Клиническая характеристика различных форм микроцефалии.

Многие исследователи делят микроцефалию на первичную, т. е. остановку роста мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреждение, и вторичную, возникшую вследствие указанных нарушений. Однако это деление часто бывает весьма затруднительным

Наследственная форма (истинная)

Истинная, или наследственная, микроцефалия в большинстве случаев не сопровождается неврологическими симптомами и пороками развития других органов. Ее характеризует симметричное уменьшение размера мозгового черепа при нормальных или незначительно уменьшенных размерах лица. Лоб, как правило, уплощен, отмечаются увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие. Хотя другой соматоневрологической симптоматики обычно нет, все же описаны различные семьи со своеобразными формами микроцефалии, сочетающейся с разными дополнительными симптомами (поражение глаз, почек, своеобразное строение лица, конечностей и т. д.). Эти формы представляют самостоятельные наследственные синдромы.

Умственная отсталость постоянно сопутствует микроцефалии. Обычно она имеет равномерный характер и достигает глубоких степеней. При глубоком недоразвитии познавательной деятельности и речи у многих больных отмечается относительно лучшее развитие эмоциональной сферы: живость эмоциональных реакций, достаточное чувство симпатии, добродушие, приветливость, адекватное реагирование на радостные и печальные события. Чаще преобладает повышенное настроение, но некоторые больные эмоционально неустойчивы, склонны к аффективным вспышкам, аффектам гнева.

Моторика больных микроцефалией страдает нерезко, у многих отмечаются ловкие выразительные движения и действия, они хорошо бегают, лазают по деревьям, катаются на велосипеде.

Наряду с тяжелыми формами слабоумия нередко встречается олигофрения в степени дебильности.

Вторичная форма (экзогенная)

Вторичная (экзогенная или церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Клинические проявления при вторичной микроцефалии во многих случаях, но далеко не всегда позволяют дифференцировать ее от истинной микроцефалии. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубый характер. Нет равномерности в уменьшении мозговой части черепа, затылок, как правило, уплощен. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, которое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными симптомами и синдромами, а также с очаговыми неврологическими симптомами.

У этих больных чаще встречается отставание в росте и массе тела, диспропорциональность телосложения.

Необходимо все же подчеркнуть, что дифференциальная диагностика экзогенно обусловленных и наследственных форм заболевания нередко очень сложна. Отсутствие неврологической симптоматики не является опорным дифференциально-диагностическим признаком.

Не могут считаться абсолютным критерием дифференциации наследственных и экзогенных форм микроцефалии данные о размерах головы при рождении: экзогенные поражения нередко сопровождаются пренатальным уменьшением размеров черепа, а наследственные формы микроцефалии могут проявляться отставанием его роста уже только в постнатальном периоде.

И вторичная, но и наследственная микроцефалия — чрезвычайно гетерогенное нарушение. Наряду с редкими аутосомно-рецессивными генами (с различным патогенетическим действием) существуют полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию. В этих семьях повышено число лиц с умственной отсталостью, уменьшенной окружностью черепа, но нормальным интеллектом, отставанием в росте. Описаны формы и с рецессивным, сцепленным с полом наследованием микроцефалии.