- •Клетка. Формы жизни.
- •Цитоплазматическая мембрана
- •Цитоскелет
- •Эукариотические хромосомы
- •Первичная перетяжка
- •Вторичные перетяжки
- •Типы строения хромосом
- •Политенные хромосомы
- •Трансмембранный транспорт в мембранной упаковке
- •Пассивный транспорт веществ через цитоплазматическую мембрану
- •Митохондрии
- •Рибосомы
- •Эндоплазматическая сеть
- •Аппарат Гольджи
- •11. Основные этапы транскрипционно-трансляционного потока информации у эукариот
- •Транскрипционно-трансляционный поток информации, активированный тироксином
- •Сравнительная характеристика про- и эукариот
- •Размножение. Развитие
- •1. Репликация у эукариот
- •2. Митотический цикл, 3. Митоз
- •4. Диплотена.
- •Гаметогенез
- •Общие закономерности эмбрионального развития
- •Гомеостаз
- •Критические периоды развития.
- •Тератогенез и тератогенные факторы
- •Дифференциальная активность генов в развитии
- •Эмбриональная индукция
- •Генетика
- •Особенности человека как объекта генетических исследований
- •Генные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Геномные мутации
- •5. Генные болезни
- •Наследственные нарушения циркулирующих белков
- •Наследственные болезни обмена металлов Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте
- •6. Генетический полиморфизм людей.
- •Ядерный геном человека
- •Мутационная изменчивость
- •Комбинативная изменчивость
- •Модификационная изменчивость
- •11. Строение гена прокариот
- •12. Строение оперона прокариот.
- •Строение гена эукариот.
- •Транскрипция у прокариот
- •Транскрипция у эукариот
- •Трансляция у прокариот
- •Трансляция у эукариот
- •Строение зрелой иРнк эукариот
- •3' Полиадениновый хвост
- •Регуляция активности генов по типу индукции
- •Регуляция активности генов по типу репрессии
- •Репарация у эукариот
- •Регуляция экспрессии генов эукариот на уровне трансляции
- •Кариотип человека
- •Генная терапия
- •Виды генной терапии: терапия
- •Способы доставки в клетку генетической информации
- •Генеалогический метод антропогенетики
- •Популяционно-статистические методы антропогенетики
- •Цитогенетические методы антропогенетики
- •Генетический код
- •Межаллельные взаимодействия
- •Взаимодействия между неаллельными генами Комплементарность
- •Эпистаз
- •Полимерия
- •Сцепленное наследование. Кроссиговер
- •Генетика пола.
- •Сцепленное с полом наследование
- •Генокопии и фенокопии
- •Хромосомная теория наследственности
- •Цитоплазматическое наследование
- •Пенетрантность и экспрессивность
- •Антимутационные механизмы
- •Молекулярно-генетические методы антропогенетики
- •Диагностика наследственных заболеваний
- •4. Эволюционное учение.
- •Мутационный процесс как эволюционный фактор
- •Популяционные волны как эволюционный фактор
- •Борьба за существование как эволюционный фактор
- •Миграция как эволюционный фактор
- •Естественный отбор как эволюционный фактор
- •Дрейф генов как эволюционный фактор
- •Особенности человека разумного как вида.
- •Биологические факторы антропогенеза
- •Социальные факторы антропогенеза
- •Популяция как элементарная эволюционная единица
- •Проблема генетического груза
- •Биологические основы паразитизма
- •Паразитизм как экологический феномен.
- •Адаптации паразитов к паразитическому образу жизни.
- •Способы проникновения паразитов в организм человека
- •4) Трансмиссивный
- •Факторы действия паразита на организм хозяина. Факторы действия хозяина на организм паразита.
- •Биологические принципы борьбы с трансмиссивными и природноочаговыми заболеваниями.
- •Жизненные циклы паразитов. Чередование поколений и феномен смены хозяев.
- •Экология
- •1.Экологическая характеристика популяций.
- •2.Внутривидовые отношения
- •Межвидовые отношения
- •Пищевые цепи
- •Действие на человека абиотических факторов
- •Экологические категории организмов: продуценты, консументы и редуценты.
- •Адаптивные экологические типы человека.
- •Структура биогеоценоза.
- •Город как экологическая система.
- •Абиотические факторы города как среды обитания.
- •Природно-очаговые заболевания
- •Искусственные агроценозы.
- •Экологические проблемы современности.
- •Биотехнология.
- •Характеристика кривой зависимости степени благоприятности экологического фактора для организма от интенсивности этого фактора.
- •Современный экологический кризис биосферы.
- •Экологические системы.
- •Биосфера как экологическая система.
- •Экологическая генетика
- •Специфика среды обитания человека. Потребности человека.
- •Основные направления и результаты антропогенных изменений в окружающей среде.
- •Экологическая ниша человека
- •Биологическое оружие. Биологический терроризм.
- •Виды и основные свойства боевых биологических средств
- •Особенности поражения биологическим оружием
- •Антропоэкосистема.
- •Образ жизни человека. Здоровый образ жизни.
- •Болезнь человека как экологическое явление.
- •Основные свойства и признаки живого.
- •Клетки и организмы как неравновесные открытые системы.
- •Семья и жилище человека
Молекулярно-генетические методы антропогенетики
Молекулярно-генетические методы - большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления вариаций (повреждений) в структуре участка ДНК (аллеля, гена, региона хромосомы) вплоть до расшифровки первичной последовательности оснований. В основе этих методов лежат генно-инженерные манипуляции с ДНК и РНК. Исходным этапом всех молекулярно-генетических методов является получение образцов ДНК. Источником геномной ДНК могут быть любые ядросодержащие клетки. На практике чаще используют лейкоциты, хорион, амниотические клетки, культуры фибробластов. Возможность проведения молекулярно-генетического анализа с небольшим количеством легкодоступного биологического материала является методическим преимуществом методов данной группы. Выделенная ДНК одинаково пригодна для проведения различных исследований и может долго сохраняться в замороженном виде. Во многих случаях для успешной диагностики болезни достаточно исследовать небольшой фрагмент генома. Выделение таких фрагментов стало возможным благодаря открытию ферментов - рестриктаз, которые разрезают молекулу ДНК на фрагменты в строго определенных местах.
Применение этих ферментов в эксперименте дает возможность получить относительно короткие фрагменты ДНК, в которых легко можно определить последовательность нуклеотидов. Получение достаточного количества таких фрагментов осуществляется путем амплификации (умножения) ДНК при помощи полимеразной цепной реакции. Различают прямую и косвенную ДНК-диагностику моногенных наследственных болезней. При прямой диагностике предметом анализа являются мутации гена. В ДНК-диагностике в настоящее время используются разнообразные прямые методы. Наиболее просто обнаруживаются мутации, изменяющие длину амплифицированных фрагментов ДНК, которые выявляются при электрофоретическом анализе. Для выявления точковых мутаций, небольших делеций и инверсий в исследуемых генах используют методы, при помощи которых можно проанализировать уникальную последовательность ДНК. Примером может служить метод секвенирования - определение нуклеотидной последовательности ДНК. Любые типы мутаций могут быть обнаружены путем прямого секвенирования мутантной ДНК. Для некоторых генов, имеющих небольшие размеры, этот метод с успехом применяется как основной метод сканирования мутаций. Главное преимущество прямых методов диагностики - почти 100 % эффективность.
Косвенное выявление мутаций применяется в тех случаях, когда нуклеотидная последовательность гена еще не известна, но имеется представление о положении гена на генетической карте. Косвенная ДНК-диагностика сводится к анализу полиморфных генетических маркеров у больных и здоровых членов семьи. Маркеры должны быть расположены в том хромосомном регионе, где и ген болезни. Такими маркерами могут быть участки ДНК, существующие в популяции в нескольких аллельных вариантах. Отличия могут быть по составу нуклеотидов, по числу динуклеотидных повторов. На основе вариабельности маркерных участков ДНК можно дифференцировать материнское или отцовское происхождение конкретного варианта маркера, сцепленного с геном болезни. Благодаря анализу полиморфных генетических маркеров можно определить и проследить в поколениях хромосому, несущую патологический ген. Технические приемы в косвенной диагностике те же, что и в прямой диагностике (получение ДНК, электрофорез и другие). Главный недостаток косвенных методов диагностики - обязательное предварительное изучение генотипа как минимум одного пораженного родственника.