6 курс / Гастроэнтерология / Российский_журнал_гастроэнтерологии,_гепатологии,_колопроктологии (2)

Рис. 1. Электронная микрофотограмма печени ребенка Я. с болезнью Байлера

Рис. 2. Динамика массы тела ребенка Я. с болезнью Байлера в первые 18 мес жизни (центильная шкала)

ры вирусных гепатитов, пота на хлориды, уровня α-1-антитрипсина, антинуклеарных антител.

При УЗИ отмечалось умеренное увеличение печени и повышение эхогенности ее паренхимы. Внутрипеченочные желчные протоки и сосуды не расширены. Желчный пузырь средних размеров. Стенки и форма его без особенностей.

При исследовании крови на маркеры вирусных гепатитов (HBsAg, анти-HCV, DNA HBV, RNA HCV) получены отрицательные результаты.

Результаты анализов пота на хлориды, уровня α-1-антитрипсина и антинуклеарных антител также были в пределах нормы.

Учитывая клинико-анамнестические данные и результаты лабораторных исследований поставлен

Российский журнал

Таблица 5. Симптоматическое лечение

синдрома холестаза [20]

1. Диета

2. Жирорастворимые витамины: А – 10 000 –15000 МЕ/сут D – 5000–8000 МЕ/сут

Е – 50–400 МЕ/сут К – 2,5–5,0 мг через день (под контролем

протромбинового индекса)

3. Желчегонные препараты – 5–12,5% раствор MgSO4

5. Мочегонные препараты – верошпирон, фуросемид

6. Препараты, уменьшающие кожный зуд: холестирамин – 4–16 г/сут фенобарбитал – 5 мг/(кг•сут) рифампицин – 8–10 мг/(кг•сут)

диагноз болезни Байлера. В связи с отсутствием консервативных методов лечения в настоящее время решается вопрос о возможности проведения ребенку родственной трансплантации печени.

По данным ряда авторов, катамнез больных в течение 5–10 лет после пересадки печени свидетельствует об эффективности этого метода лечения и отсутствии рецидивов заболевания [23, 29].

Больному назначено симптоматическое лечение, предусматривающее профилактику и коррекцию осложнений синдрома холестаза [9, 13, 15, 20, 28]. Основные принципы симптоматического лечения у больных с длительно сохраняющимся синдромом холестаза представлены в табл. 5 [20].

На фоне лечения удалось улучшить общее состояние ребенка. Масса его тела возросла, уменьшилась сухость кожи. Максимальное снижение интенсивности кожного зуда отмечалось на фоне приема рифампицина. Однако полностью он не купировался.

Таким образом, болезнь Байлера как редкое наследственное заболевание вызывает большие диагностические трудности. Отставание ребенка в физическом развитии, кожный зуд часто бывают ведущими, а в ряде случаев и первыми клиническими проявлениями. Волнообразное клиническое течение холестаза, при котором отмечаются низкая активность ГГТП и низкий уровень холестерина наряду с повышением показателей других маркеров холестаза, является основным диагностическим критерием заболевания.

Благодаря своевременно начатой симптоматической терапии значительно улучшается качество и увеличивается продолжительность жизни ребенка. Основная причина смерти больных, не получающих лечение, – желудочно-кишечное кровотечение, обусловленное дефицитом витамина К. Однако его можно предотвратить путем назначения препарата витамина К.

Единственный радикальный метод лечения болезни Байлера – ортотопическая трансплантация печени.

1.Алажилль А., Одьевр М. Заболевания печени и желчных путей у детей. – М.: Медицина, 1982.

2.Подымова С.Д. Болезни печени. – М.: Медицина, 1993.

3.Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей: Практическое руководство: Пер. с англ. / Под ред. З.Г. Апросиной, Н.А. Мухина.

4.Alonso E.M, Snover D.C, Montag A. et al. Histologic pathology of the liver in progressive familial intrahepatic cholestasis // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. – 1994. – Vol. 18, N 2. – P. 128–133.

5.Arnell H. Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC): evidence for genetic heterogeneity by exclusion of linkage to chromosome 18q21-q22 // Hum. Genet. – 1997. – Vol. 100, N 3–4. – P. 378–381.

6.Bourke B., Goggin N., Walsh D. et al. Byler-like familial cholestasis in an extended kindred // Arch. Dis. Child. – 1996. – Vol. 75, N 3, Sept. – P. 223–230.

7.Bull L.N., van Eijk M.J.T., Pawlikowska L. et al. A gene encoding a P-type ATPase is mutated in two forms of hereditary cholestasis // Nat. Genet.

– 1998. – Vol. 18. – P. 219–224.

8.Bull L.N, Carlton V.E.H., Stricker N.L. et al. Genetic and morphological findings in progressive familial intrahepatic cholestasis (Byler disease [PFIC-1] and Byler syndrome): evidence for heterogeneity // Hepatology. – 1997. – Vol. 26. – P. 155–164.

9.Cancado E.L., Leitao R.M., Carrilho F.J., Laudanna A.A. Unexpected clinical remission of cholestasis after rifampicin therapy in patients

with normal or slightly increased levels of gammaglutamyl transpeptidase // Amer. J. Gastroenterol. – 1998. – Vol. 93, N 9. –

P.1510–1517.

10.Carlton V.E.H., Knisely A.S., Freimer N.B. Mapping of a locus for progressive familial intrahepatic cholestasis (Byler disease) to 18q21-q22 the benign recurrent intrahepatic cholestasis region // Hum. Mol. Genet. – 1995. – Vol. 4. –

P.1049–1053.

11.Chobert M.N., Bernard O., Bulle F. et al. High hepatic gamma-glutamyltransferase (gamma-GT) activity with normal serum gamma-GT in children with progressive idiopathic cholestasis // J. Hepatol. – 1989. – Vol. 8, N 1. – P. 22–25.

12.Deleuze J.-F., Jacquemin E., Dubuisson C. et al. Defect of multidrug-resistance 3 gene expression in a subtype of progressive familial intrahepatic cholestasis // Hepatology. – 1996. – Vol. 23. –

P.904–908.

13.Emond J.C., Whitington P.F. Selective surgical management of progressive familial intrahepatic cholestasis (Byler's disease) // J. Pediatr. Surg. – 1995. – Vol. 30, N 12. – P. 1635–1641.

14.Fung K.P., Lau S.P. Differentiation between extrahepatic and intrahepatic cholestasis by discriminant analysis // J. Paediatr. Child Health.

– 1990. – Vol. 26, N 3. – P. 132–135.

15.Hollands C.M., Rivera-Pedrogo F.J., GonzalezVallina R. et al. Ileal exclusion for Byler's disease: an alternative surgical approach with promising early results for pruritus // J. Pediatr. Surg. – 1998. – Vol. 33, N 2. – P. 220–224.

16.Jacquemin E., Dumont M., Bernard O. et al. Evidence for defective primary bile acid secretion in children with progressive familial intrahepatic cholestasis (Byler disease) // Eur. J. Pediatr. – 1994. – Vol. 153, N 6. – P. 424–432.

17.Jansen, P.L.M., Muller M.M. Progressive familial intrahepatic cholestasis types 1, 2, and 3 // Gut. – 1998. – N 42. – P. 766–767.

18.Kagalwalla A.F., Al Amir A.R., Khalifa A. et al. Progressive familial intrahepatic cholestasis (Byler's disease) in Arab children // Ann. Trop. Paediatr. – 1995. – Vol. 15, N 4. – P. 321–327.

19.Kajiwara E., Akagi K., Tsuji H. et al. Low activity of gamma-glutamyl transpeptidase in serum of acute intrahepatic cholestasis // Enzyme. – 1991. – Vol. 45, N 1–2. – P. 39–46.

20.Leushner U. Therapeutic Approaches to Complications of Cholestasis (pruritus, vitamin deficience, bone desease) // Falk Symposium. – 1998, Sept. 12–13. – N 107. – P. 57–58.

21.Maggiore G., Bernard O., Hadchouel M. et al. Diagnostic value of serum gamma-glutamyl transpeptidase activity in liver diseases in children // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. – 1991. – Vol. 12, N 1. – P. 21–26.

22.OMIM, Online mendelian inheritance in man. Center for Medical Genetics, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Library of Medicine (Betesda, MD), 1998. World Wide Web URL:

http://www3.ncbi.nlm.nih. gov/omim/.

23.Prieto J., Rodes J., Shafritz D.A. Hepatobiliary Diseases. – B.; Heidelberg, 1992. – P. 255–256.

24.Poley J.R., Nowicki M.J. Other hereditary diseases and liver // Hereditary Diseases of the Liver / Eds L.W. Powell; Bailliere's Clinical Gastroenterology. – 1998. – Vol. 12, N 2, June.

– P. 369–373.

25.Strautnieks S.S., Kagalwalla A.F., Tanner M.S. et al. Locus heterogeneity in progressive familial intrahepatic cholestasis // J. Med. Genet. – 1996. – Vol. 33, N 10. – P. 833–836.

26.Traune M., Meier P.J., James Boyer L.

Molecular Pathogenesis of cholestasis // New Engl. J. Med. – 1998. – Vol. 339, N 17. – P. 1217–1227.

27.Whitington P.F., Freese D.K., Alonso E.M. et al. Clinical and biochemical findings in progressive familial intrahepatic cholestasis // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. – 1994. – Vol. 18. – P. 134–141.

28.Wietholtz H., Marschall H.U., Sjovall J., Matern S. Stimulation of bile acid 6 alphahydroxylation by rifampin // J. Hepatol. – 1996.

– Vol. 24, N 6. – P. 713–721.

29.Willital G.H., Hemptinne B., Lehmann R.R., Kerremans I. (eds.). Liver transplantation in children // Lengerich: Pabst. – 1993. – P. 33–44, 136–147, 157–187.

1.ВВЕДЕНИЕ В КУРС КЛИНИЧЕСКИ ОБОСНОВАННОЙ ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИИ

2.ГАСТРОЭЗОФАГЕАЛЬНАЯ РЕФЛЮКСНАЯ БОЛЕЗНЬ: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

3.ЯЗВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ И ИНФЕКЦИЯ HELICOBACTER PILORY: ПРОБЛЕМЫ ЛЕЧЕНИЯ, СХЕМЫ ЭРАДИКАЦИИ

4.ЯЗВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ И НЕСТЕРОИДНЫЕ ПРОТИВОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ПРЕПАРАТЫ: ПАТОГЕНЕЗ ЯЗВООБРАЗОВАНИЯ И ЛЕЧЕНИЕ

5.НЕВАРИКОЗНЫЕ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЕ КРОВОТЕЧЕНИЯ: ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ

6.ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИСПЕПСИЯ: ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ

7.ЦЕЛИАКИЯ: ДИАГНОСТИКА, ПРОГНОЗ

И ЛЕЧЕНИЕ

8.БОЛЕЗНЬ КРОНА: ЛЕЧЕНИЕ

9.ЯЗВЕННЫЙ КОЛИТ: ДИАГНОСТИКА, ПРОГНОЗ И ЛЕЧЕНИЕ

10.МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ ПАТОЛОГИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ: РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ, ПРОФИЛАКТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

11.КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ РАК

И ЯЗВЕННЫЙ КОЛИТ

12.КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ РАК: СКРИНИНГ И ТЕЧЕНИЕ

13.СИНДРОМ РАЗДРАЖЕННОГО КИШЕЧНИКА: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

14.ЖЕЛЧНОКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ: ПАТОГЕНЕЗ И ЛЕЧЕНИЕ

15.ОСТРЫЙ ПАНКРЕАТИТ:

ПРОГНОЗ И ЛЕЧЕНИЕ

16.КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ТЕРАПЕВТИЧЕСКОГО БОЛЬНОГО

17.КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЧЕСКОГО БОЛЬНОГО

МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ СЕССИИ

г. Москва, ул. Большая Пироговская, д. 6, Московская медицинская академия им. И.М. Сеченова, центральный клинический корпус. Большая аудитория, 2-й этаж

ПРОЕЗД

Ст. метро "Спортивная", далее – пешком. Ст. метро "Кропоткинская", далее – троллейбусом № 5 или № 15 до ост. «Абрикосовский пер.».

СТОИМОСТЬ ОБУЧЕНИЯ ОДНОГО ЦИКЛА

Для врачей (членов РГА) – 1500 руб. Для врачей (не членов РГА) – 1800 руб.

Для студентов, ординаторов, аспирантов, военнослужащих – 750 руб.,

если оплата производится заранее перечислением через Сбербанк

(см. Банковские реквизиты).

Возможна оплата «на месте» при регистрации 27 октября 2000 г.

Для врачей (членов РГА) – 1600 руб. Для врачей (не членов РГА) – 1900 руб.

Для студентов, ординаторов, аспирантов, военнослужащих – 900 руб.

Внимание! Слушателям, не пропустившим ни одной сессии Школы (посетившим одиннадцать сессий), предоставляется 50% льгота.

БАНКОВСКИЕ РЕКВИЗИТЫ

Получатель: ОАНО “Медицинский центр" ИНН 7704149176

Расчетный счет: № 40703810600000000005 в КБ “Стайл-Банк", филиал “Сеченовский" Корр. счет № 30101810700000000297, БИК 044583297 Назначение платежа: “За обучение в Школе гастроэнтерологов" врача – Ф.И.О. (полностью)

ПРОЖИВАНИЕ

Школа бронирует места: в гостинице Конгресс-Центра – Ленинградский проспект, д. 55 (проезд: ст. метро "Аэропорт", далее 5 мин пешком); в гостинице «Арена» – ул. 10-летия Октября, д.11 (проезд: ст. метро "Спортивная", выход на ул. 10-летия Октября, далее – 3 мин пешком по направлению к Большой Пироговской ул.); в гостинице «Славянка» – Суворовская площадь, д. 2 (проезд: ст. метро "Новослободская", далее – 10 мин пешком по направлению к театру Российской армии). Места в гостинице бронируются по предварительно присланной регистрационной карте или по телефону.

СПРАВКИ

Адрес: 119881, г. Москва, ул. Погодинская, д. 5. Тел. исп. директора Школы: (095) 248-56-16 –

Баранская Елена Константиновна. Тел. учебной части: (095) 248-38-44 – Пейве Мария Витальевна.

Факсы Школы (круглосуточно): (095) 248-56-16, 248-36-10 E-mail: gastro.school@g23.relcom.ru Адрес сайта в Интернете: http://www.gastro.ru

Предварительная заявка на участие в Школе по телефону или по присланной регистрационной карте обязательна! Заявки принимаются до 17 октября 2000 г.

РЕГИСТРАЦИОННАЯ КАРТА СЛУШАТЕЛЯ СЕССИИ (просьба заполнить разборчиво)

Прошу зарегистрировать меня как участника XII осенней сессии «Гастроэнтерология в пространстве клинической фармакологии: факты и доказательства»

Фамилия _______________________Имя ____________________________Отчество __________________________

Место работы __________________________Должность ___________________________________________________

Адрес для переписки (индекс) _______Страна _____________________Город__________________________________

Телефон (код страны, города) ___________Факс: (код страны, города) _______________________________________