- •По медицинской генетике и биологии
- •Раздел I молекулярная генетика
- •Образцы решения задач
- •Но днк состоит из 2-х цепей, значит, последовательность кодогенной цепи днк будет следующей: 5’ гттгцтггтааатгггтттцтгаа 3’
- •Задачи:
- •Раздел II цитогенетика
- •Гаметогенез
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •Раздел III закономерности наследования признаков
- •Запись схемы брака по фенотипам (на черновике)
- •Выяснение и запись генотипов, известных по условию задачи
- •Определение генотипов организмов по генотипам родителей и потомков
- •Запись хода рассуждений по выяснению генотипов и схемы брака в чистовик
- •1. Моногибридное скрещивание. Типы взаимодействия аллельных генов
- •1.1.Полное доминирование
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •1.2. Неполное доминирование
- •Образец решения задач:
- •Задачи:
- •1.3. Множественный аллелизм. Кодоминирование
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •2. Дигибридное и полигибридное скрещивание
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •3. Виды взаимодействия неаллельных генов
- •Образец решения задач
- •3.1. Комплементарность задачи:
- •3.2. Эпистаз
- •3.2.1. Доминантный эпистаз
- •3.2.2. Рецессивный эпистаз
- •3.3. Полимерия
- •4. Наследование признаков, сцепленных с полом
- •Образец решения задач
- •5.Явление сцепления признаков. Кроссинговер
- •Основные положения хромосомной теории наследственности
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •Раздел IV изменчивость
- •1. Фенотипическая Изменчивость. Пенетрантность
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •2.Генотипическая изменчивость
- •Генные мутации Образец решения задач
- •Задачи:
- •Геномные мутации Образцы решения задач
- •Задачи:
- •Раздел V методы исследования генетики человека
- •Генеалогический метод
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •2. Близнецовый метод
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •3. Популяционно-статистический метод
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •Раздел VI медико-генетическое консультирование
- •Образец решения задач
- •Задачи:
- •Ответы к ситуационным задачам
- •Раздел I. Молекулярная генетика
- •Раздел II Цитогенетика
- •Раздел III Закономерности наследования признаков
- •1. Моногибридное скрещивание. Типы взаимодействия аллельных генов
- •1.1. Полное доминирование
- •1.2. Неполное доминирование
- •1.3. Множественный аллелизм. Кодоминирование
- •2. Дигибридное и полигибридное скрещивание
- •3. Виды взаимодействия неаллельных генов
- •3.1. Комплементарность
- •4. Наследование признаков, сцепленных с полом
- •5. Явление сцепления признаков. Кроссинговер
- •Раздел IV. Изменчивость
- •1.Фенотипическая изменчивость. Пенентрантность
- •2. Генотипическая изменчивость
- •2.1. Генные мутации
- •2.2. Геномные мутации
- •Раздел V
- •1.Генеалогический метод
- •2.Близнецовый метод
- •Популяционно-статистический метод
- •Раздел VI. Медико-генетическое консультирование
- •Рекомендуемая литература:
- •Генетический код в триплетах иРнк
- •Конкордантность признаков
- •Доминантные и рецессивные признаки человека
- •Приложение 4 Символы, используемые при составлении родословных
- •Наследственные болезни и аномалии, упоминающиеся в задачнике
- •Учебное пособие Сборник задач по медицинской генетике и биологии
Образец решения задач
Задача: У человека альбинизм и способность преимущественно владеть левой рукой – рецессивные признаки, наследующиеся независимо. Каковы генотипы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой, если у них родился ребенок альбинос и левша?
Решение:
Для решения задачи можно абстрагироваться от одной пары признаков и рассматривать только другую:
I. Пигментация
А – нормальная пигментация,
а – альбинизм.
Ребенок является альбиносом (рецессивный признак), следовательно, его генотип по этому признаку – аа.
Каждый из родителей имеет нормальную пигментацию, значит, оба они несут доминантный аллель А. Поскольку у них есть ребенок с генотипом аа, то каждый из них должен нести также рецессивный аллель а. Следовательно, генотип родителей по гену пигментации – Аа.
II. Владение правой рукой
В – праворукость,
b – леворукость.
Ребенок левша (рецессивный признак), следовательно, его генотип – bb.
Родители являются правшами, значит, каждый из них несет доминантный аллель В. Их ребенок левша (bb), поэтому каждый из родителей несет рецессивный аллель b. Генотип родителей по этой паре генов – Вb.
Следовательно: генотип матери – АаВb; генотип отца – АаВb; генотип ребенка – ааbb.
Схема брака
Р: |
♀АаBb норм. пигмент., правша |
× |
♂AаBb норм. пигмент., правша |
G: |
|
|
|
F1: |
Аabb альбинос, левша |
Ответ: Родители гетерозиготны по каждой паре признаков и их генотип – АаВb.
b
Р: ♀ АаВbСс - ♂ АаВbСс
G : АВС АВс АВС АВс
Аbс abc Аbс abc
AbC aBC AbC aBC
abC aBc abC aBc
Задачи:
Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания – большую талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt). Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?
Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной серповидно-клеточной анемией (аутосомное рецессивное наследование с неполным доминированием, не сцепленное с группами крови). Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови.
Голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное зрение, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый ребенок от этого брака кареглазый близорукий, второй – голубоглазый близорукий. Установить генотипы родителей и детей.
Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией новорожденных без признаков агаммаглобулинемии в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.
Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинически выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные несцепленные между собой (т.е. находящиеся в разных парах хромосом) признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен по второй форме заболевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии?
Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак, несцепленный с катарактой и глухонемотой. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен но третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?
В семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых детей имеют I и IV группы крови, двое кареглазых – II и III. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аллелем гена, расположенного в аутосомной хромосоме.
Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аллелем аутосомного гена, другая – рецессивным аллелем тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном.
Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?
Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам этих генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?
Женщина с группой крови JВ, неспособная различать вкус фенилтиокарбамида (ФТК), имеет троих детей:
- один с группой крови JА различает вкус ФТК,
- один с группой крови JВ различает вкус ФТК,
- один с группой крови JАВ не способен различать вкус ФТК.
Неспособность различать ФТК – рецессивный признак. Что можете сказать о генотипах матери и отца этих детей?