- •Клетка. Формы жизни.
- •Цитоплазматическая мембрана
- •Цитоскелет
- •Эукариотические хромосомы
- •Первичная перетяжка
- •Вторичные перетяжки
- •Типы строения хромосом
- •Политенные хромосомы
- •Трансмембранный транспорт в мембранной упаковке
- •Пассивный транспорт веществ через цитоплазматическую мембрану
- •Митохондрии
- •Рибосомы
- •Эндоплазматическая сеть
- •Аппарат Гольджи
- •11. Основные этапы транскрипционно-трансляционного потока информации у эукариот
- •Транскрипционно-трансляционный поток информации, активированный тироксином
- •Сравнительная характеристика про- и эукариот
- •Размножение. Развитие
- •1. Репликация у эукариот
- •2. Митотический цикл, 3. Митоз
- •4. Диплотена.
- •Гаметогенез
- •Общие закономерности эмбрионального развития
- •Гомеостаз
- •Критические периоды развития.
- •Тератогенез и тератогенные факторы
- •Дифференциальная активность генов в развитии
- •Эмбриональная индукция
- •Генетика
- •Особенности человека как объекта генетических исследований
- •Генные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Геномные мутации
- •5. Генные болезни
- •Наследственные нарушения циркулирующих белков
- •Наследственные болезни обмена металлов Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте
- •6. Генетический полиморфизм людей.
- •Ядерный геном человека
- •Мутационная изменчивость
- •Комбинативная изменчивость
- •Модификационная изменчивость
- •11. Строение гена прокариот
- •12. Строение оперона прокариот.
- •Строение гена эукариот.
- •Транскрипция у прокариот
- •Транскрипция у эукариот
- •Трансляция у прокариот
- •Трансляция у эукариот
- •Строение зрелой иРнк эукариот
- •3' Полиадениновый хвост
- •Регуляция активности генов по типу индукции
- •Регуляция активности генов по типу репрессии
- •Репарация у эукариот
- •Регуляция экспрессии генов эукариот на уровне трансляции
- •Кариотип человека
- •Генная терапия
- •Виды генной терапии: терапия
- •Способы доставки в клетку генетической информации
- •Генеалогический метод антропогенетики
- •Популяционно-статистические методы антропогенетики
- •Цитогенетические методы антропогенетики
- •Генетический код
- •Межаллельные взаимодействия
- •Взаимодействия между неаллельными генами Комплементарность
- •Эпистаз
- •Полимерия
- •Сцепленное наследование. Кроссиговер
- •Генетика пола.
- •Сцепленное с полом наследование
- •Генокопии и фенокопии
- •Хромосомная теория наследственности
- •Цитоплазматическое наследование
- •Пенетрантность и экспрессивность
- •Антимутационные механизмы
- •Молекулярно-генетические методы антропогенетики
- •Диагностика наследственных заболеваний
- •4. Эволюционное учение.
- •Мутационный процесс как эволюционный фактор
- •Популяционные волны как эволюционный фактор
- •Борьба за существование как эволюционный фактор
- •Миграция как эволюционный фактор
- •Естественный отбор как эволюционный фактор
- •Дрейф генов как эволюционный фактор
- •Особенности человека разумного как вида.
- •Биологические факторы антропогенеза
- •Социальные факторы антропогенеза
- •Популяция как элементарная эволюционная единица
- •Проблема генетического груза
- •Биологические основы паразитизма
- •Паразитизм как экологический феномен.
- •Адаптации паразитов к паразитическому образу жизни.
- •Способы проникновения паразитов в организм человека
- •4) Трансмиссивный
- •Факторы действия паразита на организм хозяина. Факторы действия хозяина на организм паразита.
- •Биологические принципы борьбы с трансмиссивными и природноочаговыми заболеваниями.
- •Жизненные циклы паразитов. Чередование поколений и феномен смены хозяев.
- •Экология
- •1.Экологическая характеристика популяций.
- •2.Внутривидовые отношения
- •Межвидовые отношения
- •Пищевые цепи
- •Действие на человека абиотических факторов
- •Экологические категории организмов: продуценты, консументы и редуценты.
- •Адаптивные экологические типы человека.
- •Структура биогеоценоза.
- •Город как экологическая система.
- •Абиотические факторы города как среды обитания.
- •Природно-очаговые заболевания
- •Искусственные агроценозы.
- •Экологические проблемы современности.
- •Биотехнология.
- •Характеристика кривой зависимости степени благоприятности экологического фактора для организма от интенсивности этого фактора.
- •Современный экологический кризис биосферы.
- •Экологические системы.
- •Биосфера как экологическая система.
- •Экологическая генетика
- •Специфика среды обитания человека. Потребности человека.
- •Основные направления и результаты антропогенных изменений в окружающей среде.
- •Экологическая ниша человека
- •Биологическое оружие. Биологический терроризм.
- •Виды и основные свойства боевых биологических средств
- •Особенности поражения биологическим оружием
- •Антропоэкосистема.
- •Образ жизни человека. Здоровый образ жизни.
- •Болезнь человека как экологическое явление.
- •Основные свойства и признаки живого.
- •Клетки и организмы как неравновесные открытые системы.
- •Семья и жилище человека
Генокопии и фенокопии
Природа генокопий и фенокопий Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе и наследственных болезней, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями. В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии - модификационные изменения. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа. В развитии фенокопий могут играть роль разнообразные факторы среды - климатические, физические, химические, биологические и социальные. Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопий ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и фенокопий нередко затрудняет постановку диагноза, поэтому существование их врач всегда должен иметь в виду.
Примером гено- и фенокопий может служить расщепление губы и нёба - симптомы одинаковые, но в одних случаях они могут наблюдаться в результате различных поломок наследственного аппарата и обусловливаться поломками хромосом или генов - генокопии, в других, как уже говорили, симптомы могут возникать в результате перенесенной плодом инфекции (краснухи) во внутриутробном периоде, т.е. быть не наследственными, а приобретенными дефектами - фенокопиями. Вот эта общность клинической симптоматики наследственных и ненаследственных заболеваний приводит, вероятно, к тому, что значительная часть медиков недооценивает очень высокую степень распространенности наследственной патологии, что создает дополнительные трудности в диагностике.
Хромосомная теория наследственности
Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря нему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. При этом сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.
Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.
Формирование хромосомной теории
В 1902—1903 гг. американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г. американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (1911—1926) обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены.
Морган и его ученики установили следующее:
1. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно.
2. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и п+1 у гетерогаметных особей.
3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссин-говера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.
4. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.
5. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.
Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.
Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.