4 курс / Дерматовенерология / Клиническая_дерматология_и_венерология_2019_01
.pdf
Случай из практики Case study
летворительное. Отмечены обширные поражения |
мерно 8—10 мм каждой стороны, сливающиеся в |
кожного покрова, исключая лицо, ладони, подошвы, |
сплошные роговые наслоения, разделенные поверх- |
область сгибательных поверхностей локтевых и ко- |
ностными светлыми трещинами шириной около |
ленных суставов, не сопровождавшиеся субъектив- |
1 мм. Фоновая эритема отсутствовала. В целом во- |
ными ощущениями (рис. 1). |
влеченная в патологический процесс кожа была сгла- |
При осмотре обнаружены множественные тем- |
жена и не выступала над поверхностью. |
ные коричневатые чешуйко-корки средних разме- |
Пациент не отмечал сезонность в течение дерма- |
ров, конфигурации многоугольников размером при- |
тоза. Обучался в 9-м классе и не имел проблем с уче- |
а |
б |
в |
г |
д |
Рис. 1. Клинические проявления рецессивного Х-сцепленного ихтиоза у пациента К., 14 лет.
а, б — наслоение коричневатых чешуек на коже боковой и задней поверхности шеи, груди и плеч; в — наиболее выраженное шелушение на коже бедер и голени; г, д — ладони и подошвы свободны от высыпаний.
Fig. 1. Clinical manifestations of recessive X-linked ichthyosis in patient K., 14 years old.
a, b — the layering of brownish scales on the skin of the side and back of the neck, chest and shoulders; c — the most pronounced flaking on the skin of the thighs and shin; d, e — palms and soles free from rashes.
Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology 2019, vol. 18, no. 1 |
29 |
Случай из практики |
Case study |
|
|
|
|
Рис. 2. Родословная наблюдавшегося больного с Х-сцепленным ихтиозом.
Тип наследования рецессивный сцепленный с полом. Примечание. 
— женщины-гетерозиготы.
Fig. 2. Genealogy of the patient with X-linked ichthyosis.
The type of inheritance is recessive sex linked.
бой. Клинические анализы крови и мочи в пределах нормы.
При составлении родословной установлено, что подобным заболеванием страдал дед пациента по материнской линии. Еще у 2 двоюродных братьев больного К. наблюдали аналогичное заболевание. Их мать и мать обследованного нами пациента являются родными сестрами. При анализе родословной (рис. 2) у больного К. обнаружили рецессивный Х-сцепленный тип наследования, что соответствует форме описанного заболевания.
С учетом анамнеза, результатов клинического обследования и данных родословной больному был поставлен диагноз рецессивный Х-сцепленный ихтиоз. Проведено местное лечение кератолитически-
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
ЛИТЕРАТУРА/ REFERENCES
1.The color Atlas of family medicine. editors RP Usatine, MA Smith, H Chumley. Binom. Moscow. 2012;507-509.
2.Хамаганова И.В., Ломакина Ж.Е., Кашеваров Д.Ф., Федоров Ю.С. Лечебные средства увлажняющего действия в комплексной терапии вульгарного ихтиоза у детей. Дерматология. Con med. 2013;4:17-20.
Khamaganova IV, Lomakina JE, Kashevarov DF, Fedorove YuS. Therapeutic means of moisturizing action in the complex therapy of vulgar ichthyosis in children. Dermatology. Con med. 2013;4:17-20. (In Russ.)].
3.Кряжева С.С., Галустян М.А. Х-сцепленный рецессивный ихтиоз.
Журнал кожных и венерических болезней. 2010;28-31.
Kryazheva SS, Galustyan MA. X-linked recessive icthyosis. Ks J of Cutis and venereol diseases. 2010;28-31. (In Russ.).
4.Cutis and venereology diseases. Meditsine. 1996;2:239-257.
5.GC Sauer. Manual of skin desesases. 4-th edition. Philadelphia (Toronto). 1980;260-265.
6.Fitzpatrick’s Dermatology in general medicine. 7th edition. New York—Toron- to—Binom. Moscow. 2012;437-454.
ми средствами, в том числе мазями с мочевиной, смягчающими клинические проявления дерматоза. В дальнейшем целесообразно назначение системных ретиноидов.
Представленное клиническое наблюдение редкого заболевания, встречающегося у 1 из 2000— 6000 мужчин, имеющего много схожих клинических проявлений с вульгарным ихтиозом, и знание их клинической картины важно для дерматолога при определении тактики ведения больного. При этом описанное наблюдение может иллюстрировать гетерогенность группы Х-сцепленного ихтиоза в связи с различной степенью выраженности распространенности и интенсивности шелушения.
The authors declare no conflicts of interest.
7.Пальцев М.А., Потекаев Н.Н., Разанцева Ж.А. Клинико-морфологиче- ская диагностика болезней кожи. М. 2004;43-46.
Palttsev MA, Potekaev NN, Razanttseva JA. Clinic-morphology diagnostic cutis deseases. M. 2004;43-46. (In Russ.).
8.Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи. М. 2004;8-17.
Mordovtsev VN, Mordovtseva VV, Mordovtseva VV. Nasledstvennye bolezni i poroki razvitiya kozhi. M. 2004;8-17. (In Russ.).
9.Клиническая дерматология. Под ред. Скрипкина Ю.Р., Бутова Ю.С. М. 2009;714-735.
Clinical dermatology. Edited by Scripkin YuR, Butov YuS. M. 2009;714-735. (In Russ.).
10.Cutis and venereal deseases. Ed. Ivanov OL. Moscow: Meditsine, 2007;100105.
Поступила в редакцию 02.01.18
Received 02.01.18
Принята к печати 21.12.18
Accepted 21.12.18
30 |
Клиническая дерматология и венерология 2019, т. 18, № 1 |
Случай из практики |
Case study |
Клиническая дерматология и венерология |
Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology = |
2019, т. 18, № 1, с. 31-37 |
Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya 2019, vol. 18, no 1, pp. 31-37 |
https://doi.org/10.17116/klinderma20191801131 |
https://doi.org/10.17116/klinderma20191801131 |
Сложный диагностический случай: синдром Бушке—Оллендорф или соединительнотканный невус?
© Н.Г. КОРОТКИЙ, А.С. БОТКИНА
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский университет им. Н.И. Пирогова», Москва, Россия;
Российская детская клиническая больница Российского научно-исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова
Минздрава России, Москва, Россия
РЕЗЮМЕ
Дисплазия соединительной ткани, представляющая собой генетически детерминированное нарушение закладки и постнатального раз-
вития, является весомой проблемой современной медицины в силу широкого распространения и возможных тяжелых последствий.
Клинические проявления дисплазии соединительной ткани варьируют в широких пределах — от повышенной растяжимости кожи до
сосудистых аномалий, приводящих к внезапной смерти. Большую группу в пределах дисплазии соединительной ткани составляют различные невусы, изолированные или в составе различных синдромов. Одним из редких генетически детерминированных синдромов
является сидром Бушке—Оллендорф, относящийся к орфанным заболеваниям с аутосомно-доминантным наследованием. Основные
клинические проявления синдрома — распространенные соединительнотканные невусы кожи, выявляемые в раннем детском возрас-
те, и остеопойкилия, чаще диагностируемая у взрослых. К редким проявлениям синдрома Бушке—Оллендорф относят различные по-
роки и поражения нервной системы (от нарушения когнитивного развития до эпилепсии). Диагностика синдрома основывается на совокупности определенных симптомов, главными из которых являются соединительнотканные невусы и остеопойкилия. В случае не-
полного синдрома диагностика базируется на молекулярно-генетическом исследовании, которое в силу дороговизны доступно не
всем пациентам. Данный клинический случай демонстрирует трудность диагностического поиска и неоднозначность получаемых при
этом результатов.
Представленный клинический случай был обсужден на общегородском Московском консилиуме при участии дерматовенерологов Москвы и профессоров Н.Н. Потекаева, В.Г. Акимова, В.Н. Гребенюка, А.Н. Львова, Э.А. Баткаева, Н.Г. Короткого, О.В. Жуковой, В.А. Волнухина.
Ключевые слова: кожа, дисплазия соединительной ткани, дерматофиброз, остеопойкилия, диагностика.
Н.Г. Короткий — д.м.н., проф., заслуженный деятель науки РФ, акад. Российской академии естественных наук (РАЕН), заведующий дерматовенерологическим отделением Российской детской клинической больницы (РДКБ), заведующий кафедрой дерматовенерологии педиатрического факультета Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) им. Н.И. Пирогова, Москва, Россия; https://orcid.org/0000-0001-5349-7346
А.С. Боткина — к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии им. акад. В.А. Таболина, врач отделения дерматовенерологии РДКБ; https://orcid.org/0000-0001-6890-2041
КАК ЦИТИРОВАТЬ:
Короткий Н.Г., Боткина А.С. Сложный диагностический случай: синдром Бушке—Оллендорф или соединительнотканный невус? Клиническая дерматология и венерология. 2019;18(1):31-37. https://doi.org/10.17116/klinderma20191801131
Difficult diagnostic case: Buschke—Ollendorff syndrome or connective tissue nevus?
© N.G. KOROTKII, A.S. BOTKINA
The Russian National Research Medical University named after N.I. Pirogov, Moscow, Russia;
Russian Children’s Clinical Hospital, Moscow, Russia
ABSTRACT
Dysplasia of the connective tissue, which is a genetically determined disorder of the formation and postnatal development, represents a significant problem for modern medicine due to its high incidence and potentially serious consequences. Clinical manifestations of connective tissue dysplasia vary widely, from increased skin extensibility to vascular anomalies leading to sudden death. Various nevi, in isolated form or as a part of various syndromes, represent a large group within the connective tissue dysplasia. One of the rare genetically determined syndromes is Buschke—Ollendorff syndrome, which belongs to a group of orphan diseases with autosomal dominant inheritance. The main clinical manifestations of the syndrome are common connective tissue nevi of the skin, detected in early childhood, and osteopoikilosis, more often diagnosed in adults. Rare manifestations of Buschke—Ollendorff syndrome include various defects and disorder of the nervous system
(from impaired cognitive development to epilepsy). Diagnosis of the syndrome is based on a combination of certain symptoms, the main of which are connective tissue nevi and osteopoikilosis. In the case of incomplete syndrome, the diagnosis is based on molecular genetic study,
Автор, ответственный за переписку: Боткина Александра Сергеевна — ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский университет им. Н.И. Пирогова» (ФГБОУ ВО РНИМУ); Российская детская клиническая больница (РДКБ), Москва, Россия. e-mail: botkina@gmail.com
Corresponding author: Botkina AS — The Russian National Research Medical University named after N.I. Pirogov, Moscow, Russia; Russian Children’s Clinical Hospital, Moscow, Russia. e-mail: botkina@gmail.com
Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology 2019, vol. 18, no. 1 |
31 |
Случай из практики |
Case study |
which is not available to all patients due to its high cost. This clinical case illustrates the challenges in the diagnostic search and the ambiguity of the results obtained.
The presented clinical case was discussed at the citywide Moscow Consilium with the participation of dermatovenerologists of Moscow and professors N.N. Potekaev, V.G. Akimov, V.N. Grebenyuk, A.N. Lvov, E.A. Baktaev, N.G. Korotskiy, O.V. Zhukova, V.A. Volnukhin.
Keywords: skin, connective tissue dysplasia, dermatofibrosis, osteopoikilosis, diagnostics.
Korotkii NG — Doctor of Medicine, Professor, Honored Scientist of the Russian Federation, Academician of the Russian Academy of Natural Sciences (RANS), Head of the Dermatovenereology Department of the Russian Children’s Clinical Hospital (RCCH), Moscow, Russia; Head of the Department of Dermatology and Venereology of the Pediatric Department of the N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia; https://orcid.org/0000-0001-5349-7346
Botkina AS — Candidate of Medicine, Associate Professor of the Department of Hospital Pediatrics named after academician V.A. Tabolin, The Russian National Research Medical University named after N.I. Pirogov, Moscow, Russia; Doctor of the Department of Dermatovenereology, Russian Children’s Clinical Hospital, Moscow, Russia; https://orcid.org/0000-0001-6890-2041
TO CITE THIS ARTICLE:
Korotkii NG, Botkina AS. Difficult diagnostic case: Buschke—Ollendorff syndrome or connective tissue nevus? Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology = Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya. 2019;18(1):31-37. (In Russ.). https://doi.org/klinderma20191801131
Дисплазия соединительной ткани — это нару- |
сразу после рождения. Как и при любом пороке раз- |
шение развития соединительной ткани в эмбрио- |
вития, симптоматика весьма разнообразна и подраз- |
нальном и постнатальном периодах, генетически де- |
деляется на кожные и внекожные признаки (рис. 1). |
терминированное, характеризующееся дефектами |
Первым симптомом заболевания является пора- |
волокнистых структур и основного вещества сое- |
жение кожного покрова в виде соединительноткан- |
динительной ткани, приводящее к расстройству го- |
ного невуса. Высыпания обычно локализуются на |
меостаза на тканевом, органном и организменном |
боковых поверхностях туловища, верхней трети жи- |
уровнях в виде различных морфофункциональных |
вота, спины, пояснице, бедрах, ягодицах; представ- |
нарушений висцеральных и локомоторных органов |
лены папулами, узлами и бляшками, слегка возвы- |
с прогредиентным течением, определяющее осо- |
шающимися над уровнем кожи, телесного или жел- |
бенности ассоциированной патологии. По самым |
товатого цвета, склонными к сетевидной, линейной |
скромным данным, показатели распространенности |
или герпетиформной ориентации; могут сливаться |
данной группы заболеваний соотносятся с распро- |
между собой. Элементы сыпи, как правило, симме- |
страненностью основных социально значимых не- |
тричны, однако в детском возрасте описано односто- |
инфекционных заболеваний. К данной группе забо- |
роннее расположение. Консистенция элементов мяг- |
леваний относится диссеминированный лентикуляр- |
кая, пальпация безболезненна. Субъективных ощу- |
ный дерматофиброз (синдром Бушке—Оллендорф), |
щений от эффлоресценций обычно нет. Из других |
являющийся редким наследственным заболеванием |
кожных изменений описаны анетодермия, ладонно- |
[1—3]. Впервые заболевание было описано Абраха- |
подошвенный кератоз, морфея, околосуставные по- |
мом Бушке в 1902 г. под названием «scleroderma adul- |
душечки. |
torum». В 1915 г. Генрих Эрнст Альберс-Шёнберг, а |
Вторым по частоте встречаемости признаком яв- |
затем в 1928 г. Элен Оллендорф описали еще 2 слу- |
ляется поражение костной системы в виде остеопой- |
чая заболевания. |
килии (синонимы — врожденная рассеянная склеро- |
Синдром Бушке—Оллендорф представляет собой |
зирующая остеопатия, врожденная пятнистая мно- |
сочетание соединительнотканных невусов кожи и |
жественная остеопатия), возникающей в результате |
остеопойкилии (OMIM 166700). Частота встречаемо- |
очагового отложения кальция [3, 5]. Признаки остео- |
сти данного заболевания составляет 1 на 20—30 тыс. |
пойкилии обнаруживаются преимущественно в ко- |
живых новорожденных, с одинаковой частотой у |
стях конечностей и плечевого пояса. Клинически |
мальчиков и девочек. Заболевание наследуется ауто- |
они не вызывают жалоб, но важны для дифференци- |
сомно-доминантно с высокой пенетрантностью и ва- |
альной диагностики. При рентгенологическом ис- |
риабельной экспрессивностью. В основе лежит му- |
следовании в костях выявляются мелкие округлые |
тация гена LEMD3, расположенного на 12q14.3 хро- |
или овальные уплотнения спонгиозных структур |
мосоме, кодирующего один из структурных белков |
костной ткани (рис. 2). |
соединительной ткани, что сопровождается чрезмер- |
Более редкими проявлениями заболевания явля- |
ным накоплением эластина в дерме [4]. |
ются различные пороки развития сердца, ребер, зу- |
Синдром Бушке—Оллендорф обычно проявляет- |
бов, лицевого скелета, глаз и т.д., эндокринные рас- |
ся рано, возможна манифестация первых симптомов |
|
32 |
Клиническая дерматология и венерология 2019, т. 18, № 1 |
Случай из практики |
Case study |
Кожные
проявления
•соединительный невус (эластомы, коллагеномы, фибромы)
Внекожные
проявления
•остеопойкилия
•поражения глаз (амблиопия, косоглазие)
•нанизм
•сахарный диабет
•эпилепсия, умственная отсталость
•глухота
•пороки сердца, расщелины лица
Рис. 1. Клинические проявления синдрома Бушке—Оллендорф.
Fig. 1. Clinical manifestations of Buschke—Ollendorff syndrome.
|
|
Гизону, толуидиновым синим и сравнение с биопта- |
|
|
|
||
|
|
том здоровой кожи (рис. 3). |
|
|
|
При невозможности постановки диагноза с по- |
|
|
|
мощью рутинных методов применяют молекулярно- |
|
|
|
генетическую диагностику, заключающуюся в поис- |
|
|
|
ке мутаций в гене LEMD3. Течение заболевания в |
|
|
|
большинстве случаев доброкачественное, хотя воз- |
|
|
|
можны и неблагоприятные варианты, приводящие к |
|
|
|
развитию злокачественных новообразований в обла- |
|
|
|
сти остеопойкилии. |
|
|
|
Демонстрацией нашего клинического случая мы |
|
|
|
хотим показать сложность диагностики и дифферен- |
|
|
|
циальной диагностики генодерматозов. |
|
|
|
Клинический случай |
|
|
|
Пациент А., 5 лет. Ребенок от 6-й беременности |
|
Рис. 2. Остеопойкилия. |
|||
(1-я — неразвивающаяся, 2-я и 5-я — доношенный |
|||
Fig. 2. Osteopoikilosis. |
мальчик, 3-я – медицинский аборт, 4-я — выки- |
||
|
|
дыш), протекавшей на фоне угрозы прерывания, |
|
стройства (сахарный диабет), неврологические нару- |
анемии, ОРВИ. Роды (третьи) путем экстренного ке- |
||
шения (эпилепсия, умственная отсталость). |
сарева сечения на 36-й неделе (несостоятельность |
||
Диагностика синдрома опирается на сочетание |
рубца на матке). Масса тела при рождении 2630 г, |
||
типичных клинических симптомов и требует обяза- |
рост 48 см, массо-ростовой показатель 55 (норма 60— |
||
тельного инструментального подтверждения — мор- |
80), оценка по шкале Апгар 7—8 баллов. Раннее раз- |
||
фологического, рентгенологического, генетическо- |
витие без особенностей. Грудное вскармливание до |
||
го. При гистологическом исследовании выявляют |
18 мес. Вакцинация в соответствии с Национальным |
||
признаки соединительнотканного невуса: локальную |
календарем прививок. Генеалогический анамнез отя- |
||
пролиферацию эластических структур и накопление |
гощен по линии матери — аллергические заболева- |
||
муцина в дерме. Для подтверждения синдрома Буш- |
ния (атопический дерматит, поллиноз), феномен |
||
ке—Оллендорф необходимы дополнительные мето- |
Вольфа—Паркинсона—Уайта (WPW), артропатии. |
||
ды окраски гистопрепаратов по Вейгерту, по Ван- |
У старшего сибса пауциартикулярный юношеский |
||
Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology 2019, vol. 18, no. 1 |
33 |
Случай из практики |
Case study |
|
|
|
|
Рис. 3. Морфологическое исследование биоптата (кожа передней брюшной стенки) пациента с синдромом Бушке—Оллендорф.
а — участки уплотнения коллагеновых пучков без признаков склерозирования (окраска гематоксилином и эозином; ×40); б — утолщенные пучки эластических волокон, ориентированные в различных направлениях (окраска по Ван-Гизону, ×40).
Fig. 3. Morphological study of the biopsy (skin of the anterior abdominal wall) of a patient with Buschke—Ollendorff syndrome.
a — areas of consolidation of collagen fascicles with no signs of hardening (stained with hematoxylin and eosin; ×40); b — thickened fascicles of elastic fibers, oriented in different directions (Van Gieson stain, ×40).
артрит, кольцевидная гранулема; у младшего — пол- |
проходил сложные и дорогостоящие исследования |
линоз, пищевая аллергия. |
(табл. 1, 2). |
Мама считает ребенка больным с рождения, ког- |
При осмотре в отделении состояние ребенка удов- |
да после выписки из родильного дома на передней |
летворительное, самочувствие не нарушено. Патоло- |
поверхности правого бедра было обнаружено розо- |
гический кожный процесс невоспалительного харак- |
вое пятно размером до 1 см, округлой формы с чет- |
тера, ограниченный, асимметричный; локализован по |
кими контурами. Педиатр на первом патронаже рас- |
передней, боковой и задней поверхностям правого бе- |
ценил высыпания как проявления аллергической ре- |
дра. Представлен подкожными узлами от 0,5 до 1,5 см, |
акции на пищу, рекомендовал маме придерживаться |
желтовато-розового цвета с четкими контурами, по- |
диеты. В возрасте 2—3 мес у ребенка появились эри- |
лушаровидной формы, с гладкой поверхностью, плот- |
темато-сквамозные высыпания в области лица (на |
ноэластической консистенции, склонными к слия- |
щеке), туловища, голеней, возникающие на фоне по- |
нию (рис. 6). Пальпация элементов безболезненная; |
грешности в питании матери. Элемент на бедре по- |
субъективно — зуд после контакта с источником теп- |
прежнему расценивался как проявление пищевой |
ла. Кожа вне очагов не изменена, умеренно выражен |
аллергии. Впервые по поводу высыпаний обратились |
ксероз. Придатки кожи не изменены, слизистые обо- |
к аллергологу в возрасте 6 мес, был выставлен диа- |
лочки интактны. |
гноз атопического дерматита и рекомендована гипо- |
При рутинном обследовании, включавшем кли- |
аллергенная диета. |
нический анализ крови, общий анализ мочи, биохи- |
Прогрессирование высыпаний началось после |
мическое исследование крови, иммунный статус, па- |
1,5 лет, когда после перенесенной ОРВИ начали по- |
тологии не выявлено. При УЗ-исследовании брюш- |
являться новые элементы, изменился их внешний |
ной полости и забрюшинного пространства выявлена |
вид (приобрели желтоватый оттенок) и консистен- |
ротация обеих почек. Невропатолог диагностировал |
ция (стали возвышаться над поверхностью кожи и |
синдром гиперактивности, аллерголог — пищевую |
уплотнились). Аллерголог по месту жительства на- |
аллергию. На момент осмотра данных, свидетель- |
значил терапию топическими глюкокортикостерои- |
ствующих о синдроме Бушке—Оллендорф, не полу- |
дами (адвантан) и антигистаминным препаратом |
чено. Заключительный дерматологический диагноз: |
1-го поколения диметинденом (фенистил). Эффек- |
соединительнотканный невус. |
та от терапии не отмечалось. Резкое увеличение ко- |
Рекомендации заключались в динамическом на- |
личества высыпных элементов отметили в возрасте |
блюдении, фотодокументировании и проведении |
3 лет после перенесенной катаральной ангины, а за- |
УЗ-исследования эффлоресценций в области право- |
тем через 5 мес после кишечной инфекции (рис. 4). |
го бедра 1 раз в 6 мес. По достижении ребенком со- |
С этого же времени ребенок впервые стал жаловать- |
вершеннолетия возможна хирургическая коррекция, |
ся на боли в ногах. |
заключающаяся в иссечении невоидных образова- |
За полуторагодовалый период ребенок неодно- |
ний. Динамическое наблюдение необходимо, так как |
кратно консультирован различными специалистами, |
возможно отсроченное появление других клиниче- |
34 |
Клиническая дерматология и венерология 2019, т. 18, № 1 |
Случай из практики |
Case study |
|
|
|
|
Рис. 4. Динамика кожного процесса.
Fig. 4. The dynamics of the skin process.
Таблица 1. Консультации специалистов
Table 1. Specialists’ advice
Дата |
Специалист |
Предполагаемый диагноз |
Август 2016 г. |
Университетская детская клиническая больница |
Исключена системная патология соединитель- |
(3 года 5 мес) |
им. И.М. Сеченова, ревматолог |
ной ткани |
Сентябрь 2016 г. |
Государственный научный центр дерматовенерологии и |
Соединительнотканный невус? Синдром |
(3 года 6 мес) |
косметологии Минздрава России, дерматолог |
Бушке—Оллендорф? |
Сентябрь 2016 г. |
Городская детская клиническая больница №13 |
Эпидермальный невус |
(3 года 6 мес) |
им. Н.Ф. Филатова, генетик |
|
Сентябрь 2016 г. |
Национальный медицинский исследовательский центр |
Синдром Бушке—Оллендорф |
(3 года 6 мес) |
здоровья детей МЗ РФ, дерматолог |
|
Октябрь 2016 г. |
Национальный медицинский исследовательский центр |
Оссалгия периода роста. Данных за поражение |
(3 года 7 мес) |
здоровья детей МЗ РФ, ортопед |
костной ткани нет |
Ноябрь 2016 г. |
Центр дерматовенерологии и косметологии Минздрава |
Синдром Бушке—Оллендорф |
(3 года 8 мес) |
России, дерматолог |
|
Декабрь 2016 г. |
Морозовская детская городская клиническая больница, |
Диссеминированный дерматофиброз — син- |
(3 года 9 мес) |
генетик |
дром Бушке—Оллендорф |
Январь 2017 г. |
Научно-исследовательский клинический институт |
Синдром Бушке—Оллендорф, остеопороз, |
(3 года 10 мес) |
педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева, отделение врожденных |
сколиотическая осанка, плосковальгусная |
|
и наследственных болезней |
деформация стоп, ротация почек, невротиче- |
|
|
ские реакции, бруксизм, пищевая аллергия, |
|
|
гиперметропия |
Март 2017 г. |
Морозовская детская городская клиническая больница, |
(4 года) |
генетик (повторно) |
Январь 2018 г. |
Федеральное бюро медико-социальной экспертизы, |
(4 года 10 мес) |
ортопед |
Январь 2018 г. |
Национальный медицинский исследовательский центр |
(4 года 10 мес) |
детской гематологии, онкологии и иммунологии |
|
им. Дмитрия Рогачева, дерматолог |
Синдром Бушке—Оллендорф? Рекомендовано экзомное секвенирование для поиска мутаций в гене LTMD3 в биопсийном материале (в ткани кожи правого бедра)
Генерализованный остеопороз
Другие уточненные болезни кожи и подкожной клетчатки
Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology 2019, vol. 18, no. 1 |
35 |
Случай из практики |
Case study |
|
Таблица 2. Проведенные исследования |
|
|
Table 2. Conducted examinations |
|
|
Дата |
Исследование |
Заключение |
Сентябрь 2016 г. |
Национальный медицинский исследовательский |
Гистологическая картина соответствует картине |
|
центр здоровья детей МЗ России — морфологиче- |
соединительнотканного невуса, наиболее характерно- |
|
ское исследование биопсийного материала (ткань |
го для синдрома Бушке—Оллендорф |
|
кожи правого бедра) |
|
Апрель 2017 г. |
«Геномед» — полноэкзомное секвенирование |
Значимых изменений, соответствующих критериям |
|
|
поиска, в том числе в гене LEMD3, не обнаружено |
Октябрь 2017 г. |
Научно-исследовательский клинический институт |
Умеренно выраженные признаки остеопороза |
|
педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева, отделение |
|
врожденных и наследственных болезней — рентгенограмма кистей, голеней и стоп
Декабрь 2017 г. Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева — морфологическое исследование биопсийного материала (ткань кожи правого бедра)
Январь 2018 г. Детская поликлиника №10, филиал №1 Москва — денситометрия
Гистологическая картина неспецифична. Дифференциальная диагностика между соединительнотканным невусом, морфеа и другими заболеваниями соединительной ткани в данном объеме диагностического материала не представляется возможной
Минерализация кости на нижней границе нормы
(рис. 5)
Рис. 5. Рентгенологическое исследование у больного А., 5 лет.
а — кисти; б — стопы; в — коленные и голеностопные суставы.
Fig. 5. X-ray examination of patient A., 5 years. a — hands; b — feet; c — knee and ankle joints.
ских признаков, входящих в состав синдрома Буш- |
ные кожные проявления), отсутствие типичных по- |
ке—Оллендорф, прогноз для выздоровления при |
ломок в гене LEMD3 позволяет полностью исклю- |
этом неблагоприятный. Основной причиной смерти |
чить синдром Бушке—Оллендорф. Для определения |
данных пациентов являются онкологические процес- |
прогноза необходимо продолжить диагностический |
сы (остеосаркома, хондросаркома), пороки сердца и |
поиск (иммуногистохимическое исследование сое- |
осложненный сахарный диабет. Своевременная диа- |
динительнотканного невуса, полноэкзомное секве- |
гностика, грамотная дифференциальная диагности- |
нирование фибробластов кожи), что позволит диф- |
ка и правильное ведение таких пациентов необходи- |
ференцировать относительно доброкачественные за- |
мо для профилактики осложнений. |
болевания — множественные дермальные невусы |
Несмотря на схожесть клинических проявлений |
коллагенового или эластинового типов, тяжелого ме- |
у ребенка с синдромом Бушке—Оллендорф (типич- |
лореостоза, инвалидизирующего с возрастом. |
36 |
Клиническая дерматология и венерология 2019, т. 18, № 1 |
Случай из практики |
Case study |
|
|
|
|
Рис. 6. Кожный процесс у ребенка А., 5 лет.
Задняя и боковая поверхности правого бедра.
Fig. 6. Skin process in the child A., 5 years.
The posterior and lateral surface of the right thigh.
Участие авторов:
Руководство и рецензирование — Н.Г. Короткий Сбор и обработка материала, написание статьи —
А.С. Боткина
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
ЛИТЕРАТУРА/REFERENCES
1.Kniffin CL, et al. Buschke—Ollendorff syndrome. BOS. OMIM. 2010 June 2.
2.Lygdas P, Ballas EG, Stathopoulos IP, Theologis T, Pistevos K, Pasparakis D. Buschke—Ollendorff syndrome accidentally diagnosed after a left ankle sprain. J Musculoskelet Neuronal Interact. 2014 Mar;14(1):144-147.
3.Masi L, Agnusdei D, Bilezikian J, et al. Taxonomy of rare genetic metabolic bone disorders. Osteoporos Int. 2015 Nov;26(11):2717-2718.
Authors’ contributions:
Guidance and Review — N.G. Korotkii
Collection and processing of material, writing of the manuscript — A.S. Botkina
The authors declare no conflicts of interest.
4.Buschke—Ollendorff syndrome. Genetics Home Reference. 2013 Oct.
5.Ihde LL, Forrester DM, Gottsegen CJ, et al. Sclerosing bone dysplasias: review and differentiation from other causes of osteosclerosis. Radiographics. 2011 Nov-Dec;31(7):1865-1882.
Поступила в редакцию 09.02.18
Received 09.02.18
Принята к печати 23.12.18
Accepted 23.12.18
Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology 2019, vol. 18, no. 1 |
37 |
Специальные исследования |
Special studies |
Клиническая дерматология и венерология |
Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology = |
2019, т. 18, № 1, с. 38-42 |
Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya 2019, vol. 18, no 1, pp. 38-42 |
https://doi.org/10.17116/klinderma20191801138 |
https://doi.org/10.17116/klinderma20191801138 |
Стойкость ремиссии кожного процесса и динамика психометрических показателей у пациентов с тяжелыми формами акне, получившими терапию системным изотретиноином: результаты 3-летнего наблюдательного исследования
© С.А. ХАРДИКОВА, М.Л. АРИПОВА
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Минздрава России, Томск, Россия
РЕЗЮМЕ
Акне значительно снижает качество жизни пациентов, а его терапия представляет собой значимую фармакоэкономическую пробле-
му. Проведено 3-летнее наблюдение стойкости ремиссии кожного процесса и динамики психоэмоционального состояния 22 пациен-
тов после терапии системным изотретиноином.
Цель исследования — оценить психоэмоциональное состояние и кожный процесс у пациентов с тяжелой степенью акне в период ре-
миссии заболевания после терапии с применением системного изотретиноина.
Материал и методы. Под наблюдением находились 22 пациента (15 (68,2%) мужчин и 7 (31,8%) женщин, возраст 18—25 лет (средний
возраст 21 год), средняя продолжительность заболевания — 5 (2—7) лет) с тяжелой степенью акне. В результате лечения была достиг-
нута клиническая ремиссия в 100% случаев. Изучение качества жизни пациентов проводилось с использованием ДИКЖ, Кардиффского индекса социальной дезадаптации (CADI) и APSEA.
Выводы. Системная терапия изотретиноином обеспечивает стойкую ремиссию в 95,45% случаев (3 года наблюдения). Отмечается
улучшение качества жизни, психоэмоционального состояния пациентов, о чем свидетельствует нормализация основных психометри-
ческих индексов CADI, APSEA, ДИКЖ.
Ключевые слова: тяжелая степень акне, изотретиноин, качество жизни, психоэмоциональное состояние, 3-летнее наблюдение.
С.А. Хардикова — д.м.н., проф., заведующая кафедрой дерматовенерологии и косметологии ФГБОУ ВО СибГМУ Минздрава России; https://orcid.org/0000-0001-9496-1221
М.Л. Арипова — асп. каф. дерматовенерологии и косметологии ФГБОУ ВО СибГМУ Минздрава России; https://orcid.org/0000-0002- 8548-9049
КАК ЦИТИРОВАТЬ:
Хардикова С.А., Арипова М.Л. Стойкость ремиссии кожного процесса и динамика психометрических показателей у пациентов с тяжелыми формами акне, получившими терапию системным изотретиноином: результаты 3-летнего наблюдательного исследования. Клиническая дерматология и венерология. 2019;18(1):38-42. https://doi.org/10.17116/klinderma20191801138
Persistence of remission of the skin process and the dynamics of psychometric parameters
in patients with severe acne who have received systemic isotretinoin therapy: results of a 3-year observational study
S.A. KHARDIKOVA, M.L. ARIPOVA
Siberian State Medical University, Tomsk, Russia
ABSTRACT
Acne significantly reduces patient’s quality of life, and its therapy represents a significant pharmacoeconomic problem. A 3-year observation of the persistence of remission of the skin process and the dynamics of the psychoemotional state of 22 patients after treatment with systemic isotretinoin was conducted.
Objective — to assess the psycho-emotional state and the skin process in patients with severe acne during the remission of the disease after treatment with systemic isotretinoin.
Material and methods. A total of 22 patients with severe acne were observed. There were 15 men (68.2%), 7 women (31.8%). The average age was 21 (18—25) years; the average duration of the disease was 5 (2—7) years. As a result of treatment, clinical remission was achieved in 100% of cases. A study of the quality of life of patients was conducted using DSQL, the Cardiff Social Disadaptation Index (CADI) and
APSEA.
Conclusions. Systemic therapy with isotretinoin provides sustained remission in 95.45% of cases (3 years of follow-up). There has been an improvement in the quality of life, the psycho-emotional state of the patients, as evidenced by the normalization of the main psychometric indices CADI, APSEA, DSQL.
Keywords: severe acne, isotretinoin, quality of life, psycho-emotional state, 3-year follow-up.
Автор, ответственный за переписку: Хардикова Светлана Анатольевна — ФГБОУ ВО СибГМУ Минздрава России, Томск, Россия. e-mail: Khardikova.s.a@mail.ru
Corresponding author: Khardikova SA — Siberian State Medical University, Tomsk, Russia.
e-mail: Khardikova.s.a@mail.ru
38 |
Клиническая дерматология и венерология 2019, т. 18, № 1 |