- •Глава 7. Порушення обміну сірковмісних амінокислот і остеопороз ю.Б. Гречаніна, о.Я.Гречаніна, в.В. М’ясоєдов, в.А. Гусар
- •X. Дані не представлені
- •X. Дані не представлені
- •Класична гцу (за даними g.F. Hoffmann et al., 2002)
- •Недостатність метілентетрагідрофолатредуктази (mthfr)
- •Диференційний діагноз
- •Лікування класичної гцу
- •Компаунд htzg 677 c/t mthfr, hmzg 66 g mtrr
- •Недостатність mthfr с677т (htzg) і mthfr а1298g (htzg)
- •Список літератури
X. Дані не представлені
Подвійна гомозиготність за MTHFR C677T / MTRR A66G і MTHFR C677T / RFC-1 G80A зустрічалася із частотою 3.5% (7/199) і 2.1% (4/190), відповідно. Подвійна гомозиготність за MTRR A66G і RFC-1 G80A зустрічалася із частотою 12.1% (23/190) (дані не наведені). Отримані дані дають підставу очікувати патогенні ефекти в досліджуваній популяції.
Проведене дослідження гетерозиготності за трьома поліморфними алелями MTHFR, MTRR і RFC-1. Комбінації трьох поліморфних алелей MTHFR, MTRR і RFC-1 наведені в таблиці 3. Складна гетерозиготність за MTHFR C677T / MTHFR G1793A / MTRR A66G і MTHFR G1793A / MTRR A66G /RFC-1 G80A не була виявлена в досліджуваній українській популяції, але виявилися дві потрійні гомозиготи за MTHFR C677T / MTRR A66G / RFC-1 G80A (1.05%) і дві потрійні гомозиготи за MTHFR A1298C / MTRR A66G / RFC-1 G80A (1.05%), що також припускає потенційні можливості негативних ефектів.
Таблиця 3
Розподіл гетерозигот за трьома алелями
MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTHFR (G1793A); MTRR (A66G); RFC-1 (G80A)
|
MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTHFR G1793A |
MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTRR A66G |
MTHFR C677T, MTHFR A1298C, RFC-1 G80A |
MTHFR C677T, MTHFR G1793A, MTRR A66G |
MTHFR C677T, MTHFR G1793A, RFC-1 G80A |
Українці |
1.54% (3/195) |
6.53% (13/199) |
6.84% (13/190) |
0.0% (0/195) |
0.53% (1/188) |
Афро -американці * |
0.0% (0/97) |
2.1% (2/97) |
X |
0.0% (0/97) |
X |
Європейці ** |
5.0% (8/159) |
10.7% (17/159) |
X |
2.5% (4/159) |
X |
Іспанці * |
5.3% (5/95) |
6.2% (6/96) |
X |
4.2% (4/95) |
X |
Євреї ашкеназі* |
0.0% (0/116) |
16.5% (20/121) |
X |
0.0% (0/106) |
X |
|
|
|
|
|
|
|
MTHFR C677T, MTRR A66G, RFC-1 G80A |
MTHFR A1298C, MTHFR G1793A, MTRR A66G |
MTHFR A1298C, MTHFR G1793A, RFC-1 G80A |
MTHFR A1298C, MTRR A66G, RFC-1 G80A |
MTHFR G1793A, MTRR A66G, RFC-1 G80A |
Українці |
8.42% (16/190) |
1.0% (2/195) |
2.13% (4/188) |
6.84% (13/190) |
0.00% (0/188) |
Афро -американці * |
X |
3.1% (3/97) |
X |
X |
X |
Європейці ** |
X |
5.0% (8/159) |
X |
X |
X |
Іспанці * |
X |
7.4% (7/95) |
X |
X |
X |
Євреї ашкеназі* |
X |
0.0% (0/107) |
X |
X |
X |
* [1]