Тема 5 Методы днк – диагностики.

Цель занятия: знать принципы ДНК- диагностики и использование метода для диагностики наследственных заболеваний, инфекционных заболеваний, в судебной медицине и онкологии .

Студент должен знать:

1. Строение генома человека.

2. Основные термины генетики: ген, генотип, геном.

3. Принципы передачи наследственной информации.

4. Основные принципы и этапы ДНК- диагностики.

5. Использование методов ДНК – диагностики в различных областях медицины.

Контрольные вопросы.

1. Строение и функции нуклеиновых кислот.

2. Что такое ген, генотип, геном?

3. Программа «Геном человека», ее теоретическое и практическое значение. Секвенирование последовательности ДНК.

4. Современные представления о геноме человека.

5. Каталог генов и генных болезней В.Мак-Кьюсика.

6. Методы анализа ДНК. Выделение ДНК, рестрикция.

7. Полимеразная цепная реакция.

8. Применение методов анализа ДНК для диагностики наследственных заболеваний.

9. ДНК – диагностика инфекционных заболеваний.

10. Принципы геномной дактилоскопии.

Практическая работа.

1. Ознакомиться с работой молекулярно-генетической лаборатории.

2. Ознакомиться с этапами метода ДНК- диагностики с использованием полимеразной цепной реакции.

3. Ознакомиться с оценкой результатов молекулярно-генетического исследования.

Основные теоретические сведения.

Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то век XX, по всей вероятности, будет назван Веком Биологии, а может быть и Веком Генетики.

С 1900 г. – года официального рождения – генетика прошла путь от открытия количественных закономерностей наследственности законов Менделя и абстрактных представлений о гене до расшифровки строения ДНК человека, ДНК – диагностики наследственных заболеваний и генотерапии.

Наследственная (генетическая) информация – это информация обо всей программе индивидуального развития человека и его эволюции. Она зашифрована в ДНК.

Впервые ДНК открыл в 1868г. Мишер в ядрах лейкоцитов, благодаря чему эти вещества и получили название нуклеиновых кислот (nucleus – ядро). В 1909 году Иогансон ввел термин «ген», для обозначения материального носителя наследственной информации.

В 1911г. Томас Морган обобщил знания о гене и сформулировал хромосомную теорию наследственности. « Я не знаю, что собой представляет ген, но я твердо уверен, что гены находятся в хромосомах», –так начал Томас Морган свое выступление на одном из генетических конгрессов. Это стало сутью хромосомной теории наследственности.

Химическая природа гена долгое время оставалась не известной. Сейчас выяснено, что хроматин (вещество, из которого состоят хромосомы) состоит из 40% ДНК, 40% гистоновых белков и 20% негистоновых белков. Как видно из приведенных цифр, в составе хроматина больше содержится белков. В начале 20-х годов Кольцов высказал предположение, что ген – это белковая структура, способная к редупликации. И только в 1944г. Колин Мак-Леод, Мак-Карти и Освальд Эвери доказали в экспериментах на пневмококках, что наследственная информация закодирована в ДНК.

В 1953 г. Уотсон и Крик открыли пространственную структуру ДНК. С этого момента начинается современный этап в истории генетики – расшифровка законов наследственности на молекулярном уровне.

В клетке обнаружены два вида нуклеиновых кислот – ДНК и РНК.