1.3.2.4. Сидром хх у мужчин (хх извращенный пол)

Причиной является транслокация генов, контролирующих развитие мужских половых признаков и сперматогенез с У-хромосомы на Х-хромосому при конъюгации хромосом в профазу 1 мейоза (частота встречаемости – 1 : 9000 фенотипических мужчин). Проявления синдрома ХХ у мужчин мало отличимы от клинической картины при синдроме Клайнфельтера. Отличительной особенностью являются нормальные пропорции тела и относительно низкий рост.

1.3.2.5. Синдром Рейфенштейна (частичная нечувствительность к андрогенам)

При этом синдроме имеется генетически детерминированная частичная нечувствительность к андрогенам. Полная нечувствительность к андрогенам наблюдается при синдроме тестикулярной феминизации.

Синдром наследуется Х-сцеплено рецессивно и связан с мутацией гена, который приводит к замещению одной аминокислоты в стероидсвязывающем домене рецепторов андрогенов, что приводит к нарушению взаимодействия андрогенов с рецепторами и, таким образом, нечувствительности к андрогенам.

У пациентов выраженная гинекомастия, гипоспадия, уменьшенный половой член. Оволосение на лице скудное, в подмышечных впадинах единичные волоски.

1.3.2.6. Синдром хуу.

Больные высокого роста, отличаются мышечной силой (0,1 – 0,2 % случаев в популяции). Отличительная особенность – повышенная агрессивность. Яички гипоплазированы, половой член развит нормально, скудное оволосение.

1.3.2.7. Синдром Каллмана (ольфактогенитальная дисплазия)

Наблюдается сочетание гипогонадизма с аносмией или гипоосмией

(1 : 1000 мальчиков). Аутосомно-рецессивное наследование. У больных имеется врожденный дефект развития гипоталамуса, что проявляется в недостаточной секреции гонадолиберинов, что приводит к снижению выработки гонадотропинов гипофизом (ФСГ и ЛГ). При этом заболевании имеется патологическое развитие обонятельного анализатора, которое проявляется снижением или потерей чувствительности к запахам (гипоосмия или аносмия). У больных выявляется евнухоидизм, нередко сопровождающийся крипторхизмом. Могут наблюдаться соматические отклонения: неопущение яичек, гинекомастия, расщепление верхней губы («заячья губа») и твердого неба («волчья пасть»), шестипалость, асимметрия лица, гинекомастия, патология сердечно-сосудистой системы и др.

1.3. 3. Мужское бесплодие

На долю мужского бесплодия приходится около 45 % случаев бесплодия среди супружеских пар. В последнее время отмечается тенденция к его росту, так как мужская репродуктивная система – одна из наиболее ранимых у человека и восприимчива к действию неблагоприятных факторов внешней среды. За последние 50 лет среднее количество сперматозоидов в

1 мл спермы снизилось на 42 % ( со 113 до 66 млн/мл), что потребовало изменения нормативных показателей.

Одной из возможных причин увеличения числа случаев мужского бесплодия является воздействие на мужскую репродуктивную систему так называемых ксеноэстрогенов (химикатов, содержащихся в окружающей среде и обладающих эстрогенной активностью), например пестицидов. В ряде растений, входящих в пищевой рацион человека, содержатся фитоэстрогены.

Примерно у 1/3 бесплодных мужчин имеется варикоцеле, у 15 % - крипторхизм, орхит или серьезная травма, у 5 % отмечается закупорка семявыносящих путей. Значительно реже встречаются синдромы Клайнфельтера и Каллмана. Нарушение репродуктивной функции развивается при многих соматических заболеваниях и приеме медикаментов

( например андрогенов, эстрогенов, противоэпилептических средств, глюкокортикоидов, тиреоидных гормонов, снотворных препаратов, антидепрессантов, наркотических средств, противотуберкулезных препаратов и др.).

Классификация мужского бесплодия:

• секреторное бесплодие

• экскреторное бесплодие

• иммунное бесплодие.

Причиной секреторного бесплодия является первичный или вторичный гипогонадизм (табл.1). При этом всегда имеются нарушения сперматогенеза в виде олиго- или азооспермии.

При экскреторном бесплодии наблюдается отсутствие эякулята или (в 42 % случаев) происходит ретроградное (обратное) забрасывание спермы («сухой коитус») в мочевой пузырь в связи с нарушением работы сфинктера мочевого пузыря.

Иммунное бесплодие может быть результатом иммунной реакции, сопровождающейся агглютинацией сперматозоидов, которая возникает в ответ на поступление в половые пути женщины эякулята, обладающего мощными антигенными свойствами. Конфликту могут способствовать идиосинкразия, несовместимость крови по системе АВО, нарушения в состоянии иммунитета.