2.2.2. Генетика Человека

2.2.2.1. Наследственность Организмов

Жизнь представляет собой Форму Существования Сложных Органических Соединений, структурно организованных в виде Биологических Систем разного ранга. Структурными Единицами Живой Материи являются интегрированные Целостные Системы – Организмы. Сложность Живых Систем сама по себе повышает их Уязвимость, снижает Устойчивость перед лицом Изменений внешней Среды. Разрушению и Гибели Живых Систем при Неблагоприятных Изменениях внешних Условий противостоят 2 их важнейших Свойства – Способность к Саморегуляции («Системный Гомеостаз») и Способность к Самовоспроизведению, ведущая к Размножению систем данного класса. При этом Человека с самых древних пор интересовало, почему Дети, как правило, похожи на своих Родителей? И почему у Ребенка вдруг могут проявиться Черты далекого Предка? В чем Причина Наследственности Живых Организмов и в том числе Человека? Очевидно, что существует некая Базовая Особенность, определяющая Самовоспроизведение и дальнейшее Развитие Человека.

Наследственность Организмов, под которой понимается Способность Передачи от Поколения к Поколению основных структурных и функциональных Свойств, обеспечивающие Сходство Организации Потомков и их Родителей, представляет собой одно из фундаментальных Качеств Живых Организмов. Каждый из Людей состоит примерно из 10 в пятнадцатой степени Клеток. Это целая «Империя» Клеток, каждая из которых представляет собой миниатюрную «Фабрику» по Производству Белков. Молекулы Белков похожи на длинные Цепочки Бус, в которых роль отдельных Звеньев играют 20 различных Аминокислот, способных соединяться между собой в любом порядке. Если сравнить Аминокислоты с Буквами Алфавита, то Белки будут похожи на составленные из них Слова, только очень длинные. Число различных Вариантов Белков, составленных всего из 5 Аминокислот, уже превышает 3 миллиона. В состав среднего Белка входит 100 – 200 Аминокислот. Понятно, что разнообразие Цепочек такой Длины будет измеряться уже астрономическими Числами. Человеческий Организм состоит из приблизительно 3.000 Белков. Информация о Строении Белка сводится, по сути, к Последовательности Аминокислот, из которых он состоит.

Основную Роль в Аппарате Наследственности играет Дезоксирибонуклеиновая Кислота (ДНК), которая содержится в Хромосомах Клеток и является Материальным Носителем Наследственной Информации. В Молекулах ДНК записана Информация об Аминокислотном Составе Белков Организма. Именно в Молекуле ДНК оказывается зашифрованной вся Информация о Признаках, присущих данному Виду Организмов во всем их многообразии. Хромосомы состоят из Молекул ДНК, Рибонуклеиновой Кислоты (РНК) и некоторых типов Белков. В обоих типах Нуклеиновых Кислот (ДНК и РНК) содержатся Азотистые Основания 4-х разных Видов – 2 из них относятся к классу Пуринов, а 2 – к классу Пиримидинов. Пурины – это Аденин ( А ) и Гуанин ( Г ), а Пиримидины – это Цитозин ( Ц ) и Тимин ( Т ) или Урацил ( У ). В Молекулах Пуринов имеется 2 Кольца, а в Молекулах Пиримидинов – одно. В РНК вместо Тимина содержится Урацил, химически очень близкий к Урацилу. Азот, содержащийся в кольцах, придает Молекулам основные Свойства.

Любой Полимер состоит из Мономеров. Мономеры ДНК называются «Нуклеотидами». Нуклеиновые Кислоты (ДНК и РНК) являются Кислотами потому, что в их Молекулах содержится Фосфорная Кислота. В результате Соединения Сахара с Основанием образуется Нуклеозид. Для образования Нуклеотида требуется Реакция Конденсации, в результате которой, между Нуклеозидом и Фосфорной Кислотой возникает Фосфоэфирная Связь. Разные Нуклеотиды отличаются друг от друга природой Сахаров и Оснований, которые входят в их состав. Однако, Роль Нуклеотидов в

39

Организме не ограничивается тем, что они служат «Строительными Блоками» Нуклеиновых Кислот.

Молекула ДНК состоит из 2-х полинуклеотидных Цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси. Каждый отдельный Нуклеотид включает Молекулу (точнее, Молекулярный Остаток) Сахара-циклопентозы (в ДНК – дезоксирибоза) и связанные с ней Молекулярные Остатки Фосфорной Кислоты и одного из Азотистых Оснований (Пуриновых – Аденина и Гуанина, или Пиримидиновых – Тимина и Цитозина). Нуклеотиды связаны друг с другом в полинуклеотидную Цепочку, а 2 соседние полинуклеотидные Цепочки связаны друг с другом в одну дву-спиральную Молекулу ДНК Водородными Связями между пуриновыми и пиримидиновыми Основаниями разных Цепочек.

При этом, возможны только Соединения «Аденин – Тимин» и «Гуанин – Цитозин». Нуклеотиды с соответствующими Парами Оснований могут чередоваться в Молекуле ДНК в любом порядке. Именно эта Последовательность Чередования разных Пар Азотистых Оснований Молекулы ДНК и представляет собою Запись Наследственной Информации. Последовательность Оснований в Нуклеотидах ДНК определяет Аминокислотную Последовательность Белков. При этом различные Комбинации Оснований в последовательных «тройках» («Триплетах») Нуклеотидов кодируют разные Аминокислоты в Молекулах Полипептидов, синтезируемых в Клетке. Эта Зависимость между Основаниями и Аминокислотами является «Генетическим Кодом». С помощью 4-х типов Нуклеотидов могут быть записаны Параметры для Синтеза Белковых Молекул. В Код, состоящий из троек Оснований, входит 4 разных Триплета. Причем, для многих Аминокислот существенное значение имеет только первые «Буквы». Особенность Генетического Кода состоит в том, что он универсален. У всех Живых Организмов есть одни и те же 20 Аминокислот и 5 Азотистых Оснований.

Участки Молекулы ДНК, обладающие определенной Биохимической Функцией (например, ответственные за Синтез определенного типа Белковых Молекул), называется «Ген». Иначе говоря, Информация о каждом Белке Человеческого Организма хранится на своем Отрезке Молекулы ДНК. Всю Генетическую Информацию Клетки или Организма называют «Генотип». Внешнее Проявление этой Информации в виде Совокупности Признаков Организма, то есть, Белки, Ткани, Органы, а также Показатели типа Размер, Цвет, Форма, составляют «Фенотип» этого Организма.

      Молекулы ДНК обладают Способностью к «Редупликации», т.е. они могут удваиваться, причем новые Молекулы в норме совершенно идентичны старой по Строению и Расположению всех Нуклеотидов. На этом Свойстве Редупликации ДНК основана Точная Передача Наследственных Признаков от Поколения к Поколению.  Второе важнейшее Биологическое Свойство Молекул ДНК – это их Способность контролировать Синтез Белков в Клетке, причем, Специфика Молекул ДНК у данного Вида Организмов определяет Специфику Белкового Синтеза у этого Вида. Передача Информации с ДНК в Цитоплазму для последующего Синтеза Белков на Рибосомах осуществляется через посредство РНК – более простой одноцепочной Нуклеиновой Кислоты, в Молекуле которой место Тимина занимает другое пиримидиновое Основание – Урацил. Процесс Синтеза Молекул РНК на Матрице ДНК («Транскрипция») происходит при участии Внутриклеточного Фермента Транскриптазы (или ДНК-зависимой РНК-полимеразы).

      Точность Редупликации Молекул ДНК в процессах Клеточного Деления («Митоза») обеспечивает полную Генетическую Эквивалентность всех Клеток многоклеточного Организма. Каждая Клетка содержит полный «Геном», т.е. минимальный полный Набор Наследственных Факторов, включающий 100 % Генетической Информации. Однако в разных типах Соматических Клеток (например, Эпителиальных, Нервных, Мышечных и т. п.) синтезируются совершенно определенные Белки, специфичные для каждого типа Клеток. При этом, Специфичность Белкового Синтеза в Клетках, образующих разные Ткани и Органы, определяется Активностью различных Участков Хромосом.  Непосредственно кодируют Последовательность Аминокислот в Молекулах Полипептидов, синтезируемых на Матрицах Нуклеиновых Кислот, далеко не все Гены, а лишь некоторые из них, которые называются «Структурные Гены». Другие Гены («Гены–Регуляторы») контролируют Процессы Считывания Наследственной Информации со Структурных Генов, определяя Синтез Белков, репрессирующих те или иные Структурные Гены.

В Геномах большинства Организмов содержится гораздо больше ДНК, чем необходимо для обеспечения Биосинтеза всех Белков данного Организма. Значительная часть Генома представлена так называемой «Молчащей ДНК», не транслируемой в Белки. Кроме того, у Эукариот (т. е. Организмов, Клетки которых имеют обособленное Ядро) Гены обладают своего рода «мозаичной» структурой – транслируемые при Синтезе Белков Участки Генов («Экзоны») чередуются с нетранслируемыми («Инитронами»).  Помимо Клеточного Ядра специфическая ДНК локализована также в небольшом количестве в Митохондриях и Пластидах Причем, ДНК этих Органоидов обладает такими же свойствами, как и Ядерная ДНК, и представляет собой основу Механизма

40

«Цитоплазматической» Наследственности (или «Плазмотипа»), Плазмотип состоит из относительно небольшого (30 – 300) количества «Плазмогенов», кодирующих Синтез некоторых Белков.

ДНК является основной, но не единственной Формой Передачи Наследственной Информации. Дополнительными Источниками Информации могут быть некоторые Надмолекулярные Структуры (особенно Система Клеточных Мембран). Они могут служить Матрицами для Сборки аналогичных структур из отдельных Молекул. Вместе с ДНК Митохондрий и Пластид эти Механизмы Передачи Наследственной Информации входят в состав Плазмотипа.