Хххy та ххххy синдроми

Психіка: розумова відсталість, ІQ становить 19-57, середній показник -34. Гіпотонія і\або гіпермобільність суглобів у третини хворих.

Ріст: тенденція до малої маси тіла новонароджених, низького зросту, затримка кісткового дозрівання - 53%.

Череп і лице: ущільнення швів черепа - 57%, широко посаджені очі - 80%, епікант - 82%, косоокість - 59%. Низьке перенісся, широкий задертий ніс - 95%, антимонголоїдний розріз очей - 79%, нижня щелепа, що виступає - 50%.

Вуха: великі, низько розташовані, деформовані - 70%.

Шия: коротка - 72%.

Грудна клітка - товста груднина - 75%.

Кінцівки: обмеження пронації ліктів - 95%. Променево-ліктьовий синостоз 4-42%. Клінодактилія 5 пальців - 90%. Coxa valga - 25%. Плоскостопість - 73%. Дисплазія епіфізів, звичайно незначна.

Дерматогліфічні зміни: висока частота зменшеної кількості дуг на пальцях (середня загальна кількість лише 50), середнє тотальне значення петель - 144.

Геніталії: гіпоплазія статевого члена - 80%, гіпоплазія яєчок, гіпоплазія канальців, зменшена кількість кліток Лейдига - 94%. Крипторхізм - 28%. Гіпоплазія мошонки - 80%.

Рідкі аномалії: гладкість, плоска потилиця, мікроцефалія, антимонголоїдний розріз очей, плями Брушфільда на райдужці, міопія, розколина піднебіння, маленькі штифтоподібні зуби, шийні перетинки (12%), заглибина в ділянці груднини, вроджені вади серця (особливо відкрита артеріальна протока), пуповидна кила, сколіоз, "мавпяча" складка, стійка деформація стіп, аномалії пальців стіп, широка щілина між 1 і 2 пальцями стоп, гіпоспадія, розщеплення мошонки.

Поєднана патологія Випадок складного мозаїцизму

Каріотип: mos46,ХУ[7]/46,ХХ,15pss[35]

Пробанд - жінка 20 років, народилася від 3-ої вагітності своєчасно, з масою тіла 3600г, довжина 52 см. Перша вагітність у матері закінчилася спонтанним викиднем, 2-а - нормальними пологами. На момент народження пробанда вік матері 33 роки, батька - 43.

Характеристика фенотипу

Довжина тіла збільшена (178 см).

Шкіра: пляма кольору кави з молоком у ділянці чола, телеангіектазія в міжлопатковій ділянці, спостерігається сухість шкіри.

Череп: виступаюче чоло.

Лице: асиметрія.

Ніс: гачкуватий, широка спинка, гіпоплазія крил.

Очі: синофриз, епікант, монголоїдний розріз очей.

Фільтр: короткий.

Рот: аномалії форми і локалізації зубів, піднебіння високе.

Підборіддя: надмірний розвиток нижньої щелепи.

Шия, грудна клітка, живіт: птеригіум, недорозвинення грудних залоз, асиметрія грудної клітки і лопаток.

Скелет: сколіоз у поперековому відділі, плечі опущені донизу і допереду.

Кінцівки: клінодактилія 2 пальців, стовщення міжфалангових суглобів, згинальні контрактури міжфалангових суглобів кистей, радіальна девіація 2 пальців кистей, дистрофія нігтів 4, 5 пальців стоп, нігті ламкі, розщеплюються на пластинки типу годинникових скелець, плоска стопа, варусне установка стоп, деформація суглоба 1 пальця, гіпоплазія мізинців.

Психіка: затримка психомоторного розвитку.

Визначається дисгенезія гонад.

Випадок синдрому Шерешевського-Тернера з ізосомною мозаїчною формою

Каріотип:

mos45,Х[10]/46,i(X)(qter→q10::q10→qter)[15]/46,X,i(X)(qter→q10::q10→qter)[25]

Пробанд, дівчинка, що народилася від 1 вагітності. Маса тіла новонародженої – 2300г, довжина - 49 см. Вік матері 22 роки, батька - 31. Коли дівчинці виповнилося 12 років, батьки звернулися в МГЦ у зв'язку із затримкою її росту.

Характеристика фенотипу

Шкіра: ділянки депігментації, невуси, телеангіектазії.

Череп: скошене чоло.

Ніс: широка спинка носа.

Очі: епікант.

Фільтр: короткий.

Піднебіння: високе.

Шия: коротка.

Грудна клітка: широка, коротка груднина, широке стояння сосків.

Кінцівки: синдактилія, широкі кисті, перерозгинання в ділянці дистальних фаланг.

Вади внутрішніх органів: дисгенезія гонад.