- •Медицинская генетика
- •Оглавление:
- •Глава I: Краткая история медицинской генетики………………………….........6
- •Глава II: Нуклеиновые кислоты
- •2.3: Этапы реализации генетической информации
- •Глава III: Цитологические основы наследственности.
- •Глава IV: Закономерности наследования признаков
- •4.1: Основные понятия и термины современной генетики.
- •4.3: Закономерности наследования
- •Глава V: Особенности наследования признаков при отклонении
- •Глава VI: Генетические, биологические и
- •Глава VII: Медицинские аспекты изменчивости……………………………….95
- •Глава IX: Наследственные болезни человека………………………………..…121
- •Глава X: Профилактика наследственных заболеваний и
- •Глава XI: Значение знаний генетики для практической медицины……...…151
- •11.2: Биологические и социальные аспекты генетической
- •11.3: Достижения генетики в диагностике
- •Введение
- •Краткая история медицинской генетики.
- •Глава II Нуклеиновые кислоты. Генетический код. Программирование синтеза белка в клетке.
- •2.1 Открытие нуклеиновых кислот. Доказательства роли днк.
- •2.2.Строение нуклеиновых кислот.
- •2.3 Этапы реализации генетической информации. Транскрипция. Процессинг.
- •2.4. Генетический код. Свойства кода.
- •2.5 Трансляция. Биосинтез белка.
- •2.6 Репарационные процессы днк.
- •2.7 Задачи по молекулярной генетики:
- •2.8 Алгоритм решения типовых задач
- •Цитологические основы наследственности. Метафазные хромосомы. Кариотип человека.
- •3.1 Наследственное вещество клетки
- •3.2.Правила хромосом. Кариотип человека.
- •Слева — женщины, справа — мужчины; вверху — хромосомные комплексы, внизу — идиограммы
- •3.3. Гетеро-, эухроматин и половой хроматин
- •Глава IV Закономерности наследования признаков при моно- ди- и полигибридном скрещивании.
- •4.1. Основные понятия и термины современной генетики. Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков.
- •4.2. Плейотропное (множественное) действие генов.
- •4.3 Закономерности наследования при моногибридном скрещивании
- •I закон: Закон единообразия гибридов I поколения:
- •II закон: Закон расщепления:
- •4.4. Закономерности при ди- и полигибридном скрещивании
- •4.5 Задачи по теме: «Закономерности наследования»
- •4.6 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава V Особенности наследования признаков при отклонении от закономерностей законов Менделя
- •5.1 Множественный аллелизм.
- •5.2. Промежуточное наследование
- •5.3. Эпистатическое взаимодействие генов
- •5.4. Комплементарное взаимодействие генов
- •5.5. Полимерное взаимодействие генов
- •5.6. Сцепленное наследование
- •5.7. Нарушение полного сцепления
- •5.8 Задачи по теме: «Особенности наследования признаков при отклонених от закономерностей наследования»
- •5.9 Алгоритмы решения типовых задач
- •1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
- •2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.
- •Глава VI Генетические, биологические и социальные аспекты пола.
- •6.1 Генетика и биология пола
- •6.2 Половые генетические аномалии.
- •6.3 Соматические половые аномалии
- •6.4 Задачи по теме «Генетика пола»
- •6.5 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава VII Медицинские аспекты изменчивости
- •7.1 Модификационная изменчивость.
- •7.2 Комбинативная изменчивость
- •7.3 Мутационная изменчивость. Классификация мутиций.
- •I. По причинам: спонтанные и индуцированные.
- •II. По мутировавшим клеткам: генеративные и соматические.
- •III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
- •IV. По изменению фенотипа:
- •V. По исходу для организма:
- •Глава VIII Генетика человека
- •8.1 Методы изучения генетики человека.
- •8.2 Графическое изображение родословных
- •8.3 Типы наследования. Критерии наследования
- •8.4. Задачи по теме: «Генетика человека»
- •8.5. Алгоритм решения типовых задач
- •Глава IX Наследственные болезни человека
- •9.1 Классификация Наследственных болезней
- •9.2 Врожденные заболевания
- •9.3 Хромосомные болезни
- •9.4 Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом.
- •9.5 Синдромы с числовыми аномалиями аутосом
- •9.6 Генные болезни
- •Глава X Профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития
- •10.1 Медико-генетическое консультирование
- •10.2 Основные принципы консультирования
- •10.3 Этапы консультирования
- •10.4 Методы пренатальной диагностики.
- •Глава IX Значение знаний генетики для практической медицины
- •11.1 Генная и клеточная инженерия. Биотехнология.
- •11.2 Биологические и социальные аспекты генетической экспертизы
- •11.3 Достижения генетики в диагностике и профилактикенаследственной патологии
- •Список литературы
6.5 Алгоритм решения типовых задач
Алгоритм решения №1.
Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?
ДАНО:
XН – N
Xh – гемофилия
ОПРЕДЕЛИТЬ:
Фенотипы F1 и F2
РЕШЕНИЕ:
Генотип больного мужчины Xhy. Женщина не страдает гемофилией, следовательно, одна из ее Х-хромосом обязательно несет нормальный ген свертываемости крови. Вторая Х-хромосома также содержит доминантный ген (XН), в противном случае их дети были бы больны гемофилией. Следовательно, генотип женщины - XНXН.
Записываем схему брака больного мужчины и здоровой женщины:
P1: ♀ XНXН x ♂ Xhy
G: XН Xh ; y
F1: XНXh XНy
Генотип: 1 : 1
Фенотип: 1 : 1
50% : 50%
девочки- мальчики
кондукторы здоровые
ОТВЕТ:
Все мальчики будут здоровы, т.е. вероятность рождения больного гемофилией сына равна 0. все девочки гетерозиготны по гену гемофилии. В их генотипе этот ген содержится в рецессивном состоянии, поэтому фенотипически они будут здоровы.
а) если мальчики с генотипом XНy вступают в брак со здоровыми в отношении гемофилии женщинами - XНXН, то гемофилия у внуков не проявится.
P1: ♀ XНXН x ♂ XНy
G: XН XН ; y
F2: XНXН : XНy
Генотип: 1 : 1
Фенотип: 1 : 1
50% : 50%
девочки мальчики
здоровые здоровые
б) если дочери, носительницы патологического гена (XНXh), вступают в брак со здоровыми мужчинами (XНy), то
P1: ♀ XНXh x ♂ XНy
G: XН ; Xh XН ; y
F2: XНXН ; XНy ; XН Xh ; Xhy
Генотип: 1 : 1 : 1 : 1
Фенотип: 50% : 50%
внуки мужского внуки женского
пола больны пола-кондукторы
ОТВЕТ:
В результате брака больного мужчины (Xhy) и здоровой женщины (XНXН) дети имеют генотипы XНXh ; XНy, то есть вероятность рождения больного гемофилией сына равна 0, а все девочки гетерозиготны по гену гемофилии, поэтому фенотипически они будут здоровы. Если в последствии здоровые мужчины вступят в брак со здоровыми женщинами, то у внуков гемофилия не проявится, а если дочери-носительницы патологического гена, вступят в брак со здоровыми мужчинами, то вероятность рождения внуков мужского пола, больных гемофилией равна 50%.
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:
Задача на наследование, сцепленное с полом – наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах (в Х-хромосоме).
Алгоритм решения задачи №21
Редкий плейотропный, рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой ген обуславливает незаращение верхней губы в сочетании с полидактилией. Дайте прогноз потомства, если мать – кондуктор (носитель рецессивного гена), а отец здоров.
ДАНО:
аХ – незаращение верхней губы и полидактилия
АХ - норма
ОПРЕДЕЛИТЬ:
Потомство F1
РЕШЕНИЕ:
P: ♀ АХ аХ x ♂ АХ y
G: АХ , аХ АХ , y
F1: АХ АХ ; АХ y ; АХ аХ ; аХ y
Фенотип: норм. норм. норм. незаращение верхней
губы и полидактилия
ОТВЕТ:
Если мать носитель рецессивного гена, а отец здоров, то в потомстве все девочки здоровы, а из мальчиков 50% здоровых, а 50% - имеют обе аномалии.
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:
Задача на наследование сцепленное с полом и плейотропное действие гена.
Алгоритм решения задачи № 7
У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье появятся также обе аномалии одновременно?
ДАНО:
HX –норма А – норма
hX – гемофилия а – альбинизм
ОПРЕДЕЛИТЬ:
Фенотипы F1
РЕШЕНИЕ:
P: ♀ HХ hХ Aa x ♂ HХ yAa
здоровая здоровый
G: hХa ya
F1: hХ y aa
Если в семье здоровых родителей родился сын, больной гемофилией и альбинизмом, значит, родитель были носителями этих генов. для ответа вопрос задачи следует провести анализ всех типов гамет и зигот.
P: ♀ HХ hХ Aa x ♂ HХ yAa
здоровая здоровый
F1: по решетке Пеннета
♂ ♀ |
HХА |
HХа |
yА |
yа |
HХА |
HХ HХАА |
HХ HХАа |
HХyАА |
HХyАа |
HХа |
HХ HХАа |
HХ HХаа |
HХyАа |
HХyаа |
hХА |
HХ hХАА |
HХ hХАа |
hХyАА |
hХyАа |
hХа |
HХ hХАа |
HХ hХаа |
hХyАа |
hХyаа |
Среди 16 комбинаций на долю мальчиков приходится 8 и среди них больной гемофилией и альбинизмом сын составит 1 часть
8 – 100%
1 – х
х = 12,5%
ОТВЕТ:
Если в семье здоровых родителей родился сын с обеими аномалиями, то вероятность рождения следующего сына такого же фенотипа составляет 12,5%
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:
Задача на два типа наследования:
а)сцепленное с полом;
б) аутосомно-рецессивное