- •Медицинская генетика
- •Оглавление:
- •Глава I: Краткая история медицинской генетики………………………….........6
- •Глава II: Нуклеиновые кислоты
- •2.3: Этапы реализации генетической информации
- •Глава III: Цитологические основы наследственности.
- •Глава IV: Закономерности наследования признаков
- •4.1: Основные понятия и термины современной генетики.
- •4.3: Закономерности наследования
- •Глава V: Особенности наследования признаков при отклонении
- •Глава VI: Генетические, биологические и
- •Глава VII: Медицинские аспекты изменчивости……………………………….95
- •Глава IX: Наследственные болезни человека………………………………..…121
- •Глава X: Профилактика наследственных заболеваний и
- •Глава XI: Значение знаний генетики для практической медицины……...…151
- •11.2: Биологические и социальные аспекты генетической
- •11.3: Достижения генетики в диагностике
- •Введение
- •Краткая история медицинской генетики.
- •Глава II Нуклеиновые кислоты. Генетический код. Программирование синтеза белка в клетке.
- •2.1 Открытие нуклеиновых кислот. Доказательства роли днк.
- •2.2.Строение нуклеиновых кислот.
- •2.3 Этапы реализации генетической информации. Транскрипция. Процессинг.
- •2.4. Генетический код. Свойства кода.
- •2.5 Трансляция. Биосинтез белка.
- •2.6 Репарационные процессы днк.
- •2.7 Задачи по молекулярной генетики:
- •2.8 Алгоритм решения типовых задач
- •Цитологические основы наследственности. Метафазные хромосомы. Кариотип человека.
- •3.1 Наследственное вещество клетки
- •3.2.Правила хромосом. Кариотип человека.
- •Слева — женщины, справа — мужчины; вверху — хромосомные комплексы, внизу — идиограммы
- •3.3. Гетеро-, эухроматин и половой хроматин
- •Глава IV Закономерности наследования признаков при моно- ди- и полигибридном скрещивании.
- •4.1. Основные понятия и термины современной генетики. Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков.
- •4.2. Плейотропное (множественное) действие генов.
- •4.3 Закономерности наследования при моногибридном скрещивании
- •I закон: Закон единообразия гибридов I поколения:
- •II закон: Закон расщепления:
- •4.4. Закономерности при ди- и полигибридном скрещивании
- •4.5 Задачи по теме: «Закономерности наследования»
- •4.6 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава V Особенности наследования признаков при отклонении от закономерностей законов Менделя
- •5.1 Множественный аллелизм.
- •5.2. Промежуточное наследование
- •5.3. Эпистатическое взаимодействие генов
- •5.4. Комплементарное взаимодействие генов
- •5.5. Полимерное взаимодействие генов
- •5.6. Сцепленное наследование
- •5.7. Нарушение полного сцепления
- •5.8 Задачи по теме: «Особенности наследования признаков при отклонених от закономерностей наследования»
- •5.9 Алгоритмы решения типовых задач
- •1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
- •2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.
- •Глава VI Генетические, биологические и социальные аспекты пола.
- •6.1 Генетика и биология пола
- •6.2 Половые генетические аномалии.
- •6.3 Соматические половые аномалии
- •6.4 Задачи по теме «Генетика пола»
- •6.5 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава VII Медицинские аспекты изменчивости
- •7.1 Модификационная изменчивость.
- •7.2 Комбинативная изменчивость
- •7.3 Мутационная изменчивость. Классификация мутиций.
- •I. По причинам: спонтанные и индуцированные.
- •II. По мутировавшим клеткам: генеративные и соматические.
- •III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
- •IV. По изменению фенотипа:
- •V. По исходу для организма:
- •Глава VIII Генетика человека
- •8.1 Методы изучения генетики человека.
- •8.2 Графическое изображение родословных
- •8.3 Типы наследования. Критерии наследования
- •8.4. Задачи по теме: «Генетика человека»
- •8.5. Алгоритм решения типовых задач
- •Глава IX Наследственные болезни человека
- •9.1 Классификация Наследственных болезней
- •9.2 Врожденные заболевания
- •9.3 Хромосомные болезни
- •9.4 Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом.
- •9.5 Синдромы с числовыми аномалиями аутосом
- •9.6 Генные болезни
- •Глава X Профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития
- •10.1 Медико-генетическое консультирование
- •10.2 Основные принципы консультирования
- •10.3 Этапы консультирования
- •10.4 Методы пренатальной диагностики.
- •Глава IX Значение знаний генетики для практической медицины
- •11.1 Генная и клеточная инженерия. Биотехнология.
- •11.2 Биологические и социальные аспекты генетической экспертизы
- •11.3 Достижения генетики в диагностике и профилактикенаследственной патологии
- •Список литературы
4.6 Алгоритм решения типовых задач
Алгоритм задачи № 29
Гепатоцеребральная дистрофия (нарушение обмена меди) наследуется по аутосомно-рецессивному варианту. Какова вероятность рождения больных детей в семье, если один из супругов страдает данным заболеванием, а другой здоров и имеет здоровых родителей?
ДАНО:
A – нормальный обмен
а – гепатоцеребральная дистофия
ОПРЕДЕЛИТЬ:
Вероятнось рождения больных детей.
РЕШЕНИЕ:
Р: ♀ АА ♂ аа
здоровая больной
G: А а
F1: Аа
по генотипу - гетерозиготные
по фенотипу – все здоровые
ОТВЕТ:
От брака здоровой гомозиготной женщины и больного мужчины больных детей не будет.
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:
Задача на моногибридное скрещивание, так как анализируется одна пара альтернативных признаков. Наследование гепатоцеребральной дстрофии в данном случае согласовывается с I законом Менделя – законом единообразия.
Алгоритм решения задачи № 2
Детская форма амавротической семейной идиотии (Тей-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни, в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?
ДАНО:
А – норма
а – амавротическая семейная идиотия
аа – летальный исход
ОПРЕДЕЛИТЬ:
Вероятность рождения второго больного ребенка
РЕШЕНИЕ:
P: ♀ Aa x ♂ Аa
G: А , а А , а
F: АА 2Аа аа
Генотип: 1 : 2 : 1
Фенотип: 3 : 1
75% : 25%
здоровые больные
ОТВЕТ:
Если в семье здоровых родителей родился ребенок с идиотией и умер, то вероятность того, что следующий ребенок может быть больным, составляет 25%.
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:
Больной ребенок имеет генотип аа, этот генотип обусловит летальный исход. Такой ребенок мог родиться только у гетерозиготных родителей. Наследование такого признака происходит в соответствии со вторым законом Менделя – расщепления, который формулируется следующим образом: при скрещивании гетерозиготных особей в поколении наблюдается расщепление по генотипу 1 : 2 : 1 (1часть – гомозиготных по доминантному признаку, 2 части – гетерозиготных, 1 часть – гомозиготных по рецессивному признаку) и по фенотипу 3 : 1 (3 части (75%)проявляют доминантный признак, 1 часть (25%) – рецессивный признак).
Алгоритм решения задачи № 20
У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть преимущественно правой рукой – над левой. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Дать прогноз потомтва, если оба родителя кареглазые правши, дигетерозиготные по генотипу.
ДАНО:
А – карий цвет В - праворукость
а - голубой цвет b- леворукость
ОПРЕДЕЛИТЬ:
Фенотипы F1.
РЕШЕНИЕ:
P: ♀ AaBb ♂ AaBb
кареглазая правша кареглазый правша
G: AB,Ab,aB,ab AB,Ab,aB,ab
F1 по решётке Пеннета
♀ ♂ |
АВ |
Ав |
аВ |
ав |
АВ |
ААВВ |
ААВв |
АаВВ |
АаВв |
Aв |
ААВв |
Аавв |
АаВв |
Аавв |
аВ |
АаВВ |
АаВв |
ааВВ |
ааВв |
ав |
АаВв |
Аавв |
ааВв |
аавв |
Расщепление по генотипу : 1 : 2 : 2 : 1 : 4 : 1 : 2 : 2 : 1
(1ААВВ: 2ААBb: 2АаВВ: 4АаВb:1ААbb: 2Ааbb:1ааВВ: 2ааВb:1ааbb)
Фенотипический радикал : 9 - А-В- 56,25%
3 - А-bb 18,75%
3 - аа В- 18,75%
1 - аа bb 6,25%
ОТВЕТ:
Если родители дигетерозиготные кареглые правши, то у них могут быть дети: 56,25% - кареглазых прашей, по 18,75% - кареглазых левшей и голубоглазых правшей и 6,25% - голубоглазых левшей.
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:
Данная задача на дигибридное скрещивание, так как анализируются две пары признаков. В наследовании цвета глаз и умения владеть рукой соблюдается III закон Менделя, свидетельствующий о независимом наследовании каждой пары признаков, в следствии чего, у детей создаются всевозможные комбинации их.