16. Синдром Шерешевского—Тернера.

Синдром Шерешевского—Тернера присущ только лицам женского пола. Обусловлен недостатком одной X-хромосомы (формула кариотипа 45, X0), в связи с чем отсутствует и половой хроматин.

Больным свойственны:

• половой инфантилизм,

• дисплазии,

• малый рост,

• короткая широкая шея с характерной крыловидной кожной складкой от сосцевидного отростка височной кости до акромиального отростка лопатки.

• низко расположенные, деформированные уши.

• «лицо сфинкса»,

• лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками).

Нередки пороки сердечно-сосудистой системы. Умственная отсталость отмечается не всегда, бывает различной степени, чаще нерезкой.

Отставание больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания.

В психическом статусе больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

У многих больных наблюдаются:

• сниженные познавательные интересы,

• недостаточность пространственных представлений,

• недоразвитие эмоционально-волевой сферы

• отсутствие творческих запросов

17. Классификация зпр: конституционального генеза, соматогенного генеза, психогенного генеза и церебрально-органического генеза. Смотри вопрос 3 билета 7.

9. Билет

1. Современные представления об умственной отсталости и ее формах.

В психиатрии различают две основные формы патологии интеллекта:

• врожденное малоумие - олигофрения,

• приобретенное слабоумие - деменция.

Олигофрения (малоумие) – врожденное или рано приобретенное (в первые 3 года жизни) слабоумие, выражающееся в недоразвитии психики в целом, преимущественно интеллекта.

Степени выраженности олигофрении (от глубокой к легкой):

1. идиотия,

2. имбецильность,

3. дебильность.

Приобретенное слабоумие (деменция) – является синдромом, обусловленным заболеванием мозга, как правило, хронического или прогрессирующего характера, при котором имеются нарушения ряда высших корковых функций, включая память, мышление, ориентировку, понимание, счет, способность к обучению, язык и суждения.

Деменция приводит к отчетливому снижению интеллектуального функционирования и чаще всего также к нарушению повседневной деятельности.

Виды приобретенного слабоумия:

• тотальная деменция (диффузная) - поражение всех видов психической деятельности, распад личности больного, отсутствие критического отношения к своему состоянию (сенильная деменция, прогрессивный паралич).

• лакунарная деменция (парциальная, очаговая) – грубые мнестические и эмоциональные расстройства сочетаются с относительной сохранностью личности больного, частично с критическим отношением к своему состоянию (сосудистая деменция).

При развитии деменции, прежде всего, страдает творческое мышление, затем нарушается способность к абстрактным суждениям и, в конце концов, оказывается невозможным выполнение простых задач.

По степени тяжести выделяют

• деменция с наличием критики к имеющимся расстройствам,

• деменция с отсутствием критики,

• деменция с распадом ядра личности.

Выделяются 3 диагностических критерия УО:

• клинический (наличие органического поражения головного мозга);

• психологический (стойкое нарушение познавательной деятельности);

• педагогический (низкая обучаемость).

Дифференцированные и недифференцированные формы умственной отсталости

До последнего времени существует несколько упрощенный подход, в соответствии с которым к «дифференцированным формам умственной отсталости» принято относить этиологически установленные варианты болезни, а к «недифференцированным» — расстройства неустановленной причины.

В группу дифференцированных олигофрений входят в первую очередь нозологически самостоятельные заболевания, для которых умственная отсталость является лишь одним из симптомов, хотя, как правило, самым тяжелым. Чаще это генетически обусловленные нарушения, реже — клинически очерченные синдромы, этиология которых еще неясна.

К дифференцированным формам принято относить также те варианты интеллектуального недоразвития, которые выделяют по какому-то одному клиническому симптому, отражающему общее патогенетическое звено поражения мозга, при всем разнообразии этиологических и патогенетических механизмов, вызывающих это нарушение, например микроцефалию, гидроцефалию и др. К этой же группе относят и некоторые экзогенно обусловленные нарушения при наличии определенной специфичности клинической картины этих нарушений: алкогольную фетопатию, последствия ядерной желтухи, врожденный токсоплазмоз, сифилис и др.

При этиологическом подходе среди всех клинически дифференцированных форм умственной отсталости можно выделить 3 основные группы:

• наследственно обусловленные,

• экзогенно обусловленные

• клинико-патогенетические, которые могут вызываться как наследственными, так и экзогенными факторами.

К «недифференцированной» умственной отсталости относятся все те случаи, когда «ни клиническими, ни лабораторными методами не выявляется субстрат поражения мозга, ответственный за возникновение интеллектуального недоразвития». Вместе с тем невыявление «субстрата поражения мозга» еще не означает, что такого субстрата нет.

Клинически «недифференцированная умственная отсталость» — это главным образом «семейная недифференцированная умственная отсталость». В эту группу входят относительно легкие формы интеллектуальной недостаточности, возникающие в семьях, характеризующихся накоплением случаев умственной отсталости и наличием микросоциальных условий, способствующих ее развитию.

A. Benton (1952) выделяет 2 варианта «семейной недифференцированной умственной отсталости»:

• «семейную олигоэнцефалию», более глубокую, в происхождении которой главную роль играют генетические факторы,

• «физиологическую умственную отсталость» — семейную умственную отсталость как крайний вариант низкого интеллектуального уровня у биологически полноценных лиц.

Многие случаи недифференцированной умственной отсталости, будучи легкими по своим проявлениям, рассматриваются как задержка психического развития.