Лекция Основы генетики человека

1. Человек как объект генетических исследований.

2. Методы генетики человека: генеалогический, цитогенетический, метод гибридизации соматических клеток, биохимический, молекулярно-генетический, близнецовый, популяционно-статистический, метод моделирования и др.

3. Генетические заболевания и наследственные болезни. Пренатальная диагностика. Генетическая коррекция заболеваний. Медико-генетическое консультирование.

Генетика человека – раздел генетики об организации генетического аппарата, наследовании признаков, наследственных заболеваниях, генетических процессах в популяциях человека, теоретическая основа современной медицины и здравоохранения.

1. Человек как объект генетических исследований

Человек (Homo sapiens, Hominidae, Primates) как объект генетических исследований имеет ряд особенностей:

• Его жизненный цикл довольно продолжителен;

• Число потомков невелико;

• Хромосом сравнительно много;

• Нельзя производить произвольные скрещивания индивидов с определёнными генотипами;

• Нельзя искусственно регулировать условия жизни;

• Среда обитания человека включает социальные условия.

Применяемые методы позволяют в значительной степени снизить влияние указанных особенностей человека:

• Пары индивидов интересующего типа можно выбрать в популяции;

• Необходимое число семей можно подобрать;

• Возможен анализ обширных родословных;

• Методы клеточной биологии и молекулярной генетики позволяют локализовать гены вне связи с жизненным циклом и плодовитостью;

• Изучая влияние условий среды на развитие признаков человека, сходные по наследственным признакам группы людей можно выбрать.

Ряд особенностей человека повышает его ценность как объекта исследований:

• Фенотип человека превосходно изучен во всех аспектах;

• Человек самым подробным образом изучен специалистами из разных областей знания.

По степени изученности человек среди объектов генетики стоит в одном ряду с Escherichia coli, Neurospora crassa, Zea mays, Drosophila melanogaster, Mus musculus.

Как объект исследования человек особо ценен для физиологической и популяционной генетики. Анатомия, физиология и биохимия человека изучена значительно лучше, чем любого другого вида млекопитающих и не только их. Небольшие отклонения от нормального развития у человека легче выявить, чем у дрозофилы. С другой стороны, вид Homo sapiens политипичен (представлен рядом рас), его популяции обитают в самых разных условиях, есть небольшие изоляты. Всё это очень ценно для генетики популяций.

2. Методы генетики человека

Основными методами считают: генеалогический, цитогенетический, метод гибридизации соматических клеток, биохимический и молекулярно-генетический.

Близнецовый, популяционно-статистический и метод моделирования признаны важными, но уступающими по значимости первой группе.

Генеалогический метод или метод родословных

Введён Френсисом Гальтоном. Суть его: признак прослеживают в ряду поколений, учитывая родственные связи индивидов.

Применяется для:

• Установления природы признака (наследствен или нет);

• Установления типа наследования;

• Определения пенетрантности гена;

• Анализа сцепления генов и построения генетических карт;

• Оценки мутационного процесса;

• Выяснения механизмов взаимодействия генов;

• Обеспечения медико-генетического консультирования.

Метод включает два этапа: составление родословной и генеалогический анализ.