Болезнь Андерсена
Болезнь Андерсена
возникает в результате мутаций гена
микросомной амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы,
приводящих к ее недостаточности в
печени, мышцах, лейкоцитах, эритроцитах
и фибробластах. Ген картирован на
хромосоме 3р 12. Тип наследования -
аутосомно-рецессивный.
Амило-1,4:1,6-глюкантрансфераза
участвует в синтезе гликогена в точках
ветвления гликогенового дерева. Фермент
соединяет сешент из, по-крайней мере,
шести а-1,4-сцепленных глюкозидных
остатков наружных цепей гликогена с
гликогеновым «деревом» а-1,6-гликозидной
связью. При недостаточности фермента
в клетках печени и мышц откладывается
амилопектин, что приводит к повреждению
клеток. Концентрация гликогена в печени
не превышает 5%.
Заболевание
манифестирует на первом году жизни
неспецифическими гастроин-тестинальными
симптомами: рвотой, диареей. По мере
ирогрессирования заболевания возникает
гепатоспленомегалия, прогрессирующая
печеночная недостаточность, генерализованная
мышечная гипотония и атрофия, а также
тяжелая кардиомиопатия. Смерть больных
обычно наступает до 3-5 лет вследствие
хронической печеночной недостаточности,
редко — в старшем детском возрасте (до
8 лет).
Литература:
1.www.4medic.org
2.www.medlinks.ru
3.www.eurolab.ua
4.www.euromedicine.ru
10
