- •Глава 7. Порушення обміну сірковмісних амінокислот і остеопороз ю.Б. Гречаніна, о.Я.Гречаніна, в.В. М’ясоєдов, в.А. Гусар
- •X. Дані не представлені
- •X. Дані не представлені
- •Класична гцу (за даними g.F. Hoffmann et al., 2002)
- •Недостатність метілентетрагідрофолатредуктази (mthfr)
- •Диференційний діагноз
- •Лікування класичної гцу
- •Компаунд htzg 677 c/t mthfr, hmzg 66 g mtrr
- •Недостатність mthfr с677т (htzg) і mthfr а1298g (htzg)
- •Список літератури
Диференційний діагноз
ГЦУ необхідно диференціювати із синдромами Марфана, Вейла-Марчезані, Стіклера, Білса. На відміну від синдрому Марфана ГЦУ успадковується аутосомно-рецесивно, супроводжується більш важким ураженням очей через глаукому, менш - диссоціацією вагоростових параметрів, відсутністю аневризми аорти, пролапса мітрального клапану, розхитаності суглобів, плоскостопості, наявністю остеопорозу. Хворі з ГЦУ частіше блондини чи світло-русяві з м'яким, злегка кучерявим волоссям, ніжним рум'янцем на щоках і блакитним кольором радужки. Для ГЦУ характерні зміни амінокислотного складу крові, що відсутні при синдромі Марфана (таблиця 11).
Таблиця 11
Основні диференційно-діагностичні критерії різних форм ГЦУ і моногених форм сполучнотканинної дисплазії
(за М.П. Бочковим, Ю.Є. Вельтищевим, 1995)
Ознаки захворювання |
Синдром Білса |
Синдром Стіклера |
Синдром Вейла-Марчезані |
ГЦУ |
Синдром Марфана |
Тип спадкування: А/Д А/Р |
+ - |
+ - |
+ - |
- + |
- + |
Зміни опорно-рухового апарату:
|
+ + - |
+ + - |
- - + |
+ + - |
+ + - |
Статура:
|
+ - |
+ - |
- + |
+ - |
+ - |
Деформація грудної клітини |
+/- |
- |
- |
+/- |
+ |
Кіфосколіози |
+ |
+ |
- |
+ |
+ |
Розхитаність суглобів |
- |
+/- |
- |
- |
+ |
Уроджені контрактури великих і дрібних суглобів |
+ |
- |
- |
- |
- |
Остеопороз |
- |
- |
- |
+ |
- |
Розвиток артрозо-артритів |
- |
+ |
- |
- |
- |
Зморщена форма вушної раковини |
+ |
- |
- |
- |
- |
Патологія серцево-судинної системи: вроджені вади серця
|
- - - - |
- - - - |
+ - - - |
- - - + |
+/- + + - |
Патологія очей:
|
- - - - |
|
|
|
|
Ураження ЦНС:
|
- - - |
+/- - - |
+/- - - |
+ + +/- |
+/- - - |
Лабораторні дані
|
- |
- |
- |
+ |
- |
Підвищення показників ниркової екскреції метаболітів сполучної тканини:
|
+ + |
+ + |
+/- +/- |
+ + |
+ + |
Уточнений діагноз створює реальну можливість адекватної патогенетичної терапії, яка відображена в попередніх таблицях (табл. 5-10). Наведений алгоритм лікування використовується для класичної ГЦУ, пов’язаною із генетичним блоком ферменту CBS (рис. 5).