Наследственные дефекты обмена витаминов.

Исследования в области молекулярной генетики и биохимии показывают, что процессы обмена веществ в клетке находятся под двойным контролем. С одной стороны, это нервная и эндокринная регуляция, обеспечивающая согласование обменных процессов с условиями среды, окружающей клетку, с другой — сложная система генетического контроля за синтезом ферментных белков. Ферменты, или энзимы (от лат. fermentum, греч. ζύμη, ἔνζυμον — закваска) — обычно белковые молекулы или молекулы РНК (рибозимы) или их комплексы, ускоряющие (катализирующие) химические реакции в живых системах.

Ферменты необходимы для переваривания пищи, высвобождения ценных витаминов, минеральных веществ и аминокислот, которые поддерживают нашу жизнь.

С точки зрения медицинской генетики и наследственной патологии можно допустить, что мутация гена сопровождается нарушением синтеза фермента независимо от того, на каком участке белковой молекулы возникает дефект.

Выявлены следующие варианты нарушений синтеза ферментов:

1) полная блокада (выключение) синтеза фермента;

2) снижение активности фермента;

3) нарушение других систем или биохимических реакций, от которых зависит активность фермента.

Отсутствие или низкая активность ферментов в большинстве случаев ведет к возникновению наследственных болезней обмена веществ — так называемой энзимопатий.

Многие наследственные дефекты обмена веществ сопровождаются развитием болезненных состояний, широко варьирующих по тяжести течения,— от легкого до чрезвычайно тяжелого. Причем некоторые из них могут протекать даже бессимптомно.

Целый ряд наследственных болезней обмена обусловлен недостатком в организме витаминов. В некоторых случаях отсутствие или снижение активности соответствующего фермента может быть частично восстановлено путем введения повышенных доз витамина. Подобные нарушения обмена веществ носят название врожденных витаминзависимых. Когда в результате генетической мутации образование фермента полностью нарушается или образуется фермент с нарушенной структурой, лишенный своей активности, то введение повышенных доз витамина не дает какого-либо эффекта. Такие нарушения обмана веществ носят название витаминрезистентных (устойчивых к введению витаминов) врожденных нарушений. Распознавание наследственных болезней обмена по возникающим симптомам представляется довольно затруднительным. Изменение активности ферментов обусловливает различные расстройства обмена, что ведет к появлению большого разнообразия симптомов. В некоторых случаях возникающие у человека признаки заболевания могут быть связаны с очень тяжелой патологией и вести к летальному исходу еще в периоде новорожденности, некоторые приводят к стойкой умственной отсталости и инвалидности. Иногда нарушения обмена сопровождаются менее выраженными симптомами либо протекают с полным их отсутствием.

Авитаминозы.

Авитаминозы – болезни или патологические состояния, связанные с недостатком витаминов в организме. Возникновение авитаминоза может быть обусловлено недостаточным поступлением витаминов с пищей, их плохим всасыванием или недостаточным усвоением и, наконец, избыточным разрушением витаминов в организме при различных заболеваниях, в особенности инфекционных. Подавляющее число авитаминозы зависит от недостатка витаминов в пище. Этиологическую роль витаминной недостаточности пищи в происхождении авитаминозов легко доказать: прибавлением соответственных витаминов удается устранить симптомы болезни. Так, например, введением аскорбиновой кислоты удается быстро и полностью устранить симптомы цинги, даже тяжело протекающей. Витамин А данный в чистом виде, устраняет в течение 2 – 3 дней куриную слепоту. Клинически различают авитаминозы, обусловленные недостатком одного витамина, – моноавитаминозы, и авитаминозы, обусловленные недостатком одновременно нескольких витаминов, – полиавитаминозы. Моноавитаминозы дают обычно хорошо очерченную и характерную картину; к ним можно отнести, например, куриную слепоту (авитаминоз А), пеллагру (авитаминоз РР), рахит (авитаминоз D).

Рис. 1, 3 и 4. Поражение кожи при пеллагре.

Рис. 2. Изменения слизистой оболочки языка

при пеллагре., цингу (авитаминоз С)

Нарушения обмена витамина D. Семейный, связанный с Х-хромосомой, гипофосфатемический, рефрактерный к действию витамина D рахит.

Не следует полностью отождествлять авитаминозы и болезни от витаминной недостаточности. Авитаминозы могут возникать и в виде вторичных сопутствующих явлений при различных заболеваниях. Так, например, у лиц, страдающих хронической дизентерией или алкогольным гастроэнтеритом, нарушения всасывания в кишечнике приводят нередко к симптомам авитаминозы, (вторичные авитаминозы). Точно так же у тяжелых инфекционных больных при септических процессах имеет место усиленный распад вводимых с пищей или депонированных в организме витаминов. В результате возникают авитаминозы, которые обусловлены недостаточным покрытием потребности организма в витаминах (относительные авитаминозы). Нередко потребность организма в витаминах покрывается в течение длительного периода лишь частично. В таких случаях постепенно возникает состояние гиповитаминоза. К таким гиповитаминозным состояниям можно, например, отнести нарушение темповой зрительной адаптации (при гиповитаминозе А), выраженные фоликулиты вокруг волосяных влагалищ и сухость кожи (при гиповитаминозах С), боли по ходу нервных стволов (при гиповитаминозе В).

Общеизвестно, что меню состоящее из блюд мясных, мучных, белого хлеба, содержит мало витаминов. К сожалению, причиной авитаминозы и гиповитаминов являются иногда так называемые лечебные диеты, часто назначаемые врачами: длительное применение щадящей диеты в виде паровых котлет, каш, протертых супов и т. п. приводило к развитию цинги.

Профилактика авитаминозы в войсках является задачей постоянной и насущнейшей. Пищевой рацион бойца и офицера содержит необходимые витамины. Однако в связи с тем, что армии действуют в различных метеорологических условиях и от бойцов часто требуется повышенное физическое напряжение, потребность в витаминах повышается. Поэтому крайне необходимо обеспечить повышенную потребность и предупредить развитие авитаминозы и гиповитаминозе. В Красной Армии для действуют их войск была введена обязательная витаминизация пиши. Клиническую картину и патогенез отдельных .