УКАЗАТЕЛЬ

Символы

α1-Антитрипсин 282

Латиница

B

B-лимфоциты 312

C

CHILD-синдром 298

G

G-белки 204

H

Hox-гены 214

M

MERRF-синдром 276

N

NARP-синдром 276

Notch 210

T

TGFβ 206

T-клеточный рецептор 320

W

Wnt/β-катенин 206

X

X-сцепленное наследование 130 X-хромосомы инактивация 200

Кириллица

А

Аберрация хромосомная 398 Аденин 58 Адреногенитальный синдром 384 Азотистые основания 60 Алкилирование гуанина 92 Аминокислота 56

Амиотрофия Шарко–Мари–Тута 252

Анализ белка метод 404

генотипа методом ПЦР-типирования 404 микроматричный 230

Ангельмана синдром 274 Анемия

серповидноклеточная 370 Фанкони 346

Анеуплоидия 172, 398 Анеусомия 176 Антиген 320

Антли–Бикслера синдром 298, 356 Аперта синдром 356 Апоптоз 116

регуляция 116 Апуринизация 92 Археи 42

Архитектура генома человека 226 Атаксия-телеангиэктазия 346 Атрофия зрительного нерва Лебера 276

Б

Бейлисс У. 102 Беквита–Видемана синдром 274 Беккера дистрофия 354

Белок p53 334 Библиотека

геномная 84 комплементарных ДНК 84

Биосинтез холестерина 296, 298 Близнец 146 Блума синдром 346 Бовери Т. 19 Болезнь

коллагеновая 360 накопления лизосомная 304 пероксисомная 310

Брутона болезнь 326

В

Вакуоль 48 Вектор для клонирования ДНК 82

Вернера синдром 50 Виллебранда болезнь 286 Вильямса–Бойрена синдром 402 Вирус Сендай 118 Вирхов Р. 48 Водородная связь 60

Вольфа–Хиршхорна синдром 402

Г

Гамета 114 Гаметогенез 114 Гаррод А. 20 Гемоглобин 366

аномальный 372 гены 368 типы 366

фетальный 376 Гемофилия 284

наследование 284 Ген 17

APC 336 BRCA1 338 BRCA2 338 TP53 334 нокаут 192 сцепление 132 экспрессия 184

Геномика сравнительная 244 Генотерапия 406 Генотип 126 Гетерохроматин 150

Гибель клетки программируемая 116 Гибридизация

геномная сравнительная 232 флуоресцентная in situ многоцветная 170

Гибрид радиационный 118 Гилберт У. 72

Гиперплазия коры надпочечников врожденная 384 Гипертермия злокачественная 288

Гиперхолестеринемия семейная 300 Гиршпрунга болезнь 266 Главный комплекс гистосовместимости 322 Глухота врожденная 392 Гомеобокс 214 Гоминиды 44 Гоминины 44 Гонады 380 Гормон 102

антимюллеров 380 Гринберга дисплазия 296, 298 Гриффит Ф. 62 Гуанин 58 Гук Р. 48

Д

Дауна синдром 398 Дебризохин 290 Дезаминирование 92 Дейтеранопия 390 Делеция 176 Де ля Шапеля синдром 382 Денатурация 64

Дермопатия рестриктивная 260 Десмостеролоз 298 Джервелла–Ланге-Нильсена синдром 280

Диагностика генетическая 404 Диакинез 112 Ди Джорджи синдром 326

Димер тиминовый 92 Дисахарид 52 Дискератоз врожденный 258

Дискинезия цилиарная первичная 264 Дисплазия cкелетная 356

Дистрофин 352 Дистрофия

Дюшенна мышечная 354 сетчатки пигментная 388 Эмери–Дрейфуса мышечная 260

Дифференцировка половая 380 нарушение 382

ДНК 60 амплификация 76 библиотека 84 скрининг 84 клонирование 82 метилирование 194 репарация 96 репликация 66 секвенирование 78 чип 230

Древо филогенетическое 42 Дрейф генов 140 Дрепаноцит 370 Дрожжи 104

жизненный цикл 104 Дупликация 176

Е

Евгеника 27

Ж

Железа вилочковая (тимус) 312

З

Зрение цветовое 390 нарушение 390

И

Идеограмма 162 Изохромосома 176 Иммунитет 312 Иммуноглобулин 312, 314 Иммунодефицит

первичный 326 тяжелый комбинированный 326

Импринтинга болезни 274 Импринтинг геномный 198 Инверсия 176 Инсулин 292

Инсулинорезистентности синдром 292 Интрон 72

К

Кариограмма 160 Карликовость 356 Кислота

жирная 54 нуклеиновая 58

Клайнфельтера синдром 378 Клетки 48

гибридные 118 деление 108 стволовые 406

Когезин 108 Код генетический 70

Коккейна синдром 348 Коллаген 360 Комплекс

дистрогликановый 352 синаптонемный 112

Конденсин 108 Конради–Хюнерманна синдром 296, 298

Корнелии де Ланге (CdLS) синдром 262 Костный мозг 312 Коффина–Сириса синдром 254 Крик Ф. 22 Ксеродерма пигментная 348 Культивирование 118 Культура клеток 118

Л

Ламин 260 Ламина ядерная 260 Латостеролоз 298

Лейкоз хронический миелоидный 340 Лейциновая «молния» 188 Лизосома 48, 304 Липид 54 Липропротеин 300

Ли–Фраумени синдром 334 Лойеса–Дитца синдром 358 Локус количественных признаков 136

М

Малярия 142 Маннозо-6-фосфат 304 Мартина–Белл синдром 272 Марфана синдром 358 Мейоз 110 Мембрана плазматическая 48 Мендель Г. 18 Менделя закон

18, 120 Метилирование 92 Микросателлит 88 Микрочип 230 Минисателлит 88 Миопатия

кардиомиопатия 276 митохондриальная 276

Митоз 108 Митохондрия 48 Мишер Ф. 62 Монозигота 146 Моносахарид 52 Моносомия 172 Морган Т. Г. 19, 90 Муковисцидоз 278

Муколипидоз II α/β-типа 306 Мукополисахаридоз

II типа (см. Хантера синдром) 306, 308 I типа (см. Гурлер синдром) 308

Мутация 90 Bithorax 214

в результате ошибок репликации 94 генов глобинов 372 драйвер 330 родопсина 388

связанная с модификацией азотистых оснований 92 стабильная и нестабильная 238 типы 90

Мюнке синдром 356

Н

Наследование аутосомно-доминантное 130 аутосомно-рецессивное 130 многофакторное 136 признаков независимое 124

Неандерталец 46 Нейробластома 328 Нейрокристопатия 266

Нейропатия периферическая типа 1А 252 Нейрофиброматоз 344 Неоплазия эндокринная множественная 266

Николаидеса–Барайцера синдром 254 Нуклеосома 154 Нунан синдром 268

О

Оболочка ядерная 48 Оогенез 114 Орган

лимфоидный первичный 312 половой наружный 380

Основания азотистые пиримидиновые 58 пуриновые 58

Остеобласт 364 Остеогенез 364

несовершенный 362 Остеокласт 364 Ответ иммунный 312

гуморальный 312 Отосклероз 392

П

Пахитена 112

Передача сигнала синаптическая 102 Пероксисома 48, 310 Поиск ассоциаций полногеномный 236 Полиморфизм

длин рестрикционных фрагментов 86 ДНК 88 однонуклеотидный 88 фоторецепторов 390

Полипоз семейный аденоматозный 336 Полисахарид 52 Последовательность инсерционная 98 Прадера–Вилли синдром 274 Праймер 66 Проведение сигнала в клетке 202 Прогерия 260

взрослых 50 Прокариота 48 Проколлаген 360 Промотор 180 Протанопия 390 Проток

вольфов 380 мюллеров 380

Профаза 112 Пфайффера синдром 356 ПЦР

аллель-специфичная 76 с обратной транскрипцией 76

Р

Рак 328 Рамка считывания 70

сдвиги 94 Реакция

антиген–антитело 312 полимеразная цепная 76

Рейфенштейна синдром 382 Рекомбинация

гомологичная 96 соматическая 316

Ренатурация 64 Репарация эксцизионная 96, 348 Репликативная вилка 66 Репликация 64 Рестрикционная карта 74

Ретикулум эндоплазматический 48 Ретинобластома 342 Рецептор обонятельный 394

Рецепторы млекопитающих вкусовые 396 Рибосома 178 РНК некодирующая 190

РНК редактирование 184 Родопсин 386 Романо–Уорда синдром 280 Рыбка данио 216

С

Сайленсинг транскрипционный 190

Саузерн блот 86 Сахарный диабет 292 Свайера синдром 382 Секвенатор 80 Секвенирование

ДНК высокопроизводительное 80 полногеномное 80 результаты 222 экзома 80

Семейство CYP2 290

Сетчатка человеческого глаза 386 Сигнал

Hedgehog (Hh) 208 Notch 210

передача контактная 102 Сигнализация клеточная 102 Синдром

велокардиофациальный 402 кошачьего крика 402 ломкой Х-хромосомы 272 микроделеционный 402

удлиненного интервала QT 280 Система CRISPR-Cas 240 Сканирование полногеномное 232 Скрещивание близкородственное 144 Слепота цветовая 390 Смита–Лемли–Опитца синдром 296, 298 Спектрин 350 Сперматогенез 114 Сплайсинг 72

альтернативный 184 Сплайсосома 72 Старлинг Э. 102 Стероид 54 Сцепление

генов анализ 134 неравновесное 134

Сэнгер Ф. 78

Т

Талассемия 366, 374 Теломера 152, 158 Теломераза 158 Тернера синдром 378, 400 Тестостерон 380 Тетраплоидия 400 Тимин 58 Тип наследования 128

аутосомно-доминантный 128 аутосомно-рецессивный 128 моногенный 130 Х-сцепленный 128

Т-лимфоцит 312 Топологически ассоциированный домен 256 Трансдукция 102

Транскриптаза теломеразная обратная 258 Транскрипция 68, 180

Транслокация реципрокная 174 робертсоновская 174 хромосомная 174

Трансляция 68 Транспозиция 98

нерепликативная 98 репликативная 98 ретроэлементов 98

Транспозон 98 Трансформирующий фактор роста β (см. TGFβ) 206

Триплоидия 400 Трисомия 172, 398

причина 398 Тританопия 390

У

Углевод 52 Уотсон Дж. 22 Урацил 58

Ушера синдром 392

Ф

Фактор некроза опухоли 208

роста фибробластов 356 свертывания VIII 284

Фармакогенетика 288 Фармакогеномика 288 Фенилкетонурия 294 Фенотип 126 Фиброз кистозный 278

Флуоресцентная гибридизация in situ 168 Фоторецептор 390 Франклин Р. Э. 22

Х

Хантера синдром 306 Хантингтона болезнь 270 Харди–Вайнберга закон

138, 140 Хатчинсона–Гилфорда синдром 260 Хиазма 112 Хлоропласт 48

Хойераала–Хрейдарссона синдром 258 Холестерин 296 Хондрогенез 356

Хондродисплазия 2-го типа эпифизарная множественная 296 Хондродисплазия точечная 2-го типа 298 Хондроцит 364 Хроматина ремоделирование 254 Хромосома 18

кольцевая 176 нерасхождение 172 номенклатура 164 политенная 148 типа ламповых щеток 148

филадельфийская 340 Хрустального человека болезнь 362

Ц

Центромера 152 Цикла клеточного регуляция 106 Цилиопатия 264 Цинковый палец 186 Цитозин 58 Цитоскелет 350

Цитохром P450 290

Ч

Частота аллеля 138

Ш

Шванн Т. 48 Шейе синдром 308 Шелтерин 258 Шлейден М. 48

Шпринтцена–Гольдберга синдром 358 Шпринтцена синдром 402

Э

Эвери О. 62 Экзон 72

Экспансия тринуклеотидных повторов 100 Эндонуклеаза рестрикции 74 Энхансер 184 Эпигенетика 24 Эритроцит 350 Эукариот 42 Эухроматин 150 Эффект основателя 140

Я

Ядрышко 178