- •Билеты по клинике ин
- •Психопатология и дефектология, их связь в медико-педагогическом комплексе. Роль психопатологии в изучении клиники интеллектуальных нарушений.
- •Динамика олигофрении. Роль отечественных исследователей в изучении динамики олигофрении. Положительная (эволютивная) динамика олигофрении. Клиника. Факторы, способствующие и препятствующие ей.
- •Содержание понятия «пограничная интеллектуальная недостаточность». Клиника пограничных форм интеллектуальных нарушений.
- •Исторический обзор изучения психических нарушений и интеллектуальной недостаточности Краткая история развития учения об общем психическом недоразвитии.
- •Характеристика детей легкими степенями умственной отсталости (дебильность f70): особенности психического развития, основные затруднения в развитии, возможности компенсации.
- •Этиология пограничных форм интеллектуальной недостаточности.
- •Российские и зарубежные ученые, работающие над проблемой интеллектуальных нарушений. Смотри вопрос 1 билета 2
- •Характеристика детей со средней выраженностью отсталости (имбецильность f71): особенности психического развития, основные затруднения в развитии, возможности компенсации.
- •Классификации пограничной интеллектуальной недостаточности.
- •Роль зарубежных психиатрических исследований в области изучения олигофрений и организаии и лечебно-коррекционной помощи детям – олигофренам. Смотри первую часть 1 вопроса 2 билета.
- •Характеристика детей с тяжелыми степенями умственной отсталости (имбецильность f72): особенности психического развития, основные затруднения в развитии.
- •Интеллектуальная недостаточность при состояниях инфантилизма.
- •Геномные нарушения, характеристика, частота, связь с нарушениями интеллекта.
- •Этиопатогенез зпр.
- •Понятие интеллекта. Понятие «интеллект», по Стенбергу. Понятие нормы и аномальности. Интеллект. Характеристика интеллекта.
- •Синдром Шерешевского—Тернера.
- •Классификация зпр: конституционального генеза, соматогенного генеза, психогенного генеза и церебрально-органического генеза. Смотри вопрос 3 билета 7.
- •Современные представления об умственной отсталости и ее формах.
- •Синдром Клайнфелтера.
- •Особенности высших психических функций у детей с зпр.
- •Определение умственной отсталости, олигофрении, деменции, задержки психического развития в России и за рубежом.
- •Трисомия х.
- •Дифференциальная диагностика зпр и умственной отсталости.
- •Определение умственной отсталости по воз и общая характеристика состояния.
- •Синдром xyy.
- •Система обучения и воспитания детей с зпр.
- •Эпидемиология. Статистическая распространённость умственной отсталости.
- •Хромосомные нарушения, классификация.
- •Зпр с цереброастеническим синдромом
- •Зпр с невропатическим синдромом
- •Зпр с психопатоподобными синдромами
- •Этиологические классификации умственной отсталости
- •Этиопатогенетические классификации умственной отсталости
- •Клинико-физиологические классификации умственной отсталости
- •Синдром Дауна.
- •Зпр у детей с тяжёлыми нарушениями слуха, зрения, речи, опорно-двигательного аппарата.
- •Зпр при детских церебральных параличах
- •Классификации олигофрении, основанные на степени глубины интеллектуального дефекта. Классификации по степени тяжести интеллектуального дефекта ф. Пинеля, Эскироля, Малиновского, м. С. Певзнер.
- •Классификации олигофрении, основанные на степени глубины интеллектуального дефекта
- •Классификации по степени тяжести интеллектуального дефекта
- •Синдромы Эдвардса и Патау.
- •Дети с тяжелой семейно-бытовой запущенностью.
- •Генетические нарушения. Моногенные и (40) полигенные формы умственной отсталости (56).
- •Динамика проявлений задержки психического развития, обучаемость, адаптация, особенности поведения.
- •Классификация олигофрений г. Е. Сухаревой.
- •Синдром ломкой х-хромосомы (синдром Мартина-Белл).
- •Этиология и основные закономерности интеллектуальных нарушений при задержке психического развития, мозговых дисфункциях, различных формах дизонтогенеза.
- •Синдром Нунан.
- •Причины возникновения и характеристика особенностей развития нарушений психики при зпр. Смотри 1 вопрос 8 билета
- •Международная статистическая классификация болезней травм и причин смерти 9-го, 10-го пeресмотра, адаптированная для использования в России, отражение степени снижения интеллекта в мкб – 10.
- •Синдром Рубинштейна-Тейби.
- •Характеристика основных психологических особенностей детей с зпр. Смотри 1 вопрос 8 билета.
- •Классификация Американской Ассоциации специалистов по психической отсталости (шкалы для оценки интеллекта и поведения dsm – 1y).
- •Синдром Вильямса (синдром "лица эльфа").
- •Динамика проявлений задержки психического развития, обучаемость, адаптация, особенности поведения.
- •Классификация снижения (ослабления) интеллекта (пограничная интеллектуальная недостаточность).
- •Синдром Барде — Бидля.
- •Лечебные и педагогические мероприятия при зпр.
- •Классификация стойкого врожденного или рано приобретенного нарушения интеллекта (малоумия, умственной отсталости, олигофрении).
- •Синдром Корнелии де Ланге (50).
- •Дифференциальная диагностика зпр и умственной отсталости.
- •Классификация стойкого приобретенного нарушения интеллекта слабоумия – деменции.
- •Синдром Беквита-Видемана.
- •Минимальная мозговая дифункция, последствия виде нарушения интеллектуальных функций
- •Алкогольный синдром плода, влияние алкоголизма родителей на потомство. Алкогольная фетопатия.
- •Болезнь Альцгеймера.
Клинико-физиологические классификации умственной отсталости
Другой критерий создания систематики умственной отсталости — особенности нейродинамических сдвигов как основа клинических симптомов. Этот подход предполагает, что от характера патофизиологических механизмов зависят принципиальные отличия одних клинических форм недоразвития от других.
С. С. Мнухин (1948, 1961) первый в нашей стране использовал для этого клинико-физиологаческий анализ. Он выделил особую группу неравномерного психического недоразвития, в которую вошли дети, не способные к усвоению школьных навыков. Им было сформулировано представление об астенической, стенической и атонической формах олигофрении. Критериями для этой классификации, помимо клинических, послужили и конституциональные особенности высшей нервной деятельности, на основе которых развивается та или иная форма психического недоразвития.
Исаев Д. Н. (1967, 1970) с сотрудниками подвергнул подробному клиническому, экспериментально-психологическому, биохимическому и электроэнцефалографическому анализу вышеуказанные формы психического недоразвития, описана еще одна форма психического недоразвития, выделены и подробно изучены клинические варианты всех четырех форм, сформулировано представление о системном поражении ЦНС при них. Установлена зависимость между формами и недоразвитием определенных структур мозга, в основу классификации положена корреляция клинических и патофизиологических данных.
В частности, М. С. Певзнер выделила три формы дефекта:
Исходя из клинико-этиопатогенетических принципов, ею выделено пять основных форм:
-
неосложнённая;
-
олигофрения, осложнённая нарушением нейродинамики (возбудимые и тормозные);
-
олигофрения в сочетании с нарушениями различных анализаторов;
-
олигофрения с психопатоподобными формами поведения;
-
олигофрения с выраженной лобной недостаточностью.
-
Синдром Дауна.
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.
Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):
-
«плоское лицо» — 90 %
-
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
-
кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
-
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
-
гиперподвижность суставов — 80 %
-
мышечная гипотония — 80 %
-
плоский затылок — 78 %
-
короткие конечности — 70 %
-
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
-
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
-
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
-
зубные аномалии — 65 %
-
клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
-
аркообразное нёбо — 58 %
-
плоская переносица — 52 %
-
бороздчатый язык — 50 %
-
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
-
короткая широкая шея — 45 %
-
ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
-
короткий нос — 40 %
-
страбизм (косоглазие) — 29 %
-
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
-
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
-
эписиндром — 8 %
-
стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
-
врождённый лейкоз — 8 %.
-
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
-
В России беременные женщины в числе прочих исследований проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими анеуплоидиями (синдромы Эдвардса, Патау, Тёрнера и т. д.) и с дефектом развития нервной трубки (расщепление позвоночника, называемое Spina bifida).
-
Комбинированный тройной тест первого триместра беременности
-
При сроке беременности от 11 до 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребёнка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркёров с последующим программным комплексным расчётом индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией.
-
Тройной тест второго триместра беременности
-
При сроке беременности от 16 до 18 недель производится биохимическое исследование исследование крови женщины. При сроке беременности от 18 до 21 недели беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врождённых аномалий развития плода. В третьем триместре, при сроке беременности от 30 до 34 недель УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.
-
Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19.
-