билеты

Расстройства дыхания возникают также в результате нарушений деятельности дыхательного центра, его афферентных и эфферентных связей.

‡ Расстройства центральной регуляции внешнего дыхания.

§Наиболее частые причины: травмы и новообразования в области продолговатого мозга, сдавление головного мозга (при его отёке или воспалении, кровоизлияниях в вещество мозга или его желудочки), острая выраженная гипоксия различного генеза, интоксикации

§Проявления. К клиническими значимым формам относятся апнейстическое дыхание, затруднённое дыхание и периодические формы дыхания.

- Апнейстическое дыхание — временные остановки дыхания, характеризующиеся удлинённым вдохом за счёт судорожного сокращения дыхательных мышц и сравнительно непродолжительным выдохом. Апнейстическое дыхание наблюдается при инфаркте моста мозга, острой выраженной гипоксии, отравлении барбитуратами.

- Дыхание типа «гаспинг» Наблюдается в агональном состоянии. Характеризуется глубокими судорожными короткими вдохами, большими промежутками между ними, отсутствием реакций на афферентные воздействия

- Периодические формы дыхания характеризуются периодами усиления дыхательных движений с последующим их ослаблением и периодами апноэ. К ним относят дыхание

Биота, Чейна Стокса, Куссмауля

‡ Нарушения афферентной регуляции функции дыхательного центра. Проявляются недостаточной или избыточной афферентацией.

§Недостаток возбуждающей афферентации. Причины.

-Отравление наркотическими средствами или этанолом. Приводят к ограничению проведения к дыхательному центру возбуждающих стимулов.

-Низкая возбудимость хеморецепторов, воспринимающих содержание кислорода и/или углекислого газа в крови (наблюдается, например, у недоношенных детей или при аномалиях развития мозга).

-Снижение неспецифической тонической активности нейронов ретикулярной формации ствола мозга (наследуемое или приобретённое, например, при передозировке наркотических анальгетиков, барбитуратов, транквилизаторов и других нейро- и психоактивных веществ).

§ Избыток возбуждающей афферентации.

-Причины: стресс-реакции (сопровождаются активацией стимулирующей импульсации

кдыхательному центру от рецепторов сосудов и бронхов), энцефалиты, кровоизлияние или ишемия в области продолговатого мозга, невротические состояния (например, истерии или фобии), чрезмерное раздражение ноци-, хемо- и механорецепторов при травме органов дыхания, брюшной полости или ожогах кожи и слизистых оболочек.

-Проявления: частое поверх дыхание (тахипноэ), гипоксия, гиперкапния, ацидоз.

§ Избыток тормозящей афферентации.

Наиболее частые причины: сильная боль в области грудной клетки и/или дыхательных путей (например, при травме, ожогах, плевритах), чрезмерное раздражение слизистой оболочки дыхательных путей (при вдыхании нашатырного спирта, холодного или горячего воздуха при остром бронхите и/или трахеите).

‡ Нарушения эфферентной нервной регуляции дыхания.

Могут наблюдаться в результате повреждений на разных уровнях эффекторных путей, регулирующих работу дыхательных мышц.

151

§Поражения проводящих путей от дыхательного центра к диафрагме (при ишемии или травме спинного мозга, рассеянном склерозе или полиомиелите) проявляются утратой дыхательного автоматизма и переходом на произвольное дыхание.

§Повреждение кортико-спинальных путей к дыхательным мышцам (при опухолях, травме или ишемии спинного мозга, сирингомиелии) приводит к утрате произвольного (осознанного) контроля дыхания и переходу на «автоматизированное» дыхание.

§Поражение нисходящих спинальных путей, мотонейронов спинного мозга, нервных стволов к дыхательной мускулатуре (при травме или ишемии спинного мозга, полиомиелите, ботулизме, невритах; блокаде нервно-мышечной проводимости при миастении или применении препаратов кураре). Проявления: снижение амплитуды дыхательных движений и периодическое апноэ.

АЛЬВЕОЛЯРНАЯ ГИПЕРВЕНТИЛЯЦИЯ

Гипервентиляция лёгких (альвеолярная гипервентиляция) — типовая форма нарушения внешнего дыхания, характеризующаяся превышением реальной вентиляции лёгких за единицу времени в сравнении с необходимой организму в данных условиях.

• Причины.

† Неадекватный режим ИВЛ . гипервентиляцию называют пассивной

† Стресс-реакции, невротические состояния (например, истерии или фобии).

† Органические повреждения мозга (например, в результате кровоизлияния, ишемии, внутричерепных опухолях, ушибе и сотрясении мозга).

† Гипертермические состояния (лихорадка, тепловой удар и др.).

† Экзогенная гипоксия.

• Проявления.

†Гипокапния (потенцирует торможение утилизации O2 тканями; снижает коронарный и мозговой кровоток за счёт уменьшения тонуса стенок артериол и развития артериальной гипотензии).

†Дыхательный алкалоз (как следствие альвеолярной гипервентиляции).

†Снижение потребления кислорода тканями и органами (что может привести к тканевой гипоксии).

†Дисбаланс ионов в плазме крови и интерстициальной жидкости (характеризуется гипернатриемией, гипокалиемией, гипокальциемией, гипомагниемией).

†Мышечные судороги

†Парестезии (как следствие ишемии мозга и ионного дисбаланса).

НАРУШЕНИЯ ВЕНТИЛЯЦИОННО-ПЕРФУЗИОННЫХ ОТНОШЕНИЙ

В норме соотношение между величинами вентиляции и перфузии сопряжены как в отдельных областях, так и в лёгких в целом: кровоток реализуется в тех участках лёгкого, в которых осуществляется вентиляция. При этом соотношение перфузии и вентиляции оптимально. Именно в указанных участках лёгкого происходит газообмен между воздухом альвеол и кровью, протекающей по межальвеолярным капиллярам. Это обеспечивает такое отношение выделения лёгкими CO2 к потреблению O2, которое адекватно дыхательному коэффициенту, отражающему интенсивность обмена веществ (эти коэффициенты — вентиляционно-перфузионный и дыхательный — в норме равны примерно 0,8).

Нарушение сопряжения вентиляции и перфузии лёгких приводит к развитию дыхательной недостаточности. Количественная зависимость между вентиляцией (V) и перфузией (Q) лёгких выражается показателем V/Q, который в норме колеблется в диапазоне 0,8–1,0.

152

Основные причины дисбаланса вентиляции и перфузии, приводящие либо к локальной гипоперфузии, либо к локальной гиповентиляции лёгких

•Факторы, приводящие к локальной гиповентиляции лёгких .Они вызывают регионарное уменьшение поступления воздуха в альвеолы. При этом объём альвеолярной вентиляции и объём кровообращения в каком-либо регионе лёгкого становится меньше, чем в лёгких в целом.

Последствия: увеличение функционального мёртвого пространства и снижение оксигенации крови, оттекающей от гиповентилируемого участка лёгкого.

•Факторы, приводящие к локальной гипоперфузии.

†Обтурация ветвей лёгочной артерии

†Сдавление сосудов лёгочной артерии

†Спазм мышц стенки какой-либо ветви лёгочной артерии.

†Шунтирование крови в лёгких (минуя альвеолы). Это происходит, например, при наличии сообщений между ветвями лёгочной артерии и вены.

Указанные обстоятельства обусловливают:

• Снижение перфузии одного из участков лёгкого (в результате этого формируется альвеолярное мертвое пространство — вентилируемое, но не кровоснабжаемое).

• Невостребуемость альвеолярной вентиляции (нормальной или даже повышенной) уровнем перфузии лёгких.

• Уменьшение парциального напряжения кислорода в оттекающей от лёгких крови (гипоксемию).

• Напряжение CO2 в крови, как правило, остаётся в норме (нормокапния), поскольку диффузия этого газа не снижена.

НАРУШЕНИЯ ДИФФУЗИИ КИСЛОРОДА И УГЛЕКИСЛОГО ГАЗА

Площадь диффузионной мембраны (аэрогематического барьера) достигает 180–200 м2,

атолщина 0,2–2 мкм. Массоперенос кислорода и углекислого газа оптимальны при

достаточном градиенте концентрации O2 и CO2 в альвеолярном воздухе и крови, адекватном кровотоке в лёгких, сохранении величины площади, нормального структурного и физико-химического состояния альвеолярно-капиллярной мембраны.

ПРИЧИНЫ СНИЖЕНИЯ ДИФФУЗИОННОЙ СПОСОБНОСТИ

Основные причины снижения диффузионной способности альвеоло-капиллярной мембраны

•Увеличение толщины мембраны в результате возрастания количества жидкости на поверхности альвеолярного эпителия (например, за счёт слизи или экссудата при аллергическом альвеолите или пневмонии), отёка интерстиция, увеличения толщины клеток эндотелия капилляров и эпителия альвеол

•Увеличение плотности мембраны вследствие кальцификации, возрастание вязкости геля интерстициального пространства, увеличения количества коллагеновых, ретикулиновых и эластических волокон в межальвеолярных перегородках.

ПРИМЕРЫ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ

Примеры патологических состояний, снижающих диффузионную способность аэро-гематической мембраны:

•Пневмонии (особенно хронически текущие диффузные интерстициальные пневмонии).

•Пневмокониозы. Развиваются при вдыхании пыли, содержащей кремнезём (силикоз), асбест (асбестоз), берилий (бериллиоз).

•Фиброзирующий альвеолит (диффузный или очаговый).

153

• Аллергический альвеолит (например, при поллинозах).

•Сердечная недостаточность.

4.Геморрагические диатезы, связанные с качественными нарушения ми тромбоцитов, этиология и патогенез.

ТРОМБОЦИТОПАТИИ

Тромбоцитопатии — состояния, характеризующиеся нарушением свойств тромбоцитов (адгезивного, агрегационного, коагуляционного) и, как правило, расстройствами гемостаза. Тромбоцитопатиям (в отличие от тромбоцитопений) свойственны стабильные, длительно сохраняющиеся функциональные, биохимические и морфологические изменения в тромбоцитах. Они наблюдаются даже при нормальном количестве тромбоцитов и не исчезают при устранении тромбоцитопении (если таковая имелась).

ВИДЫ

Тромбоцитопатии подразделяют на первичные (наследственные и врождённые) и вторичные (приобретённые).

•Первичные тромбоцитопатии. Развиваются при генных дефектах. Примеры: болезнь фон Виллебранда, тромбастения Глянцманна, недостаточность тромбоксан A синтетазы.

•Вторичные тромбоцитопатии. Развиваются при воздействии химических и биологических факторов.

† Химические факторы.

‡ Избыток продуктов обмена веществ, в норме выводящихся почками.

‡ Некоторые ЛС

‡ Гиповитаминозы (дефицит аскорбиновой кислоты, цианкобаламина).

† Биологические факторы.

‡ Вещества, образующиеся в опухолевых клетках. Они нарушают деление и созревание мегакариоцитов. Это наблюдается при различных формах лейкозов или метастазах солидных опухолей в кроветворную ткань.

‡ Продукты деградации фибриногена и фибрина (ДВС–синдром).

‡ Повышенное содержание в плазме крови нормальных и аномальных белков при болезни Вальденстрёма и миеломной болезни.

‡ Повышенная концентрация в плазме крови факторов свёртывающей системы (например, при переливании больших доз крови, плазмы, концентратов прокоагулянтов).

ПАТОГЕНЕЗ ТРОМБОЦИТОПАТИЙ

В основе развития как первичных, так и вторичных тромбоцитопатий лежит расстройство одного или нескольких процессов

Парциальная или сочетанная реализация указанных механизмов обусловливает либо преимущественное нарушение контактной активности тромбоцитов (их агрегация и/или адгезия), либо преимущественные расстройства их прокоагулянтных свойств.

•Нарушение контактной активности тромбоцитов. В большинстве случаев включает одно, а иногда несколько из указанных ниже звеньев:

† Нарушения синтеза и/или накопления в гранулах тромбоцитов их содержимого. Эти нарушения ведут к расстройствам гемостаза и состояния эндотелия стенок сосудов.

† Расстройства механизма дегрануляции при взаимодействии тромбоцитов с

агрегирующими факторами — АДФ, катехоламинами, тромбоксаном А2, коллагеном и др. Эти расстройства, как и нарушения синтеза и/или накопления в гранулах их компонентов, снижают контактную (адгезивную и агрегационную), а также прокоагулянтную активность тромбоцитов (способность инициировать процесс тромбообразования).

154

†Аномалии физико-химических свойств и/или химического состава и структуры мембран тромбоцитов. Чаще наблюдаются дефицит гликопротеинов, нарушения структуры и соотношения различных фракций мембранных фосфолипидов. Эти изменения также обусловливают нарушения адгезивно-агрегационной активности тромбоцитов.

• Нарушения прокоагулянтной активности тромбоцитов включает:

†Снижение синтеза, содержания и/или активности фосфолипидного фактора 3 тромбоцитов (фактора коагуляции белков крови). Этот фактор при совместном действии с другими прокоагулянтами обусловливает переход протромбина в тромбин.

†Нарушение высвобождения тромбоцитарного фактора 3 из тромбоцитов. Обусловлено наследуемыми, врождёнными или приобретёнными мембранопатиями, аномалиями канальцев и элементов цитоскелета тромбоцитов. Это препятствует взаимодействию фактора 3 тромбоцитов с плазменными факторами гемокоагуляции на поверхности тромбоцитов. Указанные аномалии приводят к нарушениям процесса свёртывания белков крови и тромбообразования.

• У ряда пациентов выявляются аномалии механизмов и контактной, и прокоагулянтной активности тромбоцитов одновременно. Так, при синдроме Вискотта-Олдрича отмечается нарушение образования и хранения компонентов плотных гранул различного типа тромбоцитов, а также освобождения их содержимого. Эти изменения сопровождаются расстройством адгезивной, агрегационной и прокоагулянтной активности тромбоцитов.

ПРОЯВЛЕНИЯ ТРОМБОЦИТОПАТИЙ

• Геморрагический синдром. Проявляется внутренними и внешними кровотечениями, а также кровоизлияниями в различные органы, ткани, кожу, слизистые оболочки.

• Различные расстройства микрогемоциркуляции: изменения объёма и скорости кровотока в сосудах микроциркуляторного русла, турбулентный его характер и др. Это нередко ведёт к нарушениям обмена веществ в тканях (в связи с развитием капилляротрофической недостаточности), различным дистрофиям, эрозиям и изъязвлениям.

• Значительные изменения функциональных свойств тромбоцитов (адгезивного, агрегационного, прокоагуляционного).

• Дефекты гранул тромбоцитов: отсутствие или уменьшение их числа (например, при синдроме серых тромбоцитов), нарушение высвобождения их содержимого.

• Отклонения от нормы размера и формы мегакариоцитов и тромбоцитов.

ТИПЫ КРОВОТОЧИВОСТИ

Различают следующие типы кровоточивости.

• Капиллярный, или микроциркуляторный (петехиально-синячковый) тип кровоточивости. Характеризуется петехиальными высыпаниями, синяками и экхимозами на кожных покровах и слизистых оболочках. Часто сочетается с повышенной кровоточивостью слизистых оболочек (носовые кровотечения, меноррагии). Возможно развитие тяжёлых кровоизлияний в головной мозг. Этот тип кровоточивости характерен для тромбоцитопений и тромбоцитопатий, болезни фон Виллебранда, недостаточности факторов протромбинового комплекса (VII, X, V и II), некоторых вариантов гипо- и дисфибриногенемий, умеренной передозировке антикоагулянтов.

ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ № 34 1. Общие принципы проведения патофизиологического эксперимента,

возможности и недостатки.

Методы изучения патофизиологии

155

Патофизиологи используют 4 основные группы методов:

1. Эксперимент на живых объектах осуществляется на различных видах животных, на отдельных органах, тканях, клетках и субклеточных структурах. Патофизиологи издавна стремятся воспроизводить на животных типовые патологические процессы (воспаление, лихорадка, аллергия и т.д.), отдельные симптомы и синдромы заболеваний (артериальную гипер– и гипотензию, клонические судороги, почечную и печеночную недостаточность), а также адекватные модели отдельных заболеваний человека (пневмонии, атеросклероза, инфаркта миокарда, некоторых инфекционных заболеваний и т.д. Для постановки эксперимента и познания закономерностей возникновения и течения патологических процессов необходимы:

а) рабочая гипотеза или идея; б) метод, обеспечивающий возможность проверки гипотезы;

в) правильная оценка результатов эксперимента. Рабочая гипотеза является отправной точкой любого эксперимента. Гипотеза – это попытка объяснить какой–либо процесс на основании имеющихся в данное время фактических данных, результатов. Исключительно важное значение при выполнении эксперимента имеет методика его постановки, т.е. правильный выбор животного, форма осуществления эксперимента (острый или хронический опыт), использование соответствующих приборов, инструментария и правильная организация контрольных опытов.

экспериментальные язвы желудка следует вызывать у крыс, а не у кроликов – у них часто наблюдаются спонтанные язвы желудка. Инфекционные процессы не следует изучать на крысах – они устойчивы к инфекции (лучше всего на кроликах, мышах). Аллергию, анафилактический шок лучше всего моделировать на морских свинках, неврозы – на собаках, опухолевый процесс – на мышах.

(хирургическое, химическое, механическое) и сравнение появившихся симптомов с клинической картиной заболевания при предполагаемом поражении функции того же органа у человека (удаление поджелудочной железы, введение аллоксана или дитизона –

экстрактов из тканей, гормонов и сравнение этих результатов с результатами аналогичных воздействий при тех или иных заболеваниях человека (введение тиреоидных гормонов – симптомы тиреотоксикоза);

сердце, печень, легкие и т.д.) позволяет оценить истинный характер, глубину повреждения этого органа и его вклад в развитие недостаточности кровообращения, пищеварения, дыхания и т.п.;

– метод парабиоза – соединение и совместное функционирование двух животных (парабионтов), что позволяет выяснить ряд вопросов о гуморальной или нервной природе различных воздействий на организм;

– метод тканевых культур (эксплантации) позволяет изучать процессы малигнизации и оценивать эффективность противоопухолевых препаратов;

156

– метод сравнительной патологии – изучение в сравнительном (эволюционном) аспекте лихорадки, воспаления, гипоксии и т.д. Используются и другие методы исследования на животных.

2. Типы передачи наследственных болезней, характеристика, примеры. Типы передачи генных наследственных болезней. Различают аутосомно-

доминантный, аутосомно-рецессивный, кодоминантный, промежуточный, смешанный и сцепленный с полом типы передачи наследственных заболеваний.

При а у т о с о м н о - д о м и н а н т н о м типе наследования патологический ген, находящийся в одной из аутосом, доминирует над нормальным ге- ном-аллелем и проявляетсебя в гетерозиготном состоянии (А'а), при этом пенетрантность гена приближается к 100% (неполная пенетрантность доминантного гена встречается редко). При генеалогическом исследовании больные выявляются в каждом поколении.

По аутосомно-доминантному типу наследуется б о л е з н ь А л ь ц г е й - м е р а — прогрессирующее слабоумие, начинающееся после 40 лет и длящееся от 1 года до 15 лет. Характеризуется выраженной дегенерацией коры, гиппокампа и ствола головного мозга. Патогенез заболевания связан с наличием патологического гена в 21 -й хромосоме.Происходят дегенерация и гибель нейронов, нарушается синтез ацетилхолинтрансферазы в нейронах и резко уменьшается синтез ацетилхолина, нарушается синаптическая передача, постепенно присоединяется нарушение потребления нервными клетками кислорода и глюкозы, ухудшается кровоснабжение мозга. Болезнь характеризуется быстрым или медленным, но неуклонным прогрессированием расстройств памяти, распадом интеллекта, эмоциональной нестабильностью, утратой условных рефлексов и другими неврологическими расстройствами.

Х о р е я Г е н т и н г т о н а развивается у мужчин — носителей патологического гена в 4- й хромосоме. Характеризуется гибелью ГАМК-эргических нейронов и преобладанием дофаминергических нейронов. Проявляется подергиванием мышц, нарушением психики. У женщин из-за усиливающего влияния гена одной изХ-хромосом на ген, находящийся в 4-й хромосоме (феномен геномного импринтинга), заболевание не проявляется.

А х о н д р о п л а з и я — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением развития конечностей в длину, повышенной ломкостью костей (размеры туловища нормальные, интеллект сохранен).

По аутосомно-доминантному типу наследуются также болезнь Виллебранда (нарушение гемостаза), нейрофиброматоз Реклингхаузена, поликистоз почек, полилоз толстой кишки, миотония Томсена, семейная гиперхолестеринемия, брахи-, син- и полидактилия и другие заболевания.

При а у т о с о м н о - р е ц е с с и в н о м типе наследования патологический ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии (а'а — носитель гена, здоровый; а'а' — больной). При генеалогическом исследовании больные выявляются не в каждом поколении. Примеры фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, галактоземия, галассемия, а также гомоцистинурия, гипофизарная карликовость, микроцефалия, некоторые формы шизофрении и эпилепсии, гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Коновалова— Вильсона), наследственная юношеская эмфизема легких (дефицит фермента а-1- антитрипсина — антагониста протеолитических ферментов) и многие другие заболевания.

При кодоминантном типе наследования проявляют себя оба гена (патологический рецессивный и нормальный). Например, у гетерозиготных носшелей гена серповидноклеточной анемии в крови обнаруживаются эритроциты с нормальным гемоглобином и

157

гемоглобином типа S. Фенотипически заболевание может проявиться только при дефиците кислорода, когда аномальный гемоглобин кристаллизуется и происходит гемолиз эритроцитов. При нормальном содержании кислорода гемолиз эритроцитов не наблюдается.

При промежуточном типе наследования ни один ген не доминирует. При смешанном типе ген, ответственный за развитие патологического признака, проявляет себя у одного больного как доминантный, а у другого — как рецессивный.

Наследование, сцепленное с полом, характеризуется тем, что патологический ген находится в половой хромосоме — чаще в Х-хромосоме и может быть как рецессивным, так и доминантным. По этому типу наследуются такие заболевания, как дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна, сидеробластная анемия (из-за нарушения обмена порфиринажелезо не встраивается в гем и снижается синтез гемоглобина), фавизм (из-за дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы после приема сульфаниламидов происходит гемолиз эритроцитов), почечный несахарный диабет (нечувствительность рецепторов канальцев почек к АДГ), а также гемофилия А (нарушение гемостаза, обусловленное отсутствием VIII фактора свертывания крови). У женщины — носителя рецессивного гена гемофилии (Х'Х) заболевание не проявляется, так как во 2-й Х-хромосоме есть нормальный аллель, подавляющий ген гемофилии. У мужчины из-за отсутствия аналогичного аллеля в Y-хромосоме наличие гена гемофилии в Х-хромосоме (X'Y) приводит к развитию гемофилии.

Хромосомные болезни- Хромосомная болезнь может возникнуть в результате мутаций

вгаметах родителей ил1/ в клетках эмбриона на стадии дробления зиготы.

Си н д р о м Ш е р е ш е в с к о г о — Т е р н е р а (Х-моносомия) характеризуется наличием 44 аутосом + Х0 и отсутствием полового хроматина (телец Барра) в ядрах клеток. У женщин с этим синдромом выявляются низкий рост, широкая короткая шея (часто с характерными крыловидными складками), врожденные пороки сердца, множественные пигментные пятна, недоразвитие молочныхжелез и яичников, первичная аменорея и бесплодие, умственное развитие нормальное.

Синдром Y-моносимии (44 + Y0) — организм нежизнеспособен.

Си н д р о м Т р и п л о - Х (44 аутосомы + XXX) фенотипически может не проявляться или, наоборот, характеризуется задержкой физического, полового и умственного развития (слабоумие, шизофрения). Часто обнаруживаются высокое твердое небо и эпикант (поперечная складка кожи у внутреннего угла глаза). В ядрах клеток таких женщин имеется два тельца Барра.

С и н д р о м К л а й н ф е л ь т е р а (44 аутосомы + XXY, или + XXXY и т.п.). Для мужчин с таким синдромом характерны высокий рост, астеническое телосложение евнухоидного типа, гинекомастия, атрофия яичек и бесплодие, часто остеопороз, возможно гомосексуальное и асоциальное поведение. В отличие от нормальных мужчин в ядрах клеток у них обнаруживается половой хроматин (телец Барра столько, сколько лишних Х- хромосом).

С и н д р о м Д а у н а в 94 % случаев характеризуется трисомией в 21-й паре аутосом (45 аутосом + XX у девочек или + XY у мальчиков). В остальных случаях может быть транслокационный вариант хромосомной аномалии (например, перенос фрагмента 21 -й хромосомы на 13-ю или на 14-ю, или на 15-ю, или на 22-ю пары). Для этого синдрома характерны олигофрения разной степени выраженности (имбицильность, дебильность или идиотия), низкий рост, разболтанность суставов, мышечная гипотония, короткие пальцы (может быть синдактилия), поперечная «обезьянья» складка на ладони, монголоидный

158

разрез глаз, эпикантус, увеличенный язык, уменьшение размеров мозга, часто встречаются пороки сердца и аномалии других внутренних органов, недоразвитие половых признаков. Для этих больных характерны также резкое снижение клеточного и гуморального иммунитета, повышенный риск развития лейкоза и формирование ранней катаракты.

Си н д р о м П а т а у (трисомия по 13-й паре аутосом) характеризуется микроцефалией, аномикрофтальмом, деформацией ушных раковин, расщелиной верхней губы и нёба, полидактилией, недоразвитием обеих челюстей, пороками сердца.

Си н д р о м Э д в а р д с а (трисомия по 18-й паре аутосом) проявляется деформацией ушных раковин, узкими глазными щелями, гипоплазией нижней челюсти, микроцефалией, пороками сердца, почек и органов пищеварения.

Следует заметить, что для всех аутосомных анеуплоидий характернатриада: множественные пороки развития органов, олигофрения и значительное сокращение продолжительности жизни.

3.Неврозы, определение понятия, виды, этиология и патогенез.

Невроз – это состояние, обусловленное в большинстве случаев длительными, тяжело переживаемыми стрессовыми ситуациями, которые срывая психологическую адаптацию, вызывают истощение нервной системы (сочетание раздражительности и повышенной утомляемости), тревогу и вегетативные нарушения (потливость, сердцебиение, нарушение работы желудка и др.).

Неврозы делят на три основных вида: неврастению, истерию и невроз навязчивых состояний.

Неврастения (лат. – "нервная слабость") – самая частая расплата за неумение преодолевать барьеры общения, и она сама создает новые трудности в межличностных отношениях. Больных неврастенией беспокоит раздражительность по самым незначительным поводам. Им трудно сосредоточивать свое внимание, они быстро утомляются, у них появляются головные боли, сердечные боли, нарушаются функции желудка, появляется бессонница, расстраивается половая функция, снижается острота сексуальных ощущений.

Истерия – наблюдается чаще у женщин. Они подчас представляют себя тяжелобольными, несчастными, "непонятыми натурами" и глубоко вживаются в созданный ими образ. Эти реакции могут проявляться безудержными слезами, обмороками, жалобами на головокружение и тошноту, рвотой, судорожными сведениями пальцев рук, а в целом – симптомами почти любой болезни, известной данному человеку, может возникнуть мнимый паралич, глухота, исчезнет голос

Невроз навязчивых состояний (психастения) – появляются стойкие тревожные мысли, страхи, например, "заразиться болезнью", потерять близкого человека, покраснеть при беседе, остаться одному в помещении, и т.п. При этом человек хорошо понимает нелогичность своих опасений, но не может от них избавиться.

Причиной неврозов часто являются:• длительные психоэмоциональные и физические нагрузки умеренной интенсивности без возможности расслабиться и восстановить силы, то есть хронический стресс – это может быть и работа, отнимающая все силы, и сложности в личиной жизни, и конфликт, из-за которого человек сильно переживает, а чаще всего – сочетание этих факторов

•иногда истощение нервной системы наступает из-за невозможности довести дело до конца, выйти из тупиковой ситуации

•часто в основе возникновения невроза лежат те же гены, что и в основе депрессии

159

•возникновению невроза способствуют неумение расслабляться и трудоголизм

•некоторые люди от природы плохо переносят длительные нагрузки и поэтому склонны к переутомлению

•дополнительным фактором развития неврозов являются истощающие организм заболевания (например, грипп)

ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ № 35

1. Этиология, патогенез и последствия гипо- и гипервитаминозов. Гиповитаминоз – витамины поступают и/или усваиваются в недостаточном

количестве.

Недостаток витаминов ведет к мобилизации его запасов

2. Сахарный диабет II типа, этиология и патогенез.

ИнсулинНезависимый СД Причины

•уменьшение числа рецепторов к инсулину в инсулинозависимых тканях;

•разрушение или блокада инсулиновых рецепторов АТ;

•пострецепторный блок эффекта инсулина;

•повышение зависимости клеток от стимуляторов продукции инсулина Дефицит инсулина относительный (от нормального до повышенного, но

недостаточный для обеспечения жизнедеятельности организма)

Понятие «ИНСД» подразумевает формы диабета, обусловленные недостаточностью эффектов инсулина при нормальном или даже повышенном уровне гормона в крови.

• Функция клеток поджелудочной железы частично или полностью сохранена. П а т о г е н е з с а х а р н о г о д и а б е т а . В основе развития диабета — сложный

патологический процесс, сопровождающийся нарушением углеводного, белкового и жирового обмена.

Абсолютный или относительный дефицит инсулина приводит к энергетическому голоданию мышечной и жировой тканей. Компенсаторно усиливается секреция контринсулярных гормонов, в частности глюкагона. Вместе с дефицитом инсулина это приводит к расстройствам углеводного, жирового и белкового обмена, водноэлектролитного и кислотно-основного баланса.

У г л е в о д н ы й о б м е н . В печени снижается активность глюкокиназы — уменьшается синтез и увеличивается распад гликогена; усиливается глюконеогенез, повышается активность глюкозо-6-фосфатазы, увеличивается поступление глюкозы в кровь. В мышцах уменьшается образование и усиливается распад гликогена, увеличивается поступление молочной кислоты в кровь; уменьшается синтез и усиливается распад белка, увеличивается выход аминокислот в кровь. Уменьшается поступление глюкозы в жировую ткань (ИЗД). Тормозятся пентозофосфатный путь окисления глюкозы и образование НАДФ+. Развиваются гипергликемия, аминоацидемия и лактацидемия (молочно-кислый ацидоз).

Б е л к о в ы й о б м е н . Преобладают процессы распада белка, особенно в мышцах, что сопровождается увеличением аминокислот и мочевины в крови и моче и отрицательным азотистым балансом; клинически проявляется падением массы тела (ИЗД), понижением пластического, в том числе регенераторного, потенциала организма.

160