460 Приложения
ПРИЛОЖЕНИЕ (ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ)
В таблицах представлена дополнительная информация к некоторым рисункам. Под каждой таблицей находится сопроводительный текст.
Перечень таблиц
1.Схемы исчерченности хромосом человека
2.Номенклатура хромосомных аберраций человека
3.G-белки и заболевания
4.Заболевания, связанные с дефектами генов Hedgehog
5.Ламинопатии
6.Цилиопатии
7.Нейрокристопатии
8.Митохондриальные заболевания
9.Наследственные нарушения сердечного ритма
10.Постскваленовый этап биосинтеза холестерина
11.Болезни накопления мукополисахаридов
12.Первичные иммунодефициты
13.Онкогенные хромосомные транслокации
14.Гены, связанные с анемией Фанкони
15.Генетические заболевания и рецепторы факторов роста фибробластов
16.Молекулы коллагена и соответствующие заболевания
17.Нарушения полового развития
18.Гены, связанные с врожденной глухотой
19.Численные хромосомные аномалии у человека
20.Заболевания, вызванные микроделециями или микродупликациями
1. Схемы исчерченности хромосом человека (с. 162)
Примеры методов дифференциального окрашивания хромосом
|
|
Тип |
Назначение |
Принцип |
|
|
G |
Позволяет различить светлые и темные |
Предварительная обработка |
|
|
полосы гетерохроматина |
трипсином |
|
|
|
|
||
|
|
|
Микроскопия темного поля; яркое |
|
|
|
Q |
свечение гетерохроматина, особенно |
Индукция атебрином, Hoechst 33258 |
|
|
|
Yq |
|
|
|
R |
Обратно G-окрашиванию |
Предварительная обработка |
|
|
|||
|
|
щелочью при 80–90 °С |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
Преимущественное окрашивание |
Предварительная обработка |
|
|
C |
центромер и конститутивного |
|
|
|
кислотой и гидроксидом бария |
||
|
|
|
гетерохроматина |
|
|
|
|
|
|
|
|
T |
Преимущественное окрашивание |
Теломероспецифичные ДНК-зонды |
|
|
теломер |
||
|
|
|
|
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
|
Приложение (дополнительная информация) |
461 |
|
|
|
Окончание табл. |
|
Тип |
Назначение |
Принцип |
|
DAPI |
AT-специфичная флуоресценция (4', |
Усиленная флуоресценция |
|
6-диамидин-2-фенилиндол) |
хромосом |
|
|
|
|
||
SCN |
Обмены между сестринскими |
5-бромдезоксиуридин в течение |
|
хроматидами |
двух клеточных циклов |
|
|
|
|
||
|
Селективное окрашивание |
|
|
NOR |
ядрышкообразующих областей |
Окрашивание нитратом серебра |
|
|
акроцентрических хромосом |
|
|
DAPI/ |
Селективное окрашивание |
|
|
диста- |
перицентрических областей хромосом |
Применение DAPI и дистамицина |
|
мицин |
1, 9, 15, 16, Yq |
|
|
Источник: Schreck RR, Distèche CM. Chromosome banding techniques. Curr Prooc Hum Genet 2001; 4 (4.2). DOI: 10.1002/0471142905. hg0402s00 (доступно по ссылке www.ncbi.nlm.nih. gov/pubmed/18428280). По состоянию на 6 сентября 2017 г.
2. Номенклатура хромосомных аберраций человека (с. 164, 398)
Номенклатура хромосом человека
Обозна- |
Описание |
|
|
чение |
|
|
|
|
|
|
|
46,XX |
46 хромосом, в том числе две X-хромосомы (нормальный женский |
|
|
кариотип) |
|
|
|
|
|
|
|
46,XY |
46 хромосом, в том числе одна X- и одна Y-хромосомы (нормальный |
|
|
мужской кариотир) |
|
|
|
|
|
|
|
47,XXY |
47 хромосом, в том числе две X-хромосомы и одна Y-хромосома |
|
|
47,XXX |
47 хромосом, в том числе три X-хромосомы |
|
|
47, XY, +21 |
47 хромосом, в том числе X- и Y-хромосомы и дополнительная |
|
|
хромосома 21 (трисомия 21) |
|
|
|
|
|
|
|
13p |
Короткое плечо хромосомы 13 |
|
|
13q |
Длинное плечо хромосомы 13 |
|
|
13p14 |
Область 1, полоса 4 хромосомы 13 |
|
|
13q14.2 |
Область 1, полоса 4.2 хромосомы 13 |
|
|
2q- |
Утрата фрагмента длинного плеча хромосомы 2 |
|
|
t (2;5) |
Реципрокная транслокация между хромосомой 2 и хромосомой 5 с |
|
|
(q21;q31) |
разрывами в 2q21 и 5q31 |
|
|
t (13q14q) |
Центрическое слияние между хромосомой 13 и хромосомой 14 |
|
|
der |
Производное хромосомы, образовавшееся в результате перестройки |
|
|
dic (Y) |
Дицентрическая Y-хромосома (две центромеры) |
|
|
del (2) |
Делеция в хромосоме 2, от q21 до теломеры |
|
|
(q21qter) |
|
|
|
|
|
|
|
fra (X) (q27.3) |
Ломкий сайт q27.3 X-хромосомы |
|
|
|
|
|
|
dup (1) |
Дупликация в хромосоме 1 |
|
|
h |
Гетерохроматин конститутивный (в области центромер) |
|
|
i |
Изохромосома, например i (Xq) для длинного плеча X-хромосомы |
|
|
ins (5;2) (p14; |
Встраивание фрагмента q22-q32 хромосомы 2 в область p14 |
|
|
q22q32) |
хромосомы 5 |
|
|
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
462 Приложения
Окончание табл.
Обозна- |
Описание |
|
чение |
||
|
||
inv (9) |
Инверсия в хромосоме 9 между p11 и q21 (точки разрывов) |
|
(p11q21) |
||
|
||
invdup (15) |
Инвертированная дупликация в хромосоме 15 |
|
mat |
Материнская хромосома |
|
pat |
Отцовская хромосома |
|
r (13) |
Кольцевая хромосома 13 (из-за частичной делеции) |
Источник: McGowan-Jordan J, Simons A, Schmid M, eds. ISCN 2016: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Basel: Karger, 2016.
3. G-белки и заболевания (с. 204)
Заболевания, вызванные мутациями G-связанных рецепторов или G-белков1
Заболевание |
OMIM |
Мутантный белок |
Тип наследования |
|
Синдром Мак-Кьюна– |
|
Gαs-субъединица |
Соматический, |
|
174800 |
GNAS1 (приобретение |
|||
Олбрайта |
20q13.32 |
|||
|
|
функции) |
|
|
Семейная |
145980; 601199 |
Кальций- |
|
|
гипокальциурическая |
|
|||
145981; 139313 |
чувствительный |
АД, 3q13.3- q21.1 |
||
гиперкальциемия (три |
||||
600740; 602242 |
рецептор; ген CASR |
|
||
генетических типа) |
|
|
|
|
|
|
Рецептор аргинин- |
|
|
|
304800 |
вазопрессина-2; |
X-сцепленный |
|
Несахарный диабет |
AVPR2 gene |
G-белковая |
||
(Xq28) |
||||
|
300538 |
субъединица Gαs |
||
|
|
|||
|
|
(утрата функции) |
|
|
|
|
|
|
|
Врожденный |
|
Gαs-субъединица |
АР, 14q31.1 (еще |
|
гипотиреоз (шесть |
275200 |
рецептора TSH (ген |
пять аутосомных |
|
генетических типов) |
|
TSHR) 603372 |
локусов) |
|
|
|
|
|
|
Врожденный |
188545 |
Рецептор |
АД, 8q23.1 |
|
гипотиреоз |
тиреолиберина |
|||
|
|
|||
|
|
|
|
Примечание: см. OMIM (доступно по ссылке http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim). 1 — только примеры, генетически гетерогенное заболевание. АД — аутосомнодоминантный; АР — аутосомно-рецессивный; TSH — тиреотропный гормон.
4. Заболевания, связанные с дефектами генов Hedgehog (с. 208)
Hedgehog и родственные белки
|
|
Заболевание |
Обозначение |
Локус |
OMIM |
|
|
Sonic hedgehog |
SHH |
7q36.3 |
600725, 142945 |
|
|
Sonic hedgehog |
IHH |
2q35 |
600726, 112500 |
|
|||||
|
|
Desert hedgehog |
DHH |
12q13.12 |
605423, 233420 |
|
|
Hedgehog-ацетилтрансфераза |
DHH |
1q32.2 |
605743 |
|
|
Hedgehog- |
HHIP |
4q31.21 |
606178 |
|
|
взаимодействующий белок |
|||
|
|
|
|
|
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
|
Приложение (дополнительная информация) |
463 |
||
|
|
|
Окончание табл. |
|
Заболевание |
Обозначение |
Локус |
OMIM |
|
Smoothened |
SMOH |
7q32.1 |
601500, 605462 |
|
Patched |
PTCH |
9q22.32 |
601309 |
|
Источник: OMIM (доступно по ссылке http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim).
Мутации и делеции более чем в 10 генах человека из группы генов Hedgehog вызывают различные заболевания: галопрозэнцефалию (OMIM 236100, 142945 и пр.; см. табл. ниже) и сопутствующие пороки развития мозга. Мутации гена PTCH (9q22) вызывают синдром базальноклеточного невуса Горлина–Гольца (OMIM 109400). Мутации гена SMO (7q31) встречаются при некоторых видах базальноклеточной карциномы и медуллобластомы.
Ген полярности сегментов Ci — это ортолог генов семейства Gli у позвоночных. Семейство состоит из генов трех различных белков — Gl1, Gl2 и Gl3. Экспрессия гена GLI1 присутствует почти во всех случаях изолированной базальноклеточной карциномы человека (OMIM 139150).
Мутации гена GLI3 вызывают цефалополисиндактилию Грейга (OMIM 175700, 145400) и синдром Паллистера–Холла (гипоталамическую гемартому; OMIM 146510). Мутации с потерей функции Ptch и Smo у дрозофилы имеют схожие фенотипы.
Генные локусы, связанные с развитием голопрозэнцефалии
Тип голопрозэнцефалии |
Локус |
OMIM |
Ген |
HPE1 |
21q22.3 |
236100 |
HPE1 |
HPE2 |
2p21 |
157170 |
SIX3 |
HPE3 |
7q36 |
142945 |
SHH |
HPE4 |
18p11.3 |
142946 |
TGIF1 |
HPE5 |
13q32.3 |
609637 |
ZIC2 |
HPE6 |
2q37.1-q37.3 |
605934 |
HPE6 |
HPE7 |
9q22.3 |
610828 |
PTCH1 |
HPE8 |
14q13 |
609408 |
HPE8 |
HPE9 |
2q14.2 |
610829 |
GLI2 |
Источник: OMIM (доступно по ссылке http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim).
5. Ламинопатии (с. 260)
Заболевания, вызванные мутациями в генах, кодирующих ламины и ламин-ассоциированные белки
Заболевание |
Мутантные гены |
|
|
Заболевания поперечнополосатых мышц |
|
|
|
Мышечная дистрофия Эмери–Дрейфуса |
LMNA, EDMD, SYNE1, |
|
|
SYNE2, TMEM43, TMPO |
|
|
|
|
|
|
|
Тазово-плечевая мышечная дистрофия |
LMNA |
|
|
Дилатационная кардиомиопатия |
LMNA, EDMD, SYNE1, |
|
|
SYNE2, TMEM43, TMPO |
|
|
|
|
|
|
|
Врожденная мышечная дистрофия |
LMNA |
|
|
Предсердно-пальцевая дисплазия |
LMNA |
|
|
Липодистрофии |
|
|
|
Липодистрофия частичная (синдром Даннигана) |
LMNA |
|
|
Мандибулоакральная дисплазия |
LMNA, ZMPSTE24 |
|
|
Липоатрофия |
LMNA |
|
|
Частичная липодистрофия |
LMNB2 |
|
|
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
464 |
Приложения |
|
|
|
Окончание табл. |
|
Заболевание |
Мутантные гены |
Заболевания, связанные с преждевременным старением |
||
Атипичный синдром Вернера |
LMNA |
|
Прогерический синдром Хатчинсона–Гилфорда |
LMNA |
|
Рестриктивная дермопатия |
LMNA, ZMPSTE24 |
|
Атипичный прогерический синдром |
BANF1 |
|
Заболевания периферической нервной системы |
|
|
Болезнь Шарко–Мари–Тута |
LMNA |
|
Приобретенная лейкодистрофия |
LMNB1 |
|
Спиноцеребеллярная атаксия 8-го типа |
SYNE1 |
|
Заболевания костной ткани |
|
|
Синдром Бушке–Оллендорфа |
LEMD3 |
|
Мелореостоз |
LEMD3 |
|
Остеопойкилия |
LEMD3 |
|
Скелетная дисплазия Гринберга |
LBR |
|
Другие |
|
|
Аномалия Пельгера–Хюэта |
LBR |
|
Артрогрипоз |
SYNE2 |
|
Источник: Schreiber KH, Kennedy BK. When lamins go bad: nuclear structure and disease. Cell 2013; 152 (6): 1365–1375.
6. Цилиопатии (с. 264)
Примеры генетических заболеваний, связанных с нарушением функции цилий
|
|
Заболевание |
OMIM |
Ген |
Локус |
|
|
Синдром Альстрема |
203800 |
ALMS1 |
2p13.1 |
|
|
|
606844 |
|
|
|
|
Синдром коротких ребер (17 |
611263 |
IFT80 и др. |
3q25.33 |
|
|
генетических типов) |
611177 |
|
|
|
|
Синдром Барде–Бидля (20 |
209901 |
BBS1 и др. |
11q13.2 и 19 других |
|
|
генетических типов) |
209900 |
|
аутосомных локусов |
|
|
Поликистозные болезни почек |
173900 |
PKD1 |
16p13.3 |
|
|
173910 |
PKD2 |
4q22.1 |
|
|
|
(3 АД типа) |
|||
|
|
600666 |
GANAB |
11q12.3 |
|
|
|
|
|||
|
|
АР-поликистозные болезни почек |
263200 |
PKHD1 |
6p12.13-p12.2 |
|
|
|
606702 |
|
|
|
|
Синдром Жубера (27 АР-генетических |
|
JBTS1 |
9q34.3 (26 других |
|
|
213300 |
и 27 |
аутосомных локусов |
|
|
|
типов, один X-сцепленный) |
|||
|
|
|
других |
и Xq22.2) |
|
|
|
|
|
||
|
|
Синдром Меккеля (12 АР-генетических |
249000 |
MKS1 |
17q22 и 9 других |
|
|||||
|
|
типов) |
609883 |
аутосомных локусов |
|
|
|
Нефронофтиз (16 АР-генетических |
256100 |
NPHP1 |
2q13 и 15 других |
|
|
типов) |
аутосомных локусов |
||
|
|
|
|
Примечание: АД — аутосомно-доминантный; АР — аутосомно-рецессивный.
Источник: OMIM (доступно по ссылке http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim).
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
|
|
Приложение (дополнительная информация) |
465 |
||
7. Нейрокристопатии (с. 266) |
|
|
|
||
Гены, связанные с болезнью Гиршпрунга |
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
Ген |
Локали- |
Эффект |
Пенетрант- |
|
OMIM |
зация |
ность, % |
|
|||
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
RET |
10q11.21 |
Доминантный, потеря функции |
50–72 |
|
142623 |
|
164761 |
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
GDNF |
5p13.2 |
Доминантный/рецессивный |
Неизвестно |
|
600837 |
|
|
|
|
|
|
EDNRB |
13q22.3 |
Рецессивный |
8–85 |
|
131244 |
|
|
|
|
|
|
EDN3 |
20q13.32 |
Рецессивный |
Неизвестно |
|
131242 |
|
|
|
|
|
|
SOX10 |
22q13.1 |
Доминантный/рецессивный |
>80 |
|
602229 |
|
|
|
|
|
|
ECE1 |
1p36.12 |
Доминантный/рецессивный |
Неизвестно |
|
600423 |
|
|
|
|
|
|
NTN, NRTN |
19p13.3 |
Неизвестен |
Неизвестно |
|
602018 |
|
|
|
|
|
|
ZEB2 (formerly |
2q22.3 |
Спорадический |
Неизвестно |
|
605802 |
ZFHX1B, SIP1) |
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
PHOX2B |
4p13 |
Врожденный гиповентиляционный |
Неизвестно |
|
603851 |
синдром |
|
209880 |
|||
|
|
|
|
|
|
Примечание: помимо указанных в таблице связанных с предрасположенностью локусов, удалось идентифицировать некодирующие варианты гена RET и аутосомные локусы 3p12, 4q31.3; 9q31 и 19q12.
8. Митохондриальные заболевания (с. 248, 276)
Примеры заболеваний, возникающих из-за мутаций или делеций в митохондриальной ДНК человека1
OMIM |
Заболевание |
Обозначение |
|
|
|
|
|
|
|
530000 |
Синдром Кернса–Сейра (офтальмоплегия, пигментная |
KSS |
|
|
|
ретинопатия, кардиомиопатия) |
|
|
|
535000 |
Атрофия зрительного нерва Лебера |
LHON |
|
|
|
|
|
|
|
540000 |
Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактацидоз |
MELAS |
|
|
|
|
|
|
|
545000 |
Миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными |
MERRF |
|
|
волокнами |
|
|
||
|
|
|
|
|
551500 |
Нейропатия, атаксия, пигментная дистрофия сетчатки |
NARP |
|
|
|
|
|
|
|
603041 |
Митохондриальная нейрогастроинтестинальная |
MNGIE |
|
|
энцефаломиопатия (МНГИЭ) |
|
|
||
|
|
|
|
|
557000 |
Синдром Пирсона |
PEAR |
|
|
|
|
|
|
|
515000 |
Хлорамфеникол-индуцированная токсическая реакция |
|
|
|
|
|
|
|
|
580000 |
Глухота из-за приема аминогликозидов (мутация A1555G) |
|
|
|
|
|
|
|
|
520000 |
Диабет и глухота (наследуются по материнской линии) |
|
|
|
|
|
|
|
|
Примечание: 1 — возможно аутосомно-рецессивное наследование. Источник: OMIM (доступно по ссылке http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim).
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
466 Приложения
9. Наследственные нарушения сердечного ритма (с. 280)
Наследственные нарушения сердечного ритма (синдромы удлиненного интервала QT)1
Тип |
Ген |
Локус |
Возраст манифестации |
OMIM2 |
|
LQT 1 |
KCNQ1, |
11p15.5 |
Детство (в 90% случаев до 20 |
192500 |
|
KCNA9 |
лет) |
||||
|
|
|
|||
LQT 2 |
KCNH2 |
7q35-q36 |
Юношеский возраст (ген раньше называли |
613688 |
|
HERG) |
|||||
LQT 3 |
SCN5A |
3p21-24 |
Юношеский возраст |
603830 |
|
LQT 4 |
ANK2 3 |
4q25 |
Взрослые |
600919 |
|
LQT 5 |
KCNE1 |
21q22 |
Дети |
613695 |
|
LQT 6 |
KCNE2 |
21q22 |
Взрослые |
613691 |
|
LQT 7 |
KCNJ2 |
17q23 |
Взрослые (синдром Андерсена) |
170390 |
|
LQT 8 |
CACNA1 |
12p13.33 |
Синдактилия, дефект иммунной системы; дети |
601005 |
|
и взрослые |
|||||
LQT 9 |
CAV3 |
3p25.3 |
|
611818 |
|
LQT 10 |
SCN4B |
11q23.3 |
|
611819 |
|
LQT 11 |
AKP9 |
7q21.2 |
|
611820 |
|
LQT 12 |
SNTA1 |
20q11.21 |
|
612955 |
|
LQT 13 |
KCNJ5 |
11q24.3 |
Фибрилляция предсердий |
613485 |
|
LQT 14 |
CALM1 |
14q32.11 |
|
616247 |
|
LQT 15 |
CALM2 |
2p21 |
|
616249 |
|
LQT 17 |
SCN4B |
11q23.3 |
|
611819 |
Примечание: формы, ассоциированные с глухотой: синдром Романо–Уорда (OMIM 192500) и синдром Джервелла–Ланге-Нильсена (OMIM 220400). 1 — существуют другие формы наследственных нарушений сердечного ритма; 2 — OMIM (доступно по ссылке http://www. ncbi.nlm.nih.gov/omim); 3 — анкирин-2 (Ank-B у мышей).
10. Постскваленовый этап биосинтеза холестерина (с. 296, 298)
Заболевания, связанные с нарушением механизма биосинтеза холестерина
|
|
Заболевание |
OMIM |
Локус |
Ген |
Основные проявления |
|
|
Дисплазия |
215140 |
1q42.1 |
LBR |
Водянка плода, эктопические точки |
|
|
Гринберга |
600024 |
окостенения, пренатальная гибель |
||
|
|
|
|
|
|
Односторонняя дисплазия, |
|
|
CHILD-синдром |
308050 |
Xq28 |
NSDHL |
ихтиозиформная эритродермия, |
|
|
300275 |
дефекты опорно-двигательной |
|||
|
|
|
|
|
|
системы |
|
|
Точечная |
|
|
|
Скелетные дисплазии, известковые |
|
|
эпифизарная |
|
|
|
|
|
|
302960 |
Xp11.23 |
EBP |
отложения в суставах, короткие |
|
|
|
дисплазия 2-го |
||||
|
|
|
|
|
конечности |
|
|
|
типа |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
607330 |
11q23.3- |
|
Лицевые аномалии, как при |
|
|
|
|
|||
|
|
Латостеролоз |
SC5DL |
синдроме Смита–Лемли–Опица, |
||
|
|
|
602286 |
q24.1 |
|
умственная отсталость |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Синдром Смита– |
270400 |
|
|
Скелетные аномалии, лицевые |
|
|
Лемли–Опица |
11ql3.4 |
DHCR7 |
||
|
|
(SLOS) |
602858 |
|
|
аномалии, пороки развития |
|
|
|
|
|
|
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
|
|
|
Приложение (дополнительная информация) |
467 |
|
|
|
|
|
Окончание табл. |
|
Заболевание |
OMIM |
Локус |
Ген |
Основные проявления |
|
Десмостеролоз |
602398 |
1p32.3 |
DHCR24 |
Лицевые аномалии, короткие |
|
606418 |
конечности, перинатальная гибель |
|
|||
Примечание: участвующие в биосинтезе холестерина ферменты представлены на с. 298; CYP51 — ген, кодирующий цитохром p51; DHCR7 — ген, кодирующий 7-дегидрохолесте- ролредуктазу; DHCR24 — ген, кодирующий десмостеролредуктазу; EBP — ген, кодирующий эмопамил-связывающий белок; LBR — ген, кодирующий рецептор ламинина B;
NSDHL — ген, кодирующий стерол-4-альфа-карбоксилат-3-дегидрогеназу; SC5DL — ген, кодирующий латостеролоксидазу (см. OMIM и GeneReviews, доступно по ссылке http://www. ncbi.nlm.nih.gov/omim).
11. Болезни накопления мукополисахаридов (с. 308)
Классификация мукополисахаридозов
Тип |
OMIM |
Дефектный |
Локус |
Клинические проявления |
|
|
фермент |
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
IH — синдром |
|
α-L-идуронидаза |
|
Множественный дизостоз, |
|
|
252800 |
4p16.3 |
задержка развития, |
|
|
||
Гурлера |
|
|
||||
|
|
|
помутнение роговицы |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
IS — синдром |
252800 |
α-L-идуронидаза |
4p16.3 |
Тугоподвижность суставов, |
|
|
Шейе |
нормальное развитие |
|
|
|||
|
|
|
|
|
||
II — синдром |
|
Идуронат- |
|
Те же, что и при синдроме |
|
|
309900 |
Xq28 |
Гурлера, нет помутнения |
|
|
||
Хантера |
сульфатаза |
|
|
|||
|
|
|
|
роговицы |
|
|
III, IIIA — |
|
Гепарин-N- |
|
Прогрессирующее снижение |
|
|
синдром |
252900 |
17q25.3 |
|
|
||
сульфатаза |
интеллекта |
|
|
|||
Санфилиппо |
|
|
|
|
|
|
IIIB |
252920 |
α-N-ацетил- |
17q21.2 |
Те же |
|
|
|
|
глюкозаминидаза |
|
|
|
|
IIIC |
252930 |
Ацетил-КоA: α- |
8pll. 1 |
Те же |
|
|
|
|
глюкозаминидаза |
|
|
|
|
HID |
252940 |
N-ацетилглюкоза- |
12q14 |
Те же |
|
|
мин-6-сульфатаза |
|
|
||||
IV, IVA — |
|
N-ацетил- |
|
|
|
|
синдром |
253000 |
галактозамин-6- |
16q24.3 |
Скелетные аномалии |
|
|
Моркио |
|
сульфатаза |
|
|
|
|
IVB |
253010 |
β-галактозидаза |
3p22.3 |
Карликовость |
|
|
VI — синдром |
|
N-ацетил- |
|
Множественный дизостоз, |
|
|
253200 |
галактозамин-4- |
5q14.1 |
|
|
||
Марото–Лами |
нормальный интеллект |
|
|
|||
|
|
сульфатаза |
|
|
|
|
VII — синдром |
253220 |
α-N-ацетил- |
17q11.21 |
Множественный дизостоз, |
|
|
Слая |
|
глюкозаминидаза |
|
помутнение роговицы |
|
|
|
|
|
||||
IX |
601492 |
Гиалуронидаза |
3p21.31 |
Патологии мягких тканей, |
|
|
|
||||||
карликовость |
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
Источник: Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Из: Scriver CR, Beaudet Al, Sly WS, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill, 2001: 3421–3452. (Доступно по ссылке http://www.ommbid.com/.)
OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
468 Приложения
12. Первичные иммунодефициты (с. 326)
Примеры наследственных иммунодефицитов
Заболевание |
OMIM |
Локус |
Ген |
Тип |
|
наследования |
|||||
|
|
|
|
||
|
106100 |
11q12.1 |
C1NH |
АД |
|
Патологии системы комплемента |
217000 |
6p21.33 |
C2 |
АР |
|
|
120700 |
19p13.3 |
C3 |
АД |
|
Хроническая гранулематозная |
306400 |
Xp21.1 |
CYBB |
X |
|
болезнь |
300481 |
||||
Агаммаглобулинемия1, болезнь |
300300 |
Xq22.1 |
BTK |
X |
|
Брутона |
|||||
|
|
|
|
||
Тяжелый комбинированный |
300400 |
Xq22.1 |
IL2RG |
X |
|
иммунодефицит (ТКИД) |
601457 |
11p12 |
RAG1/2 |
АР |
|
Около 20 других типов ТКИД |
300400 |
Фенотипы |
|
|
|
(см. OMIM) |
|
|
|||
Недостаточность |
102700 |
20q13.12 |
ADA |
АР |
|
аденозиндезаминазы |
|||||
|
|
|
|
||
Агаммаглобулинемия2 |
147020 |
14q32.33 |
IGHM |
АР |
|
(недостаточность μ-цепи) |
|||||
|
|
|
|
||
Синдром Ди Джорджи |
188400 |
del22q11.21 |
TBX |
АД |
|
и др. |
и спорадически |
||||
Синдром Вискотта–Олдрича |
301000 |
Xp11.23 |
WAS |
АР |
|
Атаксия телеангиэктазия |
208900 |
11q22.3 |
ATM |
АР |
Примечание: 1 — OMIM, доступно по ссылке http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim; 2 — агаммаглобулинемия, типы 1–6 (OMIM 601495). АД — аутосомно-доминантный; АР — аутосомно-рецессивный; X — X-сцепленный.
13. Онкогенные хромосомные транслокации (с. 340)
Примеры онкогенных хромосомных транслокаций, приводящих к слиянию генов
|
|
Транслокация |
Заболевание |
Гены |
|
|
|
|
|
|
|
t (9;22) (q34;q11) |
Хронический миелоидный лейкоз |
ABL/BCR |
|
|
|
|
|
|
|
t (8;21) (q22;q22) |
Острый миелоидный лейкоз |
AML1/ETO |
|
|
t (15;17) (q22;q12) |
Острый промиелоидный лейкоз |
PLM/RARA |
|
|
|
|
|
|
|
t (14;18) (q32;q21) |
Фолликулярная лимфома |
BCL2/IgH |
|
|
t (14;19) (q32;q13) |
В-клеточный хронический лимфолейкоз |
BCL3/IgH |
|
|
|
|
|
|
|
t (8;14) (q24;q32) |
Лимфома Беркитта |
MYC/IgH |
|
|
|
|
|
|
|
t (11;14) (q13;q32) |
Мантийноклеточная лимфома |
BCL/IgH |
|
|
t (1;7) (p34;q35) |
Т-клеточный лимфобластный лейкоз |
LCK/TCRB |
|
|
|
|
|
|
|
t (4;11) (q21;q23) |
Острый лимфобластный лейкоз |
MLL/ALL1/HRX |
|
|
|
|
|
|
|
t (3;21) (q26;q22) |
Острый миелоидный лейкоз |
AML1/EAP/EV11 |
|
||||
|
|
t (1;14) (p22;q32) |
MALT-лимфомы |
BCL10 |
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
t (21;22) (q22;q12) |
Саркома Юинга |
EWS/ERG |
|
|
|
|
|
|
|
t (11;22) (q24;q12) |
Саркома Юинга |
EWS/FLI1 |
Источник: Morin PJ, Trent JM, Collins FS, Vogelstein B. Cancer genetics. Из: Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, jameson JL, Loscalzo J, eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 18th ed. New York, NY: McGraw-Hill, 2012: 663–672, OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim).
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
|
Приложение (дополнительная информация) |
469 |
|
14. Гены, связанные с анемией Фанкони (с. 346) |
|
|
|
|
|
|
|
Ген |
Локус |
OMIM1 |
|
FA-A |
16q24.3 |
227650 |
|
|
|
|
|
FA-B |
Xp22.2 |
300514 |
|
|
|
|
|
FA-C |
9q22.32 |
227645 |
|
|
|
|
|
FA-D12 |
13q13.1 |
605724 |
|
FA-D2 |
3p25.3 |
227646 |
|
|
|
|
|
FA-E |
6p21.31 |
600901 |
|
|
|
|
|
FA-F |
11pl4.3 |
603467 |
|
|
|
|
|
FA-G |
9p13.3 |
614082 |
|
|
|
|
|
FA-I |
15q26.1 |
609053 |
|
|
|
|
|
FA-J |
17q23.2 |
609054 |
|
|
|
|
|
FA-L |
2p16.1 |
614083 |
|
|
|
|
|
FA-M |
14q21.2 |
609644 |
|
|
|
|
|
FA-N3 |
16p12.2 |
610832 |
|
FA-O4 |
17q22 |
613390 |
|
FA-P |
16p13.3 |
613951 |
|
|
|
|
|
FA-Q |
16p13.12 |
615272 |
|
|
|
|
|
FA-R |
15q15.1 |
617244 |
|
|
|
|
|
FA-T |
1p32.1 |
616435 |
|
|
|
|
|
Примечание: 1 — OMIM, доступно по ссылке http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim; 2 — так же, как BRCA2; 3 — так же, как PALB2; 4 — так же, как RADC51. Источник: Schindler D, Hoehn H, eds. Fanconi Anemia. Basel: Karger, 2007.
15. Генетические заболевания и рецепторы факторов роста фибробластов (с. 356)
Примеры генетических заболеваний, связанных с мутациями рецепторов факторов роста фибробластов1
Ген |
Локали- |
Заболевание |
Клинические проявления |
OMIM2 |
|
|
зация |
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
FGFR1 |
8p11.23 |
Синдром Пфайффера |
Краниостеноз, широкие большие |
101600 |
|
|
пальцы |
|
|
||||
FGFR2 |
10p26.13 |
Синдром Апера |
Краниостеноз, синдактилия |
101200 |
|
|
|
|
Синдром Крузона |
Краниостеноз, экзофтальм |
123500 |
|
|
|
|
Синдром Пфайффера |
Краниостеноз, широкие большие |
101600 |
|
|
|
|
пальцы |
|
|
||
|
|
Синдром Сетре– |
Краниостеноз, брахицефалия, |
|
|
|
|
|
аномалии верхних и нижних |
101400 |
|
|
|
|
|
Чотзена3 |
|
|
||
|
|
конечностей |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Синдром Антли– |
Краниостеноз и плечелучевой |
207410 |
|
|
|
|
Бикслера |
синостоз |
176943 |
|
|
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
470 |
Приложения |
|
|
||
|
|
|
Окончание табл. |
||
Ген |
Локали- |
Заболевание |
Клинические проявления |
OMIM |
|
зация |
|||||
|
|
|
|
||
FGFR3 |
4p16.3 |
Ахондроплазия |
Низкорослость, костные |
100800 |
|
дисплазии |
|||||
|
|
|
|
||
|
|
Гипохондроплазия |
Легкая форма ахондроплазии |
146000 |
|
|
|
Синдром Мюнке |
Двусторонний синостоз венечных |
602849 |
|
|
|
швов |
|||
|
|
|
|
||
Примечание: 1 — существует гораздо больше заболеваний; некоторые вызваны уникальными мутациями; 2 — OMIM, доступно по ссылке http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim; 3 — существуют другие формы (OMIM 101400, возникает из-за мутации TWIST 601622).
16. Молекулы коллагена и заболевания (с. 360)
Типы человеческого коллагена и заболевания, вызванные мутациями кодирующих их генов
Тип |
Молекулярная |
Ген |
Локус |
Заболевание |
OMIM1 |
|
|
структура |
|
|
|
|
|
|
[α1(I)2 α 2(II)] |
|
|
Несовершенный остеогенез, |
|
|
I |
COL1A1 |
17q21.33 |
типы I–IV, синдром Элерса– |
120150 |
||
|
|
|
|
Данлоса |
|
|
|
|
|
|
Синдром Элерса–Данлоса, |
120160 |
|
|
|
COL1A2 |
7q21.3 |
несовершенный остеогенез, |
||
|
|
130000 |
||||
|
|
|
|
типы II–IV |
||
|
|
|
|
|
||
II |
[α1(II)3] |
COL2A1 |
12q13.11 |
Синдром Стиклера |
120140 |
|
|
|
|
|
Спондилоэпифизарная |
108300 |
|
|
|
|
|
дисплазия |
183900 |
|
|
|
|
|
Ахондрогенез |
200600 |
|
|
|
|
|
Другие |
|
|
III |
[α1(III)3] |
COL3A1 |
2q32.2 |
Синдром Элерса–Данлоса IV |
130050 |
|
типа |
||||||
|
|
|
|
|
||
IV |
[α1(IV) α2(IV)] |
COL4A1, |
13q34 |
Синдром Альпорта, аутосомный |
203780 |
|
|
и др. |
A2 |
|
|
|
|
|
|
A3, A4 |
2q36.3 |
Синдром Альпорта |
301050 |
|
|
|
A5, A6 |
Xq22 |
X-сцепленный |
|
|
V |
[α1(V) 2 α2(V)] |
COL5A1 |
9q34.3 |
Синдром Элерса–Данлоса I и II |
130000 |
|
COL5A2 |
2q31 |
типа |
||||
|
|
|
Примечание: 1 — OMIM (доступно по ссылке http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim). Источник: Byers PH. Disorders of collagen synthesis and structure. Из: Scriver CR, Beaudet Al, Sly WS, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill, 2001: 5241–5285. Доступно по ссылке http://www.ommbid.com.
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
Приложение (дополнительная информация) |
471 |
17. Нарушения полового развития (с. 382)
Обзор нарушений половой дифференцировки
1.Нарушения половой детерминации, вызванные мутациями или структурными перестройками в гене SRY в локусе Yp11.2 (480000): XX половая трансформация 1 (400045), 2 (278850), 3 (300833), XY половая трансформация (400044, гонадальный дисгенез, 10 генетических типов)
2.Аномалии яичек (SF1, DAX1, WNT4, SOX9 и другие гены)
3.Нарушения биосинтеза андрогенов (например, недостаточность 21-гидроксилазы, 201910)
4.Дефект стероид-5α-редуктазы (недостаточность дигидротестотерона, 264600, 607306)
5.Дефекты рецептора андрогенов (синдром тестикулярной феминизации, 300068)
6.Дефекты фактора ингибирования мюллеровых протоков (261550, два типа)
7.Гонадальный дисгенез XO/XY
8.Синдром Тернера (45,X), синдром Клайнфельдтера (47,XXY)
9.Истинный гермафродитизм XX/XY
18. Гены, связанные с наследственной тугоухостью (с. 392)
Примеры генов и белков, связанных с наследственной тугоухостью
Тип белка |
Основная функция |
Ген |
Тип |
OMIM |
Мутация |
|
|
у мышей |
|
|
|||||
Белки цитоскелета |
|
|
|
|
|
|
|
Миозин 6 |
Моторный белок |
MYO6 |
DFNB37/A22 |
600970 |
Snell |
|
|
|
|
|
|
|
waltzer |
|
|
Миозин 7A |
Моторный белок |
MYO7A |
DFNB2/A11 |
276903 |
Shaker-1 |
|
|
Миозин 15 |
Моторный белок |
MYO15 |
DFNB3 |
600316 |
Shaker-2 |
|
|
Транспортные белки |
|
|
|
|
|
|
|
Коннексин 26 |
Щелевой контакт |
GJB2/B3 |
DFNB1/A3 |
220290 |
|
|
|
CX26 |
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
Коннексин 30 |
Щелевой контакт |
BJB6/CX30 |
DFNB1/A3 |
604418 |
|
|
|
KCNQ4 |
Калиевый канал |
KCNQ4 |
DFNA2 |
600101 |
|
|
|
Пендрин |
Транспорт иода |
SLC26A4 |
DFNB4 |
605646 |
|
|
|
и хлора |
274600 |
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
||
Структурные белки |
|
|
|
|
|
|
|
α-Текторин |
Текториальная |
TECTA |
DFNB21/A8/ |
602574 |
|
|
|
|
мембрана |
|
A12 |
|
|
|
|
Коллаген XI |
Внеклеточный матрикс |
COL11 |
DFNB53 |
609706 |
|
|
|
A2 |
|
|
|
||||
Кохлин |
Внеклеточный матрикс |
COCH |
DFNA9 |
603196 |
|
|
|
POU3F4 |
|
POU3F4 |
DFN3 |
300039 |
|
|
|
Митохондриальные белки |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
12S РНК |
Глухота, вызванная |
MTRNR1 |
DFNA5 |
580000 |
|
|
|
|
|
|
|||||
аминогликозидами |
MTCO1 |
610230 |
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|||
|
Полимеризация |
|
|
|
|
|
|
Неизвестный |
актина в волосковых |
|
|
|
|
|
|
|
сенсорных клетках |
|
|
|
|
|
|
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
472 |
Приложения |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Окончание табл. |
|
Тип белка |
Основная функция |
Ген |
Тип |
OMIM |
Мутация |
|
у мышей |
||||||
Белок |
|
|
DIAPH1 |
DFNA1 |
124900 |
|
Diaphanous |
|
602121 |
|
|||
|
|
|
|
|||
Источник: Petit C, Levilliers J, Marlin S, Hardelin JP. Hereditary hearing loss. Из: Scriver CR, Beaudet Al, Sly WS, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill, 2001: 6281–6328 (доступно по ссылке http://www.ommbid.com) и Petersen MB, Willems PJ. Non-syndromic, autosomal-recessive deafness. Clin Genet 2006; 69: 371–392 (OMIM, доступно по ссылке http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim).
19. Численные хромосомные аномалии у человека (с. 398)
Примеры распространенных численных хромосомных аномалий человека1
|
|
Название |
Частота (жи- |
Клинические проявления |
|
|
ворождения) |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Мышечная гипотония, уплощенное лицо, |
|
|
Трисомия 21 |
1 : 650 |
монголоидный разрез глаз, врожденный порок |
|
|
сердца (60%), различные пороки развития, |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
задержка развития |
|
|
|
|
Характерное строение лица, повышение |
|
|
|
|
мышечного тонуса, врожденные пороки (порок |
|
|
Трисомия 18 |
1 : 5000 |
сердца присутствует в 90% случаев), тяжелые |
|
|
|
|
нарушения развития, большинство гибнет |
|
|
|
|
на первом году жизни (90%) |
|
|
|
|
Аринэнцефалия, анофтальмия, микрофтальмия, |
|
|
Трисомия 13 |
1 : 8000 |
врожденная расщелина губы и неба, пороки |
|
|
сердца, тяжелые нарушения развития, |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
большинство гибнет на первом году жизни (90%) |
|
|
Моносомия X, |
|
|
|
|
женщины |
|
Низкорослость, врожденная лимфедема и/или |
|
|
(распространены |
|
|
|
|
|
крыловидные складки на шее, коарктация аорты |
|
|
|
мозаичные формы |
1 : 2500 |
|
|
|
(45%), рудименты яичников, другие пороки |
||
|
|
45X/46,XX), |
женщин |
|
|
|
развития (клинические проявления очень |
||
|
|
синдром |
|
|
|
|
|
разнообразны) |
|
|
|
Шершевского– |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Тернера |
|
|
|
|
47, XXY синдром |
1 : 600 |
Симптомы появляются после полового |
|
|
созревания, гипогонадизм, бесплодие |
||
|
|
Клайнфельтера |
мужчин |
|
|
|
(клинические проявления очень разнообразны) |
||
|
|
|
|
|
|
|
47,XXX |
1 : 1000 |
Фенотип без заметных признаков патологии; |
|
|
женщин |
некоторые нарушения моторики и координации |
|
|
|
|
||
|
|
|
1 : 1000 |
Фенотип без заметных признаков патологии; |
|
|
47,XYY |
клинические проявления разнообразны, |
|
|
|
мужчин |
||
|
|
|
возможна небольшая задержка развития |
|
|
|
|
|
Примечание: 1 — существует несколько редких численных хромосомных аномалий: XXXX, XXXXX, XXYY, XXXY, XXXXY (см. с. 400).
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
Приложение (дополнительная информация) |
473 |
20. Заболевания, вызванные микроделециями или микродупликациями (с. 402)
Примеры заболеваний, вызванных микроделециями и микродупликациями1
Хромосомная |
Название |
Комментарий |
OMIM |
|
|
область |
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
1p36 |
Синдром делеции 1p36 |
См. с. 402 |
607872 |
|
|
3q29 |
Синдром микроделеции |
|
609425 |
|
|
3q29 |
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
4p16.3 |
Синдром Вольфа– |
См. с. 402 |
194190 |
|
|
Хиршхорна |
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
5p15.2–15.3 |
Синдром кошачьего крика |
Семейные случаи заболевания |
123450 |
|
|
|
|
из-за транслокации (12–15%) |
|
|
|
|
|
Высокорослость, задержка |
|
|
|
5q35 |
Синдром Сотоса |
психического развития, |
117550 |
|
|
судороги; делеции гена NSD1; |
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
часто встречается в Японии |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Синдром Вильямса– |
Ген эластина и еще один ген; |
|
|
|
7q11.23 |
делеции обнаруживают у 70% |
194050 |
|
|
|
Берена |
|
|
|||
|
пациентов |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
8q24.12 |
Синдром Лангера– |
Редкие волосы, нос характерной |
190350 |
|
|
|
Гидиона (I и II типы) |
формы, умственная отсталость |
|
|
|
|
Симптомокомплекс |
|
|
|
|
|
WAGR (опухоль Вильямса, |
|
|
|
|
11p13 |
аниридия, генитальные |
Гены WT1 и PAX6 |
194072 |
|
|
|
патологии, умственные |
|
|
|
|
|
нарушения) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
11p15.5 |
Синдром Беквита– |
Макросомия, макроглоссия |
130650 |
|
|
dup |
Видемана |
|
|
||
|
|
|
|
||
15q11-13 |
Синдром Прадера–Вилли |
Отцовская хромосома 15 |
176270 |
|
|
15q11-13 |
Синдром Ангельмана |
Материнская хромосома 15; |
105830 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Синдром микроделеции |
|
|
|
|
15q13.3 |
мутации гена UBE3A |
612001 |
|
|
|
15q13.1 |
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
16p11.2 |
Синдром микроделеции |
|
611913 |
|
|
16p11.2 |
Ген, кодирующий CREB- |
|
|
||
|
180849 |
|
|
||
|
Синдром Рубинштейна– |
связывающий белок |
|
|
|
16p13.3 |
600140 |
|
|
||
Тейби |
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
16pter-p13.3 |
Синдром ATR-16 |
Умственная отсталость; |
141750 |
|
|
делеции в генах гемоглобина α |
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
Синдром Миллера– |
Лиссэнцефалия; делеция гена |
|
|
|
17p13.3 |
L1S1 встречается примерно |
247200 |
|
|
|
Дикера |
|
|
|||
|
у 90% пациентов |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17p11.2 |
Синдром Смит–Магенис |
Сложный мальформационный |
182290 |
|
|
|
|||||
|
Синдром микроделеции |
|
|
|
|
17q11.2 |
синдром, ген NF1 |
613675 |
|
|
|
NF1 |
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Артериопеченочная дисплазия |
|
|
|
20p12.1 |
Синдром Алагилла |
и другие клинические |
118450 |
|
|
|
|
проявления; мутации гена JAG1 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
474 |
Приложения |
|
|
||
|
|
|
Окончание табл. |
||
Хромосомная |
Название |
Комментарий |
OMIM |
||
область |
|||||
|
|
|
|||
|
|
|
Иммунные нарушения, |
|
|
|
|
|
неонатальная гипокальциемия, |
|
|
22q11 |
|
Синдромы Ди Джорджи |
врожденные пороки сердца, |
192430 |
|
|
и Шпринтцена |
широкий клинический спектр; |
|||
|
|
|
|||
|
|
|
делеция в гене TBX1 |
|
|
|
|
|
у 70–90% пациентов |
|
|
Xq21.1 |
|
ATRX-синдром |
Умственная отсталость, |
301040 |
|
|
α-талассемия, дизморфии |
||||
|
|
|
|
||
Примечание: 1 — другие микроделеции были обнаружены в локусах 1q21.1, 1q41–42, 2p15– 16.1, 2q23.1, 5q14.3, 12q14, 15q13.3, 15q24.1, 15q26, 16p11.2, 16p13.11, 17q21.3, 19p13.11, 16q11.2, 17q12, 17q21.31, 18q21 и т. д. (см. Girirajan S, Campbell CD, Eichler EE. Human copy number variation and complex genetic disease. Ann Rev Genet 2011; 45: 203–226. См. также: DECIPHER GRCh37. Список 70 вызванных микроделециями синдромов (доступно по ссылке https://decipher.sanger.ac.uk/syndromes). По состоянию на 5 июля 2017 г.
OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim).
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge