- •Медицинская генетика
- •Оглавление:
- •Глава I: Краткая история медицинской генетики………………………….........6
- •Глава II: Нуклеиновые кислоты
- •2.3: Этапы реализации генетической информации
- •Глава III: Цитологические основы наследственности.
- •Глава IV: Закономерности наследования признаков
- •4.1: Основные понятия и термины современной генетики.
- •4.3: Закономерности наследования
- •Глава V: Особенности наследования признаков при отклонении
- •Глава VI: Генетические, биологические и
- •Глава VII: Медицинские аспекты изменчивости……………………………….95
- •Глава IX: Наследственные болезни человека………………………………..…121
- •Глава X: Профилактика наследственных заболеваний и
- •Глава XI: Значение знаний генетики для практической медицины……...…151
- •11.2: Биологические и социальные аспекты генетической
- •11.3: Достижения генетики в диагностике
- •Введение
- •Краткая история медицинской генетики.
- •Глава II Нуклеиновые кислоты. Генетический код. Программирование синтеза белка в клетке.
- •2.1 Открытие нуклеиновых кислот. Доказательства роли днк.
- •2.2.Строение нуклеиновых кислот.
- •2.3 Этапы реализации генетической информации. Транскрипция. Процессинг.
- •2.4. Генетический код. Свойства кода.
- •2.5 Трансляция. Биосинтез белка.
- •2.6 Репарационные процессы днк.
- •2.7 Задачи по молекулярной генетики:
- •2.8 Алгоритм решения типовых задач
- •Цитологические основы наследственности. Метафазные хромосомы. Кариотип человека.
- •3.1 Наследственное вещество клетки
- •3.2.Правила хромосом. Кариотип человека.
- •Слева — женщины, справа — мужчины; вверху — хромосомные комплексы, внизу — идиограммы
- •3.3. Гетеро-, эухроматин и половой хроматин
- •Глава IV Закономерности наследования признаков при моно- ди- и полигибридном скрещивании.
- •4.1. Основные понятия и термины современной генетики. Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков.
- •4.2. Плейотропное (множественное) действие генов.
- •4.3 Закономерности наследования при моногибридном скрещивании
- •I закон: Закон единообразия гибридов I поколения:
- •II закон: Закон расщепления:
- •4.4. Закономерности при ди- и полигибридном скрещивании
- •4.5 Задачи по теме: «Закономерности наследования»
- •4.6 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава V Особенности наследования признаков при отклонении от закономерностей законов Менделя
- •5.1 Множественный аллелизм.
- •5.2. Промежуточное наследование
- •5.3. Эпистатическое взаимодействие генов
- •5.4. Комплементарное взаимодействие генов
- •5.5. Полимерное взаимодействие генов
- •5.6. Сцепленное наследование
- •5.7. Нарушение полного сцепления
- •5.8 Задачи по теме: «Особенности наследования признаков при отклонених от закономерностей наследования»
- •5.9 Алгоритмы решения типовых задач
- •1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
- •2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.
- •Глава VI Генетические, биологические и социальные аспекты пола.
- •6.1 Генетика и биология пола
- •6.2 Половые генетические аномалии.
- •6.3 Соматические половые аномалии
- •6.4 Задачи по теме «Генетика пола»
- •6.5 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава VII Медицинские аспекты изменчивости
- •7.1 Модификационная изменчивость.
- •7.2 Комбинативная изменчивость
- •7.3 Мутационная изменчивость. Классификация мутиций.
- •I. По причинам: спонтанные и индуцированные.
- •II. По мутировавшим клеткам: генеративные и соматические.
- •III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
- •IV. По изменению фенотипа:
- •V. По исходу для организма:
- •Глава VIII Генетика человека
- •8.1 Методы изучения генетики человека.
- •8.2 Графическое изображение родословных
- •8.3 Типы наследования. Критерии наследования
- •8.4. Задачи по теме: «Генетика человека»
- •8.5. Алгоритм решения типовых задач
- •Глава IX Наследственные болезни человека
- •9.1 Классификация Наследственных болезней
- •9.2 Врожденные заболевания
- •9.3 Хромосомные болезни
- •9.4 Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом.
- •9.5 Синдромы с числовыми аномалиями аутосом
- •9.6 Генные болезни
- •Глава X Профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития
- •10.1 Медико-генетическое консультирование
- •10.2 Основные принципы консультирования
- •10.3 Этапы консультирования
- •10.4 Методы пренатальной диагностики.
- •Глава IX Значение знаний генетики для практической медицины
- •11.1 Генная и клеточная инженерия. Биотехнология.
- •11.2 Биологические и социальные аспекты генетической экспертизы
- •11.3 Достижения генетики в диагностике и профилактикенаследственной патологии
- •Список литературы
Глава V Особенности наследования признаков при отклонении от закономерностей законов Менделя
5.1 Множественный аллелизм.
Многие гены имеют более двух аллелей. Серией множественных аллелей называют три или более состояний одного локуса, обусловливающие разные фенотипы. Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме в процессе эволюционного развития. Явление множественного аллелизма имеет место в популяциях, например, при наследовании групп крови.
Наследование групп крови по системе АВО.
Группы крови |
Гены, определяющие синтез специфических эритроцитарных белков |
Возможные генотипы |
(0) |
I |
ii |
(A) |
IA |
IAIA ; IAi |
(B) |
IB |
IBIB ; IBi |
V (AB) |
IA, IB |
IAIB |
Знание наследования основных групп крови у человека исключительно важно для практики переливания крови; используется при спорных случаях в судебной экспертизе с целью исключения отцовства; для идентификации монозиготных близнецов; в работах по изучению сцепления генов. Многие различия по группам крови встречаются в разных популяциях с высокой и неодинаковой частотой, поэтому представляют ценность для генетики популяций и антропологии.
Различные группы крови встречаются в различных популяциях человека с неодинаковой частотой, что имеет значение для определения структуры генофонда популяции и для антропогенетики. Группы крови системы АВО определяются генами девятой пары хромосом человека.
5.2. Промежуточное наследование
Очень часто присутствие рецессивного аллеля сказывается, и он фенотипически, хотя в неполной мере, проявляется у гетерозигот. Это объясняется тем, что доминантный аллель отвечает за активную форму белка-фермента, а рецессивные аллели часто детерминируют те же белки- ферменты, но со сниженной ферментативной активностью. Это явление и реализуется у гетерозиготных форм в виде неполного доминирования. Рассмотрим неполное доминирование на примере наследования окраски цветов ночной красавицы.
А – красный цвет
а – белый цвет
Р : ♀ АА ♂ аа
G: А а
F1: Аа
по генотипу гетерозиготные
по фенотипу розовые
При скрещивании гибридов первого поколения выявляется следующая закономерность:
Р ♀ Аа ♂ Аа
G A a A a
F2 AA 2Aa aa
по генотипу : 1 : 2 : 1
по фенотипу : 1 : 2 : 1
красные розовые белые
Таким образом, во втором поколении расщепление по генотипу и фенотипу совпадает, так как гомо - и гетерозиготные формы имеют разное фенотипическое проявление.
Явление неполного доминирования встречается также при наследовании окраски цветов львиного зева, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец; при наследовании других морфологических и физиологических признаков. Гибридность при неполном доминировании является источником изменчивости. Неполное доминирование отражает дозированность действия доминантных аллелей. По промежуточному наследованию у человека передаются цистинурия, талассемия, серповидно-клеточная анемия, акаталазия, анофтальмия, семейная гиперхолестеринемия.