1 Жүке жүйесінің экстроперомиды жүесының ауқымды зақымдалуымен дегенеративті тұқым қуалау аурулары Жіктелуі.Эпидемиологиясы.Клиникасы,диагностикасы,емі.

Паркинсон ауруы және паркисонизм.

П. синдромы қозғалыстың баяулауы мен бұлшық ет региттілігімен тыныштықтағы тремормен көрінеді. Ауру 100 000 адам ишинен 60-140 адамда кездеседі. Стстистикаға сенсек 60 жаска дейингилерде 1%, одан жогарыларда 5% кездеседи. Еркектер әйелге қарағанда жиі аурады.

Этиология және патогенез: ауру негізінде қара субстанциядағы (нигростриарлық нейрондар) нейрондардың азаюымен және онда Леви денешіктерінің пайда болуымен жүреді. Жәнеде экстрапирамидалық жүйеде медиатор дофамин алмасуының бұзылыстарынан дамиды. Оның негізгі өндірілетін жері қара субстанция. Қауіп факторы болып тұқым қуалауға бейімділік (аутосомды доминатты), егде және кәрі жас.

Ж ж жедел және созылмалы инфекциялық аурулары кезінде

Жедел және созылмалы ми қан айн.бұзылыстарында

Жүйке жүйесінің ісіктері мен жарақаттары

Дәрілік интоксикация әсерінен (аминазин,трифтазин)

Клиникасы: негізінде акинетико регидті синдром немесе гипертониялық гипокинетикалық синдроммен жүреді. Бұл олиго,брадикинезия, бұлшық ет ригидтілігі және тремор триадасымен көрінеді. Басы, денесі ішке қарай бүгілген, қолы шынтақ буынында жартылай бүгілген, тізесі жартылай түгілген. Гипо н\е амимия. Сөйлеуі жәй, монотонды, сөзінің ізін жұтып қояды. Н\с қысқа қадымдап жүреді ж\е қол мен аяқ үйлесімдігі бұзылған (ахейрокинез). Ретто, латеро, пропульсиялар байқалады. Антагонист бұлшықет тонусы жоғарылағандықтан симптом зубчатого колеса байқалады. Симптом воздушной подушки оң болады. Тыныштық жағдайында күшейеді тремор: қол аяқ, бет бұлшық еттері, бас, төменгі жақ, тіл. Кейде саусақтарымен тиын санап отырғандай қозғалыс жасайды.

Психикасы жағынан: қызығушылығының,эмоцияның, ойлау қабілетінің (брадифрения) төмендеуі,бір ойдан екінші ойға ауысунының баяулауы (брадипсихия). Вегетативті бұзылыстарына:гиперсаливация, терінің майлануы, гипергидроз, қол аяқтың дистальды бөлігінің трофикасының бұзылулары.

Қай симптомның анық көрінуіне байланысты: ригидтті брадикинетикалық, дірілдеу ригидтті, дірілдеу формаларын ажыратады. Ауру прогрессиялауға бейім болады. Бастапқыда бір жақты болса дами келе екі жақты да болуы мүмкін.

Диагностикасы: инструментальды және лаб.зерттеу әдісі ештене бермейді. Тек анамнезінен ғана біле аламыз. КТ базальды ганглилердегі қан айналымның төмендегенін көрсетеді. Позитронды эмиссиондытомография стриатумда метаболизмнің төмендегенін көрсетеді.

Емі:

дофамин рец.агонсттері (бромкриптин,амантадин), моноаминодаза ингибиторы (селегилин),

антихолинэстераза (циклодол), дофамин препараттары леводопа

Гентингтон Хореясы үдемелі хореялық гиперкинезбен және деменциямен жүретін тұқымқуалаушы дегенеративті ауру болып табылады. Жиілігі 100 000 адамга 2-7 жағдайдан келеді. Ауру аутосомды доминатты түрде тұқым қуалайды. Бұл ауру негізінде гентингтин белогын синтездеуге жауапты CAG генінің қайталап экспансиялануы жатыр. Қалыптыда 10-35 қайталану болады, ал ауру п.б. 36-200 дейін қайталанады. Осыдан клеткаға улы зат полиглутамин түзіледі.

Клиникалық көрінісі: 30 және одан жоғары жастан бастап дамиды. Алғашқы симптомы интеллектуальды бұзылыс,кейінінен деменция дамиды. Хореялық гиперкинездер: әр түрлі бұлшықет топтарында ретсіз қозғалыстар дамиды. Мақсатсыз, хаосты қозғалыс п.б.ол қалыпты қозғалысқа кедергі келтіреді. Мысалы: н\р жүріп келе жатып отырып қалады, қадамдары кең болады. Сөйлеу қиындайды. Дыбыс байламдырының гиперкинезі салдарынан еркінен тыс айғайлар п.б. даусы қарлығады.

Психикалық бұзылыстарына: зейінің төмендеуі, өзіне деген сыни көзқарастың төмендеуі, тежелу, сандырақ, деменция жатады.

Диагностика: отягощенный семейный анамнез

ЭЭГ ми биоэлектрлік активтілігінің диффузды бұзылысы,

КТ мен МРТ да ми затының атрофиясын көреміз

Емі:гиперкинеді басу үшін дофамин антагонисттерін. Нейролептиктер галоперидол,пимозид.

Торсионды дистония бұлшықет тонусының өзгеруімен, дене және аяқ қол бұлшықеттерінің еріксіз тоникалық жиырылуымен көрінеді. Идиопатиялық (аутосомды доминатты ж\е рецессивті тұқым қуалайтын) және симптоматиялық (гепатоцеребральды дистрофияда, гентингтон хореясында, бас ми ісіктерінде, энцефалиттерде, балалар церебральды параличінде) торсионды дистония типтерін ажыратады.

Клиникасы:15 жасқа дейін ақырындап басталады. Балалық шақ кезінде жүрісінің бұзылысы, спастикалық қисық мойын кедеседі. Синергист және антагонист бұлшықеттің қатынасы бұзылуына байланысты н\а бұлшықеттің тоникалық жиырылуы байқалады: денеде, мойында, жамбаста,аяқ қолдарда. Саусақтарда атетоз байқалады. Н\с өзіне ыңғайсыз қалыпта тұрып қалады. Ауру өрши келе дистониялар тұрақты болып қалады, белдік лордоз күшейе түседі.

Емі:симптоматикалық, нейролептиктер (галоперидол),антиконвульсанттар (карбамазепин), бұлшықет тонусын төмендету үшін леводопа. Локальды дистония кезінде локальды ботулотоксин препараттарын енгізеді.

Гепатоцеребральды дистрофия (Вильсон Коновалов ауруы )

Созылмалы прогрессиялайтын тұқымқуалаушылық дегенеративті ауру. Жиілігі 100 000 адамга 2-3 жағдай. Церулоплазмин ферментінің синтезінің бұзылысымен, соның салдарынан мыстың тіндерде жиналып қалуымен көрінеді.

Клиникалық көрінісі: н\а бұлшықет ригидтілігімен, әр түрлі гиперкинездер, псевдобульбарлы симптомдар, интеллекттің төмендеуімен, бауыр бұзылыстарымен және қасаң қабық өзгерісімен көрінеді. Экстрапирамидалық өзгерістер: дене, аяқ қол, жұтқыншақ бұлшықеттерінің ригидтілігімен көрінеді, соның салдарынан жүрісінің бұзылысы, жұтынудың бұзылысы, сөйлеу бұзылыстарымен көрінеді. Тремор, атетоз,торсиондық дистония болады. Клиникалық формалары:

Абдоминальды формасы

Ерте аритмогиперкинетикалық формасы

Дірілді ригидті формасы

Ригидті формасы

Экстрапирамидті кортикальды формасы

Диагностика: клиникасы, қасаң қабықтық симптом Кайзер Флейшер.

Лаб.зерттеу: церулоплазмин мөлшерінің төмендеуі,гиперпротейнемия, гиперкупрурия,гипераминоацидурия,

Молекулялы генетикалық зерттеу

Емі:мақсаты ағзадағы артық мысты шығарып тастау.

Ол үшін тиол препараттарын: унитол, декаптол береміз. D пеницилламин өмір бойы. Цинк преп.қолданады мыстың сіңірілуін тоқтату үшін.

Симптоматикалық ем ретінде диазепам, нейролептиктер.

Мысқа бай тағамдарды шектеу (бауыр, шоколад, устрица)