6.Функціонування хромосом

хромосоми несуть генетичну інформацію про синтез білка, виконують головну “командну” роль у визначеності специфічності білка. Не можна забувати, що інформація про синтез білка закодована в ядрі, у ДНК, а синтез білка відбувається в цитоплазмі. Як же потрапляє інформація про синтез білка з ядра в цитоплазму? Вона передається через інформаційну РНК, синтезовану в ядрі на половині ДНК і передану через порові комплекси каріолеми в цитоплазму.

РНК синтезується на деконденсованих ділянках ДНК — еухроматинових районах, де містяться активні гени (їх у клітині від 0,0001 до 0,001 від загальної кількості). Слід нагадати, що еухроматиновими районами хромосом називають ділянки ДНК, які деконденсуються в інтерфазі і конденсуються під час мітозу, гетерохроматинові райони не деконденсуються в інтерфазі. Факультативний гетерохроматин може деконденсуватися в інтерфазі, а структурний — залишається конденсованим весь клітинний цикл. Одна з Х-хромосом у жіночому наборі є постійно конденсованою і її виявляють у ядрі як статевий хроматин.

У ДНК закодована інформація про синтез білка. Код (франц.code, від лат. codeх — звіт законів) — це система символів для зберігання інформації та переведення однієї її форми в іншу.

Ген (від грец. genos — рід, походження) — це ділянка ДНК-матриці, на якій будується одна молекула іРНК, відповідальна за синтез одного поліпептида. Іншими словами ген є неподільною одиницею генетичного матеріалу, ділянкою молекули ДНК (у деяких вірусів РНК), яка кодує первинну структуру поліпепетида, молекули транспортної або рибосомальної РНК, або взаємодіє з регуляторним білком. Сукупність всіх одиниць інформації (генів), які містяться в клітині називають геномом, а сукупність генів даної клітини або організму складає його генотип.

До складу ДНК входять: структурні гени, які несуть інформацію для синтезу ферментів і структурних білків; гени, які визначають синтез транспортних РНК (тРНК); гени, які контролюють синтез рибосомної РНК (рРНК); регуляторні гени (промотори, оператори), які регулюють активність інших генів. Крім цього, у ДНК виявлені спейсери — неінформативні ділянки різної довжини, які відокремлюють гени один від одного. Структурні гени — це кістяк геному, оскільки вони кодують структуру білків, визначають чергування амінокислотних залишків у поліпептидному ланцюгу. Регуляторні гени виконують регуляторні функції і контролюють експресію (прояв) структурних генів.

Поряд із стаціонарними генами, що локалізовані у певних ділянках хромосом, у геномі бактерій, грибів, вищих рослин і тварин виявлені мігруючі генетичні елементи, які забезпечують транспозиції — переміщення невеликих ділянок генетичного матеріалу (транспозонів) у межах однієї хромосоми чи між різними хромосомами. Виявлені і так звані псевдогени, які не функціонують.

З’ясовано, що гени еукаріотів є переривчастими, мозаїчними, вони складаються з кодуючих ділянок — екзонів, розділених некодуючими — інтронами. Екзон (від англ. ех (pressi)on – виразність) — ділянка гена (ДНК) еукаріот, який несе генетичну інформацію, що кодує синтез білка. Ділянки ДНК, які відповідають екзонам, на відміну від інтронів, повністю представлені в молекулі інформаційної РНК, що кодує первинну структуру білка. Екзони в структурі гена чергуються з інтронами.

Інтрон (англ. intron від intervening sequence — букв. проміжна послідовність) — ділянка гена (ДНК) еукаріот, яка, як правило, не несе генетичної інформації, що відповідає за синтез білка, кодованого даним геном. Інтрони розміщені між екзонами і представлені лише в первинному транскрипті — посередникові іРНК (про-іРНК), при дозріванні іРНК вони видаляються (екзони залишаються). Вирізування частин транскрипту та їх зшивання називають сплайсингом, який є важливою складовою процесингу — формування зрілих іРНК з попередника.

Крім основних факторів спадковості, закладених у хромосомах, існують гени, які містяться в плазмідах і епісомах.

Плазміди (позахромосомні фактори спадковості, генетичні елементи, здатні стабільно існувати в клітині в автономному, не зв’язаному з хромосомами, стані. Плазміду, здатну об’єднуватися з хромосомою, називають епісомою. До плазмід відносять генетичний апарат клітинних органел (мітохондрій, пластид), а також групи зчеплення, які не є життєво важливими для клітин, що їх містять. Із груп зчеплення найбільш вивченими є бактеріальні плазміди, такі як фактор фертильності (F-фактор), коліциногенні фактори (Соl-фактори), фактори стійкості до лікарських речовин (R-фактори), профаги тощо.

Багато плазмід є кільцевими дволанцюжковими молекулами ДНК з молекулярною масою 106 – 108 . Плазміди часто придають клітинам, які їх містять, нові властивості, напр. F-фактор, деякі Col- і R-фактори – здатність до передачі генів при кон’югації, Col-фактори продукують бактеріоцини, R-фактори забезпечують стійкість клітин до сульфаніламідних препаратів і антибіотиків. Плазміди в генній інженерії використовують як вектори, тобто молекули ДНК, які здатні переносити в клітини чужі гени забезпечувати там їх розмноження.

Епісоми (від грец. ері- і soma — тіло) — генетичні елементи, які можуть існувати в клітині або незалежно від хромосоми, або вбудовуватися в неї. Деякі епісоми при перенесенні в клітини інших видів мікроорганізмів втрачають здатність до взаємодії з хромосомами і стають типовими плазмідами, а деякі плазміди в певних умовах набувають властивостей епісом. Тому всі позахромосомні фактори спадковості часто об’єднують терміном плазміди.