- •1. Биология – ее определение, предмет, задачи и методы.
- •2. Сущность жизни и свойства живых систем.
- •3. Уровни организации живых систем. Характерные черты живых систем, отличающие их от неживых.
- •4. Царства живого. Фундаментальные признаки биологической организации, определяющие разделение организмов на царства.
- •5. Основные различия между прокариотическими и эукариотическими организмами.
- •6. Основные сходства и различия между растительными и животными клетками.
- •7.Генетика, ее возникновение и предмет изучения
- •8. Методы генетических исследований, их теоретическое и прикладное значение.
- •9. Гибридологический анализ в генетике. Законы Менделя, их цитологический механизм и объяснение.
- •Первый закон Менделя - закон единообразия.
- •Второй закон Менделя - закон расщепления.
- •Третий закон Менделя - закон независимого наследования
- •10.Основные этапы эволюции органического мира. Геохронологическая шкала.
- •11.Основные типы взаимодействия аллельных генов.
- •12.Основные типы взаимодействия неаллельных генов
- •13. Строение молекулы днк (модель Уотсона-Крика), ее биологическое значение.
- •14. Генетический код, его основные свойства.
- •15. Строение и функции хромосом. Понятие о кариотипе. Цитогенетические методы исследования.
- •16. Жизненный цикл клетки. Основные процессы жизненного цикла.
- •17. Периоды интерфазы. Основные процессы и изменения в строении хромосом, происходящие в этих периодах.
- •18.Понятие о митозе, основные фазы и процессы, в них происходящие. Биологическое значение митоза.
- •19.Понятие о мейозе, основные фазы и процессы, в них происходящие. Биологическое значение мейоза.
- •20.Явление сцепления генов. Опыты т. Моргана, доказывающие сцепленное наследование. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •21.Понятие о кроссинговере. Когда и где происходит, результат и биологическое значение.
- •22.Сцепление с полом наследование. Хромосомный механизм определения пола.
- •23.Наследование качественных признаков.
- •24.Классификация наследственной (генотипической) изменчивости. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости н.И. Вавилова.
- •25.Частоты фенотипов и генотипов и аллелей. Закон Харди-Вайнберга, условия его выполнения и причины нарушения.
- •26.Изменчивость и наследственность – основа развития и эволюции.
- •27.Палеонтологические методы изучения эволюции.
- •28. Морфологические методы изучения эволюции.
- •29.Использование данных эмбриологии и систематики как доказательств эволюции.
- •30.Использование данных генетики и селекции, биохимии и физиологии для доказательства эволюции.
- •31.Возникновение синтетической теории эволюции. Основные положения стэ и современные эволюционные представления.
- •32.Происхождение органических веществ и основные направления предбиологической эволюции.
- •33.Теория биохимической эволюции. Основные этапы возникновения жизни по этой теории. Гипотеза Опарина-Холдейна, ее доказательства и недостатки.
- •34. Понятие о коацерватах и протобионтах. Особенности протобионтов, условия их появления
- •35. Основные направления в эволюции животных. Геохронологические эры и периоды возникновения основных типов и классов животных
- •36. Предпосылки антропогенеза. Основные этапы эволюции человека.
- •Этапы становления человека
- •Природные, биологические и социальные предпосылки антропогенеза.
- •37. Популяция как элементарная эволюционная единица. Основы популяционной генетики.
- •38. Мутации как элементарный эволюционный материал. Классификация мутаций
- •39. Элементарные факторы эволюции: поставляющие эволюционный материал, усиливающие различия и направляющие действие эволюции.
- •40. Естественный отбор как движущий и направляющий фактор эволюции. Предпосылки естественного отбора и его творческая роль.
- •41. Основные формы естественного отбора, результат их действия.
- •42. Изоляция как элементарный фактор эволюции.
- •44. Мутационный процесс как элементарный фактор эволюции.
- •46.Предпосылки возникновения рептилий. Время появления (эра, период), соответствующие геологические и климатические условия. Основные группы рептилий (особенности строения).
- •47.Характеристика первых птиц (систематическое положение, особенности строения, представители). Время появления (эра, период), соответствующие геологические и климатические условия.
- •48.Характеристика первых млекопитающих (систематическое положение, особенности строения, представители). Время появления (эра, период), соответствующие геологические и климатические условия.
- •49. Понятие об экологических факторах, их классификация. Закономерности воздействия экологических факторов на организмы.
- •50. Трофическая структура экосистем. Цепи питания.
- •51. Связи организмов в экосистемах, их роль и значение в поддержании стабильности экосистем.
25.Частоты фенотипов и генотипов и аллелей. Закон Харди-Вайнберга, условия его выполнения и причины нарушения.
Закон Харди-Вайнберга
В основе популяционной генетики, изучающей генотипы живых организмов без использования скрещиваний, лежит закон Харди-Вайнберга. Его сформулировали независимо друг от друга двое ученых в 1908 г. Данный закон, который также называют равновесием и уравнением, соблюдается только при определенных идеальных условиях.
Уравнение Харди-Вайнберга представляет собой математическую модель, объясняющую, каким образом в генофонде популяции сохраняется генетическое равновесие.
Формулировка закона Харди-Вайнберга
Частота генотипов по определенному гену в популяции остается постоянной в ряду поколений и соответствует уравнению p2 + 2pq + q2 = 1, где
p2 — частота как доля от единицы гомозигот по одному аллелю (например, доминантному – AA),
q2 — частота гомозигот по другому аллелю (aa),
2pq — частота гетерозигот (Aa),
p — частота в популяции первого аллеля (A),
q — частота второго аллеля (a).
При этом p + q = 1, или A + a = 1.
Уравнение Харди-Вайнберга через решетку Пеннета
Длина p и q зависит от частоты аллелей (здесь p = 0.6, q = 0.4). Площади прямоугольников показывают частоты генотипов. Здесь соотношение AA : Aa : aa = 0.36 : 0.48 : 0.16.
Также из законов математики следует
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
Формула квадрата двучлена используется для одного исследуемого гена, имеющего всего два аллеля.
Может встречаться формулировка не по отношению к генотипам, а по отношению к аллелям: частоты доминантного и рецессивного аллелей в популяции будут оставаться постоянными в ряду поколений при соблюдении ряда условий. То есть значений p и q не будут изменяться из поколения в поколение.
Таким образом, закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать частоты аллелей и генотипов в популяции, что является важной ее характеристикой, так как именно популяция рассматривается как единица эволюции.
Условия соблюдения закона Харди-Вайнберга
Закон Харди-Вайнберга в полной мере соблюдается при выполнении следующих условий:
Популяция должна иметь большой размер.
Особи не должны выбирать брачного партнера в зависимости от генотипа по исследуемому гену.
Миграции особей из популяции и в нее должны отсутствовать.
В отношении изучаемого гена (его аллелей) не должен действовать естественный отбор. Другими словами, все генотипы по исследуемому гену должны быть одинаково плодовитыми.
Не должно возникать новых мутаций исследуемого гена.
Так, если в популяции гомозиготы по рецессивному аллелю имеют пониженную жизнеспособность или не выбираются брачными партнерами, то в отношении такого гена закон Харди-Вайнберга не выполняется.
Таким образом, частота аллелей в популяции остается постоянной, если скрещивание особей случайно, и на популяцию не действуют каких-либо внешние факторы.
Отклонение от закона Харди-Вайнберга (это значит, что в популяции частота аллелей гена меняется) говорит о том, что на популяцию действует какой-либо фактор эволюции. Однако в больших популяциях отклонения бывают незначительными, если рассматривать краткосрочный период времени. Данный факт позволяет использовать закон для проведения расчетов. С другой стороны, в эволюционном масштабе динамика генофонда популяции отражает то, как эволюция протекает на генетическом уровне.
Применение уравнения Харди-Вайнберга
В большинстве случаев частоту аллелей и генотипов вычисляют, взяв за основу частоту гомозиготных особей по рецессивному аллелю. Это единственный генотип, который однозначно распознается по фенотипическому проявлению. Тогда как отличить доминантные гомозиготы от гетерозигот часто не представляется возможным, поэтому их долю вычисляют, пользуясь уравнением Харди-Вайнберга.
Допустим, в гипотетической популяции людей присутствуют только два аллеля цвета глаз — карий и голубой. Карий цвет определяется доминантным A аллелем гена, голубой — рецессивным a. Пусть кареглазых людей будет 75% (или в долях 0,75), а голубоглазых 25% (0,25). Требуется определить в популяции долю гетерозигот Aa и доминантных гомозигот AA, частоту аллелей A и a.
Если доля рецессивных гомозигот составляет 0,25, то доля рецессивного аллеля находится как квадратный корень из этого числа (исходя из формулы p2 + 2pq + q2 = 1, где q2 — частота рецессивных гомозигот, а q — частота рецессивного аллеля), то есть будет 0,5 (или 50%). Поскольку в гипотетической популяции только два аллеля, сумма их долей составит единицу: p + q = 1. Отсюда находим долю доминантного аллеля: p = 1 - 0,5 = 0,5. Таким образом, частота обоих аллелей составляет по 50%. Мы ответили на второй вопрос.
Частота гетерозигот составляет 2pq. В данном случае 2 * 0,5 * 0,5 = 0,5. Отсюда следует, что из 75% кареглазых людей 50% являются гетерозиготами. Тогда на долю доминантных гомозигот остается 25%. Мы ответили на первый вопрос задачи.
Рассмотрим другой пример использования уравнения Харди-Вайнберга. Такое заболевание человека как муковисцидоз встречается только у рецессивных гомозигот. Частота заболевания составляет примерно 1 больной на 2500 человек. Это значит, что 4 человека из 10000 являются гомозиготами, что составляет в долях единицы 0,0004. Таким образом, q2 = 0,0004. Извлекая квадратный корень, находим частоту рецессивного аллеля: q = 0,02 (или 2 %). Частота доминантного аллеля будет равна p = 1 - 0,02 = 0,98. Частота гетерозигот: 2pq = 2 · 0,98 · 0,02 = 0,039 (или 3,9 %). Значение частоты гетерозигот позволяет оценить количество патогенных генов, находящихся в скрытом состоянии.
Такие вычисления показывают, что, несмотря на малое число особей с гомозиготным рецессивным генотипом, частота рецессивного аллеля в популяциях достаточно велика за счет его нахождения в генотипах гетерозигот (носителей).
Закон Харди-Вайнберга в случае множественного аллелизма
Уравнение Харди-Вайнберга применяется и для случаев множественного аллелизма. При этом для определения частот генотипов в квадрат возводится многочлен из частот аллелей.
Если существует три аллеля гена (a1, a2, a3), то их частоты (p, q, r) в сумме будут давать единицу: p + q + r = 1. Если возвести уравнение в квадрат, то получим следующее распределение частот генотипов:
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1
Здесь p2, q2, r2 — это частоты гомозигот: соответственно a1a1, a2a2, a3a3. Произведения 2pq, 2pr, 2qr — частоты гетерозиготных генотипов: a1a2, a1a3, a2a3.