Випадок поєднаної патології синдрому Шерешевського-Тернера і Вольфа-Хіршхорна мозаїцизм

Каріотип: mos45,X[10]/46,X,+mar[20]/45,X,4p-[15]/46,XX[5]

Пробанда, дівчинку 11 років, направлено в МГЦ м. Харкова у зв'язку з відставанням у фізичному розвитку, слабкістю, низькою успішністю в навчанні. Дитина від першої вагітності, перших пологів. Маса тіла новонародженої – 2100г.

Характеристика фенотипу

Шкіра: гіпертрихоз в ділянці ліктів, спини: невуси, пігментні плями, гіперплазія нігтів.

Череп: мікроцефалія, скошене чоло.

Лице: довге.

Ніс: дзьобоподібний, перенісся виступає, вузькі спинка й основа кореня.

Очі: гіпертелоризм, блакитні білкові склери.

Фільтр: короткий.

Рот: розколина нижньої щелепи, верхні різці виступають, лобуляція язика.

Піднебіння: готичне.

Вушні раковини: відстовбурчені, дисморфічні, прирослі мочки.

Шия, грудна клітка, живіт: шия коротка, грудна клітка лійкоподібна або конічна, груднина коротка, гіпертелоризм сосків, сколіоз. Низьке розташування пупка.

Кінцівки: кисті вузькі, короткі.

Вади внутрішніх органів: гепатомегалія.

Психіка: затримка психомоторного розвитку.

Випадок поєднаної хромосомної патології синдрому Дауна і

4р+

Пробанд, дівчинка 3,5 міс, народилася від 4 вагітності, 4 пологів. Вага при народженні – 3200г. Вік матері - 28, батька - 29. У родині ще 2 здорові дитини.

Характеристика фенотипу

Шкіра: суха, телеангіектазії на щоках.

Череп: мікроцефалія, чоло, що виступає, тім'яні бугри, клиноподібний ріст волосся, сплющення потилиці.

Лице: широке, плоске.

Ніс: короткий, спинка носа ввігнута, широка, корінь носа широкий.

Очі: епікант, монголоїдний розріз очей, коротка очна щілина.

Фільтр: короткий.

Рот: опущення кутів рота, язий великий, періодично висувається з рота.

Піднебіння: плоске.

Вушні раковини: зменшені, лінії згладжені.

Шия, груди, живіт: шия коротка, низька лінія росту волосся. Грудна клітка вузька, коротка груднина, гіпертелоризм сосків. Живіт розпластаний, діастаз прямих м'язів живота. Широке, низько розташоване пупкове кільце, пахвинна грижа.

Кінцівки: короткі кисті, укорочена довжина плеча, пальців. Укорочена довжина стегна і гомілки. Варусне скривлення гомілки.

Психіка: затримка психомоторного розвитку.

Вади розвитку внутрішніх органів: вроджений стридор.

Випадок поєднаної патології синдрому Дауна і 15р+

У МГЦ для уточнення діагнозу було направлено дитину з підозрою на хромосомну патологію. Пробанд, дівчинка, народилася від 1 вагітності, 1 пологів, своєчасно. Вік матери - 35 років, батька - 30.

Під час каріотипування у дитини виявлена поєднану хромосомну патологію 47,ХХ+21,15р+.

Характеристика фенотипу

Череп: розходження кісток черепа по всіх швах, персистувальне маленьке тім’ячко.

Лице: широке.

Ніс: спинка носа ввігнута, корінь широкий.

Очі: монголоїдний розріз очей, гіпертелоризм, коротка очна щілина.

Рот: макроглосія.

Піднебіння: високе.

Вушні раковини: виражений завиток.

Шия, грудна клітка, живіт: шия коротка, грудна клітка вузька. Діастаз прямих м'язів живота.

Кінцівки: рудиментарний 6 палець на правій кисті, п'яткові стопи.