- •Клетка. Формы жизни.
- •Цитоплазматическая мембрана
- •Цитоскелет
- •Эукариотические хромосомы
- •Первичная перетяжка
- •Вторичные перетяжки
- •Типы строения хромосом
- •Политенные хромосомы
- •Трансмембранный транспорт в мембранной упаковке
- •Пассивный транспорт веществ через цитоплазматическую мембрану
- •Митохондрии
- •Рибосомы
- •Эндоплазматическая сеть
- •Аппарат Гольджи
- •11. Основные этапы транскрипционно-трансляционного потока информации у эукариот
- •Транскрипционно-трансляционный поток информации, активированный тироксином
- •Сравнительная характеристика про- и эукариот
- •Размножение. Развитие
- •1. Репликация у эукариот
- •2. Митотический цикл, 3. Митоз
- •4. Диплотена.
- •Гаметогенез
- •Общие закономерности эмбрионального развития
- •Гомеостаз
- •Критические периоды развития.
- •Тератогенез и тератогенные факторы
- •Дифференциальная активность генов в развитии
- •Эмбриональная индукция
- •Генетика
- •Особенности человека как объекта генетических исследований
- •Генные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Геномные мутации
- •5. Генные болезни
- •Наследственные нарушения циркулирующих белков
- •Наследственные болезни обмена металлов Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте
- •6. Генетический полиморфизм людей.
- •Ядерный геном человека
- •Мутационная изменчивость
- •Комбинативная изменчивость
- •Модификационная изменчивость
- •11. Строение гена прокариот
- •12. Строение оперона прокариот.
- •Строение гена эукариот.
- •Транскрипция у прокариот
- •Транскрипция у эукариот
- •Трансляция у прокариот
- •Трансляция у эукариот
- •Строение зрелой иРнк эукариот
- •3' Полиадениновый хвост
- •Регуляция активности генов по типу индукции
- •Регуляция активности генов по типу репрессии
- •Репарация у эукариот
- •Регуляция экспрессии генов эукариот на уровне трансляции
- •Кариотип человека
- •Генная терапия
- •Виды генной терапии: терапия
- •Способы доставки в клетку генетической информации
- •Генеалогический метод антропогенетики
- •Популяционно-статистические методы антропогенетики
- •Цитогенетические методы антропогенетики
- •Генетический код
- •Межаллельные взаимодействия
- •Взаимодействия между неаллельными генами Комплементарность
- •Эпистаз
- •Полимерия
- •Сцепленное наследование. Кроссиговер
- •Генетика пола.
- •Сцепленное с полом наследование
- •Генокопии и фенокопии
- •Хромосомная теория наследственности
- •Цитоплазматическое наследование
- •Пенетрантность и экспрессивность
- •Антимутационные механизмы
- •Молекулярно-генетические методы антропогенетики
- •Диагностика наследственных заболеваний
- •4. Эволюционное учение.
- •Мутационный процесс как эволюционный фактор
- •Популяционные волны как эволюционный фактор
- •Борьба за существование как эволюционный фактор
- •Миграция как эволюционный фактор
- •Естественный отбор как эволюционный фактор
- •Дрейф генов как эволюционный фактор
- •Особенности человека разумного как вида.
- •Биологические факторы антропогенеза
- •Социальные факторы антропогенеза
- •Популяция как элементарная эволюционная единица
- •Проблема генетического груза
- •Биологические основы паразитизма
- •Паразитизм как экологический феномен.
- •Адаптации паразитов к паразитическому образу жизни.
- •Способы проникновения паразитов в организм человека
- •4) Трансмиссивный
- •Факторы действия паразита на организм хозяина. Факторы действия хозяина на организм паразита.
- •Биологические принципы борьбы с трансмиссивными и природноочаговыми заболеваниями.
- •Жизненные циклы паразитов. Чередование поколений и феномен смены хозяев.
- •Экология
- •1.Экологическая характеристика популяций.
- •2.Внутривидовые отношения
- •Межвидовые отношения
- •Пищевые цепи
- •Действие на человека абиотических факторов
- •Экологические категории организмов: продуценты, консументы и редуценты.
- •Адаптивные экологические типы человека.
- •Структура биогеоценоза.
- •Город как экологическая система.
- •Абиотические факторы города как среды обитания.
- •Природно-очаговые заболевания
- •Искусственные агроценозы.
- •Экологические проблемы современности.
- •Биотехнология.
- •Характеристика кривой зависимости степени благоприятности экологического фактора для организма от интенсивности этого фактора.
- •Современный экологический кризис биосферы.
- •Экологические системы.
- •Биосфера как экологическая система.
- •Экологическая генетика
- •Специфика среды обитания человека. Потребности человека.
- •Основные направления и результаты антропогенных изменений в окружающей среде.
- •Экологическая ниша человека
- •Биологическое оружие. Биологический терроризм.
- •Виды и основные свойства боевых биологических средств
- •Особенности поражения биологическим оружием
- •Антропоэкосистема.
- •Образ жизни человека. Здоровый образ жизни.
- •Болезнь человека как экологическое явление.
- •Основные свойства и признаки живого.
- •Клетки и организмы как неравновесные открытые системы.
- •Семья и жилище человека
Геномные мутации
Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.
Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие) , а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.
Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают осыби с аномальным чилом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.
В цело же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм. Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).
Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).
5. Генные болезни
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.
Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:
мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм
В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:
синтез аномального белка;
выработка избыточного количества генного продукта;
отсутствие выработки первичного продукта;
выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.
Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.
Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.
Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.
Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней – 1 на 10000 - 40000 и далее – низкой.
Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.
Классификация.
К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.
Болезни аминокислотного обмена. Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:
фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;
алкаптонурия - нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;
глазно-кожный альбинизм - обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.
Нарушения обмена углеводов.
галактоземия - отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
гликогеновая болезнь - нарушение синтеза и распада гликогена.
Болезни, связанные с нарушением липидного обмена
болезнь Ниманна-Пика - снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;
болезнь Гоше - накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.
Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
Болезни нарушения обмена соединительной ткани
синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;
мукополисахаридозы - группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов.
Фибродисплазия - заболевание соединительной ткани,связанное с ее прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1