Випадок надкількісної мініхромосоми

Пробанд - жінка 23 років. Звернулася за консультацією в ХСМГЦ у зв'язку з обтяженим акушерським анамнезом, 1 замерла вагітність в термін 18 тижнів.

Пробанд від 1 вагітності, пологи в 40 тижнів без ускладнень.

Характеристика фенотипу

Череп, лице: без особливостей.

Піднебіння: високе.

Грудна клітка, хребет: без особливостей.

Кінцівки: довгі кінцеві фаланги великого пальця кистей, клінодактилія І, ІІ, V пальців.

Вади розвитку внутрішніх органів: гіпоплазія лівої нирки.

Під час цитогенетичного дослідження виявлено каріотип: 47,ХХ, +mar.

Рис. 82. Маркерна хромосома

47,ХХ,+mar

Рис.83. 47,ХY,+mar

Чоловічий каріотип з 47 хромосомами, додаткова маркерна хромосома

Синдром триплоїдії і синдром тетраплоїдії.

Аномалії: велика плацента з міхуровою дегенерацією, дефіцит росту, синдактилія 3-4 пальців кисті.

У 50 % і більш випадків відзначають: плацента велика з тенденцією до міхурової дегенерації, диспропорційний пренатальний дефіцит росту. У мозаїків ймовірна секлетна асиметрія.

Лице і череп: дисплазія склепіння черепа, велике заднє тім’ячко, гіпертелоризм з дефектами очей від колобоми до мікрофтальмії, низьке перенісся, низько розташовані, деформовані вуха, мікрогнатія.

Кінцівки: синдактилія 3 і 4 пальців кисті, "мавпяча" складка, стійка варусна деформація стіп.

Серце: вроджені вади, дефекти міжпередсердної і міжшлуночкої перегородок.

Геніталії: у чоловіків - гіпоспадія, гіпоплазія статевого члена, крипторхізм; гіперплазія кліток Лейдига.

Інші аномалії: аномалії головного мозку, у тому числі гідроцефалія, гіпоплазія надниркових залоз, аномалії нирок (кістозна дисплазія і гідронефроз).

Рідкісні аномалії: відзначають менше ніж у 50% випадків: незвичайна форма черепа, атрезія заднього носового отвору, розколина губи та\або піднебіння, гетерохромія райдужки, менінгомієлоцелє, макроглосія, омфалоцелє або пупкова грижа, аномалії біліарного тракту (у тому числі аплазія жовчного міхура), незакінчений поворот кишківника, проксимальне розташування великого пальця кисті, клінодактилія 5 пальців, сплощення пальців стопи.

Рис. 84. Метафазна пластинка з поліплоідним набором хромосом

92,Хххх

Перелічені хромосомні синдроми можуть уперше з'явитися в родині, але також можуть й успадкуватися. Тому всі родини, які мають дітей із хромосомними хворобами, повинні обов'язково проконсультуватися в лікаря-генетика, щоб визначити форму порушення та прогноз для пробанда і його родини. Медико-генетичне консультування (МГК) - це галузь профілактичної медицини, діяльність якої спрямована на зменшення в популяції спадкової патології. МГК допомагає родині запобігти народженню хворої дитини, уточнити напрям медико-соціальної реабілітації для вже наявних у родині хворих дітей. Таким чином, МГК слугує інтересам як родини, так і суспільства; головна його мета - встановити ступінь генетичного ризику в родині та роз'яснити подружжю й іншим членам родини сутності медико-генетичного висновку. МГК здійснює консультування родин, які вже мають хворих зі спадковою патологією (ретроспективне консультування) або бажають спрогнозувати здоров’я майбутньої дитини (проспективне консультування). Логічним продовженням медико-генетичного консультування є пренатальна діагностика вроджених і спадкових захворювань. МГК допомагає лікарям різних спеціальностей в уточненні діагнозу, доводить інформацію про діагноз, ступінь ризику захворювання для інших членів родини і майбутніх нащадків, недирективно надає допомогу в прийнятті рішення. До завдань МГК також належать ведення реєстру хворих зі спадковою патологією та диспансерне спостерігання. Просвітницька діяльність серед лікарів і населення має для МГК велике значення, оскільки формує потік родин, які направляються до медико-генетичних центрів для отримання належної допомоги.

Показання для МГК можна представити в такому вигляді:

- планування народження дитини в генетично обтяжених родинах (преконцепційна профілактика);

- обтяженість родин подібними захворюваннями;

- порушення репродуктивної функції;

- затримка розумового і фізичного розвитку;

- невиношування вагітності;

- народження дитини з вродженими вадами розвитку;

- первинна аменорея;

• кровноспоріднений шлюб тощо.

Процес виникнення хромосомних і геномних мутацій здебільшого відбувається спонтанно. Зазвичай у популяції діти із хромосомними хворобами народжуються у здорових батьків внаслідок нової мутації. Тому кожна родина має ризик народження дитини із хромосомною хворобою. Частота хромосомної патології вища в матерів, у яких в анамнезі були діти (плоди) із хромосомними аномаліями або вадами розвитку, а також у жінок зі звичайним невиношуванням у ранні терміни вагітності. Ризик хромосомної патології плода найвищий у батьків-носіїв збалансованих хромосомних мутацій і батьків-мозаїків.

Враховуючи генетичний ризик, у більшості випадків враховують каріотип батьків, вік матері, наявність дітей із хромосомною патологією в анамнезі. Розглянемо деякі випадки такого розрахунку.