14. Генетический код, его основные свойства.

Генетический код – единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего из четырех букв А, Т, Ц, Г, соответствующих нуклеотидам ДНК. Всего 20 видов аминокислот. Из 64 кодонов три – УАА, УАГ, УГА – не кодируют аминокислот, они были названы нонсенс-кодонами,выполняют функцию знаков- препинания. Кодон (кодирующий тринуклеотид) — единица генетического кода, тройка нуклеотидных остатков (триплет) в ДНК или РНК, кодирующих включение одной аминокислоты. Сами гены не принимают участие в синтезе белка. Посредником между геном и белком является иРНК. Структура генетического кода характеризуется тем, что он является триплетным, т. е. состоит из триплетов (троек) азотистых оснований ДНК, получивших название кодонов.

Если же говорить о более коротком определении: Генетический код – это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК, образующих кодоны, соответствующие аминокислотам в белке.

Свойства генетического кода

1) Триплетность: одна аминокислота кодируется тремя нуклеотидами. Эти 3 нуклеотида в ДНК называются триплет, в иРНК – кодон, в тРНК – антикодон. 2) Избыточность (вырожденность): аминокислот всего 20, а триплетов, кодирующих аминокислоты 61, поэтому каждая аминокислота кодируется несколькими триплетами. 3) Однозначность: каждый триплет (кодон) кодирует только одну аминокислоту. 4) Универсальность: генетический код одинаков для всех живых организмов на Земле. 5) Непрерывность и непререкаемость кодонов при считывании. Это означает, что последовательность нуклеотидов считывается триплет за триплетом без пропусков, при этом соседние триплеты не перекрывают друг друга. 6)Компактность. Между кодонами нет знаков препинания. Иными словами триплеты не отделены друг от друга, например, одним ничего не значащим нуклеотидом. Отсутствие в генетической коде «знаков препинания» было доказано в экспериментах. 7) Универсальность. Код един для всех организмов живущих на Земле. Прямое доказательство универсальности генетического кода было получено при сравнении последовательностей ДНК с соответствующими белковыми последовательностями. Оказалось, что во всех бактериальных и эукариотических геномах используется одни и те же наборы кодовых значений. Есть и исключения, но их не много.

Первые исключения из универсальности генетического кода были обнаружены в митохондриях некоторых видов животных. Это касалось кодона терминатора УГА, который читался так же как кодон УГГ, кодирующий аминокислоту триптофан. Были найдены и другие более редкие отклонения от универсальности.

15. Строение и функции хромосом. Понятие о кариотипе. Цитогенетические методы исследования.

Хромосома – структурный элемент клеточного ядра дезоксирибонуклеиновой природы. Как самостоятельное образование хромосома выявляется при делении клеток.

Самоудвоение и закономерное распределение хромосом по дочерним клеткам обеспечивает точную передачу наследственной информации. Морфология хромосом лучше всего видна в клетке на стадии метафазы.

Хромосомы состоят из 2-х палочкообразных телец – хроматид. Хромосомы имеют определенную длину. Все хромосомы имеют центромеру (первичнуюперетяжку), две теломеры и два плеча, вторичные перетяжки, спутники.

Виды хромосом: метацентрические, субметацентрические, акроцентрические.

Центромера определяет точное распределение хроматид к двум полюсам делящейся клетки. Центромера – место прикрепления нити веретена. ДНК центромеры отличается определенной последовательностью нуклеотидов и специфическими белками.

Вторичные перетяжки. Некоторые связаны с образованием ядрышек. Их называют «ядрышковые организаторы», здесь расположены гены, ответственные за синтез р – РНК (рибосомальная РНК)

Спутники – у некоторых акроцентрических хромосом есть спутники, соединенные с хромосомой нитью хроматина. Форма и величина спутника постоянна для данной хромосомы. У человека у 5-ти пар хромосом есть спутники.

Концевые участки хромосом состоят из гетерохроматина и называются теломерами. Теломеры препятствуют слипанию хромосом после редупликации и тем самым способствуют сохранению их целостности. Хромосомы, имеющие одинаковый порядок генов называются гомологичными.

Негомологичные хромосомы имеют разный генный набор и разное строение.

Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза. Она представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, удерживаемых центромерой в области первичной перетяжки.

Функция хромосом заключается:

1) в хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации; 2) передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК; 3) реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК и, соответственно, того или иного типа бел- ка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.

Таким образом, хромосомы с заключенными в них генами обусловливают непрерывный ряд воспроизведения.

Понятие о кариотипе: Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом характерных для клеток конкретного данного вида живых организмов называется кариотипом.

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния 2-х половых клеток – яйцеклетки и сперматозоида. При этом объединяются хромосомные наборы. Ядро зрелой половой клетки содержит половинный набор хромосом (для человека – 23). Подобный одинарный набор хромосом, аналогичный таковому в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается – п. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом в новом организме воссоздается специфический для данного вида кариотип, включающий у человека 46 хромосом. Полный состав хромосом обычной соматической клетки является диплоидным (2п).

В диплоидном наборе каждая хромосома имеет аналогичную по размеру и расположению центромеры другую парную хромосому. Такие хромосомы называются гомологичными. Гомологичные хромосомы не только похожи друг на друга, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки.

Цитогенетические методы:

Цитогенетический метод - Это микроскопический анализ хромосом (кариотипа) позволяет выявить числовые и структурные изменения хромосом (перестройки, поломки и др..

Хромосомы изучают в делящихся клетках костного мозга, лимфоцитах крови, реже кожи, мышц.

Хромосомы можно изучать и будущего ребёнка (эмбриона): ворсины хориона, клетки плаценты, пуповинной крови, амниотической жидкости (околоплодных вод- метод амниоцентез).

Клетки отбирают, выращивают на питательной среде, добавляют колхитин. Он останавливает митоз на стадии метафазы. Микропрепараты обязательно окрашивают. Существует различные методики цитогенетической диагностики. Методом можно определять половой хроматин (тельце Барра)

Показания к методу:

- у пробанда, его родителей или родственников при подозрении на хромосомную болезнь (уточнение диагноза) - при тяжёлых психических расстройствах - при первичной аменореи (отсутствие менструации) бесплодии - при спонтанных абортах, мёртворожденных - у детей с множественными пороками развития, не подходящими под какую либо болезнь. - при изучении мутагенного действия, каких либо факторов (лекарственные средства, наркотики, радиация…) - при проведении медико- генетического консультирования.

Метод приводит к более точной диагностики, к своевременному лечению и предупреждению рождения больного ребёнка.

Цитогенетические методы предназначены для изучения структуры хромосомного набора или отдельных хромосом. Наиболее распространенным методом в цитогенетике человека является световая микроскопия, а электронная и конфокальная лазерная микроскопия применяется только с исследовательскими целями. Во всей медико-генетической практике используется световая микроскопия (главным образом в проходящем свете), в том числе люминесцентная микроскопия.

Объектом цитогенетических наблюдений могут быть соматические делящиеся, мейотические и интерфазные клетки. Каждый из этих объектов имеет свои преимущества и недостатки. Выбор объекта определяется целью исследования.