- •Медицинская генетика
- •Оглавление:
- •Глава I: Краткая история медицинской генетики………………………….........6
- •Глава II: Нуклеиновые кислоты
- •2.3: Этапы реализации генетической информации
- •Глава III: Цитологические основы наследственности.
- •Глава IV: Закономерности наследования признаков
- •4.1: Основные понятия и термины современной генетики.
- •4.3: Закономерности наследования
- •Глава V: Особенности наследования признаков при отклонении
- •Глава VI: Генетические, биологические и
- •Глава VII: Медицинские аспекты изменчивости……………………………….95
- •Глава IX: Наследственные болезни человека………………………………..…121
- •Глава X: Профилактика наследственных заболеваний и
- •Глава XI: Значение знаний генетики для практической медицины……...…151
- •11.2: Биологические и социальные аспекты генетической
- •11.3: Достижения генетики в диагностике
- •Введение
- •Краткая история медицинской генетики.
- •Глава II Нуклеиновые кислоты. Генетический код. Программирование синтеза белка в клетке.
- •2.1 Открытие нуклеиновых кислот. Доказательства роли днк.
- •2.2.Строение нуклеиновых кислот.
- •2.3 Этапы реализации генетической информации. Транскрипция. Процессинг.
- •2.4. Генетический код. Свойства кода.
- •2.5 Трансляция. Биосинтез белка.
- •2.6 Репарационные процессы днк.
- •2.7 Задачи по молекулярной генетики:
- •2.8 Алгоритм решения типовых задач
- •Цитологические основы наследственности. Метафазные хромосомы. Кариотип человека.
- •3.1 Наследственное вещество клетки
- •3.2.Правила хромосом. Кариотип человека.
- •Слева — женщины, справа — мужчины; вверху — хромосомные комплексы, внизу — идиограммы
- •3.3. Гетеро-, эухроматин и половой хроматин
- •Глава IV Закономерности наследования признаков при моно- ди- и полигибридном скрещивании.
- •4.1. Основные понятия и термины современной генетики. Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков.
- •4.2. Плейотропное (множественное) действие генов.
- •4.3 Закономерности наследования при моногибридном скрещивании
- •I закон: Закон единообразия гибридов I поколения:
- •II закон: Закон расщепления:
- •4.4. Закономерности при ди- и полигибридном скрещивании
- •4.5 Задачи по теме: «Закономерности наследования»
- •4.6 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава V Особенности наследования признаков при отклонении от закономерностей законов Менделя
- •5.1 Множественный аллелизм.
- •5.2. Промежуточное наследование
- •5.3. Эпистатическое взаимодействие генов
- •5.4. Комплементарное взаимодействие генов
- •5.5. Полимерное взаимодействие генов
- •5.6. Сцепленное наследование
- •5.7. Нарушение полного сцепления
- •5.8 Задачи по теме: «Особенности наследования признаков при отклонених от закономерностей наследования»
- •5.9 Алгоритмы решения типовых задач
- •1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
- •2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.
- •Глава VI Генетические, биологические и социальные аспекты пола.
- •6.1 Генетика и биология пола
- •6.2 Половые генетические аномалии.
- •6.3 Соматические половые аномалии
- •6.4 Задачи по теме «Генетика пола»
- •6.5 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава VII Медицинские аспекты изменчивости
- •7.1 Модификационная изменчивость.
- •7.2 Комбинативная изменчивость
- •7.3 Мутационная изменчивость. Классификация мутиций.
- •I. По причинам: спонтанные и индуцированные.
- •II. По мутировавшим клеткам: генеративные и соматические.
- •III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
- •IV. По изменению фенотипа:
- •V. По исходу для организма:
- •Глава VIII Генетика человека
- •8.1 Методы изучения генетики человека.
- •8.2 Графическое изображение родословных
- •8.3 Типы наследования. Критерии наследования
- •8.4. Задачи по теме: «Генетика человека»
- •8.5. Алгоритм решения типовых задач
- •Глава IX Наследственные болезни человека
- •9.1 Классификация Наследственных болезней
- •9.2 Врожденные заболевания
- •9.3 Хромосомные болезни
- •9.4 Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом.
- •9.5 Синдромы с числовыми аномалиями аутосом
- •9.6 Генные болезни
- •Глава X Профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития
- •10.1 Медико-генетическое консультирование
- •10.2 Основные принципы консультирования
- •10.3 Этапы консультирования
- •10.4 Методы пренатальной диагностики.
- •Глава IX Значение знаний генетики для практической медицины
- •11.1 Генная и клеточная инженерия. Биотехнология.
- •11.2 Биологические и социальные аспекты генетической экспертизы
- •11.3 Достижения генетики в диагностике и профилактикенаследственной патологии
- •Список литературы
2.7 Задачи по молекулярной генетики:
№ 1. Какая последовательность аминокислот зашифрована в следующем участке ДНК: ГЦАТТТАГАТГАААТЦАА?
№ 2. Смысловая нить ДНК, соответствующая гену вазопрессина (гормона гипофиза, повышающего кровяное давление), содержит следующую последовательность нуклеотидов:
АЦААТААААЦТТЦТААЦАГГАГЦАЦЦА.
Определите последовательность нуклеотидов во второй нити ДНК; последовательность нуклеотидов в и-РНК, число аминокислот, входящих в состав вазопрессина.
№ 3. Участок гена имеет такую последовательность нуклеотидов: ТТТ-ТАЦ-АЦА-ТГТ-ЦАГ. Определите последовательность нуклеотидов и-РНК и последовательность аминокислот в белковой молекуле, которая синтезируется под контролем этого гена.
№ 4. Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин – аланин – глицин – лизин – триптофан – валин – серин – глутаминовая кислота. Определите структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид.
№ 5. Полипептид состоит из следующих аминокислот: аланин – цистеин – гистидин – лейцин – метионин – тирозин. Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту полипептидную цепь.
№ 6. Как изменится структура белка, если из кодирующего его ДНК ААТАЦАТТТАААГТЦ удалить 5-й и 13-й слева нуклеотиды.
№ 7. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК – ТААЦАААГААЦАААА между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м – тимин, а на конце прибавить еще один аденин?
№ 8. Участок ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во время репликации третий слева аденин выпал из цепи. Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения аденина.
№ 9. Исследования показали, что 34% общего числа нуклеотидов данной и-РНК приходится на гуанин, 18% на урацил, 28% - на цитозин и 20% - на аденин. Определите процентный состав азотнокислых оснований двухцепочечной ДНК, слепком с которой является указанная и-РНК.
№ 10. Известно, что расстояние между двумя соседними нуклеотидами в спирализованном состоянии молекулы ДНК, измеренной вдоль оси спирали составляет 34 х 10-11м. Какую длину имеют структурные гены, определяющие молекулу белка, включающего 112 аминокислот?
№ 11. Какую длину имеет часть молекулы ДНК, кодирующая инсулин быка, если известно, что молекула инсулина белка имеет 51 аминокислоту, а расстояние между двумя соседними нуклеотидами в ДНК равно 34 х 10-11 м.
№ 12. Ген состоит из 3 одинаковых смысловых и 4 одинаковых несмысловых участков, причем интроны состоят из 120 нуклеотидов каждый, а весь ген имеет 1470 нуклеотидов. Сколько кодонов будет иметь про-м-РНК, каждый экзон, м-РНК и аминокислот в белке, закодированного в этом гене.
№ 13. Известно, что определенный ген эукариотической клетки содержит 4 интрона (два по 24 нуклеотида и два по 36 нуклеотидов) и 3 экзона (два по 120 нкулеотидов и один 96 нуклеотидов). Определите: количество нуклеотидов в м-РНК; количество кодонов в м-РНК; количество аминокислот в полипептидной цепи; количество т-РНК, участвующих в трансляции.
№ 14. Как изменится соотношение нуклеотидов в ДНК, копией которой является следующая м-РНК – УУГГАЦЦГГУУА. Если произошли следующие изменения: после 1-го триплета был вставлен тимин, после второго и третьего добавлен аденин.
№ 15. Фрагмент и-РНК имеет следующий состав: УУУ-ГУУ-ГАУ-ЦАА-ЦАЦ-УУА-УГУ-ГГГ-УЦА-ЦАЦ. Определите соотношение (А+Т)/(Г+Ц) во фрагменте названного гена.
№ 16 Определенный белок содержит 400 аминокислот. Какую длину имеет ген, под контролем которого этот белок синтезируется, если расстояние между нуклеотидами составляет 0,34 нм.
№ 17. Сколько нуклеотидов содержат гены (обе цепи ДНК), в которых запрограммированы белки из 500 аминокислот, 25 аминокислот, 48 аминокислот.
№ 18. На фрагменте одной цепи ДНК: А-А-Г-Т-Ц-Т-А-Ц-Г-Т-А-Т нарисуйте схему структуры двухцепочечной молекулы ДНК. Каким свойством вы руководствовались? Какова длина в нм этого фрагмента? Сколько (в %) содержится нуклеотидов в отдельности в этой цепи ДНК?
№ 19. В эукариотической клетке ген, хранящий информацию о белке, состоит из 648 пар нуклеотидов. Из них три участка по 70 пар нуклеотидов - не смысловые (интроны). Сколько т-РНК участвовало в сборке полипептида? Сколько нуклеотидов в матричной РНК? Какова масса всего белка (масса 1 аминокислоты 100)?
№ 20. Ген состоит из 540 нуклеотидов. Белок, кодируемый данным геном, состоит из 120 аминокислот. Определить длину и-РНК и количество интронов в про-и-РНК. (Учесть расстояние между соседними нуклеотидами 3,4 А).
№ 21. Ген имеет длину 2040А. Белок состоит из 150 аминокислот. Какова длина интронов? Сколько нуклеотидов на них приходится?
№ 22. В гене на интроны приходится 40%. Определите количество аминокислот в белке и длину про-и-РНК, если на интроны приходится 180 триплетов?
№ 23. Определить, что опаснее с точки зрения последствий выпадения первого, среднего или последнего нуклеотида в цепи ДНК. Показать на примере структурного гена.
№ 24. Представлена часть белка: глицин-глутамин-метионин-треонин-тирозин. Подсчитайте соотношение аденин+тимин и гуанин+цитозин в участке ДНК, кодирующем данную последовательность аминокислот.
№ 25. Исследования показали, что нуклеотидный состав мРНК следующий: 30% приходится на гуанин, 10% - на цитозин, 16% - на аденин и 44% - на урацил. Определите процентный состав по нуклеотидам той части ДНК, слепком которой является изученная мРНК.
№ 26. Известно, что расстояние между нуклеотидами в цепочках ДНК составляет 34х10-11м. Какую длину имеет ген, определяющий гемоглобин, включающий 287 аминокислот?
№ 27. Узнайте структуру молекулы ДНК, в которой зашифрована информация о следующем пептиде: треонин-цистеин-цистеин-изолейцин-гистидин-валин-глутаминовая кислота.
№ 28. Как изменится белок, если в гене, его кодирующем – ТААААТАЦААЦЦЦАААТА, произошли мутации по типу выпадения 1, 12 и 17 нуклеотидов?
№ 29. Исследования показали, что в м-РНК процентное соотношение азотистых соединений следующее: аденинов 8%; гуанинов 22%; цитозинов 26%; урацилов 44%. Определите процентное соотношение нуклеотидов в соответствующей этой мРНК, ДНК.
№ 30. Подсчитайте длину гена, кодирующего следующий олигопептид: валин-лейцин-лейцин-глутамин-фенилаланин-триптофан-цистеин-риптофан-валин-глицин-лизин-аргинин-гистидин-метионин-аргинин-тирозин, если расстояние между нуклеотидами в ДНК равняется 34х10-11 м. Известно также, что при процессинге данного белка был вырезан интрон, состоящий из 12 нуклеотидов.
№ 31. Подсчитайте соотношение аденин+тимин и гуанин+цитозин в ДНК, которая определяет следующую последовательность аминокислот: лизин-валин-триптофан-фенилаланин-валин-метионин.
№ 32. Известно, что в состав определенного гена входит 3 интрона (27, 24 и 36 нуклеотидов) и 4 экзона (по 66 нуклеотидов каждый). Определите количество аминокислот в белке, закодированном в этом гене, и число кодонов в про-мРНК.
№ 33. Определить антикодоны т-РНК, участвующие в синтезе белка, начальный участок которой имеет следующее строение: аланин – серин – треонин – цистеин – тирозин – валин – аргинин.
№ 34. При биосинтезе белка к рибосоме последовательно доставлены аминокислоты т-РНК: УУУ ; ГЦА ; УУУ ; УЦУ ; УГА ; ЦАА. Какой полипептид получился?