23.Наследование качественных признаков.
Признаком обычно называют способ описания организмов с целью их различия. Все признаки можно разделить на две группы: качественные и количественные.
Качественными называют признаки, устанавливаемые описательным путём. Окраска и форма цветков, плодов, листьев и других органов, в ряде случаев устойчивость к патогенным организмам и т.д. – все это качественные признаки.
При изучении качественных признаков обычно не возникает затруднений в их классификации. Наследование качественных признаков у человека. как правило, хорошо описывается простыми менделеевскими закономерностями.
Многие качественные признаки в меньшей степени, чем количественные признаки, подвержены влиянию условий среды. Например, в семье, где отец и мать имеют голубой цвет глаз, рождаются только голубоглазые дети. При этом не имеет значения, в каких условиях живет данная семья.
Однако есть примеры, которые показывают, что среда может влиять на качественные признаки, например, на окраску волос, их структуру (кудрявее жесткие черные волосы, способные защитить их обладателя - африканца от зноя солнца) и т.д.
24.Классификация наследственной (генотипической) изменчивости. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости н.И. Вавилова.
Этот вид изменчивости характеризуется первоначальным изменением структуры наследственного материала, которое так или иначе проявляется фенотипически. В зависимости от характера изменений различают две основные разновидности генотипической изменчивости: мутационную и комбинативную.
Мутационная изменчивость. Эта форма наследственной изменчивости заключается в изменении строения или количества единиц наследственности — генов или их носителей — хромосом. Такие изменения называются мутациями. Мутации — это качественные, внезапно появляющиеся изменения, передаваемые из поколения в поколение. В отличие от модификаций они не образуют непрерывного ряда изменений, группирующихся вокруг некоторых средних значений, а имеют ненаправленный характер. Изменения признака, возникающие в результате мутаций, случайны и непредсказуемы. Они не соответствуют фактору, который их вызывает, и не имеют заведомо приспособительного значения. Ненаправленность мутаций приводит к появлению различных аллелей гена, что лежит в основе явления множественного аллелизма. Один и тот же ген может мутировать неоднократно в разных направлениях, а иногда в одном и том же направлении, но при этом частота изменений, затрагивающих каждый отдельный ген в разных клетках, невелика. В среднем мутация отдельного гена появляется один раз на 100 000—1 000 000 организмов одного поколения данного вида. Еще меньше вероятность обратного мутирования гена.
Мутационная изменчивость — явление всеобщее для организмов самого разного уровня организации. Н. И. Вавилов заметил, что у организмов родственных видов, родов и даже классов возникают сходные мутации. Он сформулировал закон гомологичных рядов наследственной изменчивости, в соответствии с которым изменения признака, встречаемые у организмов одних видов, могут быть обнаружены и у организмов близких по происхождению видов. Например, мутация альбинизма известна у представителей многих классов позвоночных животных (пресмыкающиеся, птицы, млекопитающие) и у человека.
Еще Ч. Дарвин, назвав эту форму изменчивости неопределенной, или индивидуальной, придавал ей большое значение как основному источнику исходного материала для естественного отбора. Эволюционная значимость мутаций зависит от того, в каких клетках организма они возникают — в половых или в соматических. У организмов, размножающихся половым путем, эволюционное значение имеют мутации, возникающие в гаметах и их предшественниках, так как с помощью этих клеток наследственный материал передается от родителей потомкам. Изменения структуры наследственного материала, возникающие в половых клетках, называются генеративными, а возникающие в клетках тела — соматическими мутациями. Последние могут передаваться потомству только при вегетативном размножении организмов. В этом случае они также приобретают некоторое значение в эволюции, главным образом растений.
В зависимости от характера мутационных изменений, возникающих в наследственном материале клетки, различают генные, хромосомные и геномные мутации.
Генные мутации называют истинными. Они затрагивают внутреннее строение отдельных генов и настолько малы, что неразличимы даже под микроскопом. О генной мутации судят по появлению внезапных изменений отдельного признака или сочетания признаков. Генная мутация заключается в изменении химической структуры гена. По отношению к аллелю «дикого» (наиболее часто встречаемого в природе) типа различают доминантные и рецессивные мутации. Как правило, вновь возникающие состояния гена являются рецессивными, а доминантные вновь возникающие мутации встречаются реже.
По влиянию на жизнеспособность организмов генные мутации делятся на полезные, которые встречаются очень редко, нейтральные, не влияющие существенно на жизнеспособность, и вредные — полулегальные и летальные, которые снижают жизнеспособность организма в разной степени вплоть до гибели его на более или менее ранних стадиях индивидуального развития.
К группе мутационных изменений относят также нарушения строения отдельных хромосом и различные изменения их количества в кариотипе организма. Напомним, что эти формы мутаций не приводят к появлению новых вариантов признаков.
Хромосомные мутации, или перестройки, представляют собой отдельный вид изменений наследственного материала. В основе их лежат разрывы хромосом под влиянием мутагенных факторов. Судьба оторвавшегося фрагмента хромосомы различна, и это находит отражение в классификации хромосомных перестроек.
При хромосомных мутациях выраженность изменений в фенотипе зависит от того, насколько нарушен баланс генов в генотипе, а именно: в какой мере изменяется соотношение отдельных генов в связи с утратой или удвоением оторвавшегося участка хромосомы. Хромосомные перестройки — это грубые нарушения структуры наследственного материала. Они, как правило, обнаруживаются при микроскопирова- нии хромосом, что используется в диагностике наследственных заболеваний человека.
Мутации, заключающиеся в изменении числа хромосом в кариотипе особи, называются геномными. Различают два типа таких мутаций — полиплоидию и гетероплоидию. В основе обоих видов геномных мутаций лежит нарушение расхождения хромосом при делении клеток в митозе или мейозе. Если происходит разрушение веретена деления и хромосомы не расходятся к разным полюсам, появляются не гаплоидные, а диплоидные гаметы, при оплодотворении которых нормальными гаметами возникают особи с триплоидным (Зп) набором хромосом. Увеличение числа наборов хромосом называется полиплоидией. Известны формы с тетраплоидным (4п), гексаплоидным (6п) и т. д. набором хромосом. Путем искусственного разрушения веретена деления с помощью таких химических веществ, как колхицин, селекционерами получены полиплоидные сорта многих культурных растений, которые отличаются более высокой урожайностью. Полиплоидные формы, как правило, характеризуются увеличением размеров их органов. Они возникают также спонтанно, что имеет большое значение в эволюции растений. У животных полиплоидные формы встречаются нечасто (тутовый шелкопряд).
Известны геномные изменения, при которых наблюдается нарушение соотношения отдельных хромосом в наборе — гетероплоидия. Причиной изменения числа отдельных хромосом является неправильное расхождение некоторых пар хромосом в мейозе. В результате появляются гаметы, несущие неполноценный набор, в котором отдельные хромосомы либо отсутствуют, либо представлены в двойном количестве. Особи, развивающиеся из таких гамет, характеризуются измененным числом хромосом в их кариотипе. Различают моно-, три- и поли- сомию по отдельным хромосомам. Например, у человека известно наследственное заболевание синдром Дауна, при котором в кариотипе обнаруживаются три 21-е хромосомы (см. рис. 3.51).
Вследствие измененного баланса генов геномные мутации нарушают процесс индивидуального развития организма.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова.
Гомологические ряды в наследственной изменчивости — понятие, введенное Н. И. Вавиловым при исследовании параллелизмов в явлениях наследственной изменчивости по аналогии с гомологическими рядами органических соединений.
Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.
Суть явления состоит в том, что при изучении наследственной изменчивости у близких групп растений были обнаружены сходные аллельные формы, которые повторялись у разных видов (например, узлы соломины злаков с антоциановой окраской или без, колосья с остью или без и т. п.). Наличие такой повторяемости давало возможность предсказывать наличие ещё не обнаруженных аллелей, важных с точки зрения селекционной работы. Поиск растений с такими аллелями проводился в экспедициях в предполагаемые центры происхождения культурных растений. Следует помнить, что в те годы искусственная индукция мутагенеза химическими веществами или воздействием ионизирующих излучений ещё не была известна, и поиск необходимых аллелей приходилось производить в природных популяциях. Дело в том, что в процессе клеточного деления явления, отвечающие за наследственную изменчивость, например, кроссинговер, не происходят полностью случайным образом, а зависят от структуры хромосом, т.е. у гомологичных видов хромосомные перестройки могут совпадать, давая параллелизм форм. Мутагенез с помощью радиации тоже не полностью спонтанен, из-за наличия у организмов системы репарации повреждений генома, а происходит в так называемых горячих точках, которые у гомологичных видов соответствуют друг другу.
Н. И. Вавилов рассматривал сформулированный им закон как вклад в популярные в то время представления о закономерном характере изменчивости, лежащей в основе эволюционного процесса (например, теория номогенеза Л. С. Берга). Он полагал, что закономерно повторяющиеся в разных группах наследственные вариации лежат в основе эволюционных параллелизмов и явления мимикрии.
В 1970-1980-х годах к закону гомологических рядов обратился в своих трудах Медников Б. М., написавший ряд работ, в которых показал, что именно такое объяснение возникновения сходных, часто до мелочей, признаков в родственных таксонах вполне состоятельно.
Родственные таксоны часто имеют родственные генетические последовательности, слабо различающиеся в принципе, а некоторые мутации возникают с большей вероятностью и проявляются в целом сходно у представителей разных, но родственных, таксонов. Как пример приводятся двувариантная фенотипически ярко выраженная мутация строения черепа и организма в целом: акромегалия и акромикрия, за которые отвечает в конечном счете мутация, изменяющая баланс, своевременное «включение» или «выключение» в ходе онтогенеза гормонов соматотропина и гонадотропина.