Терминатор.

ρ(белок)-зависмая. Этот белок обладает геликазной активностью разрушает транскрипционный комплекс(днк+рнк).(ρ-белок присоединяется к определенным участкам синтезируемой РНК и с затратой энергии АТФ способствует диссоциации гибрида РНК с матричной нитью ДНК.)

Ρ-независимая.то у терминатора есть полиндромы. На РНК будут синтезироваться последовательности которые в дальнейшим будут друг другу комплиментарны а следовательно образуется шпилька.

РНК-полимераза застревает на шпильке. РНК пол не может двигаться дальше следовательно процесс заканчивается.

25.Регуляция транскрипции эу. Регулят. Цис-элементы и белк.Транс-факторы.

В состав хроматина входят гистоновые и негистоновые белки. Некотор.из них присоед к ДНК там где идет актив транксрп генов. ДНК+эти белки=гормон-рецептор. Комплексы + ДНК=активация транскприции

При актив.эук.генов порисход.избират.деконденсация хроматина. При этом гистон.белок H1 теряет связь с ДНК. На свобод област нач. интесив.траскрип(возраст.число доступ.участков для связыв.РНК-пол)

Ацетилиров.и фософорилир.гистонов спосбств активац транскрип(ослабл.связи гистонов с ДНК)

Некотор.в-ва могут влиять на актив. РНК-пол.

L-аманитин(белок бледной поганки)действ на РНК-пол II,на РНК-пол I-не действ,на ДНК-пол III в больш.кол-вах

Регулятор.элементы

I Цис-регуляторы(специфич послед)

1 Промоторы

2 Энхансеры

3 Сайленсеры

II Транс-регуляторы(специфич.регул.белки)

Энхансеры(усилители)-связыв с регул белками и могут либо активировать,либо «ингибировать» транскрипцию. Э. Располагаются за неск тыс пар нуклеотидов от контрол имим генов.

Сайленсеры(ослабители)-послед.Днк,к. Раполож за тыс.п.н. От промотора эук.гена и ослаб трансляцию.

Инсуляторы-особ.регул.участки ДНК.Если они наход.между энхансером и геном,то ген работать не будет.

26. У эукариот

промотор терминатор

3 универсальные последовательности:

-25 ТАТА-бокс(блок Хогнеса- ТАТАА). Если ТАТА-бокс отсутсвует то синтез начинается с несльких точек и образуется целое семейство мРНК. Промоторы ТАТА-less назыв. неканоническими-Рнк пол высчитывает где наход точка +1

-50/-150 GCAAT

-100/-300 GC-мотивы

Структурная(транскриьируемая) часть генов эукариот отличается мозаичностью. У генов эукариот есть интроны(некодирующие учатсик гена) и экзоны(информатив.последоват).

Есть 3 типа интронов:

1-в генах рРНК низш.эукариот

2-в ген.митохонд.

3-в ядер.ген.мРНК с концев.послед.5'GT-AG 3'

27.Процессинг мРНК

Процессинг-созревание первич.транскриптов.(проРНК)

1.Модификация 5'-конца транскрипта-кэпирование. К пурину на его 5'-конце присоед. Гуанинтрифофат GTP, помимо этого происходит метилирование части нуклеотидов на 5'-конце

Смысл КЭПирования указать какой конец первый.

2.Модификация 3'-конца транскрипта-полиаденилирование.Сначла отщипляются несколько нуклеотидов а потом прикрепляются аденины и образуется хвост поли-А с помощью фермента поли-А. Моллек.РНК обретает способность выйти из ядра в цитоплазму. Этот «хвост» необходим для сохраности моллекулы,иницирует сплайсинг.

3.Сплайсинг-это вырезание интронов. МяРНК + белок = мяРНП (мяРНК- U1, U2, U3, U4, U5, U6). МяРНк распознают концы интронов U1- 5'-конец,U2- 3'-конец. Три др.фактора объеденившись вместе с U1 и U2 обр.сплайсосому и удаляют интроны.

Альтернативный сплайсинг-это когда могут вырезаться не вусе экзоны.

Трнассплайсинг когда экзоны разных генов соединяются вместе, т.е.обр Рнк(м/и) из двух заготовок.

Аутсплайсинг(инфузории) происходит без участия ферментов и затраты энегрии. Удаление экзонов проводятся в пристуствии йонов Mg+ в среде и соединений гуанозина.

24.РНКпол I - 5.8 S, 18 S, 28 S рРНК.

РНКпол II - мРНК, мяРНК.

РНКпол III - тРНК, 5 S рРНК, мяРНК.

РНКпол митохондриальная (IV)

29.Рибосомы

Прокариоты, Эукариоты

Митохондрии,

Хлоропласты

7 0S 80S

42.Мутагены – факторы, являющиеся причиной возникновения мутаций и повышающие их частоту.

Классификация мутагенов:

Физические мутагены:

Ионизирующие излучения

Ультрафиолетовое излучение

Температура

Химические мутагены:

Аналоги азотистых оснований

Метилирующие агенты

Соли тяжелых металлов и др.

Биологические мутагены:

Мобильные генетические элементы

Вирусы

Чистая ДНК

43.Генная мутация – изменение структуры ДНК в пределах одного гена.

Замена нуклеотида

Простая замена (транзиция): A↔G, T↔C

Сложная замена (трансверсия): A↔C, A↔T, G↔C, G↔T

Инсерция (вставка) нуклеотидов сдвиг рамки считывания

Делеция (выпадение) нуклеотидов сдвиг рамки считывания

Внутригенная инверсия (поворот участка гена на 180°)

Миссенс-мутации приводят к замене аминокислоты

Нонсенс-мутации приводят к появлению стоп-кодонов

Сеймсенс-мутации – мутации без замены аминокислотного остатка. Обусловлены вырожденностью генетического кода.

Динамические мутации обусловлены увеличением количества тринуклеотидных повторов.

Характеризуются:

Антиципацией (усугублением проявлений в каждом последующем поколении)

Переходом от премутации (увеличение повторов, не проявляющееся фенотипически) к мутации

Увеличением количества повторов во время гаметогенеза.

Могут затрагивать регуляторные области гена (синдром ломкой Х-хромосомы), кодирующие участки (хорея Гентингтона) или 3’-нетранслируемую область гена (атрофическая миотония).

Моллекулярные механизмы возниконовения генных мутаций

Ошибки ДНК-полимеразы

Таутомеризация азотистых оснований

Встраивание аналогов азотистых оснований (5-бромурацил, 2-аминопурин)

Дезаминирование азотистых оснований

Алкилирование азотистых оснований

Разрыв фосфодиэфирных связей

Апуринизация (разрыв гликозидной связи)

Воздействие интеркалирующих агентов (акридиновые красители, этидиум бромид и др.)

Формирование тиминовых димеров

45.РЕПАРАЦИЯ

Репарация – исправление повреждений ДНК. Обеспечивает сохранение генетической информации.

Виды репарации:

Прямая репарация

Эксцизионная репарация

Эксцизионная репарация – вырезание поврежденных участков из цепи ДНК с последующим заполнением образовавшейся бреши.

1Замена модифицированных нуклеотидов

2Темновая репарация тиминовых димеров

3Мисмэтч-репарация

1Замена модифицированных оснований

-Фермент гликозилаза распознает и удаляет модифицированное азотистое основание (гидролизует N-гликозидную связь)

-Ферменты АП-эндонуклеаза и фосфодиэстераза вырезают лишенный основания нуклеотид.

-ДНК-полимераза застраивает брешь.

-Полинуклеотидлигаза сшивает одноцепочечный разрыв.

ЭР тионовых димеров

-Комплекс эндонуклеаз UvrABC (эксцинуклеаза) распознает повреждение ДНК.

-Эксцинуклеаза разрезает цепь ДНК на расстоянии 8 нуклеотидов с 5’-конца и 4 нуклеотида с 3’-конца от повреждения.

-Геликаза UvrD вытесняет вырезанный фрагмент.

-ДНК-полимераза I застраивает брешь.

-Полинуклеотидлигаза сшивает одноцепочечный разрыв.

Мис-мэтч репарации

Мисмэтч репарация – удаление некомплементарных нуклеотидов.

Белки MutS и MutL распознают мисмэтч.

Эндонуклеаза MutH разрезает цепь вблизи мисмэтча.

Экзонуклеаза вырезает участок, включающий некомплементарный нуклеотид.

ДНК-полимераза застраивает брешь.

Полинуклеотидлигаза сшивает одноцепочечный разрыв.

Прямая репарация – восстановление поврежденного звена ДНК в результате обратной реакции (реверсия).

Фотреактив относит. К прямым репарациям.

Фотореактивация (А. Кельнер, 1949 г.) – расщепление пиримидиновых димеров с помощью активируемого видимым светом фермента фотолиазы. У людей отсутствует.

52. Закономерности наслед аллельных генов аутосом(закон расщип,1 закон Мен)

Цитологич.основ.закона:

-расхожд хромосом к разным полюсам клекти при первом делении мейоза(анаф 1)

-случайн соед родител гамет при оплодтвор

-

53.Особ.наслед генов полвых хромосом.

Гены полвых хромосом не могут наследоваться также, как гены аутосом,т.к. Потомки разного пола поулчают от родителей разные (Х и У) или одинаков (Х и Х) полов хромосомы следовательно гены половых хромосом и признаки контролир этими генами,средипотомков разного пола распред неравномерно.

Цитол.основы — расхожд половых хромосом в разн клетки при первом делении мейоза и случайное слиян гамет при оплодотвор.

54.Законм наслед генов негмологичных хромосом.(зк независ распределения, 2 зк Мен)

Зк открыт на дигибридном скрещивании, и отражает характер(закономерность) наследов неалельных генов,располож в негомолоч хромосомах,т.е. Неаллельных генов несцепленных.

Ращипл на фенотипам 9АВ:3Аb:3aB:1abb во втор. Покол.

Цит.основ:

-независим расхожд и комбиниров негомолоч хромосом у полюсов клетки при 1ом делении мейоза(анафаза 1)

-случайн соед гамет родител орг-ов при оплодотвор.

55.сцепл гены

1.при полном сцепл

-расхожд гмолог хромосом к разным полюсам клетки при 1ом дел мейоза

-случ соед родит гамет при оплодтвор.

2.при неполн сцепл

-кроссинговер

-расхожд гмолог хромосом к разным полюсам клетки при 1ом дел мейоза

-расхожд гомолог хроматид к разн полюсам кл при 2ом дел мейоза

-случ слиян родит гамет при оплодтвор.