Regenerative Anämie
Regenerative Anämien können unterschieden werden in solche, die nach akuten oder chronischen Blutungen auftreten (Blutungsanämien) und mit einem hohen Blutverlust einhergehen, und solche, die aus einer abnormal hohen Zerstörung der Erythrozyten resultieren (hämolytische Anämie).
Blutungsanämie
Die Wiederherstellung der normalen Anzahl roter Blutkörperchen bei Anämien nach plötzlichen, starken (akuten) Blutungen kann in drei Phasen unterteilt werden.
Direkt nach der Blutung ist die Zahl roter Blutkörperchen normal
In der zweiten Phase, der plasmatischen Kompensation, wenige Stunden später, wird, um den Blutdruck aufrechtzuerhalten. Im Blut ist die normochrome, normozytäre Anämie.
In der dritten Phase beginnt die zelluläre Kompensation mit der Ausschüttung von Erythropoeitin infolge der Gewebshypoxie.
Chronische Blutungen (im Verdauungstrakt, gynäkologische Blutungen, hämorrhagische Diathese) führen zumeist zu Eisenmangelanämien.
Hämolytische Anämie
Anämien infolge erhöhter Zerstörung der Erythrozyten werden als hämolytische Anämien bezeichnet.
Man unterscheidet zwischen korpuskulären hämolytischen Anämien, bei denen die Ursache in den Erythrozyten liegt, und extrakorpuskulären hämolytischen Anämien, bei denen die Erythrozyten von außen zerstört werden.
Korpuskulären hämolytischen Anämien liegt meist ein genetischer Defekt eines der Bestandteile der Erythrozyten zugrunde. Hier sind eine Defekte der Zellmembran oder im Zytoskelett, so können Erythrozyten als Sphärozytosen, Elliptozytosen oder Akanthozytosen sein.
Eine weitere Ursache kann der Mangel eines der Enzyme innerhalb der Erythrozyten sein (Glucose-6-Phosphatdehydrogenase-Mangel.
Extrakorpuskuläre hämolytische Anämien werden durch Ursachen außerhalb der Erythrozyten verursacht (Plasmodien, künstlichen Herzklappen, Koagulopathie, Chemikalien)
Thalassämien (griechisch für Mittelmeeranämie) ыsind die Erkrankungen der roten Blutkörperchen, bei denen durch einen Gendefekt das Hämoglobin nicht ausreichend gebildet.
β-Thalassämie
Die β-Thalassämie ist die häufigste Form der Thalassämie.
Die meisten Mutationen der β-Thalassämie werden autosomal-rezessiv vererbt. Die β-Thalassämie wird in zwei Formen eingeteilt, die Thalassaemia minor und die Thalassaemia major.
Thalassaemia minor - heterozygote Form
Die heterozygoten Mutationsträger zeigen zumeist keine klinischen Symptome. Im Blutbild findet sich keine oder eine mikroytäre hypochrome Anämie.
Thalassaemia major - homozygote Form (sog. Cooley-Anämie)
Bei der Cooley-Anämie werden die β-Globinketten gar nicht gebildet, wodurch abnormales HbA produziert.
Symptome
Wichtigstes Symptom ist eine schwere Anämie. Typischerweise erhalten die Patienten alle zwei bis sechs Wochen Bluttransfusionen, um den Hämoglobinmangel auszugleichen.
Das Knochenmark versucht kompensieren die ineffektive Erythropoese durch eine Überproduktion. Dadurch entstehen kompensatorische Hypertrophien (typischerweise in den Wangen- und Schädeldecken-Knochen).