19. Умственная отсталость, обусловленная фенилкетонурией (клиническая характеристика).

Болезнь Феллинга (фенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена фенилаланина. В результате образуются фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусные кислоты, оказывающие токсическое влияние на все отделы нервной системы.

Клиническая характеристика: Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери). Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес. выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения, эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния.

Часто обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты пигментации (большинство больных - блондины, со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка», «мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга) и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.

Фенилкетонурия - пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга). После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.

20. Детский церебральный паралич (клиническая характеристика)

Детский церебральный паралич (ДЦП) — заболевание, которое является следствием повреждения мозга в интранатальном (внутриутробном) и раннем постнатальном периодах или результатом его недоразвития.

Степени ДЦП: Двигательные нарушения у детей с церебральным параличом имеют различную степень выраженности. При тяжелой степени ребенок не овладевает навыками ходьбы и манипулятивной деятельностью. Он не может самостоятельно обслуживать себя.

При средней степени двигательных нарушений дети овладевают ходьбой, но передвигаются неуверенно, часто с помощью специальных приспособлений (костылей, канадских палочек и т.д). Они не в состоянии самостоятельно передвигаться по городу, ездить на транспорте. Навыки самообслуживания у них развиты не полностью из-за нарушений манипулятивной функции.

При легкой степени двигательных нарушений дети ходят самостоятельно, уверенно как в помещении, так и за его пределами. Могут самостоятельно ездить на городском транспорте. Они, полностью себя обслуживают, у них достаточно развита манипулятивная деятельность. Однако у больных могут наблюдаться неправильные патологические позы и положения, нарушения походки, движения недостаточно ловкие, замедленные. Снижена мышечная сила, имеются недостатки мелкой моторики.

Причины: ДЦП возникает в результате недоразвития или повреждения мозга в раннем онтогенезе. При этом наиболее тяжело страдают «молодые» отделы мозга - большие полушария, которые регулируют произвольные движения, речь и другие корковые функции. Детский церебральный паралич проявляется в виде различных двигательных, психических и речевых нарушений.

ДЦП возникает вследствие органического поражения центральной нервной системы под влиянием различных неблагоприятных факторов, воздействующих во:

1. Внутриутробный (пренатальный) период

2. В момент родов (интранатальном)

3. В первом году жизни (в ранний постнатальный период).

Наибольшее значение в возникновении ДЦП придают сочетанию поражения мозга во внутриутробном периоде и в момент родов.

Это может произойти в любой момент беременности, но особенно опасно их действие в период до четырех месяцев внутриутробного развития, т. е. в период, когда интенсивно закладываются все органы и системы. К вредным факторам, неблагоприятно действующим на плод внутриутробно, относятся:

1. Инфекционные заболевания, перенесенные будущей матерью во время беременности;

2. Сердечно-сосудистые и эндокринные нарушения у матери;

3. Токсикозы беременности;

4. Физические травмы, ушибы плода;

5. Несовместимость крови матери и плода по резус-фактору или группам крови;

6. Физические факторы (перегревание или переохлаждение; действие вибрации; облучение, в том числе и ультрафиолетовое в больших дозах);

7. Некоторые лекарственные препараты;

8. Экологическое неблагополучие;

Все неблагоприятные факторы нарушают маточно-плацентарное кровообращение, что приводит к расстройствам питания и кислородному голоданию плода (внутриутробной гипоксии).

Обобщая вышеперечисленное, основными причинами являются:

1. Дисгенезии головного мозга

2. Хроническая внутриутробная гипоксия плода, различного генеза

3. Гипоксически-ишемические поражения головного мозга

4. Внутриутробные инфекции, особенно вирусные (чаще герпесвирусные)

5. Несовместимость крови плода и матери (Rh-конфликт и др.) с развитием гемолитической желтухи новорождённых

6. Травматические поражения головного мозга в интра- и постнатальном периоде

7. Инфекционное поражение головного мозга в постнатальном периоде

8. Токсические поражения головного мозга (отравления свинцом и др.)

9. Врачебная ошибка при родах