Пргресс. Мышечные дистрофии.

ДЮШЕНА. Генеалогический анализ ( рец Х-сцепл), 1-3 года,

симм. атрофии проксим. групп

мышц, развив. в восход. направлении, псевдогипертрофии икронож-

ных мышц, грубые сомат. и нейроэндокр. наруш.,пат костно-суст сист,

снижение интеллекта, быстрое злокачеств. течение.Диф дз с амиотроф Верднига-Гоф,рахитом,врожд вывихом бедра.

БЕККЕРА.Рец Х-сцепл.,в 10-15 лет, атрофии в проксимальных группах мышц, медленное в теч.10-20 лет распростр. атрофий в восход. направлении, массив-

ные псевдогипертрофии икроножных мышц, умер. сомат. расстройс-

тва, медленное течение.сниж колен рефл,ост долго в N,интеллект N

Диф дз с Дюшеном,Э-Р

ДРЕЙФУСА. Рец Х-сцепл. в 5-7 лет, симм. атрофии сначала проксим. групп нижних, а затем распростр. На проксим. группы верхних кон-стей, ранние контрактуры в локт.

суставах, ретракции ахиловых сух., СС наруш., интеллект N. медленное прогресир. течение.Диф. дз с Дюш,Бек,Э-Р

ЭРБА-РОТА. Аут-рец, в 14-16 лет,атрофия проксим. групп мышц,м.б одновр таз и плечи. Умер-е псевдогипертрофии,раннее сниж колен, 2 и 3-рефл быстрое прогресс.

Диф с Бек и амиотроф Кугельб-Веландера

ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА (плечелопаточно-лицевая). Аут-дом, в 10-20.Гипомимичное лицо, палированный лоб,логофтальм, поперечн улыбка, губы тапира.С-том свободных надплечий,крыловидн лопаток,уплощ гр.кл-ки,псевдогипертроф икрон и дельтов мышц,снижен 2 и 3-рефл Медл прогресс. С Э-Р,Беккером

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. А-рец.Недоразв ПРСМ,ПКорСМ,д/я 5,6,7,9,10,11,12Ч/н.

Врожд форма:генерализ мыш гипотония,гипотрофия, сниж/- сух рефл,бульб р-ва,костно-суст деформ,статич и локомоторн ф-ции замедл,сниж интеллект.

Ранняя детск 0,5 моторн разв удовл,вялые парезы в ногах-туловище-руки,фасц языка,мелкий тремор пальцев, сухож контракт,генерализ гипотония, бульб р-ва

Поздня 2,5самост ходят,бегают,но спотыкаются,походка заводной куклы,выж деформ гр кл-ки.

Прогрессир быстро.Диф со спин юнош псевдомиопатич-й атрофией Кугельберга-Веландера.,Э-Р,Дюшена

Лечение:церебролизин,аминалон,энцефабол,ЛФК, массаж

Невральная амиотрофия Шарко-Тута 15-30 А/дом,А/рец,Х-сцепл. Сегментарна демиелинизацияя, в мышцах пцчковая атрофия и денервация. С-том топтания,с дистальных отделов,ноги как бутылки,когтистая,обезьянья стопы,полиневритич тип р-ва чувств,вегет-троф р-ва кистей и стоп,интеллект в N. Медл прогресс.Диф с дист спин-й амиотрофией,инфекц полиневрит

Лечение:АТФ, церебролизин,рибоксин,лейцин,глу к-та. Вит А,Е,В и С,улучш МЦР никотинка,пентоксифиллин,пармидин,улучш проводимости галантамин,амиридин,оксазил

Миастения.

Астенический бульбарный паралич - выраженая слабость и утомл-сть мышц.

20-30лет.

Эт. Возможно насл., опухоли вилочк. железы.

Аутоиммуное заб-ние

Клиника: Генерализ и локальн формы.утомляемость, косоглазие, диплопия, птоз, слабость жеват. мускул., мышц языка, нос.оттенок голоса усил. к вечеру.11нерв

Прозериновая проба: уменьш. симптомов через 30-60 мин. после

введения 1-2 мл прозерина подкожно.

Лечение. Прозерин, пиридостигмин. оксазил. Тимэктомия. KCl

Пораж эктрапир сист.

Сем. Спастич паралич Штрюмпеля.Двустор пораж ПП в БК и ПК Th и L СМ. А-Дом,--рец,Х-сцепл.Стопа Фридрейха,спастич походка,сухож контракт,пораж зрит и глазодвиг нервов,нистагм,дизартрия,атаксия,интенц тремор.Диф с РС,БАС

Лечение:мидокалм,изопротан.Транк(хлозепид)ФТ,массаж. ВитВ,Церебролизин,пиридитол

Хорея Гентингтона А-дом >30 лет деменция +хореич гиперкинез,эндокр и н-трофич р-ва

Э: недост ГАМК,в ЧС много Fe,блок стрионигральных связей. Диф с хореич с-ромом при Опух ГМ, сифилиса,энцефалитов,старческой хореи.

Леч:трифтазин,резерпин,галоперидол(антипсихотик),седуксен.

Гепатоцеребральная дистрофия.(Вильсона-Коновалова)

Хрон. прогресс. насл.-дегенерат. заболевание, хар-ся соче-

таным поражением подкорковых узлов ЦНС и печени. Аут-рец

Нарушение синтеза церулоплазмина транспорт. меди

Клиника: снижение интеллекта, кольца Кайзера.Формы: Раняя ригидно – аритмогиперкинетическая 7-15; Дрожательно-ригидная 17-20; Экстрапирамидно-корковая; Абдоминальная.

Неуклонно прогресс.без лечения живут 6 лет.Диф дз с малой хореей, энц Экономо

Лечение- унитиол,Д-пеницилламин,декаптол, мидокалм,антигист,витамины

Б-нь Паркинсона 50-60лет. А-дом. Недост ДОФ в ХЯ и Скорлупе при пораж ЧС и БШ=> паллидарно-нигральная ригидность мыш вол и тремор.

Формы: ригидно-брадикинетич,дрожат-ригидная, дрожат-я.

Лечение:амантадин+ПСлитики(циклодол,паркопан), пиридоксин,агонисты ДОФ рец бромкриптин. ЛеводопаНоракин-сниж насильств движ и брадикинезию.