©Synchro

Наследственные болезни нервной системы.

Классификация.

1. Системные дегенерации НС

   1. Мозжечка (спиноцеребеллярные дегенерации)

   2. Мозжечка и периферических нервов

   3. Пирамидной системы

   4. Экстрапирамидной системы

2. Нервно-мышечные заболевания

   1. Миопатии (непрогрессирующие)

   2. Дистрофии (прогресирующие)

   3. Амиотрофии

   4. С миотоническим синдромом

   5. Пароксизмальные параличи

   6. Миастения

3. Болезни обмена

   1. Жиров

   2. Белков

   3. Углеводов

   4. Муколипидоз

4. Болезни соединительной ткани

   1. Синдром Марфана

   2. Синдром Эрлеса-Данлоса

   3. Несовершенный остеогенез

   4. Мукополисахаридоз

5. Факоматозы

73. Спиноцеребеллярные дегенерации (спиноцеребеллярные атаксии) - группа наследственных заболеваний, характеризующихся преимущественно дегенерацией мозжечка и проводящих систем спинного мозга

Атаксия Фридрейха.

Тип наследования АР.

Обычно в возрасте 6-10 лет появляются признаки сенситивной и мозжечковой атаксии.

1. Неврологические нарушения:

• шаткость при ходьбе, затем присоединяются

• атаксия в руках (т.е. болезнь идет снизу вверх)

• нистагм, скандированная речь

• арефлексия и нарушения чувствительности, связанные с поражением толстых миелинизированных волокон.

• пирамидные симптомы

2. Деформация стоп и позвоночника

• полая стопа (pes cavus),

• сколиоз,

3. Нарушения обмена аминокислот, миокардиодистрофия

Диагностика: отличать от Шарко-Мари (нарушение проприоцепции не выражено, мышечная слабость выражена, мозжечковых и пирамидных симптомов нет), от опухоли (есть гипертензионный синдром, не нарушений проприоцепции).

Лечение: ЛФК, массаж, ортопедия, общеукрепляющие

69. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова)

Тип наследования: АР. Тяжелое. Вызвано накоплением меди.

Проявляется в 10-15 лет.

Преимущественно поражаются базальные ганглии и печень.

1. Нарастающая мышечная ригидность

2. Гиперкинезы, иногда эпиприпадки

3. Дрожание конечностей, головы, туловища

4. Дизартрия

5. Изменения психики

6. Печень: увеличение и болезненность, недостаточность

7. Золотисто-зеленое кольцо на радужке.

Формы (в зависимости от преобладания симптомов):

1) брюшная

2) аритмогиперкинетическая

3) дрожательно-ригидная

4) дрожательная

5) экстрапирамидно-корковая

Диагностика:

- определение концентрации церулоплазмина в крови

- уровень экскреции меди с мочой

- биопсия печени

- исследование радиоактивной медью

- КТ или МРТ головного мозга.

- ДНК-диагностика

Лечение:

1. Диета гепатопротективная, с ограничением медьсодержащих продуктов

2. Препараты, свзяывающие медь (унитиол)

3. Понижение мышечного тонуса (циклодол)

4. Антигистаминные, витамины

70. Торзионная дистония.

Как синдром проявляется при болезнях:

• гепатоцеребеллярная дегенерация

• эпидэнцефалит

Как болезнь – по типу наследования:

• АД

• АР

Проявляется в 10-13 лет.

1. Генерализованные гиперкинезы

   1. Вращательные спазмы туловища, проксимальных отделов конечностей (не во сне)

   2. Деформации позвоночника как следствие

2. Локальные спазмы:

   1. Спастическая кривошея

   2. Писчий спазм

Диагностика: анализ родословной

Лечение.

1. Снижение миотонуса, уменьшение гиперкинезов

2. Витамины группы В

3. Деструкция бледного шара, вентролатерального ядра.

71. Хорея Гентингтона

Тип наследования: АД

Проявляется в 25 лет. Длительно нарастает

1. Гиперкинетический синдром

   1. Хореиформный

   2. В отличие от ревматической хореи, иногда управляемые, менее быстрые

2. Изменения психики

   1. Ослабление внимания, памяти

   2. Снижение интеллекта

Диагностика: отличать от ревматической хореи (анализ родословной, данные в пользу ревматизма, нет психических изменений, более быстрое развитие).

Лечение.

1. Снижение миотонуса

2. Седативные

3. Общеукрепляющие

4. Нейрохирургическое лечение

68. Паралич Штрюмпелля.

Тип наследования: АД, АР

Проявляется в школьном возрасте. Постепенное развитие.

1. Спастическая параплегия ног

2. Патологические рефлексы

3. Клонус стопы и коленной чашечки

4. Стопы: варусная (ротированы кнутри) и эквиноваруснаусная (отвисание и ротация кнутри) установка.

5. Иногда поражаются руки.

Диагностика:

1. Анализ родословной, МГА

2. Клиника

3. ЭМГ, МРТ

Лечение:

1. Снижение миотонуса

2. Массаж, ЛФК, ортопедические мероприятия

3. Витамины группы В

75. Факоматозы

Поражение кожи и нервной системы, обусловлено патологией эктодермы. Phakos – пятно.

Нейрофиброматоз Реклингаузена.

Тип наследования: АД.

Проявляется в отрочестве/юношестве.

1. Опухоли и пигментные пятна на коже и по ходу нервных стволов (плотные и безболененные)

2. Опухоли в спинномозговых и черепных нервах, корешках.

3. Опухоли в головном мозге

4. Нейрофибромы на веках

5. Неврологическая симптоматика зависит от локализации опухоли

Диагностика.

Сочетание очагового поражения мозга с периферическими проявлениями (пигментные пятна, опухоли в коже и на периферических нервах).

Лечение: оперативное удаление опухолей.