кривых соответствуют значениям приспособленности при той или иной дозе аллеля А.

По этой причине мы и рассматриваем колеблющийся по времени отбор всего лишь в качестве разновидности балансирующего.

Известна следующая физическая модель, которая позволяет представить механизм поддерживающего полиморфизм действия отбора без всякой математики. Пусть у нас имеется маятник, состоящий из стержня с грузом (рис. 86). У такого маятника есть два положения равновесия. Первое – устойчивое равновесие, когда маятник неизменно принимает первоначальное положение (рис. 86.1). Эта ситуация соответствует действию балансирующего (стабилизирующего) отбора, когда приспособленность гетерозиготы выше, чем обеих гомозигот. В подобных условиях частота аллеля стремится к равновесному значению7 [4].

Вторая ситуация возникает, когда приспособленность гетерозиготы оказывается ниже, чем у обеих гомозигот (дизруптивный отбор). Этот случай соответствует маятнику, закрепленному так, как это показано на рисунке 86.2. Имеется положение неустойчивого равновесия, из которого маятник (или генетическая система) при малейшем случайном отклонении переходит в одно из двух состояний: либо р = 0, либо р = 1 (р – частота аллеля). Такое положение верно только для постоянной среды. В изменяющейся среде, когда приспособленности гомо- и гетерозигот колеблются, может сложиться совсем особое положение. Наша простейшая модель позволяет это увидеть (средовые колебания имитируются при этом вибрацией оси маятника, установленного на вибрирующей подставке – рис. 86.3). Как известно из механики, введение в систему вибрациифактическиспособно«фиксировать»положениемаятникадажевтомслучае,

7 Устойчивые равновесия могут возникать и при действии полового отбора, когда у разных полов преимущества получают различные гомозиготы. При отборе гамет (предзиготический отбор), по-видимому, также возможны ситуации, практически идентичные по механизму реализации действию зиготного балансирующего отбора. Это может иметь место, когда гаметы «конкурируют» друг с другом при образовании зигот, причем преимущества получают гаметы, несущие различные аллели (не путать с отрицательным ассортативным скрещиванием, не приводящим к изменению частот аллелей).

194

Рис. 86. Маятниковая модель изменения частот аллелей в популяции под действием отбора. 1

– балансирующий (стабилизирующий) отбор; 2 – дизруптивный отбор; 3 – хаотично (или циклически) действующий отбор; 4 – направленный (движущий) отбор. На графиках: p – частота аллеля; p – изменение частоты в процессе отбора; pˆ – точка устойчивого равновесия; p – точка неустойчивого равновесия (Рожков, Проняев, 1994).

если он находится вблизи точки неустойчивого равновесия. Аналогичным образом и колебания среды будут приводить к «фиксации» частоты аллелей в популяции, точнее, частоты аллелей будут блуждать за счет «вибрации» приспособленности в некоторой области (на рис. 86.3 заштрихована). Колебания среды, сопряженные с изменениями приспособленностей, могут происходить не хаотично, а циклами. Принципиального различия здесь нет – частоты аллелей будут лишь периодически меняться во времени, циклически «блуждая», например, в окрестности значений, ограниченных штриховкой. Математическую модель такого способа поддержания полиморфности популяций рассмотрели Тимофеев-Ресовский и Свирежев (1966). Подобный полиморфизм иногда называют адаптационным, в отличие от гетерозиготного (балансированного) полиморфизма (рис. 86.1), поддерживаемого путем стабилизирующего отбора.

Кроме названных, в природе может быть выявлен и так называемый переходный полиморфизм. Он связан с появлением такого мутантного аллеля в мономорфном локусе, который повышает приспособленность несущих его особей. В этом случае частота «старого» аллеля под действием отбора будет постепенно снижаться до нулевого значения, что в механической модели равносильно падающему вниз маятнику, подвешенному к вертикальной стенке (рис. 86.4). В течение всего времени такого «падения» частоты в популяции будет наблюдаться полиморфизм по локусу, в котором идет замещение «старого» аллеля на «новый».

Рассматривая механизмы поддержания полиморфизма за счет отбора, обычно имеют в виду неподразделенные популяции. В природе, однако, виды, как правило (за

195

исключением, возможно, некоторых реликтовых видов), существуют в популяционных системах, состоящих из множества популяций различного ранга (гл. 1). В этом случае к перечисленным добавляется еще один механизм.

Допустим, в каждой из популяций, составляющих вместе совокупность более высокого ранга, действует движущий отбор (рис. 86.4), направленный на закрепление в разных частях ареала этой совокупности различных аллелей по какому-то локусу (подобное может происходить, если условия среды, в которых существуют отдельные популяции, существенно отличаются друг от друга). Обмен особями / мигрантами8 между такими популяциями будет противодействовать процессу их дифференциации. В конце концов, образуется своеобразное равновесие между действием отбора, «растаскивающим» частоты аллелей в разных частях ареала в противоположных направлениях, и действием миграции, «выравнивающей» эти частоты по ареалу. В итоге образуются так называемые «клины» – более или менее плавные изменения частот аллелей (например, нарастание частоты одного из аллелей при одновременном убывании другого) от центра одной популяции к центру другой (отметим попутно, что клины в некоторых случаях могут образовываться и без участия отбора). Таким образом, и будет поддерживаться полиморфизм, который можно назвать клинальным. Уровень полиморфности при этом достигает максимальных значений в соприкасающихся частях ареалов каждой из популяций (в данном случае в зонах контакта ареалы имеют конечно чисто условные границы) и минимальных – в центрах ареалов (или на противоположных от «гибридной зоны» краях).

Для поддержания полиморфизма с помощью такого механизма в отдельных ситуациях может оказаться достаточно не трех условий (отбор, миграция / обмен особями, средовые различия), а двух – отбор и миграция, в то время как среда может оставаться совершенно идентичной в разных частях ареалов. здесь, однако, нужно произвести одну небольшую замену – вместо движущего отбора, действующего в каждой популяции (рис. 86.4), взять внутрипопуляционный дизруптивный отбор (рис. 86.2). Тогда в простейшей системе, состоящей, например, из двух популяций, отбор может действовать в сторону закрепления в каждой из них разных аллелей (вспомним, что случайное отклонение от точки неустойчивого равновесия вправо приводит к увеличению частоты некоторого аллеля вплоть до р = 1, влево – к уменьшению вплоть до р = 0, и, соответственно, наоборот для альтернативного аллеля – рис. 86.2), в то время как миграция, противодействуя отбору, будет по-прежнему приводить к образованию клин. Теоретически эта ситуация была проанализирована в свое время Базыкиным (1972 а, б, в).

Попытаемся ответить на вопрос: каковы необходимые для поддержания полиморфизма или, напротив, перехода к мономорфизму уровни различий между генотипами определенного локуса по приспособленности (иными словами, сколь значительно могут отличаться функционально различные аллельные варианты белков, чтобы по их генам наблюдался полиморфизм)?

Приведем простую модель, которая поможет разобраться в этом (Рожков, Рожкова, 1984).

Пусть приспособленность гетерозиготы (WAB) в двухаллельной системе пропорциональна среднеарифметическому приспособленностей гомозигот (под приспособленностью понимается мера, характеризующая успешность передачи генов следующему

8 Напомним ещё раз, что в теоретической популяционной генетике термином мигранты и миграция обозначают перемещающихся из популяции в популяцию особей и процесс перемещения. Биологический смысл тех же терминов иной (гл. 1).

196

где WAB, WBB – приспособленности гомозигот, изменяющиеся в пределах от 0 до 1 (принимается, что приспособленность одной из гомозигот фиксирована при W = 1); α – некоторый коэффициент, показывающий, во сколько раз приспособленность гетерозиготы отличается от среднего значения приспособленностей гомозигот.

Тогда для α > 1 можно построить график (рис. 87.1), из которого видно, что если различия между приспособленностями гомозигот невелики, то гетерозиготы окажутся более приспособленными, чем гомозиготы (WAB > 1). Следовательно, будет наблюдаться отбор, приводящий к поддержанию полиморфизма по механизму, изображенному на рис. 87.1. Если же приспособленности гомозигот значительно различаются, приспособленность гетерозиготы скорее всего будет иметь промежуточное значение между WAA и WBB (WAB < 1), и в итоге будет наблюдаться отбор, приводящий популяцию к мономорфизму (рис. 87.1) – закреплению аллеля, дающего в гомозиготе наивысшую приспособленность.

Приводимые здесь рассуждения приблизительны, так как они не учитывают, что α

– варьирующая величина, принимающая для разных пар сравниваемых гомозигот различные значения и могущая быть как больше, так и меньше 1. Ее изменения выразятся в смещении границы между областями, в которых условия способствуют поддержанию поли- и мономорфизма (отмечено стрелкой на рис. 87.1) вдоль линии WAB =1. Однако если среднее для α превышает 1, качественно результат и в этом случае будет достаточно близок к приведенному выше.

Таким образом, чем меньше отличаются гомозиготы по приспособленности, тем больше вероятность, что гетерозиготы будут наиболее приспособленными.

Для белковых молекул (например, ферментов) это означает следующее.

Белковую молекулу можно разбить на две структурные составляющие: стабильную и лабильную. Первая (меньшая) соответствует той части молекулы, которая формирует

Рис. 87. зависимости приспособленностей гетерозигот (WA/B) от приспособленностей гомозигот (WA/A, WB/B). На фрагменте 1 буквами а, б, в обозначены условные изображения белковых молекул. Темные участки – каталитические центры, на их долю приходится 10–20 аминокислотных остатков; заштрихованные – дополнительные, менее значимые функциональные центры, светлые участки – «архитектурные» части молекул, несущие второстепенную функцию, на их долю обычно приходится 100–200 и более аминокислотных остатков. На фрагменте 2 изображены структуры, собранные из молекул одного «сорта» (а, в – гомозиготы А/А и В/В) и молекул разных «сортов» (б – гетерозигота А/В). Подписи: рис. 86.1 и т.д. указывают на соответствие одному из четырёх вариантов «маятниковой модели».

197

каталитический центр ферментов и другие функционально важные участки, в которых крайне редко происходят замещения аминокислотных остатков, так как большинство подобных замен отсекаются отбором, как приводящие к нарушению функции. Вторая (бóльшая) выполняет в основном вспомогательную, «каркасную» и связывающую («канатную») функцию, удерживая «стабильные составляющие» в пределах одной молекулы (здесь уже имеются значительно бóльшие возможности для замещений аминокислотных остатков, так как указанная функция от этого практически не страдает).

Если белок образован в основном «лабильной составляющей», то он окажется высокополиморфным (рис. 87.1а – на рисунке дано условное изображение молекул, в которыхстабильныечастизачернены).Еслижедолястабильнойсоставляющейдостаточно велика, то, скорее всего, такой белок (ген) будет мономорфным (рис. 87.1в). В случае промежуточного варианта (рис. 87.1б) следует ожидать умеренного полиморфизма. Иными словами, не каждый участок молекулы (и соответствующий участок гена) с равной вероятностью под действием отбора может стать полиморфным (в данном случае по механизму балансированного – гетерозиготного, полиморфизма – рис. 87.1). Скорее всего, это будет участок, выполняющий «каркасную» функцию, и только очень редко – каталитическую.

Рассмотренную только что модель можно использовать и для иного случая, когда в уравнении [5] а < 1 (рис. 87.2). В этих условиях, если различия между гомозиготами невелики, гетерозигота будет менее приспособленной, чем обе гомозиготы, и популяция придет к мономорфному состоянию по механизму, проиллюстрированному на рис. 86.2, если различия велики – гетерозигота будет иметь промежуточную между обеими гомозиготами приспособленность. В итоге реализуется мономорфизм по механизму, проиллюстрированному на рис. 86.4.

Наглядным примером этого могут, по-видимому, служить белки, образующие надмолекулярные структуры (актины, миозины и др.). здесь необходима подгонка молекул друг к другу, наподобие кирпичей в строящейся стене (рис. 87.2 а, в). Смешение в одной «кладке» слишком различающихся по «форме» молекул недопустимо, так как приведет к тому, что такая «стена» окажется дефектной (рис. 87.2 б). Видимо, именно поэтомумышечныебелки,какправило,мономорфны(вовсякомслучае,порезультатам электрофоретического анализа).

То же можно сказать и о «кладке», собранной хотя и из разных молекул, но тщательно (без «просветов») подобранных в ходе эволюции друг к другу (различные мультибелковые комплексы типа рибосом, репликативных комплексов и прочего).

Подобная схема вполне соответствует данным различных авторов, собранных и «препарированных» Р. Левонтином (1978) и Г. Джонсоном (Johnson, 1974). Основной вывод этих авторов: более специализированные и функционально нагруженные ферменты обладают существенно меньшим уровнем генетической изменчивости.9.

Развитие полиморфизма по стабильным частям маловероятно, так как абсолютное большинство мутаций, затрагивающих эти части, летальны (или полулетальны). Промежуточные области молекул вполне могут быть промежуточными и по развитию полиморфизма в них.

9 Однако те же факты значительно проще можно объяснить, исходя не из селекционистских позиций, а из теории нейтральности (см. ниже). Согласно этой теории, изменчивость в лабильных частях может поддерживаться за счёт случайных процессов (баланс дрейфа генов и мутационного давления), то есть без всякого отбора и, следовательно, по любому, а не по ограниченному числу локусов, как в описанной схеме (причины см. ниже). Конечно, это в полной мере касается только белкового, но не нуклеинового полиморфизма. Нельзя забывать, что если и не все, то часть синонимичных мутаций будут совершенно нейтральными и вполне могут привести к возникновению полиморфных состояний и в стабильных участках белковых молекул. Однако при всём этом на уровне ДНК различие между полиморфизмами стабильных и лабильных участков будет существенным.

198

Имеются ли прямые фактические подтверждения рассмотренных выше механизмов поддержания изменчивости? Более или менее надежные факты немногочисленны и известны наперечет. В первую очередь, это пример с серповидноклеточной анемией у человека (Allison, 1954; Ingram, 1957) и изменчивостью по инверсиям St, рр и AR в третьей хромосоме Drosophilapseudoobscura(Dobzhansky, 1970) – гетерозиготный (балансированный) полиморфизм; наличие светлых и меланистических морф у бабочки Biston betularia (Kettlewell, 1961) – клинальный полиморфизм; сезонное преобладание красных и черных форм в берлинской популяции двухточечной божьей коровки Adalia bipunctata (Тимофеев-Ресовский, Свирежев, 1966) – адаптационный полиморфизм (это наблюдение, правда, взято под сомнение, и предлагается иное объяснение, выдержанное в духе переходного полиморфизма – захаров, 1992; 2009); частотнозависимый отбор у некоторых насекомых (Dobzhansky, 1970; Petit, 1974; Левонтин, 1978) – «частотнозависимый» полиморфизм10.

Известен и ряд других фактов, которые с некоторой натяжкой также можно толковать, как гетерозиготный, адаптационный или какой-либо иной «штучный» полиморфизм, поддерживаемый отбором. Приведем лишь некоторые примеры. Так, у Catostomus clarkii был обнаружен клинальный полиморфизм по гену эстеразы. На юге ареала у особей преобладал аллель Еst-Iа, на севере – Еst-Ib. При проверке активности аллозимов оказалось, что при +37 °С «южный» аллозим в 10 раз активнее «северного», а при 0 °С, напротив, «северный» активнее «южного». В данном случае температура среды может быть фактором отбора, направленного на максимизацию активности фермента в организме (Косhn, 1969).

Частота встречаемости гена Ра кислой эритроцитарной фосфатазы человека также коррелирует с широтой местности. Частота Ра – аллеля, кодирующего наименее термостабильный аллозим, повышена у народов, продолжительное время обитающих в полярных и субполярных условиях. Соответственно, наиболее термостабильные аллозимы характерны для аборигенов тропиков (Спицин, 1985).

Обнаружена связь между уровнем полиморфности одного из районов митохондриальной (мт) ДНК Adalia bipunctata и её заражённостью симбиотической бактерией Spiroplasma (среди незаражённых особей полиморфизм значительно выше). Предполагается, что «присутствие симбиотической бактерии придаёт насекомому какие-то значительные преимущества, и заражённые линии, несмотря на редкость их возникновения, успешно распространяются в популяциях, что обеспечивает и распростране-

10 Это тип полиморфизма, скорее всего, характерен не только для насекомых, но и для многих других групп животных (моллюсков, рыб, птиц и т.д.). К сожалению, доказательства здесь, как правило, не всегда убедительны. Приведём три наиболее «надёжных» примера для птиц. Широко известен «самцовый» полиморфизм у турухтана Philomachus pugnax. Самки этого вида, выбирая партнёров с наиболее оригинальным внешним видом, тем самым, по-видимому, «накапливают» в популяциях крайне разнообразных по окраске оперения самцов. Тот же поведенческий механизм (трактуемый, как частотнозависимый отбор), видимо, ответственен за разнообразие окрасок самцов мухоловок-пеструшек Ficedula hypoleuca, изменяющихся от яркой чёрно-белой до светло-бурой (неотличимой от окраски самок). Однако такая изменчивость, скорее всего, не только определяется выбором самок, но и возможно корректируется со стороны «обычного» (не полового) отбора, так как разноокрашенные самцы заметно различаются физиологически (Керимов и др., 2012). Более оригинальный пример, лежащий несколько в стороне от простейших проявлений частотнозависимого отбора – это полиморфизм по окраске яиц у обыкновенной кукушки Cuculus canorus. Его поддержание в популяции осуществляется, вероятно, путём запечатления (импринтинга) облика хозяев птенцами и последующей повышенной элиминацией потомства «слабоимпринтингованных» особей, неверно (или не вполне верно) выбирающих этих хозяев и, следовательно, откладывающих в их гнёзда не соответствующие по окраске (выбрасываемые из гнёзд) яйца. Это объясняет формирование и поддержание «кукушиных рас», связанных отношениями «паразит – хозяин» с определёнными видами (Мальчевский, 1987; Ну-

меров, 2003).

199