Мутации по характеру изменения генотипа

Генные (точковые) мутации связаны с изменениями последовательностей нуклеотидов. К ним относятся:

1. Вставка (инсерция)иливыпадение (делеция)пары или нескольких пар нуклеотидов, они приводят ксдвигу рамки считывания. В зависимости от места вставки или выпадения нуклеотидов изменяется меньшее или большее число кодонов.

2. Транзиция– замена оснований - пуринового на пуриновое или пиримидинового на пиримидиновое, например: АГ, ЦТ.

3. Трансверзия –замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое. Например: АЦ, ГТ.

Изменения структурных генов приводят:

а) к миссенс-мутациям – изменению смысла кодонов и образованию других белков;

б) к нонсенс-мутациям – образованию СТОП-кодонов (УАА, УАГ,УГА).

Генные мутации являются основной причиной генных болезней, частота проявления которых в популяциях человека достигает 1-2%.

Хромосомные перестройкизатрагивают протяжённые области хромосом, они заметны при наблюдении хромосом в световой микроскоп, к ним относятся: делеции, инверсии, транслокации, дупликации.

При геномных мутацияхизменяется число отдельных хромосом или число наборов хромосом (анэуплоидия и полиплоидия).

Классификация мутаций по характеру изменения фенотипа

Морфологическиемутации (часто их называютвидимыми) связаны с изменением в строении органов, тканей или отдельных структур клетки. К ним относятся:коротконогостьу крупного рогатого скота и овец;безглазостьибескрылостьу насекомых;бесшерстностьу млекопитающих;неопушенностьразличных органов у растений;гигантизм,карликовость,альбинизму человека и др.

Физиологические мутации вызывают изменения физиологических процессов.

К биохимическим относятся мутации, изменяющие или полностью блокирующие синтез определенных веществ в организме. Наиболее хорошо они изучены у микроорганизмов. Многие мутанты (ауксотрофы)не растут без введения в среду некоторых веществ, в отличие отпрототрофов– организмов дикого типа, которые способны синтезировать все необходимые им вещества и растут на минимальных средах (содержат только минеральные соли и углеводы).

Классификация мутаций по фенотипу очень условна. В основе любых мутаций всегда лежат изменениябиохимических процессов. Конкретный пример: наследственное заболеваниефенилкетонурияпроявляется как умственная неполноценность, т.е. это –физиологическая мутация, но связана с нарушением синтеза тирозина из фенилаланина и накоплением фенилпировиноградной кислоты, которая блокирует цепи ряда реакций и в конечном счете является причиной слабоумия.

Генеративные и соматические мутации

Мутации могут возникать в любой клетке многоклеточного организма. Те из них, которые возникают в гаметах, называются генеративными. Мутации, возникающие в соматических клетках, называютсясоматическими.

Соматические и генеративные мутации различаются возможностьюнаследования:генеративныевсегда передаются по наследству. Усоматическихмутацийдве судьбы:

а) они не сыграют роли в наследственности, если организм размножается исключительно половым путем;

б) они могут передаться потомству, если организм способен размножаться бесполым путем, например, при вегетативном размножении у растений.

Чем раньше в онтогенезе возникает соматическая мутация, тем большим оказывается участок ткани, несущий данную мутацию, и чем позднее – тем меньшим. Пример: соматическая мутация окраскишерстного покрова у овцы– черное пятно на фоне коричневой окраски. Подобные явления иногда встречаются у растений, животных и человека. Соматические мутации также могут вызыватьзлокачественные опухолиу человека и животных.