- •По медицинской генетике и биологии
- •Раздел I молекулярная генетика
- •Образцы решения задач
- •Но днк состоит из 2-х цепей, значит, последовательность кодогенной цепи днк будет следующей: 5’ гттгцтггтааатгггтттцтгаа 3’
- •Задачи:
- •Раздел II цитогенетика
- •Гаметогенез
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •Раздел III закономерности наследования признаков
- •Запись схемы брака по фенотипам (на черновике)
- •Выяснение и запись генотипов, известных по условию задачи
- •Определение генотипов организмов по генотипам родителей и потомков
- •Запись хода рассуждений по выяснению генотипов и схемы брака в чистовик
- •1. Моногибридное скрещивание. Типы взаимодействия аллельных генов
- •1.1.Полное доминирование
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •1.2. Неполное доминирование
- •Образец решения задач:
- •Задачи:
- •1.3. Множественный аллелизм. Кодоминирование
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •2. Дигибридное и полигибридное скрещивание
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •3. Виды взаимодействия неаллельных генов
- •Образец решения задач
- •3.1. Комплементарность задачи:
- •3.2. Эпистаз
- •3.2.1. Доминантный эпистаз
- •3.2.2. Рецессивный эпистаз
- •3.3. Полимерия
- •4. Наследование признаков, сцепленных с полом
- •Образец решения задач
- •5.Явление сцепления признаков. Кроссинговер
- •Основные положения хромосомной теории наследственности
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •Раздел IV изменчивость
- •1. Фенотипическая Изменчивость. Пенетрантность
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •2.Генотипическая изменчивость
- •Генные мутации Образец решения задач
- •Задачи:
- •Геномные мутации Образцы решения задач
- •Задачи:
- •Раздел V методы исследования генетики человека
- •Генеалогический метод
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •2. Близнецовый метод
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •3. Популяционно-статистический метод
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •Раздел VI медико-генетическое консультирование
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •Ответы к ситуационным задачам
- •Раздел I. Молекулярная генетика
- •Раздел II Цитогенетика
- •Раздел III Закономерности наследования признаков
- •1. Моногибридное скрещивание. Типы взаимодействия аллельных генов
- •1.1. Полное доминирование
- •1.2. Неполное доминирование
- •1.3. Множественный аллелизм. Кодоминирование
- •2. Дигибридное и полигибридное скрещивание
- •3. Виды взаимодействия неаллельных генов
- •3.1. Комплементарность
- •4. Наследование признаков, сцепленных с полом
- •5. Явление сцепления признаков. Кроссинговер
- •Раздел IV. Изменчивость
- •1.Фенотипическая изменчивость. Пенентрантность
- •2. Генотипическая изменчивость
- •2.1. Генные мутации
- •2.2. Геномные мутации
- •Раздел V
- •1.Генеалогический метод
- •2.Близнецовый метод
- •Популяционно-статистический метод
- •Раздел VI. Медико-генетическое консультирование
- •Рекомендуемая литература:
- •Генетический код в триплетах иРнк
- •Конкордантность признаков
- •Доминантные и рецессивные признаки человека
- •Приложение 4 Символы, используемые при составлении родословных
- •Наследственные болезни и аномалии, упоминающиеся в задачнике
- •Учебное пособие Сборник задач по медицинской генетике и биологии
2. Близнецовый метод
Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Близнецы бывают монозиготные (однояйцевые) и дизиготные (разнояйцевые).
Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате ее разделения надвое с образованием двух эмбрионов. Монозиготные близнецы имеют одинаковые генотипы и различие их фенотипов обусловлено только факторами внешней среды. Дизиготные близнецы рождаются, когда образуется одновременно две яйцеклетки, оплодотворяемые двумя сперматозоидами. Дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Но благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию на них будут действовать общие средовые факторы.
Для определения роли наследственности в развитии признака необходимо сравнить долю (%) конкордантных пар (одинаковых по конкретному признаку) в группах моно - и дизиготных близнецов. Конкордантность монозиготных близнецов обозначается КМБ, дизиготных – КДБ.
КМБ = число сходных пар монозиготных близнецов / общее число пар монозиготных близнецов ×100%;
КДБ = число сходных пар дизиготных близнецов / общее число пар дизиготных близнецов ×100%.
Для вычисления роли наследственности используется формула Хольцингера:
Для определения роли среды в развитии признака используется формула:
С = 100%– Н
Образец решения задач
Задача 1: Конкордантность монозиготных близнецов по сахарному диабету составляет 65%, а дизиготных – 18%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?
Решение:
Напишем формулу Хольцингера, позволяющую оценить степень участия наследственности в формировании сахарного диабета.
2. Вычислим коэффициент наследуемости сахарного диабета.
3. Вычислим коэффициент влияния среды на развитие сахарного диабета.
С = 100% – 57% = 43%
Ответ: Результаты подтверждают, что заболевание сахарным диабетом обусловлено влиянием наследственности и среды в равной мере.
Задача 2: В одной из популяций изучали наследуемость бронхиальной астмы. Были изучены 46 пар монозиготных и 120 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы один из близнецов страдал бронхиальной астмой. При этом в 23-х парах монозиготных близнецов и в 6-и парах дизиготных близнецов второй близнец тоже страдал бронхиальной астмой. Определите коэффициент наследуемости бронхиальной астмы.
Решение:
Для того, чтобы мы могли воспользоваться формулой Хольцингера, нам необходимо вычислить коэффициенты конкордантности по бронхиальной астме а) для монозиготных близнецов и б) для дизиготных близнецов.
1. Сначала вычислим коэффициент конкордантности по бронхиальной астме для монозиготных близнецов.
КМБ = 23/46×100% = 50%
2. Затем рассчитаем коэффициент конкордантности по бронхиальной астме для дизиготных близнецов.
КДБ = 6/120×100% = 5%
4. Напишем формулу Хольцингера, позволяющую оценить степень участия наследственности в формировании бронхиальной астмы.
5. Теперь, подставив ранее найденные численные значения коэффициентов конкордантности, вычислим коэффициент наследуемости бронхиальной астмы.
Ответ: Коэффициент наследуемости бронхиальной астмы равен 47%. Это значит, что на развитие этого заболевания существенное влияние оказывает генотип человека.