Ситуационные задачи по теме: «обмен и функции аминокислот».

ЗАДАЧА №1: Ребёнок получает полноценное питание, здоров, в каком состоянии азотистого баланса находится его организм? Что такое азотистый баланс?

ОТВЕТ: У детей наблюдается положительный азотистый баланс, так как азота выводится меньше в виде конечных продуктов (мочевина, креатинин, мочевая кислота), чем поступает с белками пищи (преобладают процессы анаболизма).

ЗАДАЧА №2: В силу различных обстоятельств больной длительное время голодал. Какой вид азотистого баланса отмечается у него?

ОТВЕТ: У больного наблюдается отрицательный азотистый баланс - азота выводится больше в виде конечных продуктов (мочевина, креатинин, мочевая кислота), чем поступает с белками пищи (преобладают процессы катаболизма).

ЗАДАЧА №3: У ребёнка наблюдается остановка роста, снижение сопротивляемости к инфекционным заболеваниям, отёчность, атония мышц (большой живот), тяжёлые поражения печени. Как называется это заболевание? Какова причина?

ОТВЕТ: Это заболевание называется Квашиоркор. Обычно возникает после прекращения кормления грудью, когда в рационе питания отсутствуют белки животного происхождения (молоко, мясо, яйца и др.), обладающие наибольшей биологической ценностью.

ЗАДАЧА№4: У больного с мочой выделяется в 50 раз больше нормы цистина, лизина, аргинина и орнитина. Наблюдается тенденция к образованию камней. Как называется эта врождённая аномалия обмена.

ОТВЕТ: Это цистинурия - наследственное заболевание, связанное с понижением реабсорбции цистина и частичным нарушением всасывания лизина, аргинина и орнитина в почках. Для больных, страдающих цистинурией, характерно образование камней в почках.

ЗАДАЧА№5: У ребёнка замедленно нервно-психическое развитие, судорожный синдром. С мочой выделяется больше количество фенилпировиноградной кислоты (1-2 г), в то же время в крови наблюдается накопление фенилаланина (600 мг/л, а в норме – 15 мг/л), ощущается «мышиный запах». Что это за заболевание и какова причина?

ОТВЕТ: Это фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия). Это заболевание относится к энзимопатиям, причина которого мутация гена, ответственного за синтез фермента гидроксилазы, катализирующего превращение фенилаланина в тирозин. В крови увеличивается содержание фенилаланина, который превращается в фенилпировиноградную кислоту и выводится с мочой. В то же время наблюдается в крови дефицит тирозина.

ЗАДАЧА№6: У больного наблюдается охроноз (потемнение кончика носа, мочек ушей). В моче обнаруживается гомогентизиновая кислота. Какова причина этого заболевания?

ОТВЕТ: Это аминоацидурия (энзимопатия), связанная с метаболическим дефектом оксидазы гомогентизиновой кислоты - промежуточного продукта превращения тирозина.

ЗАДАЧА№7: У ребёнка отмечается альбинизм, расстройство зрения, отсутствие пигментов в коже, волосах, сетчатке. С нарушением обмена какой аминокислоты связано это явление?

ОТВЕТ: Альбинизм. Метаболический дефект связан с потерей меланоцитами способности синтезировать тирозиназу – фермент, катализирующий окисление тирозина в диоксифенилаланин, являющийся предшественником меланина- пигмента глаз, кожи, волос.

ЗАДАЧА№8: У больного в хрящах, сухожилиях, в суставных сумках, иногда в почках, коже, мышцах откладываются кристаллы мочевой кислоты и уратов. Вокруг этих отложений образуется воспаление и грануляционный вал, который окружает омертвевшую ткань, при этом образуются подагрические узлы - тофусы (в суставах пальцев рук, ног, в хрящах ушной раковины), что сопровождается деформацией и болезненностью пораженных суставов.

ОТВЕТ: Это заболевание называется подагрой. Оно вызвано нарушением распада пуриновых нуклеотидов. Вследствие этого возрастает концентрация мочевой кислоты в крови (гиперурикемия) и отложение ее в тканях. К характерным признакам подагры относятся повторяющиеся приступы острого воспаления суставов (чаще всего мелких) – острого подагрического артрита.

ЗАДАЧА№9: У ребенка в раннем возрасте появляются тофусы, уратные камни в мочевыводящих путях и серьезные неврологические отклонения, сопровождающиеся нарушением речи, церебральными параличами, снижением интеллекта, склонностью к нанесению себе увечий. В первые месяцы жизни неврологические расстройства не обнаруживаются, но на пеленках отмечаются розовые и оранжевые пятна. О каком заболевании идет речь?

ОТВЕТ: Синдром Леша-Нихена – тяжелая форма гиперурикемии, которая наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой.

Проявляется только у мальчиков. Кроме симптомов подагры наблюдаются церебральные параличи, нарушение интеллекта, попытки наносить себе раны (укусы губ, пальцев). Связана болезнь с дефектом фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы, которая катализирует превращение гипоксантина и гуанина в гуанинимонофосфат (ГМФ), поэтому они превращаются в мочевую кислоту. Экскреция мочевой кислоты в моче превышает норму, поэтому на пеленках отмечаются розовые и оранжевые пятна, вызванные присутствием кристаллов мочевой кислоты. При отсутствии лечения больные погибают в возрасте до 10 лет из-за нарушения функции почек.