Гликогеновые болезни.

Гликогеновыми болезнями называют нарушения обмена гликогена, обусловленные недостаточностью какого-либо из ферментов, участвующих в этом процессе. Если нарушена мобилизация гликогена, то гликоген накапливается в клетках в больших количествах, что приводит к нарушению функции клеток. Такие гликогеновые болезни называются гликогенозами. Известно несколько типов гликогенозов, связанных с недостаточностью разных ферментов или одного и того же фермента в разных органах.

Гликогенолиз I типа (болезнь Гирке) обусловлен дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы. Клетки печени и извитых почечных канальцев при этом заболевании заполнены гликогеном, т.к. накапливающийся при данном заболевании глюкозо-6-фосфат является аллостерическим активатором гликогенсинтазы D. Использование глюкозо-6-фосфата в ПФП приводит к избыточному образованию нуклеотидов и, как следствие, к гиперурикемии. Однако запасы гликогена оказываются недоступными, о чем свидетельствует гипогликемия и отсутствие повышения уровня глюкозы в крови в ответ на введение адреналина и глюкагона. Обычно у этих больных развивается кетоз и гиперлипемия, что вообще характерно для организма при недостатке углеводов.

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) характеризуется отсутствием -1,4-гликозидазы (лизосомальной), функцией которой является деградация гликогена, предотвращающая его накопление в лизосомах. Поскольку заболеванием поражены все органы, оно протекает тяжело. Смерть наступает в раннем детском возрасте.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) характеризуется отсутствием -1,6-глюкозидазы. В результате в печени, сердечной и скелетной мышцах накапливается характерный разветвленный полисахарид (остаточный декстрин).

Агликогенозы. Если нарушен синтез гликогена (вследствие дефекта гликогенсинтазы), то содержание гликогена в клетках понижено. Эти формы гликогеновых болезней называют агликогенозами. Самый характерный признак агликогенозов - резкая гипогликемия натощак (поскольку нет запасов гликогена), особенно после ночного перерыва в кормлении. В результате гипогликемии могут возникать рвота, судороги, потеря сознания. Постоянное голодание мозга приводит к отставанию в умственном развитии. Обычно эти больные погибают в раннем детстве.

Частота гликогеновых болезней невелика - примерно 1:40000.