45.Опухоли мозжечка у детей, общемозговые и очаговые симптомы, диагностика, подходы к хирургическому лечению

Составляют у детей 38% всех новообразований, у взрослых 6%.

При опухолях червя мозжечка симптомы:

- гипертензионная головная боль

- статическая атаксия

- головокружение и нистагм при взгляде в сторону

- нарушение координации в конечностях

При опухолях полушарий мозжечка:

- приступы головной боли ночью или утром

- тошнота и рвота

- координаторные расстройства одностороннего характера, соответственно пораженному полушарию

В случае окклюзии ликворопроводящих путей – гидроцефалия.

Диагностика

- неврологический статус

- осмотр смежных специалистов

- анализ ликвора

- церебральная ангиография

- ЭЭГ

- нейровизуализация (МРТ, МР-трактография, КТ, ПЭТ-КТ)

46.Миопатии Дюшенна, Эрба-Рота, этиопатогенез, клиника, диагностика, лечение.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера – наследственное рецессивное Х-сцепленное (аутосомно-рецессивное) заболевание, с распространенностью 1 случай на 3600-6000 мальчиков, рожденных живыми, возникающее в результате мутации в гене дистрофина, характеризующееся поражением проксимальных групп мышц, кардиологическими, ортопедическими и респираторными осложнениями

Мышечная дистрофия Дюшенна - наследуемая прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением.

Отличия миодистрофии Дюшена и Беккера

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (миодистрофия Дюшенна)	Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (миодистрофия Беккера)
Тяжелая форма с манифестацией в возрасте 2-5 лет и прогрессирующим злокачественным течением: формированием вялых парезов, параличей и контрактур мышц, обездвиженности.	доброкачественная форма заболевания с поздним дебютом в 10-20 лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение 15-20 лет от начала заболевания.

Этиопатогенез

• Миодистрофия Дюшена и Беккера наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу,поэтому в основном болеют мальчики.

1. Развитие мышечной дистрофии Дюшенна связано с наличием мутации в 21-ом локусе короткого плеча Х-хромосомы в гене, кодирующем белок дистрофин.

2. При дистрофии Дюшенна генетические аберрации приводят к сдвигу рамки считывания ДНК и полному прекращению синтеза дистрофина, что обусловливает тяжелое течение заболевания.

3. Из-за отсутствия дистрофина миофибриллы утрачивают устойчивость к циклическим актам сокращения-расслабления и разрываются.

4. Саркоплазматические мембраны становятся нестабильными

5. нарушается работа ионных каналов,в результате повышается концентрация свободного внутриклеточного ионизированного кальция,который оказывает некротизирующие влияние на мышечные волокна,вызывая их лизис..

Клиника

Первые признаки заболевания проявляются в 1-3 года жизнислабостью мыщц тазового пояса.

Уже на 1-м году обращает на себя внимание отставание детей в моторном развитии.

Дети, как правило:

• С задержкой начинают садиться, вставать, ходить.

• Движения неловкие, при ходьбе дети неустойчивы, часто спотыкаются, падают.

В 2-3 года появляются:

• ¨мышечная слабость

• ¨патологическая мышечная утомляемость, проявляющаяся при физической нагрузке - длительной ходьбе, подъеме на лестницу, изменение походки по типу «утиной».

• ¨взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе» - симптом Говерса

• Яркий признак миопатии Дюшена – псевдогипертрофия мышц (“икры гнома”), особенно икроножных: на самом деле происходит не развитие мышц, а их перерождение в жировую и соединительную ткани.

• Патология костно-суставной системы и внутренних органов (сердечно-сосудистой и нейроэндокринной систем).

Со временем, по мере прогрессирования мышечной дистрофии развиваются контрактуры крупных суставов, наблюдается эквиноварусная деформация стопы

*¨На рентгенограммах обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя длинных диафизов трубчатых костей.

Сердечно-сосудистые расстройства клинически проявляются лабильностью пульса, артериального давления, иногда глухостью тонов и расширением границ сердца.

На ЭКГ регистрируются изменения миокарда (блокада ножек пучка Гиса и др.).

¨Нейроэндокринные нарушения встречаются почти у половины пациентов.

¨Чаще других даются синдром Иценко-Кушинга, адипозогенитальная дистрофия Бабинского-Фрелиха. Интеллект у многих больных в различной степени (от легкой дебильности до имбецильности).

• ¨Течение быстро прогрессирующее, злокачественное.

• К 7-10 годам возникают глубокие двигательные расстройства.

• К 14-15 годам наступает обездвиженность.

Диагностика

Диагноз ставится на основании:

• данных генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования)

• клинических особенностей болезни (раннее начало в 1-3 года, симметричные атрофии проксимальных групп мышц развивающиеся в восходящем направлении, псевдогипертрофии икроножных мышц, грубые соматические и нейроэндокринные расстройства, снижение интеллекта, быстрое злокачественное течение болезни)

• Данных лабораторных методов исследования:

Биохимический анализ крови:

· повышение уровня КФК – является облигатным, ранним доклиническим признаком;

· повышение уровня трансаминаз: АЛТ, АСТ;

· повышение уровня ЛДГ- не является облигатным признаком. Инструментальные исследования:

· УЗИ мышц – признаки мышечной дегенерации: замена мышечной ткани жировой или фиброзной тканью;

· ЭМГ – первично-мышечные изменения, миопатический тип ЭМГ: короткие остроконечные многочисленные потенциалы;

· ЭхоКГ – могут быть выявлены признаки гипертрофической или дилятационной кардиомиопатии

Лечение

направлено на поддержание физической активности пациента и улучшения качества его жизни.

• ГКС-преднизолон по 0,75 мг/кг/сут. увеличивает мышечную массу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, замедляя прогрессирование болезни.(по схеме через день)

• препараты, улучшающие обмен веществ ( вит группы В,Е, аминокислоты, препараты кальция)

• применяется лечение прозерином, галантамином(ингибиторы холинэстеразы)

• ЛФК. (особенно замедляющая образование контрактур), так же, как и пассивное растяжение больных мышц, массаж, электрофорез прозерина, лидазы, кальция хлорида, ванны, индуктотермия.

• + наблюдение кардиолога обязательно!!!

• При наличии контрактур и фиксации суставов показано ортопедическое вмешательство

Миопатия Эрба-Рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — аутосомно-рецессивная наследственная миодистрофия, отличающаяся полиморфизмом клинических проявлений и вариативностью скорости прогрессирования симптомов. Может носить нисходящий характер, т. е. начинаться со слабости в проксимальных отделах рук, но чаще имеет стандартный восходящий тип распространения мышечных изменений.

• дебют в детском или юношеском возрасте чаще в 14-16 лет

• конечностно-поясная миодистрофия прежде всего атрофии мышц тазового пояса

• ранний признак утиная походка и др миопатические феномены

• в дальнейшем атрофии мышц плечевого пояса, рук (форма

ЛЕЙДЕНА-МЕБИУСА)

Этиопатогенез

до конца не изучен? Субстратом дистрофии Эрба-Рота являются патологические метаболические и структурные изменения в мышечной ткани (миопатия). Они возникают в результате генетических мутаций, приводящих к недостатку или полному прекращению синтеза белков, являющихся необходимыми структурными компонентами миоцитов.(Согласно существующей на сегодняшней день версии, причины дистрофии Эрба-Рота заключаются в генетическом дефекте, передающемся от одного из здоровых родителей – здорового носителя мутировавшего гена в парных неполовых хромосомах или в Х-хромосоме. Это такие гены, как 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33)

Клиника

• Симптомы заболевания вначале неспецифичны и включают в себя общую слабость, слабость мышц спины. Постепенно заболевание прогрессирует. Пациент перестает удерживать спину в нормальном положении, развивается гиперлордоз – переразгибание поясницы кзади.

• Достаточно рано изменяется походка. Она становится похожей на «утиную» — переваливание ног из-за слабости мышц бедра и тазового пояса.

• Быстро развивается гипотрофия мышц верхнего плечевого пояса. Также постепенно развивается общая гипотрофия, а затем и атрофия мышц. Иногда имеет псевдогипертрофия голеней – замена мышечной массы жировой и соединительной тканью.

• Со временем пациент перестает выполнять многие активные движения. Значимо затрудняется вставание, больным приходится вставать на четвереньки, помогать руками при вставании.

• Лицо пациента становится амимично, не полностью смыкаются веки, губы же, напротив, выворачиваются кпереди и нередко утолщаются (губы тапира). Мимику такого пациента ещё иногда называют лицом миопата

Диагностика

Диагностика дистрофии Эрба-Рота основана на физикальном осмотре пациентов, изучении семейного анамнеза и анализе данных исследований:

• генетическое тестирование (используется для определения типа мышечной дистрофии);

• электронейромиографии (ЭНМГ);

• биопсии и биохимического исследования мышечной ткани;

• общего анализа кроки;

• анализа крови на КФК (креатинфосфокиназу);

• анализа мочи.

Лечение

• медикаментозные курсы, включающие АТФ, витамины Е и группы В, тиоктовую кислоту и др.

• Занятия лечебной физкультурой должны проводиться ежедневно и включать упражнения на все группы мышц.

• Регулярно назначаются курсы массажа и физиопроцедуры.

• При поражении сердечной мышцы рекомендован инозин, сердечные гликозиды, антиаритмики.

• При развитии контрактур может потребоваться ортопедическое лечение.

• Выраженное снижение жизненной емкости легких из-за атрофии дыхательных мышц служит показанием к ИВЛ.