2. Генные мутации

Генные мутации затрагивают структуру самого гена. Мутации могут изменять участки молекулы ДНК различной длины. Наименьший участок, изменение которого приводит к появлению мутации, назван мутоном. Его может составить только одна пара нуклеотидов. Изменение последовательности нуклеотидов в конечном итоге может вызвать нарушения в программе синтеза белка. Следует помнить, что нарушения в структуре ДНК приводят к мутациям только тогда, когда не осуществляется репарация.

Большинство мутаций, с которыми связана эволюция органического мира - генные. Гены, которые возникли в результате мутации одного локуса, как известно, являются аллельными. Появление мутации для каждого генного локуса - событие довольно редкое. Различные аллели имеют неодинаковую частоту мутирования. Для каждой аллели частота мутирования более или менее постоянна и колеблется в пределах 10-5-10-7. Однако ввиду огромного числа генов у каждого организма мутации довольно часты.

Мутации возникают в любых клетках, поэтому их делят на:

• соматические;

• генеративные.

Биологическое значение их неравноценно и связано с характером размножения организмов. При делении мутировавшей соматической клетки новые свойства передаются ее потомкам.

При половом размножении признаки, появившиеся в результате соматических мутаций, потомкам не передаются и в процессе эволюции никакой роли не играют. Однако в индивидуальном развитии они могут влиять на формирование признака: чем в более ранней стадии развития возникает соматическая мутация, тем больше участок ткани, несущий данную мутацию. Такие особи называются мозаиками.

Если мутация происходит в клетках, из которых развивается гаметы, или в половой клетке, то новый признак проявится в ближайшем или последующих поколениях.

Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для организма. Это объясняется тем, что функционирование каждого органа сбалансировано в отношении как других органов, так и внешней среды. Нарушение существующего равновесия обычно ведет к снижению жизнедеятельности или гибели организма. Мутации, снижающие жизнедеятельность, называются семилетальными, или полулетальными. Мутации, не совместимые с жизнью, носят название летальных.

Однако часть мутаций оказывается полезной. Такие мутации являются материалом для прогрессивной эволюции, а также для селекции ценных пород домашних животных и растений. Мутации делятся на:

• спонтанные;

• индуцированные.

Спонтанными называют мутации, возникшие под влиянием неизвестных природных факторов, чаще всего как результат ошибок при репликации ДНК.

Индуцированные мутации вызываются специальными направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс. Факторы, способные индуцировать мутационный эффект, получили название мутагенных.

Важнейшими мутагенными факторами являются:

• некоторые химические соединения

• различные виды излучений внутренней среды, которые могут нарушить гомеостаз

• способны вызвать мутацию и биологические факторы.

3. Хромосомные мутации

Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, их также называют хромосомными перестройками, или хромосомными аберрациями. Хромосомные перестройки классифицируются на внутри, межхромосомные перестройки. Среди внутрихромосомных перестроек выделяют: - дупликации — удвоение, один из участков хромосомы представлен более одного раза; - делецми — или нехватка, утрачен внутренний участок хромосомы, теломера не затронута; - инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов. Инвертированный участок может включать (перецентрическая инверсия) или не включать центромеру (парацентрическая инверсия). Межхромосомные перестройки — транслокации, при которых участок хромосомы перемещается (транслоцируется) на другое место негомологичной хромосомы, попадая при этом в другую группу сцепления. Выделяют несколько типов транслокаций: - реципрокные — взаимный обмен участками негомологичных хромосом; - нереципрокные (транспозиции) — участок хромосомы изменяет свое положение или включается в другую хромосому без взаимного обмена; - дицентрические (полицентрические) — слияние двух (или более) фрагментов негомологичных хромосом, несущих участки с центромерами; - центрические (робертсоновские) — происходят при слияниии двух центромер негомологичных акроцентрических хромосом, с образованием одной метаили субметацентрической хромосомы. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическим проявлением. Наиболее известными примерами служат синдром «кошачьего крика» (плач ребенка напоминает мяуканье кошки, но это аномалия не только голосового аппарата, но и нарушение центральной нервной системы), синдактилия (сросшиеся пальцы) и т.д. Синдром «кошачьего крика» возникает при гетерозиготности (гомозиготные делецин обычно детальны) по делеции в коротком плече пятой хромосомы. Обычно носители данной делении погибают в младенчестве или в раннем детстве. Гетерозиготные делении в других хромосомах человека — 4, 13, 18 также приводят к тяжелым соматическим и умственным расстройствам. Инверсии меняют последовательность сцепления генов. При перицентрических инверсиях может измениться и конфигурация хромосом, в случае, если инвертированный участок асимметричен относительно центромеры. Видно, что из четырех хромосом, образовавшихся в процессе мейоза, в случае парацентрической инверсии у одной хромосомы отсутствует центромера, другая хромосома содержит две центромеры, две хромосомы остаются нормальными — их кроссинговер не затронул. В случае перицентрической инверсии две хромосомы также остаются незатронутыми, в третьей — некоторые гены утрачены, а в четвертой — дуплицированы. Гетерозиготные по инверсиям организмы часто бывают стерильны, т.к. часть образующихся гамет не способна к образованию жизнеспособных зигот.