4. Токсикоз беременных

Заболевание, возникающее вовремя и в связи с беременностью и, как правило, проходящее в раннем послеродовом периоде.

В основе заболевания лежит поражение плодного яйца и плаценты. Основными факторами риска такого поражения являются хронические заболевания, поражения иммунной системы и снижение реактивности организма как результат употребления алкоголя и наркотиков, курения, бессонных ночей, психоэмоционального стресса и др., иными словами, тот образ жизни, который ведут будущие родители до наступления беременности или ведет женщина в период наступления и протекания беременности.

Токсикоз беременных проявляется поражением внутренних органов, и прежде всего плаценты и плода, в результате чего возникают рвота, повышенное слюнотечение, кожные высыпания, водянка, нефропатия, поражения почек, желтуха, поражение печени, бронхиальная астма, судороги мышц верхних и нижних конечностей, размягчения костей скелета, асфиксия плода, преждевременные роды, кровотечения и др.

В зависимости от степени тяжести токсикоза перинатальная смертность колеблется от 38 до 90%. Дети, родившиеся при осложненной токсикозом беременности, имеют различные аномалии организма, органические поражения нервной системы, задержку интеллектуального и психического развития. Умственная отсталость у них колеблется от легкой до глубокой степени в зависимости от тяжести дефекта вещества головного мозга.

15. Умственная отсталость, обусловленная хромосомными нарушениями (факторы риска, клиническая характеристика).

Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, т. е. избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме (в норме у человека число хромосом равно 46). Те или иные структурные изменения хромосом получили название «хромосомные мутации».

Число возможных изменений структуры хромосомы неисчис­лимое множество. Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках или на первых этапах деления оплодотворенной яйцеклетки, как правило, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные пороки развития, а многие хромосомные аномалии вообще несовместимы с жизнью, что является причиной спонтанных абортов.

Причины возникновения хромосомных мутаций пока еще недостаточно изучены.

К факторам риска, способствующим их возникновению, отно­сят ионизирующую радиацию, тяжелые инфекции и интоксика­ции, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда химиопрепаратов и некоторых физиотерапевтических мето­дов лечения.

Наиболее точно установленным является возраст матерей (свыше 40 лет).

В возникновении хромосомных синдромов также играет роль факт скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей (сбалансированные транслокации, мозаицизм).

По данным Бадаляна (1984), в клинической практике приходится сталкиваться с тем, что хромосомные аномалии, как правило, не имеют прогредиентного течения, вследствие чего «хромосомный син­дром» является более точной терминологией данной аномалии, чем «хромосомная болезнь». «Хромосомный синдром» обозначает отно­сительно стационарную аномалию, не обусловленную текущим па­тологическим процессом. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызван­ные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом).

Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии, грубые врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромо­сом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, без особо выраженных симптомов умственной отсталости.

Одним из перспективных методов профилактики хромосомной патологии является антенатальная диагностика, т. е. исследование клеток амниотической жидкости на 16—18-й неделе беременности или клеток хориона в более ранние сроки.