Sichelzellanämie

Die Sichelzellenanämie, auch Sichelzellanämie ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Sie gehört zur Gruppe der Hämoglobinopathien (Störungen des Hämoglobins).

Ursachen

Bei der Sichelzellenanämie ist an der Position sechs der β-Protein-Untereinheit des Hämoglobins die Aminosäure Glutaminsäure durch Valin ersetzt.

Symptome

Eine Blutarmut führt in jedem Fall zu Müdigkeit und Schwäche, Atemnot und Herzklopfen bei Anstrengung.

Durch den massiven Abbau von Sichelzellen, der in der Milz stattfindet, fallen Abbauprodukte des Hämoglobins an, die eine gelbe Farbe haben. So einige Personen eine leicht gelbliche Hautfarbe haben.

Bei Kindern besteht also eine so genannte Splenomegalie.

Ausserdem führen Veränderungen im Knochemark zu Deformationen und Wachstumsstörungen vor allem des Schädels, der Hüfte und der Wirbelsäule.

Therapie

Als einzige heilende Therapie steht hier die Transplantation von Spender-Knochenmark zur Verfügung.