Составление родословной
Родословная есть схема, построенная на основе родственных связей между членами семьи или группы семей, в которых прослеживают наследование анализируемого признака.
Сбор сведений начинают с индивида, обладающего признаком. Его называют пробандом и в родословной указывают стрелкой. Г. Юст в 1931 году ввёл систему символов для составления родословных:
Как правило, родословную строят по одному или нескольким признакам. Её обязательно сопровождают легендой – описанием обозначений у символов (инициалы и пр.). Римскими цифрами обозначают поколения, арабскими – членов каждого поколения. Пример родословной:
Генеалогический анализ
Если признак встречается у нескольких индивидов в одном поколении и присутствует в разных поколениях, то он наследствен. Опираясь на принципы генетического анализа и результаты статистического анализа, делают вывод о типе наследования. В примере, вероятнее всего, имеет место аутосомно-доминантное наследование. Так наследуются полидактилия (многопалость) и брахидактилия (короткопалость), способность сворачивать язык в трубочку и загибать его назад, ямочки на щеках, нейрофиброматоз, ретинобластома и другие. Примеры аутосомно-рецессивного наследования: при браке индивидов не являющихся (а) и являющихся (b) родственниками:
Аутосомно-рецессивное наследование выявить труднее аутосомно-доминантного, поскольку при относительно высокой концентрации гомозигот по рецессивному аллелю, браки этих гомозигот с гетерозиготами будут давать в потомстве расщепление 1/2 : 1/2, сходное с расщеплением при аутосомно-доминантном наследовании. При сцеплении с полом (дальтонизм, гемофилия и др.) признак передаётся от матерей примерно половине сыновей, а дочери этим признаком не обладают:
Генеалогический метод часто применяют совместно с другими методами.
Пример родословной с легендой
Цитогенетический метод
Шведы Джо Тьйо и Альберт Левэн (Joe Hin Tjio and Albert Levan, 1956) установили, что в кариотипе H. sapiens 46 хромосом. Франсуа Лежэн (F. Lejeune, 1959) описал хромосомную этиологию болезни Дауна (трисомия по 21 паре хромосом). Т.о., 1956 год стал годом рождения цитогенетики человека. Значение метода исключительно велико. Он применяется при:
Составлении карт хромосом;
Изучении мутационного процесса;
Исследовании хромосомного полиморфизма популяций человека;
Решении эволюционных проблем;
Диагностике “хромосомных болезней”.
Для получения препаратов митотических хромосом культивируют лимфоциты периферической крови в течение трёх суток в растворе питательной среды в присутствии фитогемагглютинина (ФГА, вещество, входящее в состав экстракта из проростков фасоли, стимулирующее деление клеток). Затем культуру клеток колхицинируют (0,01-0,02% раствор колхицина, препарата на основе Colchicum autumnale - безвременника).
Варианты окрашивания:
стандартное (рутинное), в качестве красителя используют орсеин или краситель Гимзы (Giemsa) – cмесь азура II и эозина; хромосомы окрашиваются однородно в первом случае в тёмно-пурпурный цвет, во втором – в тёмный;
дифференциальное (диффокраска), разработан Т. Касперссоном с соавт. в 1968-1970 годах; её варианты:
C – на конститутивный гетерохроматин (выявляются прицентромерные блоки),
G – в основном на интеркалярный гетерохроматин,
R – вариант ревертивный к G,
Q (от quinacrine – акрихин) – вариант флюоресцентного окрашивания.
Введение в практику использования дифференциального окрашивания хромосом имело революционное значение в цитогенетике млекопитающих и человека.