- •Одесский государственный медицинский
- •Тема 1.
- •Описание фенотипа больного с наследственной патологией.
- •Термины, которые используются для названия пороков развития и описания фенотипа больного.
- •Краткий перечень основных микроаномалий и пороков развития.
- •Голова, лицо, шея.
- •Туловище.
- •3. Конечности.
- •4) Кожа и ее производные (волосы, ногти, железы)
- •Симптомы наследственной и врожденной патологии при объективном обследовании больного.
- •Основные генетические термины.
- •Тесты для проверки конечного уровня знаний.
- •Литература Основная
- •Дополнительная
- •Контрольные вопросы
- •Практическая работа
- •Основные теоретические сведения
- •Аутосомно-рецесивный тип наследования.
- •Тесты для контроля конечного уровня знаний
- •Ответы на тесты конечного уровня знаний.
- •Основная литература
- •Тема 4 Хромосомные болезни
- •Нормальный кариотип человека. Международная классификация хромосом человека.
- •Этиология хромосомных заболеваний.
- •Геномные мутации.
- •Причины формирования геномных мутаций.
- •Мейоз с нерасхождением половых хромосом у мужчины
- •Мейоз с нерасхождением половых хромосом у женщин
- •Запись нормального и измененного кариотипа человека.
- •Общие признаки:
- •Полиплоидия.
- •Синдром Дауна (трисомия 21)
- •Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •Синдром Патау (трисомия 13). Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы.
- •Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-)
- •Синдром крика кошки (5р-).
- •Синдром Клайнфельтера.
- •Синдром Шерешевского-Тернера (45,х0).
- •Полисомии х-синдром
- •Синдром полисомии у – хромосомы.
- •Диагностика хромосомных заболеваний
- •Показания для кариотипирования.
- •Медико-генетическое консультирование.
- •Тесты для самоконтроля.
- •Литература.
- •Тема 2 Моногенные болезни и синдромы
- •Контрольные вопросы
- •Практическая работа:
- •Основные теоретические сведения.
- •Классификация моногенных болезней
- •Генетическая классификация моногенных заболеваний с учетом типа наследования
- •Патогенетическая классификация
- •Общая характеристика моногенных болезней
- •Аутосомно – доминантные заболевания
- •Ахондроплазия
- •Синдром Марфана
- •Моногенные болезни и синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования
- •Аутосомно-рецесивные заболевания
- •Примеры врожденных пороков развития с аутосомно-рецессивным типом наследования
- •Классификация и примеры ферментопатий
- •10. Нарушение билирубинового обмена - синдромы Дубина-Джонсона, Криглера-Найяра. Примеры наследственных нарушений обмена веществ.
- •Общие симптомы наследственных нарушений обмена веществ.
- •Фенилкетонурия
- •Муковисцидоз (кистозный фиброз)
- •Врожденный гипотиреоз
- •Что такое болезни накопления?
- •Сцепленное с х-хромосомой наследование.
- •Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (мдб).
- •Мышечная дистрофия Дюшенна.
- •Гемофилия а
- •Синдром Криста-Симменса-Турена (синдром ангидротической эктодермальной дисплазии).
- •Синдром умственной отсталости с ломкой х-хромосомой (Синдром Мартина-Белла, Синдром фрагильной х-хромосомы).
- •Фосфат-диабет (гипофосфатемия)
- •Диагностика моногенных болезней.
- •1) Первичный (скрининг) и 2) уточнение диагноза.
- •Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов.
- •Тесты для самоконтроля. (возможен один идли несколько правильных ответьов)
- •20. Соотнесите симптомокомплексы с моногенными синдромами и болезнями.
- •Литература.
- •Тема 5 Методы днк – диагностики.
- •Практическая работа.
- •Основные теоретические сведения.
- •Строение и функции днк.
- •Строение и функции рнк.
- •Ген, генетический код и его свойства.
- •Основные свойства генетического кода:
- •Классификация генов.
- •К лассификация генов
- •Что такое геном и генотип? Характеристика генома человека.
- •Программа «Геном человека».
- •Каталог генов и генных болезней в.Мак-Кьюсика.
- •Молекулярно-генетические методы. Использование в медицине.
- •Принципы геномной дактилоскопии
- •Тесты для проверки конечного уровня знаний. (может быть несколько правильных ответов)
- •Литература основная.
Тесты для самоконтроля.
Выберите два правильных ответа.
Какие мутации относятся к геномным:
А) инверсии, транслокации, дупликации, делеции;
Б) полиплоидии, анеуплоидии;
В) триплоидии, тетраплоидии;
Г) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.
2.
К хромосомным аберациям относится все, кроме:
А) делеция;
Б) триплоидия;
В) инверсия;
Г) изохромосома.
Выберите три правильных ответа.
Выберите основные показания для исследования кариотипа:
А) наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития;
Б) хронический прогредиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте;
В) неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы);
Г) олигофрения в сочетании с пороками развития;
Д) непереносимость лекарственных веществ и некоторых пищевых продуктов;
Е) повторные спонтанные аборты на ранних сроках беременности;
Ж) постепенное и постоянное утрачивание уже приобретенных навыков.
Выберите два правильных ответа.
Укажите показания для проведения кариотипирования:
А) задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм;
Б) задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом;
В) приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия;
Г) прогредиентное утрачивание приобретенных навыков, судорожный синдром, спастические параличи.
Выберите один правильный ответ.
Полиплоидия – это:
А) уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар;
Б) увеличение хромосом в наборе на 4 пары;
В) увеличение числа хромосом на величину, кратную гаплоидному набору;
Г) удвоение участка хромосомы.
Выберите один правильный ответ.
Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме “кошачьего крика”:
А) 45, ХО;
Б) 46, ХY, 9p+;
В) 46, ХХ, del 5p-;
Г) 46, ХХ/ 45, ХО.
Выберите один правильный ответ.
Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Шерешевского – Тернера:
А) 46, ХY, 5p-;
Б) 45, ХО;
В) 47, ХХY;
Г) 47, ХХХ;
Д) 46, ХХ.
Выберите один правильный ответ.
Укажите, какие нарушения в кариотипе являются летальными:
А) моносомии по Х-хромосоме;
Б) трисомии по половым хромосомам;
В) моносомии по аутосомам;
Г) трисомии по аутосомам.
Выберите два правильных ответа.
В каких возрастных интервалах повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:
А) 15-18 лет;
Б) 20-25 лет;
В) 25-30 лет;
Г) 30-35 лет;
Д) 35-40 лет.
Выберите два правильных ответа.
Анеуплоидия – это:
А) увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор;
Б) изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом;
В) изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом;
Г) изменение строения хромосом.
Выберите один правильный ответ.
Укажите формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:
А) 46, XY, +21;
Б) 47, XХY;
В) 47, ХХ, +13;
Г) 47, ХХ, +18;
Д) 46, ХХ, 9p+;
Е) 45, t (13/21).
Выберите один правильный ответ.
Укажите формулу кариотипа при синдроме Патау:
А) 47, ХХ, +18;
Б) 47, XY, +13;
В) 46, ХХ, 5p-;
Г) 47, ХXY;
Д) 45, ХО.
Выберите два правильных ответа.
Укажите формлу кариотипа при синдроме Дауна:
А) 47, ХХ, +13;
Б) 47, ХХ, +22;
В) 46, XY, 14-, t (21,14);
Г) 47, ХХХ;
Д) 47, ХХ, +21.
Выберите один правильный ответ.
Укажите для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек:
А) синдром Эдвардса;
Б) синдром Дауна;
В) синдром Вольфа – Хиршхорна;
Г) синдром Патау.
Выберите один правильный ответ.
Укажите для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное расположение пальцев кистей рук, врожденный порок сердца:
А) синдром Эдвардса;
Б) синдром Патау;
В) синдром Дауна;
Г) синдром «кошачьего крика».
Выберите два правильных ответа.
Причинами возникновения трисомий являются:
А) отставание хромосом в анафазе;
Б) нерасхождение хромосом при митозе в процессе эмбрионального развития;
В) точечные мутации,
Г) нерасхождение хромосом при мейозе у одного из родителей.
Выберите один правильный ответ.
У 16 летней девушки с ростом 139 см, крыловидной шеей, неразвитыми молочными железами и первичной аменореей кариотип:
А) 46, XY;
Б) 47, ХХХ;
В) 45, ХО;
Г) 46, ХХ;
Д) 46, ХХ/46, XY.
Выберите один правильный ответ.
Генетический риск для сибса с синдромом Дауна при нормальном кариотипе родителей равен:
А) 0,5%;
Б) 1%;
В) 2%;
Г) 5%;
Д) 10.
Ответы на тесты для проверки конечного уровня знаний.
1. Б, В 2. Б 3. А, Г, Е 4. А, Б 5. В 6. В 7. Б 8. В 9. Г, Д 10. Б, В 11. Г 12. Б 13. Д 14. Г 15. А 16. Б.Г 17. В 18. Б