Молекулалық биологиядан практикалық дағдыны бағалауға арналған сұрақтар
Геннің молекулалық деңгейдегі құрылысын және қызметін сызу және түсіндіру
Тірі жүйелердегі тұқым қуалау ақпаратының тасымалдану типтерін және бағыттарын сызу және түсіндіру
ДНҚ репликациясының принциптерінің сызбасын сызу және түсіндіру
ДНҚ ның лидерлік және ілесуші тізбектерінің репликациясының сызбасын сызу және түсіндіру
Сызықты ДНҚ молекуласының репликацияланбау себептерін және ұштарының ұзару механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру
Транскрипция үдерісінің кезеңдерінің сызбасын сызу және транскрипцияға қатысатын ферменттерді сипаттау
а-РНК процессингінің механизмін сызу және түсіндіру
Геннің трансляция үдерісін сызу және түсіндіру
Генетикалық кодтың қасиеттерін сызу және түсіндіру
Жасушаның генетикалық материалының ұйымдасуының әртүрлі деңгейлерінің механизмдерін сызу және түсіндіру
Жасушаның генетикалық материалының митоздық циклда өзгеруінің сызбасын сызу және түсіндіру
Жасушаның мейоздық бөліну үрдісін және оның генетикалық маңызының сызбасын сызу және түсіндіру
Сперматогенез кезеңдерін сызу және түсіндіру
Оогенез кезеңдерінің сызбасын сызу және түсіндіру
Митоздық циклдың реттелуіндегі циклин және циклинге тәуелді киназалардың рөлінің сызбасын сызу және түсіндіру
Митоздық циклдың бақылануындағы тексеру нүктелерінің сызбасын сызу және рөлін түсіндіру
Ген белсенділігінің оперондық моделінің мәнін сызу және түсіндіру
Ген белсенділігінің позитивті реттелуінің мәнін түсіндіру және сызбасын сызу
Жасушаның генетикалық материалының өзгеру деңгейіне байланысты мутациялар типін (геномдық, хромосомалық, гендік) сипаттау және сызбасын сызу
Геномдық мутациялар типінің сызбасын сызу және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру
Хромосомалық мутациялар типінің сызбасын сызу және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру
Гендік (нүктелік) мутациялар типінің сызбасын сызу және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру
ДНҚ молекуласының жарықтық, қараңғылық және репликациядан кейінгі репарациясының маңызын түсіндіру және сызбасын сызу
Апаптоз сатыларының мәні және медициналық маңызын түсіндіру және сызбасын сызу
Онтогенездік дамудың ерте кезеңіндегі жасушалық механизмдерді түсіндіру және сызбасын сызу
Онтогенездік дамудың ерте кезеңіндегі жұмыртқа жасушасының полярлығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация және дифференциацияның мәні мен маңызын түсіндіру және сызбасын сызу
Сызықты ДНҚ молекуласының репликацияланбауының маңызы және ұштарының ұзару механизмдерін түсіндіру және сызбасын сызу
Молекулалық генетикалық әдіс – ДНҚ секвенилеудің маңызын түсіндіру және сызбасын сызу
Рекомбинативті өзгергіштіктің пайда болу механизмдері және оның генетикалық маңызын түсіндіру және сызбасын сызу
Генетика
Адамның менделдік белгілеріне анықтама беру және олардың тұқым қуалау типін сипаттау
АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасын (гендерін, генотипін) сипаттау
Белгілердің аутосомалық және жыныспен тіркес тұқым қуалауын сипаттау
Дигетерозиготалы дараларды будандастырғанда гендердің (белгілердің) тәуелсіз тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу
Дигетерозиготалы дараларды будандастырғанда гендердің (белгілердің) тіркес тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу
Дигетерозиготалы дараларды талдаушы шағылыстырғанда гендердің (белгілердің) тәуелсіз және тіркес тіркес тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу
Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтері және олардың пайда болу механизмдері
Гоносомдық синдромдардың негізгі типтері және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру
Даун синдромының клиникалық белгілері және оған алып келетін мутациялардың негізгі типтері және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру
Патау синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, негізгі клиникалық белгілері және кариотипін сипаттау
Эдварс синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, негізгі клиникалық белгілерін және кариотипін сипаттау
Шерешевского-Тернера синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, негізгі клиникалық белгілерін және кариотипін сипаттау
Кляйнфельтера синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, негізгі клиникалық белгілерін және кариотипін сипаттау
Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері және олардың типаттамасы
Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвазивті емес әдістері және олардың типаттамасы
Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвазивті емес және имплантацияға дейінгі әдістері және олардың стипаттамасы
Жанұяның шежіресін құруда қолданылатын негізгі терминдерді атап өту және сипаттау
Генетикалық қауіпке анықтама беру және теориялық және эмпирикалық қауіптің маңызын сипаттау
Медико генетикалық кеңесті қажет ететін көрсеткіштерді атап өту және түсіндіру
Харди-Вайнберг заңының маңызын түсіндіру және математикалық теңдеу құрастыру
Демографиялық факторларды атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру
Элементарлы эволюциялық үрдістерді атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру
Популяцияның генетикалық жүгі түсінігінің қалыптасуы, оның пайда болу себептері және клиникалық маңызы
Әкесі мен анасы сау, екі баласы ауру, әкесі жағынан апайы мен атасы ауру жанұяның шежіресін құрастыру, шежіре мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. Геннің пенетрантылығы – 80%. Все больные
Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (двоюродные сибстар). Бірінші жүктілік өздігінен тұсікпен аяқталды, екінші жүктілікте өлі туылды (жынысы белгізіз), үшінші жүктілікте ауру қыз туылды. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіре мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. .
Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, отбасы мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, отбасы мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиені). Балалары: ұлы және қызы ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, отбасы мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша ІІ және ІІІ (анасы гомозигота, әкесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.
Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша І және ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.
Әкесі - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шежіресін құрастырып, шежіредегі отбасы мүшелерінің генотипін, арудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. Мутантты геннің пенетранттылығы– 30%.