- •Одесский государственный медицинский
- •Тема 1.
- •Описание фенотипа больного с наследственной патологией.
- •Термины, которые используются для названия пороков развития и описания фенотипа больного.
- •Краткий перечень основных микроаномалий и пороков развития.
- •Голова, лицо, шея.
- •Туловище.
- •3. Конечности.
- •4) Кожа и ее производные (волосы, ногти, железы)
- •Симптомы наследственной и врожденной патологии при объективном обследовании больного.
- •Основные генетические термины.
- •Тесты для проверки конечного уровня знаний.
- •Литература Основная
- •Дополнительная
- •Контрольные вопросы
- •Практическая работа
- •Основные теоретические сведения
- •Аутосомно-рецесивный тип наследования.
- •Тесты для контроля конечного уровня знаний
- •Ответы на тесты конечного уровня знаний.
- •Основная литература
- •Тема 4 Хромосомные болезни
- •Нормальный кариотип человека. Международная классификация хромосом человека.
- •Этиология хромосомных заболеваний.
- •Геномные мутации.
- •Причины формирования геномных мутаций.
- •Мейоз с нерасхождением половых хромосом у мужчины
- •Мейоз с нерасхождением половых хромосом у женщин
- •Запись нормального и измененного кариотипа человека.
- •Общие признаки:
- •Полиплоидия.
- •Синдром Дауна (трисомия 21)
- •Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •Синдром Патау (трисомия 13). Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы.
- •Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-)
- •Синдром крика кошки (5р-).
- •Синдром Клайнфельтера.
- •Синдром Шерешевского-Тернера (45,х0).
- •Полисомии х-синдром
- •Синдром полисомии у – хромосомы.
- •Диагностика хромосомных заболеваний
- •Показания для кариотипирования.
- •Медико-генетическое консультирование.
- •Тесты для самоконтроля.
- •Литература.
- •Тема 2 Моногенные болезни и синдромы
- •Контрольные вопросы
- •Практическая работа:
- •Основные теоретические сведения.
- •Классификация моногенных болезней
- •Генетическая классификация моногенных заболеваний с учетом типа наследования
- •Патогенетическая классификация
- •Общая характеристика моногенных болезней
- •Аутосомно – доминантные заболевания
- •Ахондроплазия
- •Синдром Марфана
- •Моногенные болезни и синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования
- •Аутосомно-рецесивные заболевания
- •Примеры врожденных пороков развития с аутосомно-рецессивным типом наследования
- •Классификация и примеры ферментопатий
- •10. Нарушение билирубинового обмена - синдромы Дубина-Джонсона, Криглера-Найяра. Примеры наследственных нарушений обмена веществ.
- •Общие симптомы наследственных нарушений обмена веществ.
- •Фенилкетонурия
- •Муковисцидоз (кистозный фиброз)
- •Врожденный гипотиреоз
- •Что такое болезни накопления?
- •Сцепленное с х-хромосомой наследование.
- •Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (мдб).
- •Мышечная дистрофия Дюшенна.
- •Гемофилия а
- •Синдром Криста-Симменса-Турена (синдром ангидротической эктодермальной дисплазии).
- •Синдром умственной отсталости с ломкой х-хромосомой (Синдром Мартина-Белла, Синдром фрагильной х-хромосомы).
- •Фосфат-диабет (гипофосфатемия)
- •Диагностика моногенных болезней.
- •1) Первичный (скрининг) и 2) уточнение диагноза.
- •Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов.
- •Тесты для самоконтроля. (возможен один идли несколько правильных ответьов)
- •20. Соотнесите симптомокомплексы с моногенными синдромами и болезнями.
- •Литература.
- •Тема 5 Методы днк – диагностики.
- •Практическая работа.
- •Основные теоретические сведения.
- •Строение и функции днк.
- •Строение и функции рнк.
- •Ген, генетический код и его свойства.
- •Основные свойства генетического кода:
- •Классификация генов.
- •К лассификация генов
- •Что такое геном и генотип? Характеристика генома человека.
- •Программа «Геном человека».
- •Каталог генов и генных болезней в.Мак-Кьюсика.
- •Молекулярно-генетические методы. Использование в медицине.
- •Принципы геномной дактилоскопии
- •Тесты для проверки конечного уровня знаний. (может быть несколько правильных ответов)
- •Литература основная.
Основные генетические термины.
Ген – участок ДНК, в котором закодирована информация о первичной структуре одного белка.
Генотип – система всех генов организма, содержащихся в диплоидном наборе хромосом.
Фенотип –совокупность внешних и внутренних признаков организма.
Аллельные гены –это гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и кодируют один и тот же признак.
Гомозигота - особь, имеющая одинаковые аллельные гены (АА или аа – оба доминантные или рецессивные).
Гетерозигота – особь, имеющая разные аллельные гены (Аа).
Доминантный ген – ген, кодирующий доминантный признак. Это один из пары аллельных генов, который подавляет у гетерозигот действие другого (рецессивного) гена. Обозначается большой буквой латинского алфавита.
Доминантный признак – это признак, который выражен у гетерозигот.
Рецессивный ген – ген, кодирующий рецессивный признак, подавляется доминантным геном у гетерозиготы. Обозначается маленькой букой латинского алфавита.
Рецессивный признак – это признак, не проявляющийся у гетерозиготы.
Пробанд – человек, впервые попавший в поле зрения генетика.
Сибс – брат или сестра пробанда.
Тесты для проверки конечного уровня знаний.
Выберите один наиболее правильный ответ.
Медицинская генетика изучает:
А) клинические особенности наследственных болезней;
Б) этиологию, патогенез наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью;
В) пути профилактики наследственных болезней;
Г) Роль наследственных факторов в патологии человека.
Выберите один правильный ответ.
Объектом изучения клинической генетики являются:
А) больной человек;
Б) больной и больные родственники;
В) больной и все члены его семьи, в том числе здоровые.
Выберите один правильный ответ.
Наследственные болезни появились:
А) в связи с уменьшением груза инфекционной патологии;
Б) в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи;
В) в процессе формирования человека как биологического вида;
Г) в процессе формирования социальных структур человеческого общества.
Исключите один неправильный ответ.
Удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи:
А) снижением инфекционной патологии;
Б) улучшением диагностики наследственных болезней;
В) увеличением мутационных процессов;
Г) улучшением условий жизни и медицинской помощи;
Д) миграцией населения и «расширением» границ брака.
Выберите один правильный ответ.
Врожденные заболевания – это:
А) заболевания, обусловленные мутацией генов;
Б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка;
В) заболевания, диагностируемые при рождении.
Выберите один правильный ответ.
Спорадический случай наследственной болезни – это:
А) больной, впервые обратившийся за медицинской помощью;
Б) первый случай аутосомно-доминантной или хромосомной болезни в родословной;
В) единственный случай данной наследственной болезни в родословной.
Исключите один неправильный ответ.
Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются:
А) различным временем манифестации;
Б) различной тяжестью течения;
В) наличием вариантов ответов на терапию;
Г) различиями клинической картины, обусловленной мутациями разных генов.
Выберите правильные ответы.
К эффектам мутационного груза относятся:
А) летальность;
Б) сниженная фертильность;
В) снижение продолжительности жизни;
Г) акселерация;
Д) повышение приспособленности на популяционном уровне;
Е) рождение детей с наследственной патологией.
Выберите один правильный ответ
Синдромологический анализ наследственных болезней – это:
А) составление родословной больного с последующим анализом клинической картины;
Б) оценка тяжести и характера течения наследственной патологии;
В) описание фенотипа больного;
Г) комплексное заключение о заболевании на основе анализа фенотипа и данных семейного исследования.
Выберите один правильный ответ
Синдромологический анализ – это:
А) анализ генотипа больного с целью постановки диагноза;
Б) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза;
В) анализ результатов параклинических методов исследования;
Г) диагностика заболевания на основе анамнестических данных.
Исключите один неправильный ответ.
Для наследственной патологии характерны:
А) ранняя манифестация клинических проявлений;
Б) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем;
В) прогредиентный характер течения болезни;
Г) острое начало заболевания;
Д) резистентность к терапии.
Исключите два неправильных ответа.
Укажите характерные особенности проявления наследственной патологии:
А) наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников;
Б) вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем;
В) строго определенная временная манифестация;
Г) вовлеченность в патологический процесс одной системы.
Исключите один неправильный ответ.
Укажите особенности проявления наследственной патологии:
А) ранняя манифестация клинической симптоматики;
Б) острое начало заболевания;
В) накопление симптомов заболевания в семьях.
Выберите один правильный ответ.
Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:
А) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа;
Б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа;
В) выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.
Выберите один правильный ответ.
Брахицефалия – это:
А) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части;
Б) «башенный череп»;
В) увеличение поперечного размера черепа относительно продольного;
Г) увеличение продольного размера черепа.
Выберите один правильный ответ.
Долихоцефалия – это:
А) длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком;
Б) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного;
В) увеличение поперечного размера черепа относительно продольного;
Г) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
Выберите один правильный ответ.
Камптодактилия – это:
А) искривление нижней конечности;
Б) латеральное или медиальное искривление пальца;
В) сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов;
Г) отсутствие средних фаланг пальцев.
Выберите один правильный ответ.
Прогнатия – это:
А) недоразвитие нижней челюсти;
Б) чрезмерное развитие нижней челюсти;
В) чрезмерное развитие верхней челюсти;
Г) выступающая вперед верхняя челюсть по отношению к нижней.
Выберите один правильный ответ.
Антимонголоидный разрез глаз – это:
А) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц;
Б) опущенные наружные углы глазных щелей;
В) узкая глазная щель;
Г) опущенные внутренние углы глазных щелей;
Д) полулунная складка кожи у внутреннего угла глаза.
Выберите один правильный ответ.
Аниридия – это:
А) опущенные наружные углы глазных щелей;
Б) недоразвитие или отсутствие глазного яблока;
В) отсутствие радужной оболочки;
Г) уменьшение размеров глазных яблок;
Д) уменьшение расстояния между внутренними углами глазниц.
Выберите один правильный ответ.
Олигодактилия - это:
А) отсутствие всех пальцев;
Б) сращение пальцев;
В) отсутствие одного или более пальцев;
Г) увеличение числа пальцев.
Выберите один правильный ответ.
Анэнцефалия – это:
А) уменьшение размеров черепа;
Б) отсутствие костей свода черепа и больших полушарий;
В) увеличение поперечного размера черепа.
Выберите один правильный ответ.
Алопеция – это:
А) избыточное оволосение по мужскому типу у женщин;
Б) редкие сухие ломкие волосы;
В) полное или частичное отсутствие волос.
Выберите один правильный ответ.
Анофтальмия – это:
А) врожденное отсутствие глазных яблок;
Б) врожденное отсутствие радужки;
В) уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц.
Выберите один правильный ответ.
Микрогнатия – это:
А) малые размеры нижней челюсти;
Б) малые размеры верхней челюсти;
В) малое ротовое отверстие.
Выберите один правильный ответ.
Брахидактилия – это:
А) сращение пальцев рук или ног;
Б) равномерное укорочение пальцев;
В) изменение формы пальцев.
Выберите один правильный ответ.
Фильтр – это:
А) размер носового хода;
Б) расстояние от основания носа до красной каймы губы;
В) отношение величины длины носа к ширине его нижней части.
Выберите один правильный ответ.
Гетерохромия радужных оболочек – это:
А) аномальное восприятие цветов;
Б) различная окраска радужных оболочек;
В) различия в размерах радужных оболочек.
Выберите один правильный ответ.
Крипторхизм – это:
А) незаращение мочеиспускательного канала;
Б) неопущение яичек в мошонку;
В) недоразвитие наружных половых органов.
Выберите один правильный ответ.
Птеригиум – это:
А) большая кожная складка в области живота;
Б) кожная крыловидная складка;
В) увеличенное расстояние между наружными углами глаз.
Выберите один правильный ответ.
Синдактилия – это:
А) сращение конечностей по всей длине;
Б) недоразвитие конечности в нижней трети;
В) сращение пальцев.
Выберите один правильный ответ.
Синофриз – это:
А) сращение конечностей;
Б) сросшиеся брови;
В) сращение пальцев рук.
Выберите один правильный ответ.
Арахнодактилия – это:
А) укорочение пальцев;
Б) изменение формы пальцев;
В) увеличение длины пальцев.
Выберите один правильный ответ.
Эпикант – это:
А) сросшиеся брови;
Б) широко расставленные глаза;
В) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза;
Г) сужение глазной щели.
Выберите один правильный ответ.
Гипертелоризм – это:
А) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц;
Б) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза;
В) близко расположенные орбиты;
Г) опущенные наружные углы глаз.
Выберите один правильный ответ.
Блефарофимоз – это:
А) сращение век;
Б) короткая глазная щель;
В) опущенные углы глаз;
Г) приподнятые наружные углы глаз.
Ответы на тесы конечного уровня знаний.
1. Б 2. В 3. В 4. Д 5. В 6. В 7. Г 8. А, Б, В, Е 9. Г 10. Б 11. Г 12. В, Г 13. Б 14. В 15. В 16. Б 17. В 18. Г 19. Б 20. В 21. В 22. Б 23. В 24. А 25. Б 26. В 27. Б 28. Б 29. Б 30. Б 31. В 32. Б 33. В 34. В 35. А 36. А